Nieru agenesis ir viena vai abu nieru anlagēna embriju attīstības trūkums. Vienpusējas nieru agenesijas parasti ir asimptomātiskas un neietekmē dzīvi, savukārt divpusējās formas parasti ir letālas. Divpusējā agenesis, nieru transplantācija ir vienīgais efektīvais terapija.
Kas ir nieru agenesis?
Embriogenēzes laikā nieres pa daļām attīstās veseliem embrijs. Šī attīstība notiek, pamatojoties uz starpposma mezodermu, un tā ietver atsevišķu pirms nieru, pirmatnējo un pēc nieru izveidošanu. Atsevišķi attīstības soļi ir ļoti sarežģīti. Sākotnējā embrija attīstībā trīs nieres tiek secīgi noliktas. Pēdējā izveidotā pārņem niere funkcijas, savukārt pārējās divas nieres regresē vai tiek iestrādātas uroģenitālajā traktā. Attīstība turpinās no 22. Gada XNUMX grūtniecība aptuveni līdz piektajai grūtniecības nedēļai. Ja augļa laikā rodas defekts niere attīstību, tas var izraisīt nieru agenēzi. Šādā nieru agenesī neizdodas attīstīties viena vai pat abas nieres. Ja tikai viens niere tiek ietekmēta, medicīnas profesija to sauc par vienpusēju nieru agenesi. Ja tiek skartas abas nieres, tad stāvoklis sauc par divpusēju nieru agenesi. Dažreiz to sauc arī par anefriju, kas parasti ir letāla.
Cēloņi
Nieru ageneses cēloņi slēpjas embriogenezē. Nieru anlagēns ir vai nu defektīvi diferencēts, vai vispār netiek diferencēts līdz piektajai grūtniecības nedēļai. Nieru agenēze līdz šim ir atrasta apmēram vienam no 800 līdz 1100 dzīviem dzimušajiem. Zēni tika skarti biežāk nekā meitenes. Ģimenes kopu nevarēja atrast. Jādomā, ka tāpēc ar fenomenu nav saistītas nekādas ģenētiskas attieksmes. Tādējādi nieru agenēzi, iespējams, nevar nodot tālāk. Ģenētisko cēloņu vietā vienas vai abu nieru veidošanās trūkums ir saistīts ar primitīva nepareizu attīstību urīnvada. Skarto personu metanefrogēnu blastēmu ietekmē arī nepareiza attīstība, kas ir vienlīdz cēloņsakarībā saistīta ar agenesi. Urīnizvadkanāla un blastēmas nepareizas attīstības cēlonis nav galīgi noskaidrots. Spontāni gēns pašlaik tiek spekulētas ar vides toksīnu izraisītām mutācijām.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Nieru attīstības laikā vienpusēja nieru trūkums joprojām tiek kompensēts ar otrās nieres palielinātu dusmu. Tādējādi klīniski vienpusēji neesošam nieru anlagēnam nav nepieciešami nekādi simptomi, kamēr otrā niere ir pilnībā funkcionāla. Vienlaicīgi rodas urīna orgānu malformācijas, piemēram, urīnceļu orgāni urīnpūslis kā arī urīnvada. Noteiktos apstākļos var rasties atkārtotas urīnceļu infekcijas, ar kurām malformācijas ir cēloņsakarībā. Divpusēja nieru agenēze parasti ir saistīta arī ar citām malformācijām. Tā kā šīs ageneses formas malformācijas bieži atbilst, piemēram, vairākām plaušu malformācijām un tāpēc, ka bez nierēm atkritumus nevar noņemt no asinis ilgtermiņā pat ar dialīze, divpusēja nieru agenēze parasti nav saderīga ar dzīvi. Papildus trūkumiem ir arī intoksikācijas simptomi vitamīni un eritropoetīni.
Slimības diagnostika un gaita
Nieru ageneses diagnoze parasti tiek veikta pirmsdzemdību periodā, pamatojoties uz sonogrāfiju. Ja vienpusēja nepareiza attīstība tiek konstatēta tikai pēcdzemdību laikā, tā parasti ir nejauša sonogrāfiska atrašana, jo pacienti ir asimptomātiski. Lai novērtētu nieru darbību, var izmantot urīna un seruma testus. Tas prasa noteikt kreatinīns un urīnviela līmeni, kā arī elektrolītu līmeni. Elektrolīta līmenim kālijs, nātrijs un hlors ir galvenā loma. Vienpusēja nieru agenēze parasti ir asimptomātiska un gandrīz neietekmē pacientu. Divpusējas nieru ageneses formas ir saistītas ar letālu prognozi.
