Omfalocele, trūce no pamatnes nabas saite, attīstās intrauterīnā un notiek kā iedzimta malformācija jaundzimušajiem. Šajā gadījumā atsevišķi orgāni atrodas vēdera dobuma priekšpusē un ir norobežoti ar omfaloceles maisiņu. Pastāv pārrāvuma risks.
Kas ir omfalocele?
Omfalocele vai exomphalos ir nosaukums, kas piešķirts pamatnes plīsumam nabas saite, kas rodas kā iedzimta jaundzimušo malformācija. Šajā gadījumā ir fizioloģiska dažu vēdera orgānu pārvietošanās, piemēram, aknas, liesa, zarnas vai iekšējie dzimumorgāni uz ārpusi: orgāni atrodas vēdera sienas priekšā, apņemti ar membrānisku omfaloceles maisiņu, kas sastāv no augļa maisiņš, Wharton's sulcus un vēderplēve. Antenatālā (pirmsdzemdību) trūce nabas saite bāze, iekšējo orgānu noplūde no vēdera dobuma, attiecas uz nabas gredzena defektu: fizioloģisko nabas trūce nav vai ir nepietiekami regresēta trešā grūtniecības un attīstības mēneša beigās. Orgāni paliek ekstraembrionālajā celomā (celomā). To izraisa saķeres mazspēja starp sānu vēdera sienas daļām embrijs. Dažāda lieluma iedzimts vēdera sienas defekts rodas katram piektajam tūkstošam jaundzimušo. Statistiski biežāk tas skar zēnus nekā meitenes.
Cēloņi
Omfalocele nav iedzimta. Cēloņi nav skaidri. Apmēram četriem no desmit bērniem, kurus skārusi omfalocele, ir citi nieru malformācijas, sirds, zarnas vai aknas. Omfalocele var rasties saistībā ar 13. trisomiju (Pätau sindroms), 16. trisomiju (visbiežāk sastopamais spontānās aborts) Un 18. trisomija (Edvardsa sindroms), Kantrela sindroms, Freizera sindroms, Bekvita-Vīdemana sindroms un triploīdija. Palielināts mātes vecums parasti ir riska faktors. Ja tiek skarts viens bērns, tas neattiecas uz citiem to pašu vecāku bērniem.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Pirmās pazīmes nāk no pirmsdzemdību vecuma (pirms dzimšanas) ultraskaņa. Jau dzimšanas laikā omfalocele kļūst redzama kā maisiņveida izplešanās faktiskās vēdera sienas priekšā. Tas var būt dažāda lieluma un satur dažādus orgānus, piemēram, aknas vai zarnu daļas. Vēders pats par sevi šķiet diezgan mazs, pateicoties ārējai vēdera atrašanās vietai, noteiktu vēdera orgānu izņemšanai no ārpuses. Citi apstākļi un malformācijas var uzsvars o embrijs vai jaundzimušais, kas būtiski ietekmē kopējo klīnisko ainu. Aptuveni trīsdesmit līdz septiņdesmit procentiem skarto bērnu ir redzami turpmāki bojājumi. Tas jo īpaši ietekmē zarnas, nieres un sirds. Dzīvībai bīstamas komplikācijas var rasties dzimšanas laikā un pēc dzemdībām.
Slimības diagnostika un gaita
Omfaloceli un iespējamos pavadošos simptomus var ļoti labi diagnosticēt ar sonogrāfiju (ultraskaņano 12. nedēļas grūtniecība pirmsdzemdību pirms dzimšanas. Echokardiogrāfija (Sonogrāfija sirds) var atklāt sirds malformācijas, kas šajā gadījumā ir saistītas ar omfaloceli. Pēc piedzimšanas ir skaidri redzams nabas pamatnes plīsums. Amniocentēze, pārbaude amnija šķidrums, seko tālākai noteikšanai. Laikā a punkcija no augļa maisiņš, minimāli invazīva procedūra saskaņā ar ultraskaņa 10 līdz 20 ml amnija šķidrums tiek savākts. Augļa šūnas, kas atrodas amnija šķidrums un šūnas augļa maisiņš (amnionu) kultivē laboratorijā. Turpmākā DNS un hromosomu analīze sniedz informāciju par ģenētisko nepareizu attīstību, traucējumiem centrālajā nervu sistēmas un dažas iedzimtas slimības. Tādējādi omfaloceles vidi lielā mērā var precizēt pirmsdzemdību ceļā. Kontroles nolūkos ultraskaņas izmeklējumus ieteicams veikt ar četru nedēļu intervālu līdz grūtniecība, no šī brīža ar divu nedēļu intervālu un katru nedēļu no 30. grūtniecības nedēļas. Ar orgānu augšanu un zarnu sienām izmaiņas var notikt vēlu grūtniecība. Tūlīt pēc piedzimšanas jaundzimušajam tiek veikta visaptveroša fiziskā un smalkā diagnostikas pārbaude. Tas ļauj laikus atklāt sekundāras slimības un nekavējoties sākt atbilstošu terapiju. Omfalocele pati neārstojas, jo trūces sprauga pati neaizveras un izmežģītie orgāni paši neatrod savu vietu. Pastāv orgānu dzīvībai bīstamas iesprūšanas risks. Turklāt var rasties plīsums, sakulārās dilatācijas asarošana. Neapstrādāta omfalocele izraisa ievērojamas komplikācijas un galu galā nāvi.
