Ārsti Lenca-Majevska sindromu zina kā hiperostozes veidu īss augums kas saistīts ar cutix laxa un osteosklerozi. Sindroma pamatā ir gēns PTDSS1 uz gēnu lokusa 8q22.1. Cēloņsakarība terapija skartajām personām vēl nav pieejams.
Kas ir Lenca-Majevska sindroms?
Lenca-Majevska sindroms ir specifiska un ārkārtīgi reta slimības forma īss augums. Simptomu komplekss līdz šim ir aprakstīts tikai deviņos gadījumos. Kā sindroms, kas pieder pie hiperostozes grupas īss augums, kompleksu papildus īsajam augumam raksturo raksturīgas sejas vaibsti un cutis laxa. Progresējoša kaulu skleroze tika novērota arī aprakstītajos jaunajos gadījumos. Progresējošā skleroze ir pazīstama arī kā osteoskleroze un atbilst kaulu audu sacietēšanai. Tiek uzskatīts, ka Lenca-Majevska sindromam ir tikai viens gadījums uz miljonu cilvēku. Simptomu kompleksa sinonīmi ir klīniskie termini Braham-Lenz sindroms un Lenz-Majewski hiperostotiskais pundurisms. Bijušais sinonīms meklējams pirmajā aprakstā Braham. 20. gadsimtā viņš joprojām atsaucās uz sindromu kā Camurati-Engelmann sindromu. Nedaudz vēlāk vācu cilvēku ģenētiķis Lencs kopā ar pediatru Majevski veica pirmo norobežojumu. Slimības apzīmējums par Lenca-Majevska sindromu attiecas uz šo sākotnējo norobežojumu 20. gadsimta beigās.
Cēloņi
Lenca-Majevska sindromam ir galvenais ģenētiskais cēlonis. Šķiet, ka līdz šim novērotie gadījumi nav notikuši sporādiski, bet uz tiem attiecas autosomāli dominējošais mantojums. Īpaši skarto bērnu tēvu augstais vecums norāda uz autosomāli dominējošām jaunām mutācijām kā galveno simptomu cēloni. Tikmēr, neskatoties uz nedaudzajiem aprakstītajiem gadījumiem, cēloņsakarība gēns varētu identificēt. Tādējādi PTDSS1 mutācija gēns, kas atrodas gēnu lokusā 8q22.1, iespējams, ir sindroma pamatā. Gēns kodē olbaltumvielu, ko sauc par fosfatidilserīna sintāzi 1. Gēna mutācijas dēļ proteīns zaudē savu funkciju, proti, veidot fosfatidilserīnus. Fosfatidilserīni ir svarīgi fosfolipīdi kas tiek ieskaitīti membrānas komponentos. Šķiet, ka šīs attiecības izraisa ārkārtīgi mazu augumu ar patoloģiski izmainītiem mugurkaula ķermeņiem.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Pacienti ar Lenca-Majevska sindromu cieš no dažādiem klīniskiem kritērijiem. Piemēram, slimība izpaužas agrā zīdaiņa vecumā un parādās kā nespēja uzplaukt šajā periodā. Pacienti šķiet vecāki un progeroīdi. Viņu galvaskausa šuves ir neparasti platas. Tas pats attiecas uz viņu dzeramās strūklakas. Bieži vien kraniofaciālā dismorfija ir redzama jau tūlīt pēc piedzimšanas. Lielākajai daļai pacientu ir izteikta un ārkārtīgi plaša piere. Turklāt bieži ir hipertelorisms. Ietekmēto personu asaru kanāli to gaitā bieži vien ir vairāk vai mazāk nepareizi izlīdzināti. Auskari izskatās pārmērīgi lieli un uzkrītoši ļengani. The emaljas no skartajiem zobiem parasti ir bojāti, kas vēlāk veicina karioze. Cietušo cilvēku pirmsskolas vecuma parādīšanās ir saistīta ar tā saukto cutis laxa. Šī parādība atbilst plānai un nokaltušai āda, kuru arvien vairāk iezīmē vēnas un kas ir saistīta ar trūcēm, kriptorhidisms vai hipospadijas. Lielākā daļa pacientu cieš no garīgās atpalicība. Uz pirkstiem sindroms izpaužas ar membrāniskiem sindromiem, kas parasti ietekmē atstarpi starp otro un piekto pirkstu. Smags augums ir raksturīgākais Lenca-Majevska sindroma simptoms. Dažos apstākļos skarto cilvēku ekstremitātes papildus ietekmē brahidaktilija, un tās šķiet stipri saīsinātas.
