Osteomielofibroze ir ļoti reta, hroniska un neārstējama KS slimība kaulu smadzenes. Tas ir saistīts ar pakāpenisku asinis šūnu veidošanās, kas izraisa dažādas komplikācijas, piemēram, anēmija, asiņošana un paaugstināts infekcijas risks.
Kas ir osteomielofibroze?
Osteomielofibroze (pazīstama arī kā hroniska idiopātiska mielofibroze, osteomieloskleroze vai primārā mielofibroze) ir viens no tā sauktajiem hroniskajiem mieloproliferatīvajiem traucējumiem. Tos raksturo pārprodukcija asinis hematopoētiskās šūnas kaulu smadzenes, ko sauc par asinsrades cilmes šūnām. Osteomielofibrozes gadījumā leikocīti un trombocīti īpaši agrīnā slimības fāzē tiek ražoti palielināti. Slimībai progresējot, tā rezultātā veidojas arvien vairāk šķiedru saistaudi iekš kaulu smadzenes, kas ilgtermiņā noved pie hematopoētisko kaulu smadzeņu audu iznīcināšanas. Asinis veidojums tiek novirzīts uz liesa un aknas, kas tāpēc ir ievērojami paplašināti. Tā kā tie nevar pilnībā kompensēt normālu kaulu smadzeņu asins veidošanos, izteikta anēmija (anēmija) attīstās. Osteomielofibroze ir ļoti reta slimība, kuras sastopamība ir no 0.6 līdz 1.5 uz 100,000 1200 iedzīvotāju vai 60 jauni gadījumi gadā. Sievietes tiek skartas biežāk nekā vīrieši. Vidējais sākuma vecums ir no 65 līdz XNUMX gadiem.
Cēloņi
Osteomielofibrozes cēloņi un etioloģija vēl nav noskaidroti. Slimība notiek kā primāra vai idiopātiska forma neatkarīgi vai sekundāri citas slimības rezultātā, kas maina kaulu smadzenes. Primārajā osteomielofibrozē tiek pieņemts iegūtais ģenētiskais defekts. Tādējādi 2 procentos gadījumu var atklāt hroniskām mieloproliferatīvām slimībām raksturīgu mutāciju - tā saukto JAK50 mutāciju. Turklāt kā iespējamie cēloņi tiek apspriesti tādi faktori kā jonizējošā starojuma vai ķīmisko vielu iedarbība, kā arī citi, vēl neizskaidroti ietekmējošie faktori. Sekundārās formas pamatā esošās slimības ir jo īpaši būtiska trombocitēmija (ievērojami palielināta trombocīti) un policitēmija vera (ievērojami palielināta jaunu sarkano asins šūnu veidošanās).
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Osteomielofibrozi raksturo mānīgs simptomu rašanās un lēna attīstība. Klīniski slimība izpaužas ar ļoti patoloģisku raksturīgo triādi saistaudi proliferācija (smadzeņu fibroze) ar hematopoētisko kaulu smadzeņu audu iznīcināšanu, nobīdīta hematopoēze liesa un aknas (ekstramedulārā hematopoēze) un liesa paplašināšanās (splenomegālija) pārvietotās hematopoēzes rezultātā. Ļoti palielinātas liesas rezultātā tiek pārvietoti arī blakus esošie orgāni, īpaši zarnu zonas. Tiek traucēta zarnu kustība (peristaltika). Rodas dažādi, dažreiz mainīgi simptomi, piemēram, spiediena sajūta kreisajā vēdera augšdaļā, palielinās vēdera apkārtmērs un grēmas. Spiediena palielināšanās vēderā izraisa trūces veidošanos (cirkšņa, nabas vai kuņģis), kā arī spiediens uz žults kanāls un asinis kuģi. Pārāk palielināta liesa arī filtrē pārāk daudz asins šūnu no perifērajām asinīm (hipersplēnisms). Tā kā liesa un aknas nevar pilnībā aizstāt kaulu smadzenes, slimības progresēšanas laikā asins šūnu ražošana ir ierobežota. Abi procesi vadīt līdz spēcīgai visu asins šūnu samazināšanai (pancitopēnija), kā arī palielinājusies asiņošanas tendence un uzņēmība pret infekcijām. Dažos gadījumos aknas ir arī nedaudz palielinātas. Vispārējie simptomi bieži ietver apetītes zudums ar svara zudumu, samazinātu sniegumu un reizēm drudzis un nakts svīšana.
