Kampomeles displāzija ir ar mutāciju saistīts malformācijas sindroms. Skeleta displāzijas, īss augums, un elpošanas hipoplāzija raksturo attēlu. Aptuveni desmit procenti pacientu izdzīvo pirmajās dzīves nedēļās un saņem simptomātisku oepratīvu ārstēšanu, lai izlabotu malformācijas.
Kas ir kampomeliskā displāzija?
Malformācijas sindromi ir iedzimtas dažādu audu un orgānu malformāciju kombinācijas. Bieži vien malformācijas sindromi ietver simptomātiskas skeleta displāzijas. Tas attiecas, piemēram, uz campomelic sindromu, kas pazīstams arī kā campomelic displāzija. Skeleta displāzijas ir iedzimts kauls vai skrimslis audu defekti, kurus ārsta profesija sauc par osteohondrodisplāzijām. Kampomeles sindromu raksturo augšējā un apakšējā locīšana kāja kauli. Šī kampomēlija bieži tiek saistīta ar īss augums un daudzos gadījumos ir letāls. Tagad izšķir dažādas sindroma formas:
- Campomelic displāzija
- Campomelic displāzija ar autosomālu dzimuma maiņu
- Acampomelic campomelic displāzija
- Campomelic displāzija (garo ekstremitāšu forma)
- Īsās ekstremitātes forma
Īsās ekstremitātes forma var būt saistīta arī ar āboliņa lapu galvaskauss. Pēdējā parādības forma ir vieglākā forma, un to sauc par “Skeleta displāziju, kas saistīta ar kampomelisko displāziju”. Pirmo reizi to 20. gadsimtā aprakstīja Džons Kafijs. 1971. gadā vācu pediatrs Spranger un Parīzes pediatrs Maroteaux izveidoja terminu campomelic displāzija.
Cēloņi
Campomelic displāzijas cēlonis ir pacientu ģenētiskais materiāls. Malformācijas sindroms ir ģenētisks defekts. Mutācijas SOX9 gēns uz 17. hromosomas garās rokas 17q24 hromosomu reģionā izraisa sindroma individuālos simptomus. Mutācijas parasti notiek spontāni, bet principā tās var tikt pārmantotas arī autosomāli dominējošajā mantošanas režīmā. SOX9 gēns kodē olbaltumvielu gēnu transkripcijas faktoru, kura ekspresija ir kritiska dzimuma īpašībām un skeleta attīstībai embriogenēzes laikā. Ir dokumentētas daudzas mutācijas, kas saistītas ar SOX9 gēns, kā rezultātā, cita starpā, notiek režģa maiņa un pārvietošana. Daudzveidīgo mutāciju dēļ slimības klīniskajam attēlam ir atšķirīga izteiksme. Jādomā, ka hromosomu aberācijas gēna kontroles reģionos vai SOX9 olbaltumvielu atlikuma aktivitāte ir atbildīgas par vieglākām slimības formām. Dažreiz vieglākās slimības formas rodas translokācijās un inversijās.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Galvenais simptoms pacientiem ar campomelic displāziju ir augšējā un apakšējā locīšana kāja kauli. Papildus šai locīšanai sindroma pacienti parasti cieš no tādiem klīniskiem kritērijiem kā sejas dismorfija plakanas deguna saknes, mikrognātijas, aukslēju vai dolichocephaly izteiksmē. Papildus, īss augums ir sastopams vairumā gadījumu. Turklāt tādas anomālijas kā kluba pēdas vai var rasties gūžas dislokācija. Papildu pavadošais simptoms var būt polihidramnijs. Sakarā ar mutantu olbaltumvielu iesaistīšanos seksuālo īpašību izpausmē, pacientiem ar sindromu var rasties arī dzimumorgānu malformācijas. Šīs malformācijas bieži atbilst hipospadijām, bet var izpausties arī starpdzimumu dzimumorgānos vai pilnīgā dzimuma maiņā. Turklāt daudziem skartajiem indivīdiem ir tikai vienpadsmit pāri ribiņas. Smagos sindroma gadījumos bērni nav dzīvotspējīgi un attiecīgi ir nedzīvi dzimuši vai mirst tūlīt pēc piedzimšanas. Vieglie gadījumi izdzīvo un drīz cieš no hroniskiem elpošanas simptomiem.
