EDS, Ehlers-Danlos-Meekeren sindroms, Van-Meekeren sindroms, fibrodysplasia elastica generalisata, dermatolīze, cutis hyperelastica, “gumijas āda”, cita starpā Franz. Laxité articulaire congénitale multipleEngl: Danlosa sindroms, Meekerena-Ehlera-Danlosa sindroms, Černogubova sindroms, Sacka sindroms, Sack-Barabas sindroms, Van Meekerena sindroms IR Krievu: Chernogubov sindroms
Definīcija / ievads
Ehlera-Danlosa sindroms (EDS) ir neviendabīgu, ģenētisku grupu saistaudi slimības, ko izraisa traucējumi sintēzē Kolagēns, saistaudu strukturālā olbaltumviela, kurai raksturīgi raksturīgi simptomi uz ādas, savienojumi un iekšējie orgāni.
Biežums
Ehlera-Danlosa sindroms ir reti sastopams. Kopējā populācijā izplatība ir 1: 5000; no tiem 90% ietekmē I, II un III tips (katrs 30%) un apmēram 10% IV tips. Pārējās formas tiek novērotas reti.
I-III tips ir iedzimts autosomāli-dominanti, ti, lai slimība varētu uzliesmot, jābūt tikai vienam defektīvam gēnam. Pārējie veidi tiek mantoti autosomāli-recesīvi, ti, jābūt diviem defektīviem gēniem vai X-hromosomāli, ti, pārnešanai caur dzimuma hromosomu.
vēsture
Ehlera-Danlosa sindromu 1668. gadā pirmo reizi aprakstīja Amsterdamas ķirurgs Jobs Janszoons fon Mekerens (1611-1666). Viņš bija atklājis patoloģiskas pārmērīgas izstiepšanās simptomu spānim, kurš zoda ādu varēja pievilkt līdz acīm un pāri lāde. Tomēr viņš neievēroja citas novirzes.
Tikai 1891. gadā dermatologs Černogubovs sagatavoja pilnīgu klīniskā attēla aprakstu, ieskaitot savienojumi un kuģi, tāpēc termins “Černogubova sindroms” joprojām ir izplatīts krievu medicīnas literatūrā. Papildu aprakstus 1901. gadā sekoja dāņu dermatologs Eduards Ehlers (1863–1937) un 1908. gadā Parīzes dermatologs Anrī A. Danloss (1844–1912). Tikai 1933. gadā “Ehlers-Danlos sindroms” varēja sevi apstiprināt kā slimības nosaukumu. 1949. gadā tika izdarīti pirmie atklājumi par slimības ģimenes uzkrāšanos un 1972. gadā tika atklāta saikne starp ģenētiskiem defektiem un Ehlera-Danlosa sindromu. 1986. gadā tika izveidota provizoriska klasifikācija 10 tipos, kas 1997. gadā tika mainīta uz vienkāršotu versiju, sadalot to sešos galvenajos tipos.
