Hipertelorisms ir nenormāli liels attālums starp acīm, kam nav obligāti patoloģiska vērtība. Kad parādība ir sastopama malformācijas sindromu kontekstā, tai ir patoloģiska nozīme, un to parasti izraisa ģenētiska mutācija. Hipertelorisma ārstēšana parasti nav indicēta, bet smaga hipertelorisma gadījumā tā var uzlabot skartās personas dzīves kvalitāti.
Kas ir hipertelorisms?
Medicīnā, kad orgāni ir neparasti tālu viens no otra, tiek izmantots termins hipertelorisms. Šo terminu parasti var izmantot, lai aprakstītu jebkuru patoloģiski lielu attālumu starp orgāniem. Tomēr šis termins tiek lietots īpaši bieži attiecībā uz acīm, un pēc tam tas nozīmē neparasti plašu starpsienu attālumu. Parasti tā ir iedzimta parādība, kas var būt simptomātiska dažādiem malformācijas sindromiem ar dominējošu sejas iesaisti. Pēc definīcijas tiek teikts, ka hipertelorisms rodas ikreiz, kad attālums starp abu skolēnu centriem ir lielāks par 97 procentili virs sadale normālā populācijā. Vidējais sieviešu starpskolēnu attālums ir 65 milimetri. Vīriešiem vidējā vērtība ir 70 milimetri. Jebkuras vērtības, kas pārsniedz šo vidējo, ir hipertelorisms. Fenomenam nav jābūt slimības vērtībai. Acu hipertelorisma pretstats ir acu hipertelorisms, kas ir nenormāli mazs starpzīlīšu attālums.
Cēloņi
Ne visam hipertolerancei ir patoloģiska vērtība. Simetrisku hipertelorismu cēlonis parasti ir fizioloģiska novirze. Asimetriskiem hipertelorismiem parasti ir patoloģiska vērtība un tie attiecas uz malformācijas sindromiem ar dominējošu sejas iesaistīšanos. Šo traucējumu cēlonis ir ģenētisks. Vairumā gadījumu to pamatā ir a gēns mutācija. Piemēram, smags hipertelorisms ir catcry sindroma simptoms, Vilka-Hiršhorna sindroms, Zelvēgera sindroms, triploīdija, Noonana sindroms un Gorlina-Golca sindroms. Tikpat labi šī parādība var būt raksturīga Freizera sindromam. Hipertelorisms bieži tiek dokumentēts arī 14. trisomijas, Edvardsa sindroma, 22. trisomijas un LEOPARD sindroma kontekstā. Tas pats attiecas uz De-Grouchy sindromu, Mabry sindromu, Crouzon slimību un Dubowitz sindromu vai Dauna sindroms. Turklāt Alagila sindroms un ATR-X sindroms ir saistīti ar hipertelorismu. Iepriekš minēto sindromu kontekstā acu hipertelorisms parasti ir saistīts ar dažādiem citiem sejas dismorfismiem. Pacientiem ar acu hipertelorismu daudzos gadījumos nav simptomu. Tas jo īpaši attiecas uz gadījumiem, kad hipertelorisms ir izolēts un tikai viegls. Šajā kontekstā medicīna runā par anomāliju bez slimības vērtības. Pat izteikts hipertelorisms ne vienmēr pasliktina acu darbību. Tomēr parādība bieži ir saistīta ar šķielēšanu. Hipertelorisms ir vēl biežāk saistīts ar telekantiem. Tas ir nenormāli liels attālums starp acu ārējiem leņķiem. Uz hipertelorisma fona nav primārā, bet sekundārā telekanta. Lielus hipertelorismus uztver kā kosmētikas traucējumus, un tiem kā pavadošiem simptomiem galvenokārt var būt psiholoģiski simptomi. Iepriekš minēto sindromu kontekstā hipertelorisms parasti ir saistīts ar citām sejas malformācijām. Kas tie ir, ir atkarīgs no primārā traucējuma un tā ģenētiski cēloņsakarīgās mutācijas.
