Motoneurona slimība Madras ir slimība, kurai būtībā raksturīgs izteikts ekstremitāšu vājums skartajiem pacientiem. Parasti slimība sākas pubertātes fāzē. Attīstās ekstremitāšu atrofija un dažādu paralīze nervi no smadzenes notiek arī. Turklāt indivīdi cieš no sensorineirāla dzirdes zaudēšana.
Kas ir Madras motoro neironu slimība?
Motoneurona slimība Medicīnas profesionāļu vidū Madrasu bieži sauc ar saīsinājumu MMND, kas atvasināts no šīs slimības angļu valodas termina. Slimībai raksturīgas ir vājas ekstremitātes, kurām ir atrofija. Turklāt skartajiem pacientiem ir galvaskausa paralīze (medicīniskā termina parēze) nervi apakšējā reģionā. Madras raksturīga iezīme motora neirons slimība ir arī sensineirāla dzirdes zaudēšana. Principā, motora neirons slimība Madras notiek samērā reti. Iepriekšējie empīriskie dati liecina, ka šī slimība vīriešiem ir nedaudz izplatītāka nekā sievietēm.
Cēloņi
Līdz šim Madras motora neirons slimība nav pietiekami pētīta, lai izdarītu stingrus secinājumus par tās patoģenēzi. Tomēr principā lielākā daļa pētnieku piekrīt, ka slimībai ir ģenētiska sastāvdaļa. Daudzi ārsti pieņem, ka novirzes DNS DNS mitohondriji ir atbildīgi par slimības attīstību. Tomēr par iespējamiem cēloņiem tiek apspriesti arī iekaisuma procesi. Turklāt noteikti vides faktori var veicināt Madras motoro neironu slimības attīstību. Pētījumu par motoru neironu slimību Madras trūkums ir saistīts arī ar zemo slimības izplatību. Precīza motoro neironu slimību Madras izplatība vēl nav pētīta. Tomēr līdz šim ir ziņots par aptuveni 200 slimības gadījumiem. Lielākā daļa pacientu nāk no Indijas dienvidiem. Atsevišķi gadījumi ir bijuši arī Itālijā un Taizemē. Vairumā gadījumu slimība sākas, pirms pacienti sasniedz 15 gadu vecumu. Madras motoro neironu slimība vīriešiem parādās nedaudz biežāk nekā sievietēm. Dažiem pacientiem vecāki ir radinieki.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Cilvēkiem ar motoneurona slimību Madras ir izveicība fizisks un vājas ekstremitātes ar atrofiju. Vājums galvenokārt ietekmē roku un kāju muskuļus. Bulbar, kā arī sejas muskuļi parasti ietekmē arī traucējumi. Turklāt slimajiem indivīdiem ir tā sauktās piramīdas zīmes. Vēl viens tipisks Madras motoro neironu slimības simptoms ir nervi no smadzenes. Iesaistītie galvenokārt ir nervi 7, 9 un 12. Būtībā visi cilvēki, kuriem ir motora neironu slimība, cieš no Madrasas dzirdes zaudēšana. Dažus no tiem, kuriem ir šī slimība, raksturo arī tā sauktais redzes atrofija.
Slimības diagnostika un gaita
Motoru neironu slimības Madras diagnoze tiek noteikta, pamatojoties uz slimības klīniskajiem simptomiem, un to veic medicīnas speciālists. Pacienta galvenās sūdzības jau var pamatot ārstējošā ārsta aizdomas par motoru neironu slimību Madras. Daudzos gadījumos motoru neironu slimības Madras diagnoze tiek pagarināta ilgākā laika posmā, jo slimība tās retuma dēļ nav salīdzinoši zināma. Pēc pacienta intervijas speciālists veic vizuālus izmeklējumus, īpaši aplūkojot personu ekstremitātes. Tipiskās sūdzības un izšķirošās norādes par Madras motoro neironu slimības klātbūtni ir labdabīgas ekstremitāšu atrofijas un sensorineirālas dzirdes zuduma kombinācija. Šīs sūdzības sākotnēji tiek atklātas, veicot vizuālas pārbaudes un dzirdes pārbaudes. The stāvoklis var arī atšķirt no citām motoro neironu slimību formām, izmantojot attēlveidošanas metodes. Elektromiogrāfija parasti atklāj hronisku denervējošo procesu pierādījumus. Tā kā simptomi parādās arī citu slimību gadījumā, ārstam vienmēr jāveic rūpīga pārbaude diferenciāldiagnoze. Piemēram, progresējoša muskuļu atrofija, amiotrofiskā laterālā skleroze un mugurkaula muskuļu atrofija tiek izslēgti. Turklāt ārsts atšķir pašreizējo slimību no Brown-Vialetto-Van Laere sindroma, spinocerebellārās ataksijas un postpolio progresējošās muskuļu atrofijas.
