Macrodactyly ir nosaukums, kas piešķirts neproporcionālam viena vai vairāku pirkstu vai pirkstu palielinājumam. Ļoti reti stāvoklis dzimšanas brīdī var parādīties statiskā formā vai pirmajos divos dzīves gados ar progresējošu gaitu. Nav zināma zāļu ārstēšana, taču ir dažādas ķirurģiskas metodes, lai samazinātu turpmāku izmēru pieaugumu vai daļēju vai pilnīgu amputācija, ja vēlaties.
Kas ir makrodaktilija?
Makrodaktiliju ārēji var atpazīt ar faktu, ka vienam vai vairākiem pirkstiem vai pirkstiem ir neparasti liela izaugsme, salīdzinot ar pārējiem pirkstiem vai pirkstiem. Neparasts skarto pirkstu vai pirkstu izmērs var būt vai nu redzams jau piedzimstot, vai arī attīstīties pirmajos divos dzīves gados. Pirmajā gadījumā runā par statisku, bet otrajā par progresējošu progresēšanas formu. Progresējošā progresēšanas formā predispozīcija ir arī jau dzimšanas brīdī. Pārsteidzoši ir tas, ka skartie pirksts vai pirksts parāda proporcionālu palielinājumu, un patoloģiskais izmēra pieaugums neaprobežojas tikai ar vienu vai vairākām pirksta vai pirksta ekstremitātēm. Var būt problēmas ar blakus esošajiem pirkstiem vai pirkstiem, kuru augšana var būt patoloģiska, jo vietu aizņem pārāk liela ekstremitāte. The stāvoklis var rasties kā atsevišķa malformācija vai būt daļa no sindroma. Tipisks sindroms ir ārkārtīgi reti sastopamais Proteus sindroms, kas saistīts ar lielu dažādu audu veidu augšanu, ieskaitot āda, kaulu, muskuļu un taukaudu. Dzimšanas brīdī sindroms vēl nav redzams, bet tas kļūst redzams agri bērnība.
Cēloņi
Retās makrodaktilijas cēloņi (vēl) nav skaidri. Tiek uzskatīts, ka visticamāk, ka malformācijas izcelsme nokrīt gada ceturtajā līdz sestajā nedēļā grūtniecība. Šajā laikā cita starpā attīstās pirmās skeleta struktūras un nervu caurule, no kuras centrālā nervu sistēmas vēlāk veidojas. (Pagaidām) nav zināms, kā šī retā malformācija var notikt šajā periodā grūtniecība. Tomēr ir zināms, ka makrodaktilija ir iedzimta, bet nav iedzimta, tāpēc ģenētiskajām mutācijām nav nozīmes. Dažos gadījumos vienlaikus ir ģenētiska neirofibromatoze. Šī ir iedzimtu slimību grupa, kas izraisa nervu audzējus un tiek pārmantota autosomāli dominējošā veidā. Makrodaktilija parasti notiek tikai vienā pusē, un indekss pirksts tiek skarts visbiežāk. Tam ar samazinošu biežumu seko vidējais un citi pirksti. Papildus makrodaktilijai ir zināms arī cits daktilijs, ko izmanto, lai aprakstītu noteiktas pirkstu vai pirkstu deformācijas.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Makrodaktilija parasti izraisa maz simptomu. Galvenā problēma ir ierobežotā rokas satveršanas spēja vai tas, ka rūpnieciski ražoti apavi neder skartajai pēdai. Slimībā ir simptomātiski un redzami vispārēji proporcionāli palielināti pirksti vai pirksti, kurus skārusi slimība. Tomēr problēmas ar savienojumi var attīstīties blakus esošajos pirkstos vai pirkstos, jo tie tiek izstumti no lielās ekstremitātes un tāpēc tiek piespiesti kompensējošā augšanā, kas ir nedaudz salīdzināms ar haluksu uz lielā pirksta. Katrā gadījumā atsevišķi jāizlemj, vai nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās.
