Protrombīna mutācija G20210A ir ģenētisks defekts, kas dramatiski palielina attīstības risku tromboze. Šajā mutācijā ģenētiskā informācija tiek mainīta par labu protrombīna ražošanas palielināšanai. Slimība nav izārstējama, bet to var labi ārstēt ar medikamentiem.
Kas ir protrombīna mutācija G20210A?
Protrombīna mutācija G20210A ir saistīta ar paaugstinātu attīstības risku tromboze. Pat agrā pieaugušā vecumā trombozes var veidoties neparastās vietās. Pastāv liels risks, ka indivīds asinis recekļi atbrīvojas un izraisa plaušu embolija or trieka. Protrombīns ir asinsreces faktors, kas veicina asinis salipdams trombocīti, piemēram, kad asinis kuģi ir ievainoti. Tas ir pazīstams arī kā II faktors asinis sarecēšanu un kopā ar divpadsmit citiem asins recēšanas faktoriem nodrošina asins recēšanu. G20210A protrombīna mutācijā proteīns protrombīns netiek mainīts. Tomēr tā ražošana tiek palielināta. Jo augstāks koncentrācija protrombīna lietošana savukārt noved pie ātrākas asins recēšanas nekā veseliem indivīdiem. Trombofīlija ko izraisa G20210A protrombīna mutācija, skar apmēram divus līdz trīs procentus iedzīvotāju ar heterozigotu predispozīciju. Pastāv pieckārt palielināts tromboze. Homozigota nosliece ir retāk sastopama. Šajā gadījumā trombozes risks tiek palielināts vēl vairāk.
Cēloņi
Protrombīna mutācija G20210A ir punktmutācija, kurā slāpeklis bāzes adenīns atrodas attiecīgā 20210. pozīcijā gēns slāpekļa bāzes guanīna vietā. Šajā gadījumā tiek ietekmēts introns, tāpēc pats proteīns nav ģenētiski modificēts. Introns atdala kodēšanas sadaļas gēns viens no otra. Tomēr tam ir regulatīva ietekme uz gēns funkciju. Šajā gadījumā gēna mutācija palielina gēna ekspresiju. Protrombīns tiek ražots biežāk un tādējādi izraisa ātrāku asins recēšanu. Ikreiz, kad asinīs rodas traumas kuģi, ātri veidojas trombi, kas veicina asinsrites traucējumi un var iekļūt asinīs, atdaloties kā asins recekļi. Tā kā sarecēšana notiek ļoti ātri, tromboze var veidoties pat vietās, kuras parasti saudzē. Protrombīns veidojas aknas ar K vitamīns. Tas ir trombozes priekštecis. Tas ir trombīna priekšgājējs, kas, pārveidojot, darbojas kā faktiskais recēšanas faktors fibrinogēns fibrīnā. Savukārt fibrīns polimerizējas, veidojot fibrīna polimērus, kas ir atbildīgi par trombocītu saķeri.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
G20210A protrombīna mutācija rada tikai paaugstinātu trombozes veidošanās risku. Kā riska faktors tas vēl neizraisa simptomus. Tomēr šīs mutācijas izraisītās trombozes izraisa simptomus. Trombozes īpaši bieži rodas dziļākās kāju vēnās. Trombofīlija bieži ietekmē jauniešus ar šo ģenētisko defektu. Tomēr trombozes tiek novērotas arī citādi neparastās vietās. Tie ietver trombozes rokā vai zarnās. Trombozes rokā ir pamanāmas ar spēcīgu rokas pietūkumu un nepanesamu sāpes. Kad zarnu vēnās rodas trombozes, nelabums, vemšana, sāpes vēderā un caureja parasti notiek. Dažos gadījumos trombozes veidojas arī smadzeņu vēnās. Simptomi, kas rodas, ir atkarīgi no trombozes lokalizācijas. Papildus galvassāpes un var rasties arī vieglprātība, paralīze, citi neiroloģiski deficīti un bezsamaņa. Vienmēr pastāv plaušu risks embolija or trieka sakarā ar atdalīšanu a asins receklis. Grūtnieces bieži cieš no spontāniem abortiem.