Slimības diagnostika un gaita
Diagnoze bieži tiek veikta nejauši palielinātas un tāpēc sāpīgas liesas dēļ vai rutīnas laikā asinsanalīze. Tādējādi agrīnā fāzē asins skaits rāda ievērojami palielinātu baltās asins šūnas (leikocitoze) un palielināta trombocītu neoplazma (trombocitoze), turpretī sarkanās asins šūnas (eritrocīti) pārsvarā ir normāli. Vēlīnā fāzē ir konstatējama pancitopēnija, kurā asins veidošanās samazinās visās trīs šūnu sērijās asins skaits. Turklāt asins uztriepē parādās nenobrieduši balto un sarkano asins šūnu prekursori ekstramedulāras hematopoēzes dēļ (tā sauktās leikoeritroblastiskās asins skaits). Turklāt var noteikt raksturīgo JAK2 mutāciju kaulu smadzeņu punkcija, kurā kaulu smadzenes netiek iegūtas vai tiek iegūtas tikai ļoti maz (tā sauktā punctio sicca jeb “sausā smadzenes”), ir diagnostiski izšķiroša. Turpmākā smalko audu pārbaude atklāj smadzeņu fibrozi. Sonogrāfija var novērtēt liesas un aknu palielināšanos. Rentgenstūris var liecināt par pārmērīgu kaļķakmens vielas (sklerozes) uzkrāšanos mugurkaula rajonā. Neārstējamas slimības gaita un prognoze ir ļoti mainīga, un tā ir jānovērtē individuāli. Primārās formas prognoze ir labāka nekā sekundārās formas prognoze. Kopējā izdzīvošana vidēji ir pieci gadi.
Komplikācijas
Osteomielofibroze ir ļaundabīga asinsrades sistēmas slimība. Tomēr tā prognoze ir ļoti mainīga. Tādējādi nopietnu komplikāciju dēļ jebkurā slimības stadijā var iestāties nāve. Tomēr terapija, ir iespējams ievērojami samazināt komplikāciju risku. Agrīnā slimības fāzē bieži attīstās trombozes, kuras var vadīt līdz embolijām, kuru rezultātā iestājas nāve. To izraisa ļoti liels hematopoētisko šūnu dalīšanās ātrums. Vēlāk dominē spēcīgs dažādu asins šūnu samazinājums, ko sauc par pancitopēniju. Asins veidošanās vairs nenotiek kaulu smadzenēs, bet gan liesā un aknās. Šī iemesla dēļ vēlīnā osteomielofibrozes fāzē ir splenomegālija, kā arī hepatomegālija. Tādējādi liesa un aknas kļūst ļoti palielinātas. Kā splenomegālijas komplikācija hipersplēnisms dažreiz notiek pastāvīgi anēmija, palielinājās asiņošanas tendenceun paaugstināts infekcijas risks. Turklāt hipersplēnisms ir ļoti sāpīgs, jo liesas izmērs var izspiest kaimiņu orgānus. Ja to neārstē, tas stāvoklis dažreiz noved pie nāves. Turklāt vēlīnā stadijā var rasties tā sauktais sprādziena recidīvs. Tas ir agresīvs leikēmija ar letālu iznākumu, jo palielinās nenobriedušu miolītisko un limfoīdo asins šūnu veidošanās. Papildus leikēmija, infekcijas ir visizplatītākās osteomielofibrozes letālas komplikācijas.
Kad jāredz ārsts?