Slimības diagnostika un gaita
Ja makrodaktilija ir simptomātiska dzimšanas brīdī, pēc Barsky domām, tas ir I tips. Ja tā ir progresīvā forma, kas kļūst acīmredzama tikai agri bērnība, tas ir Barska II tips. I tipa diagnozi var salīdzinoši viegli noteikt rentgens pārbaude. Progresīvo formu vēl nevar noteikt pēc piedzimšanas, jo nav fenotipisku vai radiogrāfisku patoloģiju. Kamēr I tipa slimība progresē proporcionāli bērna augšanai, II tipa gadījumā skarto pirkstu vai kāju augšana var būt nesamērīgi progresējoša. Slimības gaita abos gadījumos galvenokārt nav saistīta ar primārajām sūdzībām. Sekundārās sūdzības var rasties no skartās ekstremitātes aizņemšanas kosmosā. Diagnozes laikā līdz. Jāizslēdz virkne citu daļēja gigantisma formu diferenciāldiagnoze.
Komplikācijas
Vairumā gadījumu makrodaktilija nerada īpašas komplikācijas vai diskomfortu. Daudzi cilvēki ar šo sūdzību dzīvo visu mūžu un viņiem nav nepieciešama medicīniska ārstēšana. Parasti tas ir nepieciešams tikai tad, ja ikdienas dzīvē ir ierobežojumi. Ietekmētie vairs nevar ar savu priekšmetu satvert objektus parastajā veidā, tāpēc dažādās aktivitātēs viņi ir ierobežoti. Nav nekas neparasts, ka ierobežojumi rodas kājās vai kāju pirkstos. Tie var būt arī nesamērīgi izteikti, kā rezultātā pacientam rodas estētiskas neērtības. Turpmākajā kursā var arī makrodaktilija vadīt līdz diskomfortam vai sāpes iekš savienojumi. Tomēr medicīniskā ārstēšana ar šiem simptomiem nav nepieciešama katrā gadījumā. Makrodaktilijas ārstēšana tiek veikta ar ķirurģisku procedūru palīdzību. Parasti nerodas īpašas komplikācijas vai diskomforts, un pati ārstēšana noved pie panākumiem. Tikai smagos gadījumos amputācija ir nepieciešams. Makrodaktīlija pacienta dzīves ilgumu parasti neietekmē vai nesamazina. Psiholoģiskā ārstēšana var būt nepieciešama arī tad, ja amputācija tiek veikta.
Kad jāredz ārsts?
Pirkstu un pirkstu palielināšanās norāda uz esošu veselība stāvoklis tas jāpārbauda ārstam. Lielākajai daļai pacientu vizuālās izmaiņas kļūst acīmredzamas tūlīt pēc piedzimšanas. Ikdienas pārbaudēs medmāsas vai ārsti, kas atrodas stacionārā, novēro simptomus un uzsāk sākotnējās medicīniskās pārbaudes, lai noteiktu diagnozi. Ja dzemdības notiek dzemdību centrā vai dzemdības mājās, klātesošā vecmāte veiks sākotnējo jaundzimušā bērna pārbaudi. Ja ir ekstremitāšu pārkāpumi, viņa kā dzemdību pavadone veic nākamās darbības, lai nodrošinātu atbilstošu medicīnisko aprūpi. Šādos gadījumos vecākiem nav jārīkojas, jo viņi un viņu atvases jau ir medicīniski apmācīta personāla rokās. Ja māsu personāls uzreiz pēc piedzimšanas nepamana izmaiņas, vecākiem pēc tam neatkarīgi jākonsultējas ar pediatru. Ja pirkstu un pirkstu paplašināšanās attīstās tikai pirmajos bērna dzīves gados, pēc pirmajām pārkāpumu pazīmēm ir ieteicams apmeklēt pediatru. Ja satveršanas funkcija ir ierobežota, ja problēmas ar savienojumi attīstīties turpmākā augšanas procesā vai ja ir traucējumi mobilitātē, jākonsultējas ar ārstu. Ja bērna kājas neiederas veikalā nopērkamās kurpēs, ieteicams apmeklēt ārstu.