Slimības ar šo simptomu
- Šķidrums
- Cat Cry sindroms
- Trisomija 22
- LEOPARD sindroms
- De Grouchy sindroms
- Barber-Say sindroms
- Alagila sindroms
- ATR-X sindroms
- Vilka-Hiršhorna sindroms
- Trisomija 14
- Edvarda sindroms
- Dauna sindroms
- Zelvēgera sindroms
- Noonana sindroms
- Gorlina-Golca sindroms
- Freizera sindroms
- Kruzona sindroms
- Dubovica sindroms
Slimības diagnostika un gaita
Ārsts diagnosticē izteiktu hipertelorismu ar acu skatiena diagnozi. Mazāk izteiktos gadījumos starpzīlīšu attālums jāmēra kā daļa no diagnostikas procesa. Ja tas pārsniedz vidējās vērtības, ir hipertelorisms. Tas, vai šis hipertelorisms ir slimība, ir atkarīgs no pacienta vispārējā attēla. Ja parādās papildu sejas malformācijas, ārsts diagnostikas procesa ietvaros nosaka individuālos simptomus un sāk izpētīt cēloņus. Šim nolūkam var būt nepieciešama molekulārā ģenētiskā analīze. Izolēta un viegla hipertelorisma prognoze ir lieliska. Izteiktam hipertelorismam bieži ir psiholoģiskas sekas. Ja ir sindroms, prognoze ir atkarīga no cēloņsakarības veida. Orgānu hipertelorismam ir nedaudz mazāk labvēlīga prognoze.
Komplikācijas
Hipertelorisms, palielināts attālums starp acīm, ir simptomātisks daudziem ģenētiskās slimības. Viens piemērs stāvoklis ir kaķu sauciena sindroms. Ietekmētie bērni cieš no nepietiekams svars, mazs vadītājs, muskuļu vājums un sirds defekti. Tomēr dzīves ilgumu tas daudz neietekmē. Tomēr bērni cieš no garīgiem un fiziskiem traucējumiem, un skartajiem IQ parasti nav lielāks par 40. Dauna sindroms (21. trisomija) var būt arī hipertelorisma cēlonis. Ietekmētajām personām ir paaugstināts vairogdziedzera slimību risks. Tas ietver abus hipotireoze un hipertiroīdisms. Turklāt bērni ar Dauna sindroms visticamāk attīstīsies leikēmija vēlāk dzīvē. Redzes problēmas un neauglība ir arī vienas no šīs slimības komplikācijām. Paredzamais dzīves ilgums ir aptuveni 60 gadi. Edvardsa sindroms (18. trisomija) ir arī hipertelorisma cēlonis. Ietekmēto bērnu paredzamais dzīves ilgums ir ievērojami saīsināts - tikai no dažām dienām līdz dažām nedēļām. Tikai daži bērni dzīvo līdz dažiem gadiem. Bērniem ir iedzimta sirds defekts, īpaši sirds starpsienā, tā ka sirds mazspēja notiek ātri. Turklāt iespēja ir arī Zelvēgera sindroms. Šo peroksismālo slimību parasti var atpazīt pēc atšķirīgām pazīmēm uz jaundzimušā sejas. Turklāt ir cistas, kas veidojas smadzenes. Paredzamais dzīves ilgums ir ļoti zems, un skartie cilvēki dzīvo gandrīz gadu.
Kad jums vajadzētu doties pie ārsta?
Termins hipertelorisms attiecas uz nenormāli lielu attālumu starp abām acīm. Hipertelorisms reti ir slimība iedzimtas malformācijas formā. Hipertelorisms ne vienmēr ir iemesls, lai apmeklētu ārstu. Dažos gadījumos hipertelorismam tomēr var būt invaliditāte, jo tas pasliktina dzīves kvalitāti. Asimetrisks - ti, nevis simetrisks sāniski - hipertelorisms arī ietekmē slimību. Kontroles apmeklējums oftalmologs ir ieteicama pat subjektīvi nemazinoša hipertelorisma gadījumā. Ja rodas diskomforts, ko izraisa hipertelorisms, apmeklējiet oftalmologs tik un tā ir pašsaprotama. Hipertelorisms var vadīt līdz šķielēšanai, kuru var ārstēt, apmeklējot tā saukto redzes skolu un ar koriģējošu brilles. Dažreiz var norādīt operāciju. Iespējamas spēcīgākas sejas malformācijas dēļ hipertelorisms var izraisīt arī psiholoģisku stresu. Tāpēc jāapsver psihologa vai psihoterapeita konsultācija. Tā kā nav iespējams ķirurģiski samazināt starpzīlīšu attālumu un tādējādi izlabot hipertelorismu, terapeitiskās diskusijas var palīdzēt cietušajiem labāk tikt galā ar savu situāciju.