Slimības diagnostika un gaita
Lai veiktu sākotnēju provizorisku Lenca-Majevska sindroma diagnozi, ārstam parasti ir pietiekams klīniskais attēls. Turklāt rentgens var pasūtīt. Attēlveidošana parāda tipiskus kritērijus, piemēram, galvaskausa progresējošu osteosklerozi kauli un mugurkaula ķermeņi. Šī zīme var būt saistīta ar plašu ribiņas vai atslēgas kauli. Turklāt diafiziskā skleroze, palielinoties kauli var redzēt radiogrāfijās. Hipoplāzija pie vidējām falangām arī norāda uz sindromu. Atšķirībā ārstam ir jānošķir sindroms no simptomu kompleksiem ar līdzīgu izskatu, piemēram, Camurati-Engelmann sindroms, craniodiaphyseal displāzija vai craniometaphyseal displāzija. Lai neapšaubāmi apstiprinātu aizdomas par diagnozi, var veikt molekulāro ģenētisko testēšanu. Ja pacientam patiešām ir Lenca-Majevska sindroms, šī analīze sniedz pierādījumus par ģenētiski cēloņsakarīgu mutāciju.
Komplikācijas
Lenca-Majevska sindroma rezultātā skartie indivīdi galvenokārt cieš no maza auguma. Bērniem šī sūdzība var vadīt uz psiholoģiskām problēmām vai iebiedēšanu un ķircināšanu. Tas ievērojami ierobežo skartās personas dzīves kvalitāti stāvoklis. Turklāt tas nav nekas neparasts karioze un citi defekti, kas rodas zobos. Bez ārstēšanas skartā persona cieš no smagas zobu sāpes un citas nepatīkamas neērtības mutes dobums. Nereti Lenca-Majevska sindroms noved arī pie garīga atpalicība, lai pacienti būtu atkarīgi no citu cilvēku palīdzības viņu ikdienas dzīvē. Bieži vien skarto personu vecāki un radinieki cieš arī no garīga diskomforta vai depresija simptomu rezultātā. Turklāt slimības dēļ var saīsināt arī atsevišķas ekstremitātes, kas arī var vadīt uz dažādiem dzīves ierobežojumiem. Lenca-Majevska sindromu nav iespējams ārstēt cēloņsakarībā. Šī iemesla dēļ ārstēšana galvenokārt ir vērsta uz atsevišķu simptomu mazināšanu. Komplikācijas nerodas, bet slimības gaita nav pilnīgi pozitīva. Parasti Lenca-Majevska sindroma skartie visu mūžu ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības.
Kad jāredz ārsts?
Pacientiem ar Lenca-Majevska sindromu rodas dažādi simptomi, kas jānoskaidro. Tāpēc ka stāvoklis ir iedzimta, simptomus var diagnosticēt neilgi pēc piedzimšanas. Simptomu vai komplikāciju gadījumā vecākiem cieši jākonsultējas ar ārstu. Ja bērnam attīstās garīgas problēmas nepareizu un ādas izmaiņas, ir jākonsultējas ar terapeitu. Arī profesionālim būtu jāprecizē komplikācijas no jebkādām garīgām slimībām. Vecākiem vislabāk ir uzturēt kontaktu ar speciālistu klīniku ģenētiskās slimības. Ja bērnam ir redzes traucējumu vai diskomforta pazīmes, jākonsultējas ar citiem ārstiem. Raksturīgais mazais augums jāārstē ortopēdam. Ja Lenca-Majevska sindromu ārstē agri, simptomus var ievērojami mazināt. Tādēļ ir nepieciešama savlaicīga diagnostika, pat ja sākumā hiperostotiska maza auguma simptomi var nebūt izteikti. Pēc sākotnējās ārstēšanas bērnam arī turpmāk būs nepieciešama fizioterapeitu, psihologu un ārstu palīdzība.
