Mačado-Džozefa slimība ir neirodeģeneratīvi traucējumi, kas pieder spinocerebellārās ataksijas grupai. Slimības cēlonis ir ģenētiska mutācija, kas tiek nodota autosomāli dominējošā mantojumā. Līdz šim tikai atbalstoša ārstēšana, piemēram, fiziskā un ergoterapija Ir pieejami.
Kas ir Mačado-Džozefa slimība?
Neirodeģeneratīvās slimības raksturo patoloģiski procesi nervu sistēmas kas izraisa nervu šūnu funkcijas zudumu. Neirodeģeneratīvo slimību grupa sastāv no dažādām apakšgrupām. Viens no tiem ir spinocerebellārā ataksija 3, slimību grupa ar centrālās daļas deģenerācijām nervu sistēmas. Spinocerebellārā ataksija 3 atbilst Mačado-Džozefa slimībai (MJD). Slimības gaitā Purkinje šūnas tiek pakāpeniski zaudētas. Šie ir lielākie neironi smadzenītes ar lokalizāciju smadzenīšu garozas stratum ganglionare. Purkinje šūnas ir aprīkotas ar metabotropām glutamāts receptori, kas kalpo, lai modulētu un integrētu motora efferentus, tādējādi dodot iespēju motoram mācīšanās. Tiek ziņots, ka spinocerebellāro ataksiju izplatība ir no viena līdz deviņiem gadījumiem uz 100,000 XNUMX cilvēku. Mačado-Džozefa slimība ir visizplatītākā Vācijā.
Cēloņi
Mačado-Džozefa slimība ir iedzimta slimība. Tāpat kā visām pārējām iedzimtām slimībām, spinocerebellārās ataksijas 3 galvenais cēlonis ir gēni. Tiek uzskatīts, ka Mačado-Džozefa slimībai ir autosomāli dominējošs mantošanas veids. Tāpēc līdz šim dokumentētajos gadījumos ir novērota ģimenes kopu veidošana. Sporādiski gadījumi bez ģimenes kopas ir diezgan reti. Mačado-Džozefa slimības mantojumā ir ģenētiska mutācija. Šīs izmaiņas ģenētiskajā materiālā ietekmē gēns atrodas 14. hromosomā gēnu lokusā q24.3-32.1. The gēns tur izvietotais vairs neatbilst fizioloģiski paredzētajam kodējumam un mutācijas rezultātā paplašina poliglutamīna reģionu. Līdz šim ir identificēti vairāk nekā ducis dažādu gēnu kā spinocerebellāru ataksiju mutācijas lokusi. MJD laikā, atšķirībā no citiem spinocerebellārās ataksijas veidiem, mutācija izraisa bojāto Purkinje šūnu progresējošu deģenerāciju, kas galvenokārt noved pie kustību traucējumiem.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Pacienti ar Mačado-Džozefa slimību cieš no motora traucējumiem koordinācija centrā. Šis motoru centrs atrodas smadzenītes un ir saistīts ar Purkinje šūnām, kas veselīgā organismā kontrolē motora kustības signālu integrāciju caur to metabotropo glutamāts receptori. Tā kā Mačado-Džozefa slimībā esošo pacientu Purkinje šūnas pakāpeniski deģenerējas, galvenokārt tiek traucēta skarto personu motora funkcija. Vidējā vecumā arvien biežāk rodas nespecifiski kustību traucējumi. Ietekmētie indivīdi veic šķietami bezjēdzīgus kustību modeļus, jo viņu vadības centrs vairs jēgpilni neintegrē motoriskos eferentus, apgrūtinot kustību plānošanu. MJD sākotnēji galvenokārt izpaužas acu kustībās bez loģiska modeļa. Šķiet, ka fiksāciju kavē kustības. Jo vairāk slimība progresē, jo vairāk tiek traucēta orientācijas izjūta. Simptomatoloģijai tiek pievienoti nopietni uztveres traucējumi. Neskatoties uz to, ka simptomātika atsevišķos gadījumos ir atkarīga no progresēšanas smaguma, pēc noteikta punkta parasti ir vismaz mērena invaliditāte.
Slimības diagnostika un gaita
Mačado-Džozefa slimības diagnoze tiek noteikta, pamatojoties uz klīniskajiem simptomiem, raksturīgās acu kustības visvairāk diagnosticē agrīnās stadijās. Ģimenes vēsture ir izšķirošs punkts diagnostikas procesā. Slimības diferenciāldiagnostiskā diferenciācija no citām spinocerebellārām ataksijām no pirmā acu uzmetiena nav viegli redzama. Attēlveidošana smadzenes parāda tipiskas izmaiņas smadzenītes. Molekulārā ģenētiskā analīze, kas sniedz pierādījumus par saistīto mutāciju, var apstiprināt diagnozi un palīdzību diferenciāldiagnoze. Pacientu ar Machado-Džozefa slimību prognoze ir atkarīga no simptomiem un kursa katrā atsevišķā gadījumā. Ietekmēto cilvēku dzīves ilgums parasti netiek ietekmēts. Tomēr īpaši smagiem kursiem, kas saistīti ar vairāk vai mazāk augstu aprūpes līmeni, ir sagaidāmi vairāki traucējumi. Ir dokumentēti arī viegli gadījumi ar vidēji smagiem ikdienas dzīves traucējumiem.