Ārstēšana un terapija
Makrodaktilijas ārstēšana ir atkarīga no slimības pakāpes. Par ārstēšanas metodi var uzskatīt tikai ķirurģiskas iejaukšanās. Ja operācija tiek plānota, kamēr bērns vai pusaudzis vēl aug, vispirms var apsvērt epifiziodēzi. Šī ir ķirurģiska procedūra, kurā attiecīgā kaula augšanas plāksne (epifīze) tiek iznīcināta vai tilta. Kad augšana ir pabeigta, šo procedūru vairs nevar izmantot, jo epifīze ir aizvērta un kauls pats par sevi vairs nenotiek. Vairumā gadījumu tiek veikta daļēja amputācija, lai atjaunotu nepieciešamo kustības brīvību blakus esošajiem pirkstiem vai pirkstiem. Tā rezultātā tiek uzlabota skartās rokas un skartās pēdas satveršanas spēja, kas, ja iespējams, atkal iekļaujas gatavā apavā. Dažos gadījumos viss pirksts vai pirkstu var amputēt, ja vēlaties.
Perspektīvas un prognozes
Vizuālās izmaiņas pirkstos vai pirkstos bez medicīniskas aprūpes nemainās. Ietekmētā persona var mēģināt tikai piekāpties ikdienas dzīves likstām, jo spontāna dziedināšana vai izskata maiņa nebūs iespējama bez ārsta sadarbības. Turklāt, ja slimība attīstās nelabvēlīgi, ir sagaidāms simptomu pieaugums. Kustības brīvība ir ierobežota, un var parādīties nodiluma pazīmes. Meklējot medicīnisko palīdzību, ārstēšanas iespējas ir ļoti ierobežotas. Pastāv ķirurģiskas iejaukšanās iespēja, kas ietver skarto zonu daļēju amputāciju. Prognoze ir iespējama tikai individuāli, jo tas ir atkarīgs no turpmākās dziedināšanas gaitas, kā arī no sākotnējiem kaulu sistēmas paplašinājumiem. Var rasties kustību iespēju pārkāpumi. Tomēr mērķis ir ar operācijas palīdzību uzlabot funkciju vai kustību secību. Turklāt pārvietošanās laikā esošais diskomforts ir jāsamazina līdz minimumam. Fizioterapeitiskā pasākumus ir nepieciešami, lai atbalstītu labu veselība attīstību. Ietekmētā persona pati var panākt sūdzību mazināšanu, ja iemācītos vingrinājumus ikdienā īsteno uz savu atbildību. Turklāt jāizvairās, piemēram, no liekā svara. Tas nelabvēlīgi ietekmē skeleta sistēmu.
Profilakse
Tieša profilaktiska pasākumus kas pasargātu no makrodaktilijas, nepastāv, jo nav zināmi izraisītāji. Tomēr, tā kā tiek uzskatīts, ka slimības nosliece veidojas gada ceturtajā līdz sestajā nedēļā grūtniecība, grūtniecēm var ieteikt šajā kritiskajā grūtniecības periodā ātri izvairīties no kaitīgām un toksiskām vielām. Jo īpaši atturēšanās no smēķēšana un alkohols, un, iespējams, no smagiem kafija patēriņu, var uzskatīt par netieši efektīvu profilaktisku pasākumus.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Tā kā makrodaktilija ir iedzimts stāvoklis, ir iespējama tikai simptomātiska ārstēšana. Šo ķirurģisko procedūru, kas ietver skartā kaula augšanas plāksnes tiltu, var palīdzēt ar tipiskiem pirmsoperācijas pasākumiem. Piemēram, skartajai personai nevajadzētu dzert alkohols vai patērē citus stimulanti pirms operācijas. Atkarībā no tā, ko iesaka atbildīgais ārsts, arī dažas stundas pirms procedūras neko nedrīkst ēst. Pēc procedūras skarto ķermeņa daļu vajadzētu saudzēt. Lai izvairītos no brūces, tā jākopj saskaņā ar ārsta norādījumiem brūču dziedēšana traucējumi, infekcijas un citas tipiskas komplikācijas. Turklāt ir norādītas regulāras pārbaudes slimnīcā vai ārsta kabinetā. Piemēram, ja rodas sūdzības sāpes vai kustību traucējumiem, nekavējoties jāinformē ārsts. Vairumā gadījumu pēc tam ir nepieciešama otra operācija. sāpes terapija var atbalstīt klasika mājas aizsardzības līdzekļiem piemēram, atdzesē kompreses. Konsultējoties ar ārstu, homeopātiskās zāles piemēram, beladonna or arnika arī ir atļautas. Amputācijas gadījumā vissvarīgākais pasākums ir piemērota ortopēdiskā aizstājēja iegūšana.