Slimības diagnostika un gaita
Sākotnējās aizdomas par G20210A protrombīna mutāciju pastāv, ja trombozes jau rodas pusaudžiem un jauniem pieaugušajiem, un trombozes ir sakopotas vai parādās arī neparastās vietās, piemēram, zarnās, rokās, acīs, kā arī smadzenes. Tipiska norāde ir arī ģimenes uzkrāšanās trombofīlija. Vairāku spontānu abortu gadījumā jāņem vērā arī protrombīna mutācija G20210A. Diagnozi var apstiprināt tikai ar atbilstošu ģenētisko testēšanu.
Komplikācijas
Parasti G20210A protrombīna mutācija pacientam rada ievērojami lielāku trombozes attīstības risku. Sliktākajā gadījumā trombozes var arī vadīt līdz cietušās personas nāvei. Pašu slimību nevar izārstēt. Tomēr protrombīna mutāciju G20210A var salīdzinoši labi ierobežot ar narkotikas, lai risks būtu pēc iespējas mazāks. Turpmākais ārstēšanas kurss un panākumi lielā mērā ir atkarīgi no šīs slimības diagnosticēšanas laika. Pašas trombozes parasti rodas uz kājām, lai gan tiek skarti arī jaunieši. Rezultāts ir smags pietūkums un sāpes. Pastāvīgs nelabums or vemšana var būt arī pamanāms. Daudzos gadījumos cieš arī pacienti caureja vai smaga sāpes vēderā. Turklāt slimība var vadīt līdz paralīzei vai bezsamaņai. Sievietēm ir iespējami spontānie aborti G20210A protrombīna mutācijas dēļ. Slimību ārstē ar medikamentu palīdzību. Veselīgs dzīvesveids ar pietiekamu fizisko slodzi pozitīvi ietekmē arī slimības gaitu. To, vai pacienta dzīves ilgums samazināsies, parasti nevar paredzēt.
Kad jāredz ārsts?
G20210A protrombīna mutācija vienmēr jāārstē ārstam. Ar šo slimību nav iespējams pašārstēties, un vairumā gadījumu skartajai personai arī ievērojami pasliktinās simptomi. Sliktākajā gadījumā var rasties turpmākas komplikācijas vadīt līdz cietušās personas nāvei vai krasi samazinātu paredzamo dzīves ilgumu. Tomēr pilnībā izārstēt slimību nav iespējams, tāpēc pacients vienmēr ir atkarīgs no visa mūža ārstēšanas. Ja pacients pastāvīgi cieš no smagas slimības, jākonsultējas ar ārstu sāpes vēderā, krampji or caureja. Tas var arī novest pie nelabums un vemšana, sūdzības ievērojami ierobežojot skartās personas ikdienas dzīvi un pasliktinot dzīves kvalitāti. Līdzīgi galvassāpes un vieglprātība var liecināt par G20210A protrombīna mutāciju, un tā ir jāizmeklē, ja tās rodas bez īpaša iemesla un tās pašas neizzūd. Grūtniecēm aborts var liecināt arī par protrombīna G20210A mutāciju. Protrombīna mutāciju G20210A var diagnosticēt ģimenes ārsts. Ar medikamentu palīdzību slimības simptomus parasti var izārstēt salīdzinoši labi, tāpēc arī pacienta dzīves ilgumu parasti neierobežo slimība.
Ārstēšana un terapija
Tā kā G20210A protrombīna mutācija ir iedzimta, cēloņsakarības, protams, nav terapija. Būtībā ārstēšana sastāv no trombozes novēršanas, ievadot antikoagulantus. Antikoagulanti, kurus var izmantot, ietver heparīns, fenprokumons vai citi. Vismaz INR (Starptautiskais normalizētais koeficients), kas pārsniedz 2. INR ir laboratorijas parametrs, kas sniedz informāciju par sarecēšanas laiku. Ar INR virs 1, ir ilgs sarecēšanas laiks, ko var izraisīt antikoagulanti. Tomēr, tā kā protrombīna mutācijas G20210A gadījumā trombu veidošanās risks ir ļoti augsts, mērķa vērtība šeit tiek iestatīta vēl augstāk. Narkotika terapija ir ļoti svarīga, īpaši tādās situācijās kā ceļošana, hospitalizācija, operācija vai nelaimes gadījumi. Ilgstoši sēžot vai guļot, tiek traucēta asins plūsma, kas var izraisīt ātru asins recēšanu. Tas pats attiecas arī uz asinīm kuģi ir ievainoti operācijas vai negadījumu laikā. Grūtniecība šajā kontekstā īpaša uzmanība jāpievērš arī dzemdībām. Gultām pakļautiem pacientiem jālieto anti-trombozes zeķes.