Cilvēkiem, kuri cieš no vispārējas slimības izjūtas ar pieaugošu tendenci, jākonsultējas ar ārstu. Ja ķermeņa augšdaļā ir pietūkums, palielinās vēdera apkārtmērs vai grēmas, lai noskaidrotu simptomus, nepieciešams ārsts. Veiktspējas samazināšanās, drudzis, iekšējs vājums un apetītes zudums ir a pazīmes veselība traucējumi. Apmeklējums pie ārsta ir nepieciešams, ja nabā vai rodas spiediena vai trūces sajūta kuņģis apgabalā. Diskomforts zarnās vai atkārtots troksnis kuņģa-zarnu traktā tiek uzskatīts par neparastu. Būtu jākonsultējas ar ārstu, lai varētu sākt cēloņa izmeklēšanu. Osteomielofibrozei raksturīga lēna simptomu palielināšanās un vienlaikus dzīves kvalitātes pasliktināšanās. Pacienti šo procesu raksturo kā pakāpenisku un notiek vairākus mēnešus. Ja ikdienas pienākumus vairs nevar izpildīt, dalība sabiedriskajā, kā arī sabiedriskajā dzīvē samazinās un labklājība tiek samazināta, ārsts jāinformē par notikumu attīstību. Nakts svīšana, izmaiņas saistaudi, pārkāpumi sirds ritms, un asinsrites problēmas jāuzrāda ārstam. Ja attīstās trombozes, pastāv draudi skartās personas dzīvībai. Lai novērstu neatgriezenisku bojājumu, nepieciešama pēc iespējas ātrāka medicīniskā aprūpe veselība vai priekšlaicīga nāve.
Ārstēšana un terapija
Cēloņsakarība terapija osteomielofibrozes gadījumā nav iespējams. Tā kā asinsrades kaulu smadzenes tiek pakāpeniski iznīcinātas, ir tikai alogēnas asinis cilmes šūnu transplantācija var izārstēt slimību ilgtermiņā. Tomēr šī augsta riska transplantācija tiek veikta tikai pacientiem līdz 60 gadu vecumam, kuriem nav nozīmīgu vienlaicīgu slimību. Panākumu izredzes ir arī mazākas, jo transplantētās asins cilmes šūnas slikti nosēžas iznīcinātajos kaulu smadzenēs. Turklāt ārstēšana ir tikai simptomātiska. Agrīnā fāzē alfa-interferons vai hidroksiurīnvielu lieto, lai ar medikamentiem samazinātu trombocītu un leikocītu skaitu. Ar talidomīda palīdzību un lenalidomīds - iespējams, kombinācijā ar predisolonu - samazinās anēmijas izraisītā transfūzijas nepieciešamība. Ja sarkano asins šūnu un trombocītu skaits ir pārāk mazs, sarkano vai baltās asins šūnas var pievienot vēlīnā fāzē (attiecīgi sarkano asins šūnu vai trombocītu aizstāšana). Ar sarkano šūnu koncentrātiem liels daudzums dzelzs tiek piegādāti ķermenim. Tas uzkrājas ķermenī un var sabojāt sirds un aknas (sekundārās hemochromatosis). Īpašs narkotikas var izmantot, lai novērstu pārpalikumu dzelzs. Lai stimulētu sarkano asins šūnu veidošanos, augšanas faktori, piemēram, eritropoetīns vai ļoti retos gadījumos androgēnu tiek izmantoti arī tādi kā winobanīns vai metenols. Ja ir paaugstināts tromboze rezultātā trombocitoze, ASA (100 / dl) vai kā rezerves aģents anagrelīds tiek izmantots. Splenektomija (liesas noņemšana) parasti tiek veikta agrīnā stadijā un tikai mehāniskas pārvietošanās simptomu un hipersplēnisma gadījumos, jo liesā notiek aizstājoša asiņu veidošanās. Vēlīnā stadijā liesas samazināšanai var norādīt arī vieglu starojuma formu.
