Nukleīnskābes: funkcija un slimības

Nukleīnskābes sastāv no atsevišķu nukleotīdu virknes, veidojot makromolekulas, un kā galvenā gēnu sastāvdaļa šūnu kodolos ir iedzimtas informācijas nesēji, un tie katalizē daudzas bioķīmiskas reakcijas. Katrs atsevišķais nukleotīds sastāv no: fosfāts un nukleīnās bāzes daļa, kā arī pentozes gredzena molekula riboze vai dezoksiriboze. Bioķīmiskā efektivitāte nukleīnskābes balstās ne tikai uz to ķīmisko sastāvu, bet arī uz sekundāro struktūru, uz trīsdimensiju izvietojumu.

Kas ir nukleīnskābes?

Ēkas celtniecības bloki nukleīnskābes ir atsevišķi nukleotīdi, no kuriem katrs sastāv no a fosfāts monosaharīds riboze vai dezoksiriboze, no kurām katra ir 5 C atomi, kas izvietoti gredzenā, un viens no pieciem iespējamiem nukleīniem bāzes. Pieci iespējamie nukleīni bāzes ir adenīns (A), guanīns (G), citozīns (C), timīns (T) un uracils (U). Nukleotīdi, kas satur dezoksiribozu kā a cukurs sastāvdaļa ir savērtas kopā, veidojot dezoksiribonukleīnskābi skābes (DNS) un nukleotīdi, kas satur ribozecukurs komponenti ir samontēti, veidojot ribonukleīnu skābes (RNS). Uracils kā nukleīna bāze notiek tikai RNS. Tur uracils aizstāj timīnu, kas atrodas tikai DNS. Tas nozīmē, ka DNS un RNS konstruēšanai ir pieejami tikai 4 dažādi nukleotīdi. Angļu un starptautiskajā lietošanā, kā arī vācu tehniskajos dokumentos saīsinājumi DNS (dezoksiribonukleīnskābe) DNS un RNS vietā (ribonukleīnskābe) parasti tiek izmantoti RNS. Papildus dabiski sastopamam nukleīnam skābes DNS vai RNS formā ķīmijā tiek izstrādātas sintētiskas nukleīnskābes, kas darbojas kā noteiktu ķīmisko procesu katalizatori.

Anatomija un struktūra

Nukleīnskābes sastāv no milzīga nukleotīdu skaita savienošanas. Nukleotīds vienmēr sastāv no gredzenveida monosukura dezoksiribozes DNS gadījumā vai ribozes RNS gadījumā, kā arī no fosfāts atlikums un nukleīnbāzes daļa. Riboze un dezoksiriboze atšķiras tikai ar to, ka dezoksiribozes gadījumā OH grupa pārveidojas par H jonu, reducējot, ti, pievienojot elektronu, un tādējādi kļūst ķīmiski stabilāka. Sākot no gredzenveida ribozes vai dezoksiribozes, katrai no tām ir 5 C atomi, nukleīnbāzes grupa katrā nukleotīdā ir savienota ar to pašu C atomu caur N-glikozīdo saiti. N-glikozīds nozīmē, ka atbilstošais C atoms cukurs ir saistīts ar nukleīnās bāzes NH2 grupu. Ja C atomu ar glikozīdo saiti sauc par Nr. 1, tad, skatoties pulksteņrādītāja virzienā, C atoms ar Nr. 3 ir savienots ar nākamā nukleotīda fosfātu grupu, izmantojot fosfodiesteru saiti, un C atoms ar Nr. 5 ir esterificēts savai fosfātu grupai. Gan nukleīnskābes, gan DNS, gan RNS sastāv no tīriem nukleotīdiem. Tas nozīmē, ka centrālais cukurs molekulas DNS nukleotīdi vienmēr ir izgatavoti no dezoksiribozes, bet RNS - vienmēr no ribozes. Konkrētās nukleīnskābes nukleotīdi atšķiras tikai pēc 4 iespējamo nukleīnskābju secības bāzes katrā gadījumā. DNS var uzskatīt par plānām lentēm, kuras savītas sevī un kuras papildina komplementārais līdzinieks, tāpēc DNS parasti pastāv kā dubultā spirāle. Šajā gadījumā bāzes pāri adenīns un timīns un guanīns un citozīns vienmēr ir viens otram pretī.

Funkcija un uzdevumi

DNS un RNS veic dažādus uzdevumus un funkcijas. Kamēr DNS neveic nekādus funkcionālus uzdevumus, RNS iejaucas dažādos vielmaiņas procesos. DNS kalpo kā katras šūnas ģenētiskās informācijas centrālā glabāšanas vieta. Tas satur visa organisma sagatavošanas instrukcijas un padara tās pieejamas, kad nepieciešams. Visu struktūra proteīni tiek glabāts DNS aminoskābju secību veidā. Praktiski DNS kodētā informācija vispirms tiek “transkribēta” transkripcijas procesā un pārveidota (transkribēta) attiecīgajā aminoskābju secībā. Visas šīs nepieciešamās sarežģītās darba funkcijas veic īpašas ribonukleīnskābes. Tādējādi RNS uzņemas uzdevumus veidot komplementāru vienas virknes DNS šūnas kodolā un transportēt to kā ribosomu RNS caur kodola porām no šūnas kodola uz citoplazmu uz kodolu. ribosomas lai savāktu un sintezētu specifiskus aminoskābes paredzētajā proteīniSvarīgu uzdevumu veic tRNS (transfer RNS), kas sastāv no relatīvi īsām ķēdēm ar apmēram 70 līdz 95 nukleotīdiem. TRNS ir āboliņam līdzīga struktūra. Tās uzdevums ir uzņemties aminoskābes nodrošina saskaņā ar DNS kodējumu un lai tie būtu pieejami ribosomas olbaltumvielu sintēzei. Dažas tRNS ir specializētas specifiskām aminoskābes; tomēr citas tRNS vienlaikus ir atbildīgas par vairākām aminoskābēm.

Slimības

Sarežģītie procesi, kas saistīti ar šūnu dalīšanos, tas ir, hromosomas un ģenētiskā koda tulkošana aminoskābju secībās var izraisīt virkni disfunkciju ar plašu iespējamo seku spektru, sākot no letālas (nav dzīvotspējīgas) līdz tikko pamanāmai. Retos izņēmuma gadījumos gadījuma darbības traucējumi var arī notikt vadīt uzlabot indivīda pielāgošanos vides apstākļiem un attiecīgi labvēlīgajai ietekmei. DNS replikācijas laikā atsevišķos gēnos var notikt spontānas izmaiņas (mutācijas) (gēns mutācija) vai var rasties kļūda sadale of hromosomas starp šūnām (genoma mutācija). Labi pazīstams genomu mutācijas piemērs ir trisomija 21 - pazīstama arī kā Dauna sindroms. Nelabvēlīgi vides apstākļi a uzturs zems fermenti, ilgstošas ​​stresa situācijas, pārmērīga iedarbība uz UV starojums atvieglot DNS bojājumus, kas var vadīt uz vājināšanos imūnā sistēma un veicināt vēzis šūnas. Toksiskas vielas var ietekmēt arī RNS un vadīt līdz būtiskiem traucējumiem.