Ārstēšana un terapija
Līdz šim pacientiem ar Lenca-Majevska sindromu nav pieejamas cēloņsakarības pieejas. Pašlaik tomēr gēns terapija ārstēšanas ceļi ir medicīnas pētījumu priekšmets. Atkarībā no šīs pētījumu jomas progresa var būt gēns terapija-pamatotas sindroma cēloņsakarības iespējas nākotnē. Tomēr pašlaik skartajiem jābūt apmierinātiem ar simptomātisku ārstēšanu. Šī simptomātiskā ārstēšana var ietvert, piemēram, malformāciju ķirurģisku korekciju. Šādai korekcijai ne vienmēr jānotiek, bet tā attiecas tikai uz sindaktiliem, kas ierobežo pacienta ikdienas dzīvi. Pakāpeniska sacietēšana kauli var palēnināt diētas un narkotiku iejaukšanās. Osteoskleroze ir pastāvīgi un rūpīgi jāuzrauga, lai visus iespējamos lūzumus varētu ātri ārstēt. Garīgo un intelektuālo deficītu dēļ agrīna iejaukšanās parasti ieteicams skartajiem pacientiem. Tā ietvaros agrīna iejaukšanās, ideālā gadījumā jebkuru intelektuālo deficītu var samazināt tā, lai tie būtu mēreni un grūti pamanāmi. Ietekmēto bērnu vecāki ideālā gadījumā saņem padziļinātas konsultācijas par iespējamām atbalsta iespējām.
Perspektīvas un prognozes
Lenca-Majevska sindroma prognoze ir nelabvēlīga. Saskaņā ar pašreizējām medicīnas un zinātnes atziņām nav terapeitiskas iespējas, kas novestu pie atveseļošanās veselība traucējumu pamatā ir ģenētisks defekts. Kopš izmaiņas cilvēka ģenētika var neveikt juridisku iemeslu dēļ, mutāciju nav iespējams izlabot. Turpmākā slimības gaita ir atkarīga no atsevišķu simptomu smaguma. Neskatoties uz to, pacienta ar sindromu dzīves kvalitāte būtībā ir ievērojami ierobežota. Pat ar vieglu simptomu izpausmi augšanas procesā ir novirzes. Raksturīga slimības pazīme ir maza auguma. To nevar izlabot pat pārvalde of hormoni. Vizuālais plankums noved pie emocionāla stāvokļa uzsvars. Šī iemesla dēļ skartajiem ir palielināts psiholoģisko seku risks. Smagā slimības gaitā papildus fiziskām patoloģijām ir arī kognitīvie traucējumi. Garīgais atpalicība var atbalstīt agrīna iejaukšanās jau pirmajos dzīves gados. Pēc tam kognitīvie rādītāji kopumā tiek uzlaboti, taču pastāv iespēja, ka veiktspējas līmeņa ierobežojumi saglabāsies visu mūžu. Deficītus var samazināt ar terapeita palīdzību un ģimenes locekļu atbalstu. Tas dažiem pacientiem ļauj vadīt laba dzīve.
Profilakse
Līdz šim Lenca-Majevska sindromu nevar novērst, jo simptomu komplekss nenoskaidrota iemesla dēļ ir cēloņsakarībā balstīts uz jaunu ģenētisko mutāciju.
Follow-up
Tā kā Lenca-Majevska sindroms nav izārstējams, nepieciešama regulāra un visaptveroša papildu aprūpe. Ietekmētās personas parasti cieš no vairākām komplikācijām un neērtībām, kas sliktākajā gadījumā var izraisīt skartās personas nāvi šajā procesā. Tāpēc slimība ir jāatzīst ļoti ātri, lai tajā būtu turpmākas sūdzības vai komplikācijas. Ietekmētajām personām regulāri jāapmeklē ārsts, lai pārbaudītu zāļu iestatījumus, kā arī iespējamās blakusparādības. Tā kā slimība var būt ļoti saspringta skartajai personai un viņa radiniekiem, var ieteikt psiholoģisko aprūpi, lai mazinātu ciešanas kopumā.
Ko jūs varat darīt pats
Lenca-Majevska sindromu nav iespējams ārstēt ar pašpalīdzības palīdzību. Parasti nav iespējama arī tieša medicīniska sindroma ārstēšana, jo tā ir iedzimta stāvoklis. Ja cietušajai personai ir intelektuālie trūkumi, tie ir jānovērš ar intensīvu atbalstu. Jo agrāk šis atbalsts sākas, jo lielāka varbūtība kompensēt šos deficītus. Vecāki var arī veikt dažādus vingrinājumus kopā ar bērnu mājās, lai veicinātu un stiprinātu prātu. Tomēr intensīvai bērna veicināšanai vajadzētu notikt arī bērnudārzs un skolā. Kaulu sacietēšanu var mazināt, lietojot zāles. Šeit būtu jānodrošina regulāra uzņemšana, un vecākiem jāpievērš uzmanība šai likumsakarībai, īpaši bērnu gadījumā. Sacietēšanu var apturēt arī pielāgots uzturs. Tomēr ārsta precīzas instrukcijas par īpašu uzturs jāievēro. Deformācijas tiek koriģētas ar ķirurģisku iejaukšanos, un tās nevar ārstēt ar pašpalīdzības palīdzību.
