Meckel-Gruber sindroms (FMD) ir iedzimts traucējums. To raksturo vissmagākā iedzimta invaliditāte. Ietekmētie jaundzimušie parasti mirst pirmajās divās nedēļās pēc piedzimšanas.
Kas ir Mekela-Grūbera sindroms?
Mekela-Grūbera sindroms ir iedzimts traucējums, kam raksturīga niere cistas, attīstības anomālijas un centrālās nervu sistēmas traucējumi. The stāvoklis ir pazīstams arī kā Meckel sindroms. Vācijā šī slimība statistiski ietekmē 0.7 līdz 7.5 jaundzimušos uz 100,000 9,000 dzimušajiem. Somijā šī slimība notiek daudz biežāk. Šeit tiek ietekmēts viens no XNUMX jaundzimušajiem. Ja nē aborts notiek, zīdaiņi bieži mirst perinatālajā periodā, pirms septītās dzīves dienas.
Cēloņi
Slimība tiek mantota ar autosomāli recesīvu ģenētisku defektu. Autosomāli recesīvā mantojumā gēns defekts atrodas vienā no 22 tā sauktajiem autosomu pāriem. Autosomas ir hromosomas kas atšķirībā no gonosomām neietekmē dzimumu. Tāpēc Mekela-Grūbera sindroms tiek pārmantots neatkarīgi no dzimuma. Recesīvs nozīmē, ka slimība uzliesmo tikai tad, kad divi slimie gēni, viens no tēva un viens no mātes, tiek nodoti bērnam. Tādējādi, lai bērnam attīstītos Mekela-Grūbera sindroms, slimības pārnēsātājiem jābūt gan bērna tēvam, gan mātei. Vecākiem nav simptomu, jo viņiem katram ir tikai viens slims gēns. Otrs slims gēns slimības sākumam trūkst. Vecākus sauc arī par vadītājiem, ti, bojātā gēna nesējiem. Ja abi vecāki ir diriģenti, varbūtība saslimt ar Mekela-Grūbera sindromu ir statistiski 25 procenti. Ja vecāki ir saistīti, varbūtība palielinās. Slimību izraisošais gēns līdz šim ir atrasts tikai daļēji. Izrādās, ka trīs dažādu gēnu loku izmaiņas ir atbildīgas par šo slimību. Tie atrodas uz hromosomas 17, 11 un 8.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Cistiskās nieres ir raksturīgas Meckel-Gruber sindromam. Šajā stāvoklisveidojas daudzas šķidruma piepildītas pūslīši niere, tā ka nieru filtrēšanas funkcija ir nopietni traucēta. Veidošanās niere cistas ir obligātas, ti, ja nerodas nieru cistas, tas nevar būt Mekela-Grūbera sindroms. Aknas var rasties arī cistas. Šīs dažreiz vadīt uz aknas fibroze. Bērni cieš arī no encefaloceles. Šajā gadījumā smadzenes ir kļūdaini izklāstīts un galvaskauss bieži nav pareizi aizvērts, tāpēc smadzeņu daļas izliekas no galvaskausa. Cits smadzenes novērotas malformācijas. Plaisa lūpa un aukslēju, nepareiza attīstība mute, var rasties arī ar Meckel-Gruber sindromu. Jaundzimušie bieži cieš arī no mikroftalmijas. Mikroftalmijā acis ir nenormāli mazas vai var būt elementāras. Vēl viens Mekela-Grūbera sindroma simptoms ir polidaktilija. Tas nozīmē, ka ir vairāk nekā desmit pirkstu vai desmit pirkstu. Divkāršs īkšķis abās pusēs ir īpaši izplatīts, tāpēc ka skartajai personai ir divpadsmit, nevis desmit pirksti. Vēl viena iedzimtas slimības parādība ir situs inversus. Šajā gadījumā visi orgāni atrodas spoguļa apgriezti otrā ķermeņa pusē. Piemēram, sirds ir kreisajā pusē un aknas pa labi. Citi Mekela-Grūbera sindroma simptomi ir žults kanāli un nepietiekami attīstītas plaušas.
Slimības diagnostika un gaita
Cistiskā niere ir svarīgs pavediens Mekela-Grūbera sindroma diagnostikā. Minimālie FMD diagnostikas kritēriji ir cistiskas izmaiņas nierēs, fibrotiskas izmaiņas aknās un encefalocele vai citas centrālās sistēmas malformācijas. nervu sistēmas. Pirmsdzemdību slimības diagnostiku veic ultraskaņa. Slimā auglis, tiek konstatēts cistiski izmainīts galvaskausa dobums, dažreiz citi galvaskausa defekti. Turklāt nieres ir palielinātas. Šīs norādes par Mekela-Grūbera sindromu jau var atrast gada pirmā trimestra beigās grūtniecība. Kā grūtniecība turpinās, citas anomālijas var noteikt sonogrāfiski. An amniocentēze atklāj paaugstinātu alfa-fetoproteīnu līmeni. To izraisa galvaskauss un CNS anomālijas, un tā ir droša norāde uz smagām galvaskausa deformācijām.