Komplikācijas
Vienpusēja nieru agenēze, kā minēts iepriekš, parasti nerada simptomus, jo viena niere pilda abu nieru funkcijas. Tomēr komplikāciju risks palielinās, ja rodas urīnceļu slimības. Ja trūkst abas nieres, izdzīvošana vispār nav iespējama. Bieži vien nieru trūkumu skartā persona pat nepamana. Tomēr sievietēm sievietēm 75 līdz 90 procentos gadījumu tiek novērota dzimumorgānu malformācija. Ja nejaušas atrades dēļ tiek diagnosticēta vienpusēja nieru agenēze, pastāvīga medicīniska uzraudzība tomēr ir nepieciešams, lai iepriekš novērstu komplikācijas. Apdraudēšana vienmēr ir slimības, kas var izraisīt zaudējumus nieru darbība. Bieži vien tas noved pie pacienta nepieciešamības pēc dialīze līdz pilnīgai nieru mazspējai, kuru pēc tam var ārstēt tikai ar a nieres transplantācija. Tādēļ pacientiem ar vienpusēju nieru agenēzi pašiem jāuzrauga simptomi un jālieto pasākumus lai novērstu urīnceļu slimības. Tam nepieciešama atbilstoša higiēna pasākumus piemēram, urinēšana pēc dzimumakta vai, sievietēm, noslaukot urīnizvadkanāla izvadi pret tūplis. Ja ir pazīmes a urīnceļu infekcijas, tūlītēja asinis nepieciešama urīna pārbaude. Tas pats attiecas uz gadījumiem, kad ir neskaidra febrila infekcija. Urīnceļu infekcija jāārstē nekavējoties antibiotikas.
Kad jums vajadzētu doties pie ārsta?
Vecākiem, kuru bērnam ir diagnosticēta nieru agenēze, cieši jākonsultējas ar ārstu. Vienas vai abu nieru trūkums ir nopietns stāvoklis kas jāuztver kā daļa no orgānu transplantācijas. Attiecīgi skartie bērni nevar atstāt slimnīcu pēc piedzimšanas, bet ir rūpīgi jāuzrauga un jārūpējas. Pēc operācijas bērns rūpīgi jānovēro. Par visām pazīmēm, ka organisms noraida donora nieres, nekavējoties jāziņo ārstējošajam ārstam. Bērns nekavējoties jānogādā klīnikā, lai varētu sākt turpmāku izmeklēšanu un, ja nepieciešams, jaunu operāciju. Vienpusējas nieru ageneses gadījumā jākonsultējas ar ārstu, ja bērnam ir smagas savārguma pazīmes. Gadījumā, ja iekaisums urīnceļu, kā arī vēdera traumas, nepieciešama tūlītēja speciālista skaidrojums, jo pastāv nieru iekaisuma bojājumu risks. Papildus ģimenes ārstam abas nieru ageneses formas ārstē internists. Vecākiem un bērnam jāmeklē papildu terapeitiskais atbalsts.
Ārstēšana un terapija
Pilnīgu anefriju var labot tikai ar orgānu transplantācija. Vienpusēja nieru agenēze parasti nav nepieciešama ārstēšana, jo palielināta otrā niere apmierinoši aizstāj trūkstošās nieres darbību. Komplikācijas ietver vienlaicīgas slimības, kas ietekmē atlikušās nieres darbību. Funkcionālas nieru slimības, piemēram, liek pacientiem ar vienpusēju nieru agenēzi dialīze un kļūst bīstamāki dzīvībai ātrāk cietušajiem nekā cilvēkiem bez nieru trūkuma. Šī iemesla dēļ visi urīnceļu slimības, kā arī vēdera traumas jāievēro piesardzīgi un piesardzīgi, lai novērstu funkcionālu nieru slimību. Tāpēc ārsts mudina tos, kurus skārusi vienpusēja nieru agenēze, uzmanīgi novērot sevi, piemēram, ja viņi saslimst ar iekaisums urīnceļu kanalizācija, jo šāds iekaisums var vadīt līdz iekaisuma nieru bojājumiem. Higiēna pasākumus urīnceļu infekciju profilaksei ir izšķiroši preventīvi pasākumi, ar kuriem pacienti var aizsargāt atlikušās nieres. Tiklīdz pirmās pazīmes a urīnceļu infekcijas vai parādās cita neskaidras izcelsmes infekcija, pacientiem ar nieru agenesi šie simptomi nekavējoties jānoskaidro ārstam asinis analīzes un urīna paraugus, pirms to vienpusējās nieres var sabojāt. antibiotika terapija pēc iespējas ātrāk jādod iekaisuma gadījumā urīnceļu slimības.