Komplikācijas
Sliktākajā gadījumā šī slimība var vadīt līdz bērna nāvei. Šī iemesla dēļ slimība ir jānosaka ļoti agri un jāturpina ārstēt. Pašārstēšanās šajā gadījumā bez ārstēšanas parasti nenotiek. Tomēr slimību var diagnosticēt regulāru izmeklējumu laikā ar ultraskaņas palīdzību, tāpēc parasti ir iespējama agrīna ārstēšana. Kā likums, bērns iekšējie orgāni ir bojāti slimības dēļ. Šis kaitējums ļoti negatīvi ietekmē veselība un sliktākajā gadījumā var pat vadīt līdz nāvei. Īpaši tiek ietekmēta sirds, nieres un zarnas. Parasti ķirurģiska iejaukšanās ir nepieciešama tūlīt pēc piedzimšanas. Pēc šīs operācijas ar. Palīdzību tiek novērsti iespējamie iekaisumi un infekcijas antibiotikas. Parasti nav īpašu komplikāciju, un vairumā gadījumu slimības gaita ir pozitīva. Komplikācijas rodas tikai tad, ja šīs slimības ārstēšana netiek uzsākta. Šajā gadījumā iekšējie orgāni var pilnībā nomirt. Pat pēc veiksmīgas ārstēšanas parasti nav īpašu komplikāciju vai citu sūdzību.
Kad jums vajadzētu doties pie ārsta?
Ja ir aizdomas par nabassaites trūci, nekavējoties jākonsultējas ar ginekologu. Pēc tam, kad ārsts ir noteicis trūces smagumu, omfaloceli parasti var ārstēt labi. Vislabāk to darīt topošajām māmiņām, kuras pamana neparastu mazuļa izturēšanos vai citas novirzes runāt pie ginekologa. Ja līdzīgas problēmas jau ir bijušas grūtniecības laikā vai iepriekšējās grūtniecības laikā, nepieciešama īpaša rīcība. Turklāt ir jānosaka un jānovērš iespējamie cēloņi. Ja nabas trūce rodas pirmajos grūtniecības mēnešos, iespējams, būs jākonsultējas ar citiem speciālistiem. Piemēram, omfalocelei bieži nepieciešama ķirurģiska ārstēšana. Par to pacients jāārstē kā stacionārs un pēc tam no vairākām dienām līdz nedēļām jāpaliek slimnīcā. Tā kā nabassaites plīsumam var būt sarežģījumi, vienmēr tiek lūgta medicīniska palīdzība. Pēc omfaloceles pacientam regulāri jāapmeklē ginekologs, kurš, veicot ultraskaņas izmeklēšanu, var atklāt visas komplikācijas un turpināt pasākumus ja nepieciešams. Ārēji izliekta vēdera siena skaidri norāda uz nabassaites trūci. Ikvienam, kurš to pamana, nekavējoties jāsazinās ar neatliekamās palīdzības ārstu.
Ārstēšana un terapija
Ārstēšana parasti ir ķirurģiska. Orgāni, kas atrodas trūces maisiņā, tiek pārvietoti uz vēdera dobumu. Tas ir slēgts. Tūlīt pēc piedzimšanas omfalocele tiek sterili pārklāta. Venozā piekļuve pārvalde of elektrolīti un antibiotikas ir izveidota. Jaundzimušo baro caur a kuņģa caurule. Bērns tiek aprūpēts inkubatorā. Atkarībā no vēdera, kā arī omfaloceles proporcijas, var būt nepieciešamas vairākas operācijas. Pirmkārt, tiek veikta daļēja reducēšana ar sintētiskām intervencēm. Tikai pēc tam, kad vēdera siena ir izaugusi, interponāti tiek noņemti, visi orgāni beidzot tiek pārvietoti vēdera dobumā un tiek veikta aizvēršana. Šī procedūra ļauj izvairīties no pārmērīga intraabdominālo spiediena palielināšanās, kas var vadīt sabojāt un nekrozeorgānu nāve. Konservatīvās iespējas terapija ir ārkārtīgi ierobežoti. Ja ķirurģiska iejaukšanās citu apstākļu dēļ nav iespējama vai tiek stingri atteikta, omfalocelei var uzklāt vielas ar baktericīdu iedarbību. Šie risinājumi var izraisīt sekundārus bojājumus. Turklāt pastāv pārrāvuma (plīšanas) risks.