Perspektīvas un prognozes
Osteomielofibrozes prognoze ir atkarīga no daudziem faktoriem, jo tās gaita ir ļoti atšķirīga. Tie ietver to, vai tas ir primārs vai sekundārs, vai patents cieš no papildu slimībām. Primārajā osteomielofibrozē ir jārēķinās ar samazinātu dzīves ilgumu. Paredzams, ka apmēram 50 procenti no visām skartajām personām dzīvos vēl piecus gadus. 20 procentiem visu pacientu paredzamais dzīves ilgums pārsniedz desmit gadus. Tomēr retā slimība galvenokārt izpaužas gados vecākiem cilvēkiem. Visbiežākie osteomielofibrozes nāves cēloņi ir sirds un asinsvadu mazspēja un infekcijas kaulu smadzeņu vājuma dēļ. Agresīvs akūts mieloīds leikēmija dažreiz notiek arī. Tomēr prognoze ir atkarīga arī no slimības pamatā esošā ģenētiskā defekta. Prognozes nelabvēlīgie faktori ir leikocitoze, leikopēnija, neoangiogenēze, trombocitopēnija, un smaga anēmija (anēmija). Prognozes mainīguma dēļ pastāv īpašs riska rādītājs. Tas izšķir četras pacienta riska grupas. Rezultāts ietekmē arī terapeitisko pasākumus. Negatīvie faktori prognozei ir vecums, kas pārsniedz 65 gadus, un tādi simptomi kā svara zudums, svīšana naktī un drudzis. Pastāvīga osteomielofibrozes ārstēšana ir iespējama tikai ar alogēnu kaulu smadzenēm transplantācija. Tomēr tā augsta riska dēļ to veic tikai pacientiem, kas jaunāki par 50 gadiem.
Profilakse
Osteomielofibrozi nav iespējams novērst.
Turpmāka aprūpe
Vairumā gadījumu osteomielofibrozes skartajai personai ir ļoti maz un parasti tā ir ierobežota pasākumus viņam pieejamo tiešo pēcaprūpi. Šī iemesla dēļ skartajai personai šīs slimības laikā ir jāapmeklē ārsts ļoti agri, lai, progresējot, izvairītos no komplikācijām vai citām sūdzībām. Jo agrāk vēršas pie ārsta, jo labāka ir turpmākā slimības gaita. Tie, kas paši cietuši, parasti ir atkarīgi no dažādu zāļu lietošanas. Vienmēr jārūpējas par pareizu devu lietošanu un medikamentu regulāru lietošanu, lai pareizi un pastāvīgi mazinātu simptomus. Arī regulāras ārsta pārbaudes ir ļoti noderīgas un var novērst turpmāku kaitējumu. Lielākā daļa pacientu ikdienas dzīvē ir atkarīgi no savas ģimenes palīdzības un atbalsta. Psiholoģiskais atbalsts pozitīvi ietekmē arī turpmāko osteomielofibrozes gaitu un var novērst depresija un citas psiholoģiskas sūdzības. Iespējams, ka slimība arī samazina skartās personas paredzamo dzīves ilgumu, lai gan turpmākā gaita ir ļoti atkarīga no diagnozes noteikšanas laika.
Ko jūs varat darīt pats
Papildus medicīniskajai terapijai pozitīva attieksme labvēlīgi ietekmē turpmāko slimības gaitu. Sarunas ar terapeitu bieži ir noderīgs atbalsts, jo uzmanība un mierīgums tiek nodots daudzās dzīves situācijās. Lai varētu efektīvi pielāgot terapija ar ārstu atbilstoši savām vajadzībām, ieteicams atzīmēt tādus simptomus kā sāpes, nieze, nogurums, svara zudums utt. katru nedēļu un parādīt piezīmes nākamajā ārsta apmeklējumā. Vingrinājumi, kas pielāgoti savām spējām, palīdz samazina stresu, stiprina ķermeni un uzlabo vispārējo pašsajūtu. Ceļojumiem var būt arī šāda ietekme, taču cietušajiem vienmēr jāpārliecinās par svarīgu medicīnisko dokumentu iesaiņošanu, lai ārsti uz vietas vajadzības gadījumā varētu ātri izlasīt lietu. Turklāt laikus jāveic nepieciešamās vakcinācijas, lai izveidotu pietiekamu aizsardzību pret vakcināciju. Izmaiņas uzturs kopā ar dietologu un pavadošo ārstu var mazināt tādas problēmas kā anēmija, nogurums un svara problēmas, kas īpaši pielāgotas pašu vajadzībām, var ievērojami uzlabot dzīves kvalitāti. Tas ietver a uzturs bagāts ar barības vielām, cieti un vitamīni kā arī pietiekams šķidruma daudzums. Brokastu, pusdienu un vakariņu sadalīšana vairākās mazākās porcijās un uzkodās, kas tiek ēst visas dienas garumā, nodrošina lielāku barības vielu uzņemšanu un ar to saistīto svara pieaugumu pat ar ātru sāta sajūtu.