Komplikācijas
Mačado-Džozefa slimības rezultātā skartie indivīdi galvenokārt cieš no dažādiem koordinācija or koncentrācija. Šī slimība ievērojami ierobežo skarto personu ikdienas dzīvi, tāpēc dažos gadījumos viņi ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības. Turklāt ģenerālis stāvoklis pacienta slimības laikā pasliktinās, tāpēc turpina rasties kustību traucējumi. Arī pacienta motorika ir samazināta, un ir kustību plānošanas diskomforts. Nereti orientācija cieš arī no Mačado-Džozefa slimības, tāpēc cietušie bieži ir apjukuši un nezina, kur atrodas. Tomēr precīzi simptomi un komplikācijas ir ļoti atkarīgas no smaguma pakāpes un vispārējās stāvoklis pacienta. Parasti Machado-Džozefa slimība noved pie pacienta garīgās invaliditātes. Mačado-Džozefa slimību nav iespējams ārstēt cēloņsakarībā. Šī iemesla dēļ var ierobežot tikai simptomus un diskomfortu, lai gan tas neizraisīs pilnīgi pozitīvu slimības gaitu. Tomēr skarto cilvēku dzīves ilgumu slimība nesamazina. Pēc tam pacienti ir atkarīgi no dažādām terapijas metodēm, kas var atvieglot viņu ikdienas dzīvi.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Ja jaundzimušajam bērnam ir kustību traucējumi, nepieciešama medicīniska pārbaude. Daudzos gadījumos pediatri vai medmāsas var atklāt sākotnējos kustību pārkāpumus tūlīt pēc dzemdībām. Viņi patstāvīgi uzsāk medicīniskajā aprūpē nepieciešamos pasākumus ikdienas procedūrā. Ja pirmās novirzes rodas bērna augšanas procesā, jākonsultējas ar pediatru. Ja kustību modeļi ir neparasti vai vecāki tos interpretē kā nejēdzīgus, novērojumi jāuzrāda ārstam. Ja tiek uzskatīts, ka acu kustības neatbilst normām, ir pamats uztraukumam. Tiklīdz tiem nav jēgas un tie turpinās vairākas dienas vai nedēļas, ieteicams veikt medicīnisko pārbaudi. Ja bērnam ir redzamas grūtības ar kustību plānošanu vai ir acīmredzamas orientēšanās problēmas, nepieciešama medicīniska palīdzība. Ja bērniem ir problēmas ar priekšmetu fiksāciju un tajā pašā laikā viņu pašu kustību modeļiem, sasniedzot mērķi, rodas traucējumi. Ārsta apmeklējums ir nepieciešams, lai varētu noteikt sūdzību cēloni. Ja ir uztveres traucējumi, mācīšanās problēmas vai attīstības aizture, nepieciešama turpmāka ārsta vizīte. Ja nopietnas atšķirības atmiņa vai kustības var novērot, tieši salīdzinot ar viena vecuma bērniem, jākonsultējas ar ārstu.
Ārstēšana un terapija
Mačado-Džozefa slimība ir viena no neārstējamām slimībām. Tādējādi cēloņsakarība terapija nav pieejams pacientiem ar kustību traucējumiem. Cēloņsakarības terapija novērš traucējumu cēloni, lai visi simptomi izzustu. Tā kā spinocerebellāro ataksiju cēlonis ir tikai gēni gēns terapija pieejas varētu nodrošināt cēloņsakarības un ar to saistītās ārstēšanas iespējas. Gēns terapija šobrīd ir medicīnisko pētījumu uzmanības centrā. Tomēr pieejas vēl nav sasniegušas klīnisko fāzi. Tāpēc pacienti ar Mačado-Džozefa slimību līdz šim ir saņēmuši tikai atbalstošu aprūpi. Simptomātiskas ārstēšanas pieejas ir ļoti ierobežotas, lielā mērā pateicoties slimības retumam ASV un Centrāleiropas reģionos. Atbalstoša ārstēšana pasākumus galvenokārt ietver fizioterapija un ergoterapija. Darba terapija jo īpaši iemāca pacientiem, kā tikt galā ar šo slimību ikdienas dzīvē. Dažādu izmantošana AIDS un citas kompensācijas stratēģijas atvieglo viņu ikdienas dzīvi un uzlabo viņu dzīves kvalitāti. Turklāt parasti tiek piedāvāti skartie psihoterapija. Kopā ar pieredzējušu terapeitu viņi samierinās ar savu slimību un samierinās ar diagnozi. Arī tuviniekiem psihoterapeitiskais atbalsts var būt noderīgs solis, lai samierinātos ar šo slimību.Ģenētiskās konsultācijas ir vienlīdz svarīga skartajām ģimenēm. Narkotiku ārstēšanas pieejas, lai aizkavētu slimības gaitu, vēl nepastāv. Tomēr regulāri Fizioterapija var aizkavēt progresēšanu, saskaņā ar spekulācijām.