Perspektīvas un prognozes
Nieru ageneses prognoze ir atkarīga no atsevišķu simptomu apjoma. Būtisks turpmākajam kursam ir paskaidrojums par to, vai viena vai abas nieres ir skartas veselība traucējumi. Lielai daļai skarto cilvēku diagnoze jau tiek veikta dzemdē. Tāpēc ārsti var savlaicīgi un visaptveroši reaģēt uz iespējamām sūdzībām, jo tām ir gatavs veselība pārkāpumi. Nelabvēlīgas slimības gaitas gadījumā tiek ietekmētas abas pacienta nieres. Ir nepieciešams nieru transplantācija šajos gadījumos. The transplantācija donora orgāns ir saistīts ar daudzām komplikācijām un blakusparādībām. Medicīniskā aprūpe notiek visu mūžu, lai simptomu gadījumā varētu nekavējoties rīkoties. Dažiem pacientiem slimība ilgstoši paliek neatklāta. Esošās sūdzības tajās ir nelielas, vai arī skartajai personai ir brīvība no sūdzībām. Tas bieži notiek, ja nieru agenesis ietekmē tikai vienu nieri. Šajā gadījumā veselīgā niere pārņem uzdevumus abiem orgāniem, tāpēc ikdienas dzīvē bieži vien netiek pamanīti nekādi traucējumi. Principā infekcijas risks cilvēkiem ar šo slimību ir palielināts. Ja rodas komplikācijas vai citas slimības, pastāv orgānu mazspējas risks. Kad nieru darbspēja ir traucēta, tas ir dzīvībai bīstams stāvoklis attīstās.
Profilakse
Nieru ageneses cēloņi līdz šim nav zināmi. Tādēļ ir grūti novērst šo nieru nepareizu attīstību. Tā kā ģenētiskās mutācijas vides toksīnu dēļ tagad ir saistītas ar malformāciju, toksisku kontaktu novēršana var būt preventīvs pasākums. No otras puses, no vides toksīniem nevar pilnībā izvairīties grūtniecība nekādā gadījumā.
Follow-up
Vairumā gadījumu personai, kuru ietekmē nieru agenesis, ir ļoti maz un arī ļoti ierobežoti pasākumi vai iespējas tiešai pēcapstrādei. Lai izvairītos no turpmākām komplikācijām vai diskomforta, pirmajiem stāvokļa simptomiem vai pazīmēm ir jāsazinās ar ārstu. Nieru ageneses pašārstēšanās nevar notikt. Ne vienmēr šī slimība jāārstē, lai gan ļoti svarīgas ir regulāras ārsta pārbaudes un izmeklējumi. Īpaši ārstam regulāri jāpārbauda nieres un urīnceļi. Tāpat regulāri jāveic asins analīzes. Dažos gadījumos nieru agenesis var vadīt pret urīnceļu vai nieru infekcijām vai iekaisumiem, lai ārstēšana ar antibiotikas ir nepieciešams. Ietekmētajām personām vienmēr jāievēro pareizā deva un arī regulāra uzņemšana, un alkohols ārstēšanas laikā jāizvairās. Kopumā veselīgs dzīvesveids ar veselīgu uzturs var ļoti pozitīvi ietekmēt turpmāko slimības gaitu. Parasti šī slimība nesamazina skarto cilvēku paredzamo dzīves ilgumu.
Tas ir tas, ko jūs varat darīt pats
Vienpusēja nieru agenēze nav nepieciešama ārstēšana. Bērns var augt ar vienu nieri bez problēmām vai komplikācijām. Neskatoties uz to, vecākiem vajadzētu novērot neparastus simptomus un, ja nepieciešams, ziņot par tiem ārstam. Tomēr, ja ir kādi simptomi, kas norāda uz nieru disfunkciju, ir jāsazinās ar neatliekamās medicīniskās palīdzības dienestiem. Divpusējas nieru ageneses gadījumā bērns nav dzīvotspējīgs bez dialīzes. Vissvarīgākais pašpalīdzības pasākums ir pārvarēt bailes, kas saistītas ar tik smagu stāvokli. Pēc a nieres transplantācija, bērns ir pastāvīgi jāuzrauga, lai komplikāciju gadījumā nekavējoties varētu izsaukt neatliekamās palīdzības ārstu. Vecāki var arī noorganizēt ambulatoro aprūpi, lai palīdzētu viņiem rūpēties par bērnu. Papildus simptomātiskai ārstēšanai vecākiem jāapmeklē iekšējo slimību speciālistu centrs, lai uzzinātu vairāk par nieru aganēziju. Kopumā zināšanas par šo slimību ārkārtas gadījumā palīdz veikt pareizos pasākumus. Kad bērns aug, viņam jābūt izglītotam par viņa stāvokli. Vecāki var paši uzņemties šo uzdevumu un informēt bērnu par slimību kopā ar atbildīgo nefrologu vai ģimenes ārstu.
