Ehlers-Danlos sindroms (EDS) ir iedzimta, reta un iedzimta saistaudi traucējums. Saistaudi ir atrodams visā ķermenī, tāpēc šīs slimības simptomi ir dažādi. Var būt pārspīlēti, viegli ievainoti āda kā arī asarošana iekšējie orgāni, saites, Cīpslas un asinis kuģi. Turklāt šo slimību raksturo hipermobilais savienojumi.
Ehlera-Danlosa sindroma cēloņi.
Ir vairākas formas Ehlers-Danlos sindroms, bet to cēloņi nav pilnībā izprasti. Tiek uzskatīts, ka dažās EDS formās cēlonis ir ģenētiski traucējumi Kolagēns in saistaudi. Kolagēns ir šķiedrains proteīns, kas ir āda, Cīpslas, saites, savienojumiutt., un cita starpā ir atbildīgs par āda. Citu veidu EDS cēloņi vēl nav skaidri.
Ehlera-Danlosa sindroms: simptomi.
EDS simptomi var būt vairāk vai mazāk izteikti un var ļoti atšķirties. Tādējādi zīmes katrā tipā var rasties dažādās pakāpēs. Tipiski simptomi ir:
- Hipermobiļu locītavas
- Pārmērīgi izstiepta un viegli ievainojama āda
- Slikta brūču sadzīšana un rētas
- Tieksme uz sasitumiem
- Programmas iesaistīšana iekšējie orgāni (piemēram, izmaiņas sirds vārstuļi, vazodilatācija, trūces).
Turklāt, atkarībā no EDS veida, var rasties arī citi simptomi.
Ehlera-Danlosa sindroma diagnostikas kritēriji.
2017. gada martā tika publicēti jauni diagnostikas kritēriji, kas ļauj visaptveroši un konkrēti klasificēt slimību. Saskaņā ar šiem kritērijiem tagad izšķir 13 Ehlers-Danlos sindroma veidus, lai gan vācu valodā tiem vēl nav tulkojuma:
- Klasiskās EDS (cEDS)
- Klasiski līdzīgi EDS (clEDS)
- Sirds vārstuļu EDS (cvEDS)
- Asinsvadu EDS (vEDS)
- Hipermobilais EDS (hEDS)
- Arthrochalasio EDS (aEDS)
- Dermatosparaksis EDS (dEDS)
- Kifoskoliotiskā EDS (kEDS)
- Trauslās komajas sindroms (BCS)
- Spondilodisplastiskais EDS (spEDS)
- Muskuļu kontrakciju EDS (mcEDS)
- Miopātiskā EDS (mEDS)
- Periodonta EDS (pEDS)
Bieži vien simptomi nepieļauj skaidru piešķiršanu vienam no tipiem - tāpēc klasifikācija vairāk tiek uztverta kā aptuvena vadlīnija, un tipu izpēte tiek uzskatīta par tālu no pilnīgas.
EDS: Villefranche klasifikācija.
Līdz 2017. gadam tika nošķirts neliels skaits dažādu veidu Ehlers-Danlos sindroms, kas pazīstama kā Villefranche klasifikācija, kas joprojām ir izveidota Vācijā. Šajā klasifikācijā ietilpst šādi veidi un tipiski simptomi:
- Klasiskais tips: I un II tips (ļoti pārstiepta un viegli ievainojama āda, tendence uz ievainojums, Slikta brūču dziedēšana, hipermobilitāte savienojumi, iekšējie orgāni un kuģi var arī ietekmēt, simptomi I tipa gadījumā nav tik izteikti kā II).
- Hipermobile tips: III tips (zema ādas iesaistīšanās, izteikta locītavu hipermobilitāte ar biežu dislokāciju, hroniskas muskuļu un locītavu sāpes, mugurkaula un ekstremitāšu deformācija.
- Asinsvadu tips: IV tips (pārmērīgi izstiepta un plāna, caurspīdīga āda, tendence uz ievainojums, mazo locītavu, iekšējo orgānu un kuģi var arī ietekmēt).
- Kyphoscoliotic tips: VI tips (vidēji smaga vai smaga ādas pārmērīga stiepšanās spēja, slikta brūču dziedēšanavar ietekmēt arī ārkārtīgi overmobilās locītavas, acis, kā arī iekšējos orgānus).