Perspektīvas un prognozes
Personu perspektīva ar Machado-Džozefa slimību tiek uzskatīta par vidēju. Mačado-Džozefa slimības kursi katram cilvēkam ir atšķirīgi. Šo slimību izraisa ģenētiski. Pagaidām Mačado-Džozefa slimības simptomus var mazināt tikai atbalstošā veidā. Turklāt iedzimta slimība gadu gaitā progresē. Mačado-Džozefa slimība vēlākais līdz pusmūžam izraisa ievērojamu invaliditāti un palielina mobilitātes ierobežojumus. Novecojot, izredzes uz dzīvi bez simptomiem arvien vairāk pasliktinās. Tomēr perspektīva attiecībā uz slimības gaitu ir atkarīga no esošajiem simptomiem. Vairumā gadījumu Mačado-Džozefa slimība neietekmē skarto cilvēku paredzamo dzīves ilgumu. Tomēr ir problemātiski, ka ir cietušas personas ar īpaši smagiem kursiem. Šie pacienti cieš no vairākiem traucējumiem. Tādējādi rodas vajadzība pēc aprūpes, kas var būt dažādā pakāpē. Iemesls tam ir vairāk vai mazāk smagi kustību traucējumi koordinācija. Neskatoties uz vispārējo mēreno prognozi, ir dokumentēti arī vieglāki Mačado-Džozefa slimības gadījumi pacientiem ar vidēji smagiem vai vidēji smagiem traucējumiem ikdienas dzīvē motorisko traucējumu dēļ. Virziena izjūta arī arvien vairāk tiek traucēta, progresējot Mačado-Džozefa slimībai. Kā stāvoklis skarto cilvēku stāvoklis pasliktinās, invaliditātes pakāpe vai vajadzība pēc aprūpes bieži pieaug, progresējot. Gados vecākiem skartajiem cilvēkiem var pieļaut vismaz vidēji smagu invaliditātes pakāpi.
Profilakse
Tāpat kā visas citas iedzimtas slimības, arī Mačado-Džozefa slimību var novērst tikai ar ģenētiskās konsultācijas ģimenes plānošanas posmā. Pāri ar paaugstinātu risku var izvēlēties neturēt savus bērnus un adoptēt.
Follow-up
Tā kā Mačado-Džozefa slimības ārstēšana ir sarežģīta un ilgstoša, pēcapstrāde stingrā nozīmē nav paredzēta. Drīzāk tas izpaužas kā vienlaicīgs pasākumus lai iegūtu pārliecību, kā tikt galā ar šo slimību. Neskatoties uz sarežģītajiem apstākļiem, cietušajiem jācenšas veidot pozitīvu attieksmi. Atpūta vingrinājumi un meditācija var palīdzēt nomierināt un koncentrēt prātu. Cietēji parasti ir pastāvīgi atkarīgi no radinieku palīdzības, jo šī slimība ievērojami ierobežo ikdienas dzīvi. Ārstējošie ārsti mēģina ierobežot simptomus, lai skartajai personai būtu vieglāk normāli dzīvot. Mačado-Džozefa slimību nevar izārstēt. Cietējiem pastāvīgi jāveic dažādas terapijas, lai varētu dzīvot normāli. Lai labāk tiktu galā ar grūtībām, tas var palīdzēt meklēt psiholoģisku atbalstu.
Tas ir tas, ko jūs varat darīt pats
Mačado-Džozefa slimība ir ģenētisks traucējums, kuru nevar izārstēt. Tas ir progresējošs un noved pie skartās personas ataksijas, kustību modeļi ir traucēti. Šo traucējumu vismaz daļēji var novērst fizioterapija. Jau ir pierādīts, ka slimības progresēšanu varētu palēnināt fizioterapija. Kopumā ir svarīgi, lai pacients nepadotos un turpinātu kustēties pēc iespējas vairāk. Dažos gadījumos smadzenes ietekmē arī slimība. Ja runa ir traucēta, logopēdiska pasākumus var vadīt uz uzlabojumiem. Diemžēl, izmantojot šodien pieejamos pasākumus, Mačado-Džozefa slimības progresēšana nav iespējama. Fiziskie un garīgie traucējumi bieži rodas slimības progresēšanas dēļ. Tas var vadīt uz emocionālu uzsvars skartajai personai. Sociālā vide, kas sastāv no partnera, ģimenes un draugiem, var būt psiholoģisks atbalsts skartajai personai un palīdzēt viņam tikt galā ar ikdienas dzīvi. Turklāt psihoterapeita atbalsts ir noderīgs, jo viņš vai viņa var sniegt skartajai personai profesionālu aprūpi notiekošās slimības laikā. Ja skartajai personai ir ģimene, ir svarīgi, lai ģimenei tiktu veikta ģenētiskā pārbaude un konsultācijas, jo slimība var būt ģenētiski iedzimta.
