Preimplantācijas ģenētiskā diagnostika: ārstēšana, ietekme un riski

Preimplantācijas ģenētiskā diagnoze ir termins, ko ārsti lieto molekulārās ģenētiskās testēšanas aprakstam. Tas ietver iedzimtu slimību vai noviržu izpēti hromosomas embriju, kas izveidoti, izmantojot maksliga apseklosana.

Kas ir preimplantācijas ģenētiskā diagnoze?

Preimplantācijas ģenētiskā diagnoze (PGD) ir medicīniska izpēte ar embrijiem, kas ieņemti caur maksliga apseklosana. Preimplantācijas ģenētiskā diagnoze (PGD) ir medicīniska pārbaude ar embrijiem, kas ieņemti caur maksliga apseklosana. Embriji ir tikai dažas dienas veci, un pirms tiem tiek pārbaudīti transplantācija mātītē dzemde notiek. Tādā veidā ārsti cita starpā spēj atklāt defektus hromosomas kas rada risku aborts or nedzīvsdzimušais. Tad vecāki var izlemt, vai transplantācija jāveic vai nē dzemde. Preimplantācijas ģenētiskā diagnoze ir viena no vispretrunīgākajām medicīniskajām procedūrām. Lai gan metode ir izmantota kopš 1990. gadiem, Vācijā tā ir apstiprināta tikai kopš 2011. gada.

Funkcija, ietekme un mērķi

Preimplantācijas ģenētisko diagnozi izmanto, lai noteiktu ģenētiskās izmaiņas, kas liecina par nopietnām nedzimuša bērna slimībām. Šajā procesā ģenētiskais materiāls ir mākslīgi apaugļots olas tiek pārbaudīts, vai nav hromosomu patoloģiju un iedzimtu slimību. Tomēr pirmsdzemdību diagnostikas metode tiek veikta tikai riska grupās, ja ir aizdomas par ģenētisku slimību. Tas var būt, piemēram, ja Hantingtona slimība ģimenē jau ir noticis vairākas reizes. Pastāv arī iespēja, ka sievietei jau ir bijušas vairākas neveiksmīgas mākslīgās apaugļošanas (apaugļošana in vitro). Tomēr pirms implantācijas diagnostikas rezultāti ne vienmēr ir pilnīgi droši. Tādējādi retos gadījumos nepareiza diagnoze ir diezgan iedomājama. Lai apstiprinātu diagnozi, papildus pirmsdzemdību diagnostika (PND) var veikt, piemēram, a koriona villus paraugu ņemšana or amniocentēze. Ģenētiskās slimības kuriem pirmsimplantācijas ģenētiskā diagnoze ir noderīga, galvenokārt Hantingtona slimība, sirpjveida šūna anēmija, cistiskā fibroze, beta-talasēmija, un Marfana sindroms. Citi traucējumi ir Pätau sindroms (trisomija 13), Edvardsa sindroms (18. trisomija), monosomija 21 un Duchenne tips muskuļu distrofija. Tikmēr PGD neaprobežojas tikai ar aptuveni 200 iedzimtu slimību noteikšanu. Tas arī kalpo mākslīgās apaugļošanas panākumu līmeņa paaugstināšanai un dzimumu izvēlei, un tam nav obligāti jābūt saistītam ar slimībām. Turklāt pirmsimplantācijas ģenētiskā diagnostika identificē arī slimības, kuras var pārbaudīt pirmsdzemdību diagnostika, bet kuriem parasti netiek noteikta diagnoze. Visizplatītākais PGD pielietojums ir aneuploīdijas skrīnings. To arvien vairāk lieto neauglīgiem pāriem, kuri jau ir lielā vecumā un kuriem jau ir bijuši vairāki neveiksmīgi mēģinājumi apaugļošana in vitro vai spontāno abortu. Preimplantācijas ģenētiskās diagnostikas mērķis ir likvidēt embrijus, kas ir atbildīgi par radušajām problēmām. Tādā veidā var palielināt izredzes gūt veselīgu bērnu. Dažās valstīs PGD tiek izmantots arī tā saukto glābēju brāļu un māsu identificēšanai. Tas attiecas uz embrijiem, kuri ziedojot var palīdzēt vecākiem brāļiem un māsām, kas cieš no nopietnas slimības nabas saite asinis or kaulu smadzenes. Šim nolūkam preimplantācijas ģenētiskā diagnostika pēc mākslīgās apaugļošanas izvēlas piemērotas audu īpašības. Lai notiktu preimplantācijas ģenētiskā diagnostika, vispirms jāveic mākslīgā apsēklošana. Tā rezultātā tiek izveidoti vairāki embriji. Sieviešu olšūnu apaugļošana ar vīrieti sperma tiek veikta ārpus ķermeņa. Pēc tam, kad olas tiek iegūti no sievietes organisma, no tiem mēģenē izveidojas embriji. Apmēram trīs dienas pēc apaugļošanas vienu vai divas šūnas var noņemt un pārbaudīt kā daļu no preimplantācijas ģenētiskās diagnostikas, kurai tiek izmantotas dažādas metodes.

Riski, blakusparādības un briesmas

Preimplantācijas ģenētiskā diagnoze vienmēr ir saistīta ar riskiem, kas saistīti ar mākslīgo apsēklošanu. Tādējādi tādas blakusparādības kā sāpes, elpošana grūtības, nelabums, un asinis šīs nozīmīgās procedūras laikā var rasties asinsreces traucējumi. Turklāt ir sagaidāma viena komplikācija, kas biežāk sastopama mākslīgā apsēklošanā saistībā ar PGD, nekā ar citām procedūrām. Tas ir olnīcu hiperstimulācijas sindroms (OHSS). Tas ir sadalīts vieglās un smagās formās. Smagos veidos dažkārt pat draud dzīvība. Principā sieviete saņem daudz hormoni mākslīgās apsēklošanas laikā, lai nogatavinātu olas iekš olnīcas. Preimplantācijas ģenētiskās diagnostikas gadījumā - hormoni jābūt vēl lielākam nekā vienkāršas mēģenes apaugļošanas gadījumā bez PGD. Tomēr tas rada pārmērīgas stimulēšanas risku olnīcas, kas izpaužas ar to nopietno paplašināšanos. Cistas attīstās olnīcas un palielinās vēdera apkārtmērs. Dažām skartajām sievietēm šķidrums var uzkrāties arī vēdera rajonā. Turklāt asinis palielinās viskozitāte, kas savukārt izraisa asinsrites traucējumus nierēs. Tā rezultātā pastāv bīstamu vielu risks nieru mazspēja. Preimplantācijas ģenētiskā diagnostika ir procedūra, par kuru daudzus gadus visā pasaulē ir bijušas karstas diskusijas. Diskusijas rada būtiskus ētiskus un politiskus jautājumus par dzīves vērtību. Kritiķi pārmet PGD, ka tā nepieņem sociālo daudzveidību. Turklāt tas palielina spiedienu uz vecākiem par veselīgu bērnu piedzimšanu par katru cenu. Preimplantācijas diagnostikas apstiprināšana Vācijā kaitētu Pamatlikuma vērtībām par tiesībām uz cieņu. Tomēr PGD atbalstītāji uzskata procedūru par iespēju pārim un viņu bērniem saudzēt nopietnas iedzimtas slimības.