- Artrohalasiskais tips: VII A / B tips (zema vai mērena ādas pārmērīga elastība, elastīga un plāna āda, slikta brūču dziedēšana, izteikta locītavu pārmērīga pārvietošanās ar biežu gūžas dislokāciju).
- Dermatosparaxis tips: VII C tips (ļoti nokarena un nokarājoša āda, izteikta locītavu hipermobilitāte, var ietekmēt arī iekšējos orgānus).
No šīm EDS formām visbiežāk parādās hipermobile un klasiskais tips. Šīs klasifikācijas ietvaros tiek izdalīti arī citi eksotiskie veidi, taču tie ir ārkārtīgi reti.
EDS diagnostika
EDS diagnosticēšanai izšķiroša nozīme ir klīnisko simptomu klātbūtnei un kritērijiem katram tipam. Turklāt ģimenes vēsture var sniegt papildu informācija nosakot diagnozi. Dažādi izmeklējumi (daļēji, lai izslēgtu citas diagnozes), ģenētiskais tests vai āda biopsija, kurā ķīmiskā struktūra Kolagēns ādā tiek pārbaudīts, var izmantot arī diagnostikā. Savienojumu paaugstinātu stiepjamību var pārbaudīt, izmantojot tā dēvēto Beighton rezultātu. Praksē diagnoze parasti netiek noteikta, pamatojoties uz tipiskajiem simptomiem, bet gan uz dažādu simptomu neparastu parādīšanos, kas maldina skartos un izraisa bieži ilgstošu cēloņu meklēšanu. Pareizo diagnozi sarežģī arī tas, ka lielākā daļa visu ārstu par slimību nezina pietiekami reti tās retuma dēļ. Ietekmētās personas līdz ar to bieži iziet cauri gadiem ilgušai odisejai, līdz tiek atrasta diagnoze.
Ehlera-Danlosa sindroms: terapija.
EDS nevar izārstēt. Tiek uzskatīts, ka pacienti ar asinsvadu tipu ir visvairāk pakļauti riskam veselība problēmas. Tādēļ tiem nepieciešama intensīva medicīniskā aprūpe. Būtībā visu EDS slimnieku ārstēšana ir vērsta uz simptomu mazināšanu. Tādējādi uzraudzība no kardiovaskulārā sistēma, fizioterapija vai ortopēdisks AIDS piemēram, pārsēji var atbalstīt terapija. Turpretī kustības, kas saistītas ar hiperekstensija jāizvairās no savienojuma bloķēšanas. Ja iespējams, ķirurģiskas iejaukšanās jāveic tikai centros, kuriem ir pietiekama pieredze Ehlera-Danlosa sindroma ārstēšanā. Turklāt emocionālais ģimenes locekļu un draugu atbalsts ir īpaši svarīgs skartajām personām, lai tiktu galā ar šo slimību. Līdzīgi uzvedības terapija psiholoģiskā aprūpe var būt noderīga.
EDS: Ko jūs varat darīt pats
Lai atvieglotu dzīvi ar šo slimību sev kā EDS slimniekam, dažas no lietām, ko varat darīt, ir šādas:
- Izvairīšanās no liekā svara
- Ieteicamas mazākas maltītes
- Osteopātiska ārstēšana
- Regulāri pārbauda acis, zobus, sirds un citi iekšējie orgāni.
- Izmantojiet ergonomiskos palīglīdzekļus
- Apavu zolītes, ja nepieciešams
- Vienmēr nēsājiet līdzi ārkārtas personas apliecību
Sports ar EDS
Īpaši bērniem un pusaudžiem, bet arī daudziem pieaugušajiem patīk nodarboties ar sportu, kur ātri var rasties nelielas traumas. Tāpēc pacientiem, kurus skar Ehlera-Danlosa sindroms, kā arī sociālajai videi, ir ļoti svarīgi attīstīt izpratni par šo slimību. Ciktāl ir iespējamas sporta aktivitātes, ieteicams:
- Mūža mērena stabilitāte, spēks un līdzsvarot apmācība ar minimālu kopīgu iesaistīšanos un izvairīšanos no pārspīlēšanas.
- Maigs vingrinājums, piemēram, ūdens aerobika, peldēšana, joga, tai chi vai ergoterapija.
- Izvairīšanās no kontakta sporta veidiem
- Savienojumu aizsargu vai pārsēju izmantošana
