Neirofibroma ir parasti labdabīgs audzējs, kas var rasties kā daļa no ģenētiskā traucējuma neirofibromatozes. Audzēji ietekmē nervu audus, un, ja tiek ietekmēti, tie var būt jānoņem.
Kas ir neirofibroma?
Neirofibroma ir ģenētisks traucējums, kas izraisa šūnu augšanu nervu sistēmas, kas pēc tam attīstās audzējos. Šie audzēji var attīstīties jebkurā ķermeņa vietā, ieskaitot smadzenes un mugurkaula. Nosliece uz neirofibromu attīstību bieži tiek atklāta bērnība vai jauna pilngadība. Audzēji vairumā gadījumu ir labdabīgi, bet vēzis var attīstīties izņēmuma gadījumos. Nerofibromas skartajiem cilvēkiem parasti ir tikai nelieli simptomi. Tomēr ietekme uz nervi var pagarināt līdz dzirdes zaudēšana, mācīšanās grūtības, sirds slimības problēmas, redzes zudums un nopietnas nervu sāpes. Neirofibromu ārstēšana ir vērsta uz ļaundabīgu audzēju novēršanu un komplikāciju ārstēšanu pēc to rašanās. Dažreiz ķirurģiski tiek noņemti lieli audzēji un audzēji, kas ierobežo nervu darbību.
Cēloņi
Neirofibromām ir ģenētiski cēloņi, ko izraisa mutācijas, kuras vai nu vecāki nodod bērnam, vai arī tās attīstās spontāni. Pastāv dažādas neirofibromu formas, kuru cēlonis ir dažādu gēnu mutācijas. NF 1 (1. neirofibromatoze) atrodas 17. hromosomā. The gēns ražo neirofibromīna proteīnu, kas izdalās nevensytem un stimulē šūnu augšanu. NF1 mutācija gēns ražo daudz olbaltumvielu un izraisa nekontrolētu šūnu augšanu. Līdzīgi notiek, kad NF2 gēns 22. hromosomā ir mutācijas. Šeit tiek ražots Merlin proteīns, kā rezultātā rodas arī nekontrolēta šūnu augšana. Trešo mutāciju sauc par schwannomatosis un tā attīstās arī 22. hromosomā. Šīs mutācijas sekas un izcelsme vēl nav sīkāk izskaidrota.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Neurofibromas parasti nav redzamas ārēji. Audzēji ir paslēpti zem āda un reti izraisa pietūkumu. Dažreiz tomēr neirofibromas parādās mezglu formā, kuras var sajust zem āda. Īpaši zem padusēm lāde apgabalā un kakls, mezglains ādas izmaiņas var viegli palpēt. Atkarībā no to atrašanās vietas audzēji var vadīt ierobežotai kustībai, sāpes un paralīze. Reizēm reibonis un rodas arī citi neveiksmes simptomi. Ja ir iesaistīti dzirdes ejas, dzirdes zaudēšana vai pat dzirdes zudums. Lieli izaugumi ir saistīti ar īpaši lielu komplikāciju skaitu. Pacienti parasti ir ļoti neērti, kopā ar hronisku sāpes, nervu disfunkcija un dažādi citi pavadoši simptomi. Daudziem pacientiem audzēju rezultātā rodas arī psiholoģiskas problēmas, piemēram, mazvērtības kompleksi, trauksme vai depresija. Tā kā neirofibromas ir labdabīgi audzēji, agrīna ārstēšana parasti ir veiksmīga. Aprakstītās slimības pazīmes samazinās, tiklīdz audzēji tiek noņemti. Ja cēlonis netiek ārstēts, neirofibromas var atkārtoties atkal un atkal, radot pacientam ievērojamu satraukumu. Ilgtermiņā sāpīgajiem audzējiem ir ļoti negatīva ietekme uz skarto cilvēku dzīves kvalitāti.
Diagnoze un gaita
Ārsts noteiks diagnozi, pamatojoties uz personīgo medicīniskā vēsture, ģimenes slimības vēsture un simptomi. Neirofibromas, kas attīstās NF1 slimības rezultātā, vispirms identificē fiziskā apskate. Šeit, lai atklātu krāsainus punktus uz pacienta, var izmantot īpašu lampu āda. Tā kā neirofibromas rodas kopās noteiktās ķermeņa daļās, speciālisti var atsevišķi pārbaudīt noteiktus reģionus. Acu pārbaudē tiks meklēti raksturīgi defekti varavīksnene kas norāda uz neirofibromu. Otologs pārbaudīs dzirdi un līdzsvarot lai noteiktu jebkādu ietekmi uz šo nerva zaru. Ja ir aizdomas, ka neirofibroma ietekmē kauli, savienojumi vai mugurkaula, var apsvērt attēlveidošanas testus, piemēram, rentgenstarus vai CT. DNS tests ir pieejams arī visām slimības versijām, un vajadzības gadījumā to var veikt pirms dzimšanas.