Komplikācijas
Diemžēl vairumā gadījumu Meckel-Gruber sindroms izraisa pacienta nāvi dažas nedēļas pēc piedzimšanas. Šī iemesla dēļ it īpaši bērna radiniekus un vecākus ietekmē smags fizisks diskomforts vai slikta dūša depresija un tāpēc nepieciešama arī psiholoģiska ārstēšana. Meckel-Gruber sindroma dēļ cietušās personas pašas cieš no ļoti smagām invaliditātēm un šī iemesla dēļ nevar izdzīvot. Jo īpaši rodas pacienta nieru un aknu malformācijas, kā rezultātā rodas nepietiekamība un līdz ar to arī nāve. Pacienti cieš arī no tā sauktajām aukslēju plaisām un līdz ar to arī no pārtikas uzņemšanas ierobežojumiem. Pacientu paredzamo dzīves ilgumu godīgi ierobežo un samazina Mekela-Grūbera sindroms. Diemžēl nav iespējams ārstēt Mekela-Grūbera sindromu vai novērst simptomus. Šajā gadījumā bērni mirst ļoti agri pēc piedzimšanas. Diemžēl tālāk pasākumus lai saglabātu dzīvību, nav iespējams, tā ka vairs nav komplikāciju. Parasti vecākiem pēc bērna nāves nepieciešama psiholoģiska ārstēšana.
Kad jums vajadzētu doties pie ārsta?
Cilvēki, kuriem ir Mekela-Grūbera sindroms, ir smagi veselība traucējumiem, tiklīdz tie ir dzimuši. Dzemdību procesā bieži var atklāt malformācijas un disfunkcijas. Daudzi no skartajiem pacientiem ir dzimuši ar plaisu lūpa un aukslējām, un pēc iespējas ātrāk tai jāsaņem medicīniskā aprūpe. Stacionāras dzemdības gadījumā sākotnējās aprūpes jaundzimušajam nodrošina ārstējošās medmāsas un ārsti. Bieži tiek nozīmētas tūlītējas ķirurģiskas iejaukšanās, lai nodrošinātu mazuļa izdzīvošanu. Dzemdībās mājās vai dzemdībās dzemdību centrā šos pienākumus uzņemas vecmātes un dzemdību speciālisti. Viņu pienākums ir noorganizēt mazuļa transportēšanu uz tuvāko slimnīcu. Tāpēc vecākiem nav jākļūst aktīviem šajās dzimšanas formās. Gadījumā, ja dzemdības notiek spontāni bez medicīniski apmācīta aprūpes personāla klātbūtnes, nekavējoties jābrīdina ātrās palīdzības dienests. Izliekuma vai deformācijas gadījumā vadītājs, atvērts galvaskauss vai ekstremitāšu pārkāpumi, steidzami nepieciešams ārsts. Raksturīgs sindroms ir vairāk nekā desmit pirkstu vai pirkstu klātbūtne. Ja elpošanas aktivitāte ir traucēta, papildus pirmā palīdzība pasākumus ir nepieciešami, līdz ierodas neatliekamās palīdzības ārsts, lai nodrošinātu, ka zīdainis nemirst pirmajās dzīves minūtēs. Tikai mute-mutes mutē reanimācija var nodrošināt izdzīvošanu.
Ārstēšana un terapija
Meckel-Gruber sindromu nevar ārstēt. Ja diagnosticēta pirms dzimšanas, grūtniecība bieži tiek apsvērta. Smago galvaskausa un orgānu malformāciju dēļ Meckel-Gruber sindroma letalitātes līmenis ir 100 procenti, kas nozīmē, ka visi skartie jaundzimušie nav ilgtermiņā dzīvotspējīgi. Lielākā daļa zīdaiņu mirst pirmajās septiņās dienās, un neviens zīdainis parasti nedzīvo pēdējo divu nedēļu vecumā.