Slimības diagnostika un gaita
Lai diagnosticētu campomelic displāziju, an rentgens vispirms tiek uzņemts, kas parāda raksturīgas pazīmes. Papildus augšstilba kaula diaphyseal viduslīnijas saliekšanai, ieskaitot leņķošanu, sānu hipoplāzija skriemeļa ķermenis procesi vai lāpstiņas bieži ir klāt. Dzemdes kakls kifoze ir bieži redzams, tāpat kā nav kaunuma pārkaulošanās, bumbieru formas os ilium vai anomālija gūžas locītavu. Hipoplāzija elpošanas trakts var arī norādīt uz sindromu, piemēram, plaušu hipoplāziju. Ar naudas sodu ultraskaņa, tagad ir iespējama pirmsdzemdību diagnoze. To var apstiprināt ar ģenētisko diagnostiku amniocentēze or koriona villus paraugu ņemšana. Ietekmētajiem bērniem ir diezgan nelabvēlīga prognoze. Lielākā daļa pacientu mirst neilgi pēc piedzimšanas elpošanas mazspējas dēļ. Izdzīvo līdz desmit procentiem.
Komplikācijas
Šai slimībai ir relatīvi augsts mirstības līmenis tūlīt pēc piedzimšanas, tāpēc lielākā daļa pacientu mirst tūlīt pēc tam. Tomēr, ja skartā persona izdzīvo, pacienta dzīvības uzturēšanai ir nepieciešamas daudzas iejaukšanās. Vairumā gadījumu īpaši vecāki un radinieki cieš arī no psiholoģiskām sūdzībām vai depresija un prasa psiholoģisku atbalstu. Pacienti paši cieš no aukslēju šķeltnes un kluba pēdas. Notiek arī citas visa ķermeņa malformācijas un deformācijas, kurām ir būtiska negatīva ietekme uz skartās personas ikdienas dzīvi un estētiku. Ja bērns pārdzīvo piedzimšanu, elpošana pat pēc tam var rasties problēmas un elpošanas mazspēja. Tas var arī vadīt līdz cietušās personas nāvei. Tā kā diagnozi var noteikt pirms dzimšanas, grūtniecība var arī priekšlaicīgi pārtraukt pēc vecāku pieprasījuma. Arī šajā gadījumā bieži nepieciešama psiholoģiska ārstēšana. Pacienta ārstēšana notiek ar ķirurģiskas iejaukšanās palīdzību un izmantojot terapiju. To, vai ir samazinājies paredzamais dzīves ilgums, parasti nevar paredzēt.
Kad jāredz ārsts?
Ja bērns cieš no tādām malformācijām kā aukslēju šķeltne, plakana deguna sakne vai sejas dismorfija, jākonsultējas ar ārstu. Ietekmēto bērnu vecākiem nekavējoties jāinformē pediatrs, lai varētu ātri noteikt diagnozi. Ja tā patiešām ir kampomeliskā displāzija, ārstēšana jāsāk nekavējoties. Atbildīgais ārsts vispirms konsultēsies ar citiem ārstiem, piemēram, ar oftalmologs vai logopēds, un izstrādāt individuālu terapija kopā ar viņiem un vecākiem. Fizisko ārstēšanu parasti papildina terapeitiskas konsultācijas vecākiem un bērnam. Turklāt individuāli terapija bērnam ir ieteicams. Īpaši pubertātes laikā slimība var izraisīt emocionālu diskomfortu un vadīt skartajai personai līdz sociālajai atsaukšanai. Vecākiem, kuri pamana šādas pazīmes, vajadzētu runāt bērnam par psiholoģisko konsultēšanu. Turklāt jāturpina arī ārstēšana ar narkotikām. Vecākiem regulāri jāinformē ārsts par visām blakusparādībām un mijiedarbība.