Komplikācijas
Neirofibromas ir iedzimti labdabīgi audzēji, kas sastopami ļoti reti vadīt līdz komplikācijām. Vairumā gadījumu skartajiem pacientiem pat nav simptomu. Simptomu rašanās ir atkarīga arī no audzēju atrašanās vietas un no ģenētiskās slimības. Dažreiz tomēr rodas tik nopietni traucējumi, ka kļūst nepieciešama ķirurģiska neirofibromu noņemšana. Tas ir gadījums, kad audzēji kļūst pārāk lieli un ievērojami ierobežo nervu darbību. Retos gadījumos tas var izraisīt dzirdes zaudēšana vai pat dzirdes zudums, ievērojams nervu sāpesvai problēmas ar koronārās artērijas, cita starpā. Tomēr daudziem pacientiem vairākas neirofibromas rada arī psiholoģiskas problēmas, kuras var vadīt viņu sociālajai izolētībai. Rezultātā, depresija un bieži attīstās dažādi citi psihiski traucējumi. Tas izraisa daudzām skartajām personām neirofibromas jau kosmētisku iemeslu dēļ. Ļoti reti tomēr gadās arī tā, ka neirofibromas deģenerējas ļaundabīgā audzējā. Šajos gadījumos to noņemšana vienmēr ir steidzama. Tomēr neirofibromu ķirurģiska noņemšana var izraisīt arī pastāvīgu nervu bojājumi. Tā kā neirofibromas ir cieši saistītas ar pievienoto nervi, tie obligāti jānoņem arī operācijas laikā. Tādējādi, kad tiek operētas neirofibromas, vienmēr pastāv centrālās funkcijas zaudēšanas risks nervu sistēmas vai perifēra nervi.
Kad jāredz ārsts?
Ikvienam, kurš pats sev vai bērnam pamana neirofibromatozes pazīmes, ātri jākonsultējas ar ārstu. Piemēram, tādi simptomi kā pietūkums, nav nosakāmi sāpes, vai redzamas ādas izmaiņas jāpārbauda ārstam. Tas pats attiecas uz psiholoģiskām izmaiņām vai hormonālām svārstībām, kuras nevar attiecināt uz kādu konkrētu cēloni. Jebkurā gadījumā slimība prasa medicīnisku diagnostiku un ārstēšanu, pretējā gadījumā ir jābaidās no audzēja augšanas un ar to saistītajām komplikācijām. Personām, kuras jau vienreiz cietušas no audzēja, jebkurā gadījumā jāinformē atbildīgais ārsts ar aizdomām par atkārtošanos. Ar neirofibromu var vērsties pie ģimenes ārsta vai pie speciālista audzēju slimības. Par audzēju ārstēšanu attiecīgajos ķermeņa reģionos ir atbildīgi dažādi internisti, piemēram, nefrologi vai gastroenterologi. Neirofibromu parasti nepieciešams ķirurģiski noņemt. Ārstēšanas laikā pacientam regulāri jāapmeklē ārsts, lai pārliecinātos, ka nerodas komplikācijas.
Ārstēšana un terapija
Neirofibromu cēloni, neirofibromatozi, pašlaik nevar izārstēt. Bet turpinās uzraudzība simptomu mazinās komplikācijas. Agrāk sākas diagnoze un turpmāka speciālista novērošana, jo dzīves kvalitāte ir labāka, neraugoties uz ģenētisko defektu. Pacientiem ar NF1 notiekošā ārstēšana ietver regulāru ārstēšanu uzraudzība ādas virsmas, asinis spiediens, ķermeņa augšana un svars (īpaši bērniem), kauli un savienojumi, mācīšanās bērnu un pusaudžu spējas, acs. Īpaši bērnība un pubertātes periodam ir nepieciešama bieža simptomu un ķermeņa izmaiņu kontrole, lai agrīnā stadijā ārstētu negatīvās norises. Sasniedzot pilngadību, izmeklējumi ir atkarīgi no defekta individuālajām izpausmēm. Cilvēkiem ar tikai viegliem simptomiem ir nepieciešams mazāk izmeklējumu nekā tiem, kuriem ir izteiktākas pazīmes. Pat labdabīgi neirofibromi var ietekmēt nervus augt un to var būt nepieciešams ķirurģiski noņemt. Ja neirofibroma ir vēzis, bieži vēzis tiek uzsākta ārstēšana (operācija, ķīmijterapija, starojums terapija).
