Kādas funkcijas ir hromosomām?
Hromosoma kā mūsu ģenētiskā materiāla organizatoriskā vienība galvenokārt kalpo, lai šūnu dalīšanās laikā nodrošinātu vienmērīgu dublētā ģenētiskā materiāla sadalījumu meitas šūnās. Šim nolūkam ir vērts rūpīgāk aplūkot šūnu dalīšanās mehānismus vai šūnu ciklu: Lielāko daļu šūnu cikla šūna pavada starpfāzēs, ti, visu periodu, kurā šūna nav sadalīšanās procesā. . Tas savukārt ir sadalīts G1, S un G2 fāzē.
G1 fāze (G kā spraugā) seko tūlīt pēc šūnu dalīšanās. Šeit šūna atkal palielinās un veic vispārējas vielmaiņas funkcijas. No šejienes tas var mainīties arī G0 fāzē.
Tas nozīmē, ka tas mainās stadijā, kas vairs nav spējīga dalīties un parasti notiek arī lielas izmaiņas, lai izpildītu ļoti specifisku funkciju (šūnu diferenciācija). Lai izpildītu šos uzdevumus, daži gēni tiek lasīti intensīvāk, bet citi tiek lasīti mazāk vai vispār netiek lasīti. Ja DNS daļa nav vajadzīga ilgu laiku, tā bieži atrodas tajās DNS daļās hromosomas kas jau ilgu laiku ir blīvi iepakotas (sk hromatīns).
No vienas puses, tas ietaupa vietu, bet papildus citiem gēnu regulēšanas mehānismiem ir arī papildu aizsardzība pret nejaušu lasīšanu. Tomēr ir arī novērots, ka ļoti specifiskos apstākļos diferencētas šūnas no G0 fāzes var atkal iekļūt ciklā. Pēc G1 fāzes seko S fāze, fāze, kurā tiek sintezēta jauna DNS (DNS replikācija).
Šeit visai DNS jābūt visvieglākajā formā, ti, visiem hromosomas ir pilnīgi neizspīlēti (sk. struktūru). Sintēzes fāzes beigās viss ģenētiskais materiāls šūnā atrodas divas reizes. Tomēr, tā kā kopija joprojām ir pievienota oriģinālajai hromosomai caur centromēru (skatīt struktūru), nerunā par hromosomas.
Katra hromosoma tagad sastāv no diviem, nevis vienas, hromatīdiem, lai vēlāk mitozē tā varētu iegūt raksturīgo X formu (X forma attiecas tikai uz metacentriskām hromosomām). Nākamajā G2 fāzē notiek tūlītēja sagatavošanās šūnu dalīšanai. Tas ietver arī detalizētu replikācijas kļūdu un virknes pārtraukumu pārbaudi, ko vajadzības gadījumā var labot.
Šūnu dalīšanās pamatā ir divu veidu: mitoze un meioze. Visas organisma šūnas, izņemot dzimumšūnas, rada mitoze, kuras vienīgais mērķis ir divu ģenētiski identisku meitas šūnu veidošanās. Mejozeno otras puses, ir pats mērķis radīt ģenētiski atšķirīgas šūnas: Pirmajā posmā tiek sadalītas hromosomas, kas atbilst viena otrai (homologas), bet nav identiskas.
Tikai nākamajā posmā hromosomas, kas sastāv no diviem identiskiem hromatīdiem, tiek atdalītas un sadalītas pa divām meitas šūnām, tā ka beigās no prekursora šūnas tiek izveidotas četras dzimumšūnas, katrai ar atšķirīgu ģenētisko materiālu. Hromosomu forma un struktūra ir būtiska abiem mehānismiem: Īpaši “olbaltumvielu pavedieni”, tā saucamais vārpstas aparāts, piestiprinās pie ļoti kondensētajām hromosomām un smalki regulētā procesā no vidējās plaknes (ekvatoriālās plaknes) velk hromosomas uz šūnas pretējiem poliem, lai nodrošinātu vienmērīgu sadalījumu. Pat nelielas izmaiņas hromosomu mikrostruktūrā šeit var izraisīt nopietnas sekas.
Visiem zīdītājiem dzimuma hromosomu X un Y attiecība nosaka arī pēcnācēju dzimumu. Būtībā tas ir atkarīgs tikai no tā, vai sperma, kas apvienojas ar olšūnu, nes X vai Y hromosomu. Tā kā abas formas sperma vienmēr veidojas tieši tādā pašā apjomā, varbūtība vienmēr ir vienāda abiem dzimumiem.
Tāpēc šī nejaušā sistēma garantē vienmērīgāku dzimumu sadalījumu, nekā tas būtu gadījumā, piemēram, ar tādiem vides faktoriem kā temperatūra. Tagad ir zināms, ka īpašību pārmantošana notiek caur gēniem, kas šūnās tiek glabāti DNS formā. Tās savukārt ir sadalītas 46 hromosomās, uz kurām tiek sadalīti 25000-30000 cilvēka gēni.
Bez pašas iezīmes, ko sauc par fenotipu, pastāv arī ģenētiskais ekvivalents, ko sauc par genotipu. Vietu, kur gēns atrodas hromosomā, sauc par lokusu. Tā kā cilvēkiem katra hromosoma ir divreiz, katrs gēns notiek arī divas reizes.
Vienīgais izņēmums ir vīriešu X hromosomu gēni, jo Y hromosoma nes tikai daļu no X hromosomā atrodamās ģenētiskās informācijas. Dažādus gēnus, kas atrodas vienā lokusā, sauc par alēlēm. Bieži vien vienā lokusā ir vairāk nekā divas dažādas alēles.
To sauc par polimorfismu. Šāda alēle var būt vienkārši nekaitīgs variants (standarta variants), bet arī patoloģiskas mutācijas, kas var izraisīt iedzimtu slimību. Ja fenotipa maiņai pietiek ar viena gēna mutāciju, to sauc par monogēnu vai Mendeli mantojumu.
Tomēr daudzas iedzimtas iezīmes tiek pārmantotas, izmantojot vairākus mijiedarbojošos gēnus, un tāpēc tās ir daudz grūtāk izpētīt. Tā kā Mendeli mantojumā māte un tēvs katrs nodod bērnam vienu no saviem diviem gēniem, nākamajā paaudzē vienmēr ir četras iespējamās kombinācijas, lai gan arī tās var būt vienādas attiecībā uz vienu pazīmi. Ja abām indivīda alēlēm ir vienāda ietekme uz fenotipu, indivīds attiecībā uz šo pazīmi ir homozigots un tāpēc iezīme ir pilnībā attīstīta.
Heterozigotām ir divas dažādas alēles, kas var savstarpēji mijiedarboties dažādos veidos: Ja viena alēle ir dominējoša pār otru, tā pilnībā nomāc pēdējās izpausmi un dominējošā iezīme kļūst redzama fenotipā. Apspiesto alēli sauc par recesīvu. Kodominantā esošajā mantojumā abas alēles var izpausties, neietekmējoties viena no otras, savukārt starpposma mantojumā ir abu pazīmju sajaukums. Labs piemērs tam ir AB0 asinis grupas sistēma, kurā A un B ir savstarpēji kodominanti, bet 0 ir viens otram dominējošs.
