Kāds ir normāls hromosomu kopums cilvēkiem?
Cilvēka šūnās ir 22 no dzimuma neatkarīgi hromosomu pāri (autosomas) un divi dzimumi hromosomas (gonosomas), tātad kopā 46 hromosomas veido vienu hromosomu komplektu. Autosomas parasti atrodas pāros. The hromosomas pāra ir līdzīgas pēc gēnu formas un secības, tāpēc tos sauc par homoloģiskiem.
Divi X hromosomas sieviešu ir arī homoloģiskas, turpretī vīriešiem ir viena X un viena Y hromosoma. Tie atšķiras pēc esošo gēnu formas un skaita tādā veidā, ka vairs nevar runāt par homoloģiju. Līdz meioze, dzimumšūnas, ti
olu un sperma šūnām ir tikai puse no hromosomu kopuma, ti, 22 atsevišķas autosomas un katra viena gonosoma. Tā kā apaugļošanās laikā cilmes šūnas saplūst un dažreiz apmainās ar veseliem segmentiem (krustojums), tiek izveidota jauna hromosomu kombinācija (rekombinācija). Visas hromosomas kopā sauc par kariotipu, kas ar dažiem izņēmumiem (sk. Hromosomu aberācijas) ir identisks visiem viena dzimuma indivīdiem. Šeit jūs varat uzzināt visu par tēmu: Mitoze - vienkārši izskaidrots!
Kāpēc vienmēr ir hromosomu pāri?
Būtībā uz šo jautājumu var atbildēt ar vienu teikumu: Jo tas ir izrādījies izdevīgs. Hromosomu pāru klātbūtne un rekombinācijas princips ir būtisks iedzimtībai seksuālās reprodukcijas nozīmē. Tādā veidā divu indivīdu ģenētisko materiālu var nejauši apvienot, veidojot pilnīgi jaunu indivīdu.
Šī sistēma ārkārtīgi palielina pazīmju daudzveidību sugas ietvaros un nodrošina, ka tā var daudz ātrāk un elastīgāk pielāgoties mainīgajiem vides apstākļiem, nekā tas būtu iespējams tikai ar mutāciju un selekciju. Divkāršajai hromosomu kopai ir arī aizsargājošs efekts: ja viena gēna mutācija izraisītu funkciju zaudēšanu, otrajā hromosomā joprojām ir sava veida “drošības kopija”. Lai gan tas ne vienmēr ir pietiekams, lai organisms kompensētu disfunkciju, it īpaši, ja dominējošā ir mutētā alēle, tas tomēr palielina tā iespējamību. Turklāt šādā veidā mutācija netiek automātiski nodota visiem pēcnācējiem, kas savukārt aizsargā sugu no pārāk radikālām mutācijām.
Kas ir hromosomu mutācija?
Ģenētiskos defektus var izraisīt jonizējošais starojums (piemēram, rentgens), ķīmiskas vielas (piemēram, benzopirēns cigarešu dūmos), daži vīrusi (piem., HP vīrusi) vai ar nelielu varbūtību tīri nejauši.
Bieži vien izstrādē ir iesaistīti vairāki faktori. Principā šādas izmaiņas var notikt visos ķermeņa audos, taču praktisku iemeslu dēļ analīze parasti aprobežojas ar limfocītiem (īpašs imūnšūnu veids), fibroblastiem (saistaudi šūnas) un kaulu smadzenes šūnas. Hromosomu mutācija ir lielas strukturālas izmaiņas atsevišķās hromosomās.
Savukārt veselu hromosomu neesamība vai pievienošana būtu genoma vai ploidijas mutācija, savukārt termins gēnu mutācija attiecas uz salīdzinoši nelielām izmaiņām gēnā. Termins hromosomu aberācija (lat. Aberrare = novirzīties) ir nedaudz plašāks un ietver visas izmaiņas, kuras var atklāt ar gaismas mikroskopu.
Mutācijām var būt ļoti dažādas sekas: Vispazīstamākās no dažādām hromosomu aberāciju formām, iespējams, ir skaitliskās aberācijas, kurās atsevišķas hromosomas ir tikai vienu reizi (monosomija) vai trīs reizes (trisomija). Ja tas attiecas tikai uz vienu hromosomu, runā par aneuploīdiju, visu hromosomu kopumu ietekmē poliploīdija (tri- un tetraploīdija). Vairumā gadījumu šī kļūdainā izplatīšanās notiek dzimumšūnu attīstības laikā, pateicoties hromosomu neatdalīšanai (nedisjunkcijai) šūnu dalīšanās laikā (meioze).
Tas noved pie nevienmērīga hromosomu sadalījuma meitas šūnās un tādējādi pie skaitliskas novirzes jaunattīstības bērnam. Dzimuma hromosomu, kas nav dzimumi, monosomas (= autosomas) nav saderīgas ar dzīvi, un tāpēc tās nerodas dzīviem bērniem. Arī autosomālās trisomijas, izņemot 13., 18. un 21. trisomiju, gandrīz vienmēr noved pie spontānas aborts.
Jebkurā gadījumā, atšķirībā no dzimumhromosomu novirzēm, kas arī var būt diezgan neuzkrītošas, vienmēr ir izteikti klīniski simptomi un parasti arī vairāk vai mazāk izteiktas ārējas patoloģijas (dismorfijas). Tomēr šāda nepareiza izplatīšanās var notikt arī vēlāk dzīvē ar mitotisko šūnu dalīšanos (visas šūnas, izņemot dzimumšūnas). Tā kā šeit papildus ietekmētajām šūnām ir arī nemainītas šūnas, to sauc par somatisko mozaīku.
Somatiskais (gr. Soma = ķermenis) attiecas uz visām šūnām, kas nav dzimumšūnas. Tā kā tiek ietekmēta tikai neliela ķermeņa šūnu daļa, simptomi parasti ir daudz vieglāki.
Tāpēc mozaīkas veidi bieži paliek neatklāti ilgu laiku. Šeit jūs varat uzzināt visu par tēmu: hromosomu mutācija
- Klusās mutācijas, ti, mutācijas, kurās izmaiņas neietekmē indivīdu vai viņu pēcnācējus, ir diezgan netipiskas hromosomu aberācijām un biežāk sastopamas gēnu vai punktu mutāciju zonā. - Runā par funkcijas zaudēšanas mutāciju, kad mutācijas rezultātā rodas nepareizi salocīta un tādējādi bezfunkcionāla olbaltumviela vai tās vispār nav. - Tā sauktās funkciju iegūšanas mutācijas maina efekta veidu vai apjomu proteīni ražots tā, lai tiktu radīti pilnīgi jauni efekti. No vienas puses, tas ir izšķirošais evolūcijas un līdz ar to sugas izdzīvošanas vai jaunu sugu rašanās mehānisms, bet, no otras puses, tas, tāpat kā Filadelfijas hromosomas gadījumā, var izšķiroši veicināt attīstību gada vēzis šūnas.