Perspektīvas un prognozes
Lielākajai daļai bērnu pēc omfaloceles ķirurģiskas ārstēšanas ir ļoti labi. Medicīniskā aprūpe specializētos centros ir izšķiroša. Tomēr ļoti lieli vēdera sienas defekti var izraisīt ilgstošu hospitalizāciju jaundzimušo periodā. Izdzīvošanas rādītājs pārsniedz 90 procentus, ja zīdainim ir izolēta omfalocele bez citām malformācijām. Ja tiek konstatētas citu orgānu sistēmu hromosomu anomālijas vai malformācijas, izdzīvošanas līmenis samazinās līdz aptuveni 70 procentiem. Parasti pēc izrakstīšanās no slimnīcas skartais bērns ir savienots ar bērnu ķirurģisko konsultāciju. Pēcpārbaudes laikā pastiprināta uzmanība tiek pievērsta svara un auguma pieaugumam, jo bērniem ar omfaloceli, visticamāk, ir attīstības kavēšanās. Ietekmētie zīdaiņi var būt arī uzņēmīgāki pret citiem apstākļiem. Pastāv paaugstināts refluksa (skābās skābes reflukss) kuņģis saturs barības vadā). Zarnu aizsprostojums var rasties gadus pēc operācijas dēļ saaugumi vēderā. Šī ārkārtas medicīniskā palīdzība notiek ļoti reti. Tomēr, ja sāpes vēderā notiek, tas jāatceras tik ātri terapija var sākt, ja nepieciešams. Atkārtošanās risks bērna piedzimšanai ar omfaloceli, ja māte atkal iestājas grūtniecība, ir 1 procents (viens no 100 bērniem), ja zīdainim ar omfaloceli nav citu malformāciju.
Profilakse
Nav tiešas profilaktiskas pasākumus. Ja māte ir vecumā, savlaicīgi jāveic atbilstoša pārbaude. Pirmsdzemdību diagnostika var izslēgt vai atklāt trisomijas un citus ģenētiskus bojājumus. Tomēr pati omfalocele nav galvenokārt ģenētiska.
Follow-up
Visas turpmākās aprūpes ilgums ir atkarīgs no smaguma pakāpes un kursa. Tā kā katrs bērns reaģē atšķirīgi, precīza prognoze nav iespējama. Pēc pilnīgas omfaloceles ķirurģiskas remonta bērns paliek bērnudārzā. Tagad sākas pārtikas uzkrāšanās. Pirmajā periodā gremošanas orgāni vēl nespēj veikt savu parasto darbu. Organisma atbrīvošanai nepieciešamo šķidrumu sākotnēji ievada intravenozi. A kuņģis caurule, kas ievietota caur nāsi, papildus iztukšo gremošanas sulas. Šie pasākumus paliek vietā, līdz zarnas spēj transportēt pārtikas mīkstumu un no tā ražot izkārnījumus. Tikai tad zīdaini baro mute (enterāls). Barošana ir veiksmīga, ja ēdiens ir pilnībā izdzerts un pastāvīgi palielinās svars. Barošanas caurule tiek noņemta, un zīdaini var izvadīt mājās. Pārtikas pieradināšanas ilgums var būt no vairākām dienām līdz nedēļām. Aizvērt uzraudzība ir nepieciešama pēc tam. Pēcoperācijas iecelšanu var veikt pie pediatra vai bērnu ķirurģiskajā poliklīnikā. Ja progress ir labs, intervāli tiek pagarināti līdz ikmēneša vai gada pārbaudēm. Ilgtermiņā bērniem ar omfaloceli nav nelabvēlīgu ietekmi.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Omfalocele ir nopietns defekts, kas vispirms jāārstē ārstam. Vecāki var darīt vairākas lietas, lai palīdzētu ārstēšanā. Lai uzlabotu bērna labsajūtu, vispirms jāpiedāvā diētas pasākumi. Maigs uzturs bez pārāk asiem vai kairinošiem ēdieniem novērš kuņģa-zarnu trakta kairinājumu, kas var būt kairināts, īpaši pēc vēdera sienas operācijas. Arī nākamajās dienās pēc operācijas bērnam nevajadzētu nodarboties ar sportu. Fizisko aktivitāti var lēnām palielināt, konsultējoties ar ārstu, tiklīdz ķirurģiskā brūce ir pietiekami sadzijusi. Zīdaiņu un mazu bērnu gadījumā bieži vien nepieciešama tikai stacionāra ārstēšana. Šajā gadījumā vecākiem vajadzētu pavadīt pēc iespējas vairāk laika kopā ar bērnu, bet neupurējot citus privātos pienākumus. Atbildīgais speciālists parādīs, kā saskaņot bērna slimības un profesionālos pienākumus. Pēc ārstēšanas pabeigšanas tiek veikti regulāri papildu izmeklējumi. Pēc tam vecākiem ir jāuzmanās tikai no neparastiem simptomiem un jāinformē ārsts par tiem. Tomēr parasti omfalocele ir viegli ārstējama, vecākiem nav jāveic īpaši pasākumi.