Komplikācijas
Motora neirona slimības rezultātā skartās personas cieš no smagas paralīzes un jutīguma traucējumiem, kas var rasties visā ķermenī. Šie paralizējumi ļoti ierobežo pacienta ikdienas dzīvi, kā rezultātā ievērojami pasliktinās dzīves kvalitāte. Daudzos gadījumos ikdienas darbību ikdienas dzīvē vairs nevar veikt motoro neironu slimību dēļ, un pacienti ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības viņu ikdienas dzīvē. Tāpat kustībā var būt stingri ierobežojumi. Paralīze var ietekmēt arī sejas muskuļus, kas pacientiem apgrūtina pārtikas un šķidrumu uzņemšanu. Turklāt motoro neironu slimība izraisa dzirdes zudumu, tāpēc sliktākajā gadījumā skartā persona ir pilnīgi nedzirdīga. Īpaši jaunieši cieš no dzirdes traucējumiem un attīstās smagi depresija un citi psiholoģiski simptomi. Nav nekas neparasts, ka motoru neironu slimības ietekmē pacientu vecākus un radiniekus, kā arī cieš no psiholoģiska diskomforta un satraukuma. Motora neirona slimības ārstēšana parasti notiek, izmantojot terapiju, kas var neierobežot visus simptomus. Šī slimība ievērojami samazina pacientu dzīves ilgumu. Tomēr pašas ārstēšanas laikā īpašas komplikācijas nerodas.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Madras motoro neironu slimība ir nopietna stāvoklis tas ir nekavējoties jānosaka un jāārstē. Personām, kuras pamana roku un kāju vājumu, sejas nervu paralīzi vai citas tipiskas pazīmes, vislabāk ir konsultēties ar savu [[[ģimenes ārstu]]]. Pastāvīgs dzirdes zudums un simptomi redzes atrofija nekavējoties jāizvērtē arī tie, kas nav saistīti ar kādu citu iemeslu. Primārās aprūpes ārsts var noteikt sākotnēju provizorisku diagnozi vai vismaz izslēgt acīmredzamus izraisītājus atkarībā no viņa vai viņas kompetences. Faktisko Madras motoro neironu slimības diagnozi var noteikt tikai medicīnas speciālists. Slimības retuma dēļ turpmāka pārbaude specializētā klīnikā ģenētiskās slimības parasti ir nepieciešama. Pacientiem, kuri pamana simptomu pieaugumu vai pēkšņi cieš no smagas paralīzes, jāsazinās ar neatliekamās palīdzības ārstu. Atkarībā no simptomiem ārstēšanu nodrošina neirologi, oftalmologi, otologi, ortopēdi un fizioterapeiti. Vairumā gadījumu ārstēšanā iesaistās arī psihologs, jo arī Madras motoro neironu slimība uzliek ievērojamu slogu pacienta psihi.
Ārstēšana un terapija
Motoneurona slimība Madras nav ne cēloņsakarīgi ārstējama, ne izārstējama. Tomēr simptomu ārstēšana uzlabos pacienta dzīves kvalitāti. Ideālā gadījumā medicīnas speciālisti no dažādām specialitātēm strādā starpdisciplinārā veidā, lai ārstētu cilvēkus, kurus skārusi motoro neironu slimība Madras. Piemēram, ļoti svarīgi ir fizioterapeiti, psihologi un neirologi. Dzirdes zudumu parasti atvieglo adekvāta dzirde AIDS. It īpaši, fizioterapija pacientiem ir svarīga loma ekstremitāšu novājināto muskuļu stiprināšanā. Būtībā Madras motoro neironu slimība attīstās pakāpeniski ilgu laiku. Tomēr būtībā tā ir labdabīga vai labdabīga slimība. Lielākā daļa skarto cilvēku dzīvo vairāk nekā 30 gadus pēc pirmās Madras motoro neironu slimības izpausmes. Tas norāda, ka motoro neironu slimība Madras negatīvi neietekmē skarto pacientu dzīves ilgumu. Ņemot vērā viņu ierobežojumus, pacienti to spēj vadīt lielā mērā normāla dzīve.