Ārstēšana un terapija
Hipertelorisms ne vienmēr prasa iejaukšanos. Ja pacients ir asimptomātisks un nejūtas ietekmēts patoloģiskā starpzīlīšu attāluma ietekmē, parasti tā nav terapija. Ja ir īpaši izteikts starpzīlīšu attālums, hipertelorismu var ķirurģiski koriģēt. Tas jo īpaši attiecas uz gadījumiem, kad pacientam rodas psiholoģiskas problēmas. Ja nepieciešams, psihoterapija vispirms tiek piemērots psiholoģiskām problēmām, lai izvairītos no nevajadzīgas invazīvas pacienta ārstēšanas. Ja pacients, neraugoties uz psihoterapeitisko aprūpi, joprojām uztver hipertelorismu kā smagi traucējošu plankumu, notiek ķirurģiska korekcija. Veicot korekciju, skartās personas dzīves kvalitāte uzlabojas. Tomēr malformācijas sindromu kontekstā hipertelorisma korekcija parasti tiek uzlikta uz aizmugures degļa. Šo sindromu primārā ārstēšana sastāv no terapija par dzīvībai bīstamiem simptomiem iekšējie orgāni ir nedaudz atšķirīgs. Kaut arī tie arī nav obligāti jālabo, šajā gadījumā intervence ir nedaudz ticamāka. Orgānu hipertelorismu var koriģēt arī ar ķirurģiskām procedūrām. Skartie orgāni jāpārvieto galvenokārt tad, kad paplašinātais attālums traucē to darbību.
Perspektīvas un prognozes
Dažos gadījumos hipertelorisms to nedara vadīt komplikācijām un ir tikai estētisks simptoms, kas dažreiz ir nevēlams. Tomēr daudziem skartajiem indivīdiem hipertelorisma rezultātā rodas arī sejas deformācijas. Tas negatīvi ietekmē pašcieņu un var vadīt smagām sociālām un psiholoģiskām problēmām. Dažreiz tas noved pie depresija. Papildus malformācijām ir orgānu bojājumi. Šeit pacientiem var būt vāja sirds vai vāji muskuļi. The vadītājs pati ir arī veidota citādi, un nepietiekams svars bieži notiek. The nepietiekams svars tādējādi veicina nepietiekama sistēmas darbība vairogdziedzeris. Šo simptomu dēļ skartā persona cieš no pazeminātas dzīves kvalitātes, ko vēl vairāk var mazināt redzes traucējumi un dzirdes traucējumi. Bērni ļoti cieš no sirds defektiem. Viņos, sirds mazspēja var rasties, kas sliktākajā gadījumā var izraisīt nāvi. Ārstēšana galvenokārt notiek fiziskajā līmenī un nodrošina visu orgānu un ķermeņa funkciju stabilitāti. Tomēr šeit nevar garantēt panākumus. Ja pacients sūdzas tikai par neparastu attālumu starp acīm, ārstēšana nav nepieciešama. Šajā gadījumā tā ir tikai estētiska sajūta.
Profilakse
Hipertelorisms parasti netiek iegūts, bet notiek kā malformācijas sindromu sastāvdaļa. Šiem traucējumiem ir ģenētiskais pamats. Tāpēc ģenētiskās konsultācijas ģimenes plānošanas posmā lielā mērā var raksturot kā preventīvu pasākumu.
Ko jūs varat darīt pats
Hipertelorisms nav obligāti jāārstē. Daži pasākumus palīdzēt novērst ikdienas problēmas, kas saistītas ar pārmērīgu starpzīlīšu attālumu. Piemēram, sarunas ar draugiem un ģimenes locekļiem palīdz mazināt pašnovērtējumu nenormālības dēļ. Smagi novājinošu plankumu var apstrādāt kā daļu no terapeitiskās iejaukšanās. Īpašs brilles samazināt hipertelorismu un ļaut skartajai personai salīdzinoši normālu ikdienas dzīvi, neskatoties uz nepareizu nostāju. Turklāt deformāciju var samazināt tikai ar ķirurģisku iejaukšanos pasākumus, ciktāl tas pats nemazinās pubertātes laikā. Ģenētiskās konsultācijas ģimenes plānošanas kontekstā atklāj iespējamo riska faktori un atvieglo turpmāku bērna ārstēšanu. Hipertelorisma iedzimšanas risku var samazināt, ja to nelieto pretepilepsijas zāles in grūtniecības sākumā. Turklāt hipertelorisms jāārstē atkarībā no sindroma. Efektīvs mājas līdzeklis pret hipertelorismu nepastāv, bet tipiskus pavadošos simptomus, piemēram, atrofiju, šķielēšanu / šķielēšanu vai hiperrefleksiju, var mazināt ar atbilstošu terapeitisko terapiju. pasākumus. Visefektīvākais pašpalīdzības līdzeklis ir agrīna anomālijas noskaidrošana ar oftalmologs.