Profilakse
G20210A protrombīna mutācijas klātbūtnē visi pasākumus jālieto, lai lielā mērā novērstu trombozes rašanos. Narkotika terapija pret G20210A protrombīna mutācijas sekām ir arī labākā trombozes profilakse. Ir svarīgi izvairīties no situācijām, kas izraisa trombozi. Tie ietver ilgstošu sēdēšanu un gulēšanu, maz vingrinājumu un smēķēšana. Jāizvairās arī no kontracepcijas tablešu lietošanas. Turklāt gadījumā vajadzētu valkāt arī atbalsta zeķes varikozas vēnas. Kopumā veselīgam dzīvesveidam ir atbalstoša efekta terapija.
Pēcapstrāde
Progresīvā protrombīna mutācija G20210A ir ģenētisks defekts, un diemžēl nav pieejama cēloņsakarība. Lai samazinātu trombu vai asinsvadu oklūziju risku, tiek apsvērta tikai simptomātiska pēcapstrāde. Antikoagulanti, piemēram, fenprokumons tiek izmantoti šim nolūkam. Tas ir svarīgi, lai novērstu tādas komplikācijas kā insultu vai emboliju. Turklāt daudzos gadījumos ir ieteicams valkāt antitrombozes zeķes, īpaši, ja sēdējat ilgu laiku, piemēram, lidojuma laikā. Turklāt atbalstošs veselīgs dzīvesveids palīdz mazināt atkārtošanās risku. Fiziskās aktivitātes, kā arī veselīgas uzturs un pietiekama šķidruma uzņemšana ir ļoti svarīga. smēķēšana arī jāpārtrauc. Pēc diagnozes ar protrombīna mutāciju G20210A regulāri jāvienojas ar ģimenes ārstu. Ja simptomi atkārtojas, steidzami jākonsultējas ar ārstu. Sievietēm, veids kontracepcija jāapspriež arī ar ginekologu, tā kā perorālie kontracepcijas līdzekļi (kontracepcijas tabletes) palielina trombozes risku. Ja grūtniecība ir vēlams, tas stāvoklis jāapspriež ar ārstu, jo tas palielina aborts. Protrombīna mutācijas G20210A prognoze, ņemot vērā iepriekš minētos punktus, ir salīdzinoši laba. Parasti nevar pieņemt, ka paredzamais dzīves ilgums ir samazināts, taču tas katrā gadījumā ir atkarīgs no katras skartās personas īpašajiem apstākļiem.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Pašpalīdzība protrombīna mutācijas G20210A pamatā ir trombu un to vēlīnās ietekmes novēršana. Ir svarīgi regulāri lietot ārsta izrakstītos antikoagulantus un izvairīties no ilgstošas sēdēšanas un gulēšanas bez fiziskas slodzes. Tālsatiksmes lidojumiem ārpus Eiropas ir svarīgi, lai cietušie valkātu trombozes zeķes un pēc iespējas vairāk pārvietotos lidmašīnā. Ja pacientam ir galvenokārt mazkustīga nodarbošanās, jānodrošina arī regulāra vingrošana. Ceļojot uz tropu klimatu, apmeklējot saunas un slimības, kas saistītas ar lielu šķidruma zudumu, ir svarīgi palielināt uzņemtā šķidruma daudzumu, lai novērstu asiņu sabiezēšanu. Grūtniecēm jāapspriež konkrētā situācija ar savu ginekologu. Tajos aizveriet uzraudzība asins recēšanu ir īpaši svarīgi novērst aborts. Cietušajiem vienmēr nopietni jāuztver un jānoskaidro neparasti ekstremitāšu pietūkumi, jo tie var liecināt par trombozi rokā vai kāja. Simptomi, kas vairāk norāda uz kuņģa-zarnu trakta traucējumiem, piemēram, slikta dūša, caureja un vemšana, var norādīt arī uz bīstamu trombozi, piemēram, zarnu vēnām. Galvassāpes arī tas, kas ilgst neparasti ilgi vai kļūst stiprāks, ir jāprecizē. Veselīgs dzīvesveids ar līdzsvarotu uzturs un regulāri vingrinājumi pozitīvi ietekmē kardiovaskulārā sistēma. Atturēšanās no smēķēšana sievietēm, kas cieš no grūtniecēm, kontracepcijas tablešu lietošana samazina arī trombozes risku.