Perspektīvas un prognozes
Madras motoro neironu slimības perspektīva tiek uzskatīta par atšķirīgu. Zinātniekiem ir aizdomas, ka slimība rodas ģenētisku cēloņu dēļ. Tā rezultātā līdz šim nav atrasta ārstēšana. Jāskatās, cik lielā mērā pētījumi nākotnē attīstīs Madras motoro neironu slimības terapiju. Notikuma varbūtība Eiropā ir ļoti zema. Tipiskie simptomi līdz šim ir parādījušies galvenokārt Indijas dienvidos. Līdz šim reģistrētais pacientu skaits visā pasaulē bija tikai 200 gadījumi. Šķiet, ka galvenā problēma ir tā, ka Madras motoro neironu slimība vienmēr attīstās tālāk, kas samazina dzīves kvalitāti. Tomēr saskaņā ar pašreizējo pētījumu stāvokli dzīves ilgums necieš. Pacientiem jābūt gataviem simptomu pieaugumam dzīves gados. Tos zināmā mērā var samazināt ar piemērotu terapiju un AIDS. Tomēr Madras motoro neironu slimība joprojām pastāv. Ietekmētajām personām bieži jāveic neirologu un fizioterapeitu ārstēšana. Parasti dzirdes zudums attīstās, un to var kompensēt ar dzirdes aparātu. Ja simptomi parādās jaunā vecumā, pacienti bieži cieš no psiholoģiskām problēmām. Dzīves ierobežojumus var ārstēt psihoterapija.
Profilakse
Mērķtiecīga Madras motoro neironu slimības profilakse nav praktiska, jo vēl nav pietiekamu zināšanu par slimības cēloņiem. Pašlaik pētnieki apspriež dažādus iespējamos patoģenēzes faktorus; tomēr nav vienošanās ne par attīstības cēloņiem, ne par derīgiem pētījumu rezultātiem.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Jo stāvoklis ir saistīta ar dzirdes zudumu, skartajai personai jābūt uzmanīgai ikdienas dzīvē, īpaši satiksmes vai citās bīstamās situācijās. Sakarā ar nespēju pietiekami dzirdēt var rasties dzīvībai bīstami notikumi. Lai nenodarītu pārāk lielu slodzi starppersonu attiecībām, tiešā tuvumā esošie cilvēki būtu pietiekami jāinformē par simptomiem. Veicot komandu sporta veidus, ir svarīgi informēt savus biedrus par likstām. Ģenētiskais stāvoklis var vadīt uz vizuālām izmaiņām sejā. Tas bieži izraisa psiholoģiskas un emocionālas problēmas. Jāapsver, vai ir jāmeklē psihoterapeitiskā palīdzība. Turklāt jāstiprina un jāstabilizē pašapziņa. Lai tiktu galā ar ikdienas dzīves izaicinājumiem, ir jābūt garīgam spēks. Pašpalīdzības grupās skartā persona var sazināties ar citiem slimniekiem. Pieredze tiek apmainīta, un var notikt savstarpēja palīdzība pašpalīdzībai. Saziņa ar citiem slimniekiem daudzos gadījumos palīdz izstrādāt risinājumu stratēģijas, rīkojoties ikdienā ar slimību. Pēdējos gados, atpūta un garīgās metodes ir izrādījušās ļoti efektīvas samazināšanā uzsvars. Tos jebkurā laikā var veikt uz savu atbildību. Joga or meditācija katram interesentam piedāvā dažādas ieviešanas iespējas. Viņi stabilizē garīgos spēkus.