Perspektīvas un prognozes
Cilvēki, kuriem diagnosticēta neirofibroma, cieš no neārstējamas slimības. Tā kā prognoze būtībā ir nelabvēlīga. Cēlonis veselība traucējumi ir ģenētisks defekts. Saskaņā ar pašreizējo statusu tiesiskais regulējums aizliedz pārveidot cilvēku ģenētika. Tāpēc pilnīga atveseļošanās nevar notikt. Ja medicīniskā aprūpe netiek meklēta, visā dzīves laikā var rasties dažādas komplikācijas. Lai gan audzēji ir labdabīgi, tie joprojām var nospiest apkārtējos audus vai citus orgānus. Turklāt pastāv lielāks risks, ka notiks mutācijas. Tas ļauj vairāk saīsināt vidējo dzīves ilgumu. Ja audzēji rodas iekšpusē vadītājs, viņi nospiež uz smadzenes. Šajos gadījumos dažādi funkcionālie traucējumi ir iespējamas. Cietušajiem nepieciešama regulāra un nepārtraukta medicīniskā aprūpe, lai uzlabotu viņu vispārējo dzīves kvalitāti un izvairītos no sekundārām slimībām. Ir jāuzrauga slimības attīstība, lai vajadzības gadījumā varētu veikt ķirurģiskas iejaukšanās. Izaugumi tiek noņemti, lai vairs nevarētu rasties bojājumi. Tādā veidā laba medicīniskā aprūpe var novērst iespējamos attīstības traucējumus vai uzsākt savlaicīgu uzlabošanos kopumā veselība. Tā kā slimība ir spēcīga emocionālā slodze skartajai personai, psiholoģiskās sekas var rasties jebkurā laikā. Tad prognoze tiktu pasliktināta.
Profilakse
Neorofibroma profilakse pašlaik nepastāv, jo slimība tiek nodota ģenētiski. Vecākiem ar NF1 vai NF2 ir 50% iespēja pārnest šo slimību uz bērniem. Švannomatozes sākuma riski joprojām lielākoties ir neskaidri.
Follow-up
Izolētu neirofibromu gadījumā, kas tiek ķirurģiski noņemti, novērošana pēc operācijas parasti nav nepieciešama. Āda būs rēta attiecīgajā vietā. Gadījumos, kad operācijas ir izraisījušas plašu parādīšanos un nopietnus ādas bojājumus, var apsvērt kosmētisko pēcapstrādi. Šajā gadījumā, ādas transplantācija var uzskatīt. Tomēr medicīniski tas nav nepieciešams. Tomēr neirofibromas, kas parādās pirmo reizi, ir iemesls, kāpēc regulāri jāpārbauda ādas izmaiņas. Šī novērošanas forma var atklāt augošas nervu izmaiņas agrīnā stadijā. Attiecīgi tas var izraisīt ātrāku iejaukšanos. Turklāt neirofibromas parasti ir ģenētiskas slimības simptoms. Neurofibromas var rasties arī organismā, un šeit, piemēram, tās ietekmē orgānus vai smadzenes. Attiecīgi pēcpārbaudes ir svarīgas, lai agrīnā stadijā atklātu riskus. Šajā kontekstā ir vairākas gēnu mutācijas, kas saistītas ar mūža kontroli un papildu pārbaudēm. Var būt arī funkciju zudums noņemtajos nervu mezglos. Tas ir saistīts ar faktu, ka arī skartie nervi ir daļēji jānoņem. Pēcapstrāde šajā gadījumā sastāv no terapija lai atgūtu funkciju, kur iespējams. Dažreiz neirofibroma arī deģenerējas un vēzis attīstās. Šajā gadījumā pēcapstrāde ir atkarīga no slimības.
Ko jūs varat darīt pats
Cilvēkiem, kuriem ir neirofibroma, vispusīgi jāinformē par slimību un iespējamiem traucējumiem. Tā kā mutācijas var rasties atsevišķos gadījumos, nekādā gadījumā nevajadzētu par zemu novērtēt ļaundabīgas attīstības risku. Lai izvairītos no dzīvībai bīstamu situāciju rašanās, ir nepieciešamas regulāras medicīniskās pārbaudes un pārbaudes. Uzkrītošu izmaiņu gadījumā nekavējoties jāsazinās ar ārstu. Ikdienā, neraugoties uz slimību, ir svarīgi optimistiski un pārliecinoši izturēties pret attīstību. Pozitīva attieksme pret dzīvi ļauj vieglāk tikt galā ar izaicinājumiem, kas rodas. Garīgais atbalsts ir noderīgs, lai mazinātu uzsvars. Apmācība un vingrinājumi no dažādu garīgo paņēmienu repertuāra palīdz atjaunot iekšējo līdzsvarot un stiprināt pašsajūtu. Neirofibroma ir ģenētiska slimība, un to var labi ārstēt, izmantojot pieejamās medicīniskās iespējas. Tāpēc ir jāizvairās no eksperimentiem vai pašeksperimentiem, un tā vietā jāveido uzticība tradicionālajām medicīnas iespējām. Savlaicīga visu simptomu noskaidrošana var uzlabot ārstēšanu. Ja ķermeņa pietūkumus uztver kā nepatīkamu vizuālu defektu, skartajai personai vajadzētu pienācīgi aizsargāties ar apģērbu. Turklāt ir ieteicams atbalstīt pašapziņu, lai varētu labāk tikt galā ar šo slimību ikdienas dzīvē.