Perspektīvas un prognozes
Mekela-Grūbera sindroma prognoze ir ārkārtīgi nelabvēlīga. Sindroma pamatā ir ģenētisks defekts. To nevar izārstēt, izmantojot pašreizējās medicīniskās iespējas. Bērns piedzimst ar smagiem traucējumiem, un viņam gandrīz nav izdzīvošanas iespēju. Tiesisko regulējumu dēļ ārstiem un pētniekiem nav atļauts mainīt cilvēku ģenētika jebkādā veidā. Tāpēc ārsti var koncentrēties tikai uz ārstēšanas iespēju izmantošanu vadīt dažādu simptomu mazināšanai. Tomēr, tā kā vairākas smagas veselība šīs slimības ierobežojumi ir jādokumentē, pašreizējās ārstēšanas iespējas nav pietiekamas, lai stabilizētu skarto cilvēku. Dažu dienu vai nedēļu laikā pēc dzemdībām visi līdz šim zināmie Mekela-Grūbera sindroma gadījumi izraisa pacienta priekšlaicīgu nāvi. Neatkarīgi no tā, cik agri tiek veikta diagnoze un cik ātri tiek veikta medicīniska pasākumus tiek ņemti vērā, skartās personas vidējais paredzamais dzīves ilgums ir laika posmā no vienas līdz divām nedēļām pēc dzimšanas. Fiziskās malformācijas ietekmē vairākas skeleta sistēmas zonas, kā arī orgānus. Jaundzimušā ķermenis ir pārāk novājināts, lai izdzīvotu no daudzajām operācijām, kas nepieciešamas organisma stabilizēšanai. Tāpēc, neskatoties uz visiem centieniem, orgānu mazspēja neizbēgami izraisa priekšlaicīgu nāvi.
Profilakse
Principā Meckel-Gruber sindromu nevar novērst. Agrīna diagnostika neaizkavē slimību, bet tikai ļauj agrāk pārtraukt grūtniecību. Pētnieki ir identificējuši trīs gēnu lokusus, kur var atrasties izmaiņas, kas ir atbildīgas par smagu iedzimtu slimību. Šīs vietas sauc par FMD gēnu lokusiem:
- FMD1 atrodas 17. hromosomā.
- FMD2, kas atrodas 11. hromosomā
- FMD3 astotajā hromosomā.
Cilvēkiem no Pakistānas ir konstatētas FMD3 gēna izmaiņas. FMD1 gēna izmaiņas notika arī somu un Eiropas valodās. Līdz šim ir konstatēts, ka FMD1 gēna izmaiņas noteikti izraisa šo slimību. Ir ģenētiskā diagnostika, kas pārbauda šī bojātā gēna klātbūtni. Šīs diagnozes priekšnoteikums ir tas, ka jau ir noteikta Mekela-Grūbera sindroma noteikta diagnoze. Ja šī skartā bērna ģenētisko diagnostiku var noteikt arī Mekela-Grūbera sindromu, turpmākajās grūtniecībās ģenētisko diagnostiku var veikt pirmsdzemdību periodā. Tādā veidā vecākiem var droši pateikt, vai viņu nedzimušais bērns ir ģenētiskā defekta nesējs. Ir arī iespēja pārbaudīt vecākus, ja ir aizdomas par FMD. Šim nolūkam a asinis tests noteiks, vai tie ir ģenētiskā defekta nesēji un vai pastāv slimības pārnešanas risks nākamajiem pēcnācējiem.
Follow-up
Parasti Mekela-Grūbera sindroms arī ievērojami samazina bērnu dzīves ilgumu, izraisot viņu nāvi tikai dažas nedēļas pēc piedzimšanas. Šajā gadījumā pēcapstrāde ir vērsta uz ģimenēm, kuras ir cietušas. Dažreiz profesionāla psiholoģiskā aprūpe var palīdzēt tikt galā ar bērna zaudēšanu un skumjām. Tādējādi tiek izstrādāti terapeitiskie pasākumi kopā ar cietušajiem, lai mazinātu smagās psiholoģiskās īpašības uzsvars. Ja vecākiem, kuri jau vienreiz ir cietuši, rodas vēlme iegūt bērnus, viņiem ieteicams konsultēties ar viņu ārstējošo ginekologu, lai iepriekš noteiktu iespējamību iegūt vēl vienu bērnu ar šo slimību.
Ko jūs varat darīt pats
Mekela-Grūbera sindroms ir smaga slimība, kas vairumā gadījumu noved pie bērna nāves. Šīs negatīvās prognozes dēļ vissvarīgākais pašpalīdzības pasākums ir terapeitiskā atbalsta meklēšana. Ginekologs var nosūtīt vecākus pie piemērota speciālista, ar kura palīdzību var pārrunāt un pārvarēt tipiskās bailes un rūpes. Ieteicams apmeklēt arī pašpalīdzības grupu. Runājot ar citiem skartajiem radiniekiem, ir vieglāk tikt galā ar šo slimību un tās parasti negatīvo iznākumu. Kopā ar atbildīgo ginekologu jāpieņem arī lēmums par to, vai bērns jānes uz laiku vai jāpārtrauc. Vairumā gadījumu vecāki izlemj par labu aborts, jo izārstēšanās iespējas ir ļoti niecīgas, taču dažos gadījumos ir iespējama arī normāla dzimšana, un tam ir jēga. Alternatīva ir paliatīvā piegāde. Neatkarīgi no tā, ko vecāki izlemj, ir nepieciešams psiholoģisks atbalsts un draugu un radinieku palīdzība. Ja sieviete vēlāk vēlas atkal palikt stāvoklī, ir jāveic visaptveroša pārbaude, lai noteiktu iespējas ienest veselīgu bērnu pasaulē.