Ārstēšana un terapija
Izraisa terapija vēl nav pieejams pacientiem ar kampomelisko displāziju. Gēnu terapijas pieejas nākotnē var pavērt jaunas ārstēšanas iespējas. Tomēr gēnu terapija vēl nav klīniskajā fāzē. Tāpēc malformācijas sindromu līdz mūsdienām ārstē tikai simptomātiski un atbalstoši. Simptomātiska ārstēšana galvenokārt ir vērsta uz bērnu izdzīvošanas nodrošināšanu pēc iespējas ilgāk. Kā atbalsta pasākums cietušo personu vecākiem bieži tiek nodrošināts ar psihoterapeitiem, lai palīdzētu viņiem apstrādāt situāciju. Invazīva korekcija elpošanas trakts hipoplāzija un citas malformācijas, kas ietekmē elpošana, piemēram, ribu anomālijas, ir viens no vissvarīgākajiem posmiem pārdzīvojušo pacientu pēcdzemdību ārstēšanā. Nepilnības, piemēram, gūžas locītavas dislokāciju, var izlabot, veicot pārkārtošanās operāciju, ja tā ir vispārēja stāvoklis pacienta to atļauj. Vissvarīgais ir skartās personas novērojums. Šādas komplikācijas, piemēram, kifoskolioze vai elpceļu infekcijas, tiek atklātas pēc iespējas ātrāk, un, iespējams, tās var laikus izlabot ar medikamentiem vai invazīvu operāciju. Turklāt gaidāmo apstākļu dēļ ir nepieciešama novērošana dzirdes zaudēšana. Jebkurš mācīšanās grūtības vai izziņas deficītu uzlabo ar agrīna iejaukšanās.
Perspektīvas un prognozes
Papildus slimā bērna simptomātiskai aprūpei vecāki paši var arī atbalstīt ārstēšanu. Galvenā prioritāte šeit ir nodrošināt bērniem lielu drošību un mīlestību, kas ir svarīgs atbalsts bērniem, saskaroties ar viņu diskomfortu un sāpes.Atkarībā no slimības smaguma pakāpes, individuālajiem simptomiem un ārstējošo ārstu norādījumiem, ir iespējams strādāt arī ar fizioterapeitiskiem un ergoterapeitiskiem vingrinājumiem mājās. Neatkarīgi no tā ieteicams lietot ortopēdiskos līdzekļus AIDS īpaši uzmanīgi rūpēties par bērnu pēc operācijām un no tā izvairīties uzsvars. Pilnīgi neaizstājamas ir regulāras pārbaudes attiecīgajā specializētajā klīnikā un sazināšanās ar ārstiem pasliktināšanās vai iepriekš nepamanītu simptomu gadījumā. Lai spētu sniegt pietiekamu atbalstu bērnam, vecākiem ir arī jārūpējas par sevi un, ja rodas šaubas, jāmeklē palīdzība, lai tiktu galā ar pārciesto traumu. Papildus profesionālam psihoterapija, ir arī noderīgi apmeklēt pašpalīdzības grupas, lai apmainītos ar idejām ar citiem vecākiem un noteiktos apstākļos saņemtu padomus un ieteikumus labākai dzīves kvalitātei. Ilgtermiņa aprūpes apdrošināšanas fonds nodrošina arī profilaktisko aprūpi līdz sešām nedēļām gadā, kuras laikā radinieki var uzlādēt baterijas vai atrast laiku pie iespējamiem brāļiem un māsām.
Profilakse
Campomelic displāziju līdz šim var novērst tikai naudas soda kontekstā ultraskaņa. Tā kā tā parasti ir jauna mutācija, ar to nevar izslēgt cēloņsakarības mutācijas ģenētiskās konsultācijas ģimenes plānošanas posmā. Ja sindroma diagnoze tiek noteikta, pamatojoties uz naudas sodu ultraskaņa un tam sekojošais molekulārais ģenētiskais treniņš, vecāki var nolemt bērnu nebūt.
Follow-up
Pēcapstrādes pasākums šajā slimībā daudzos gadījumos ir ļoti ierobežots vai arī nav pieejams skartajai personai. Pirmkārt un galvenokārt, ārstam ir jāsazinās salīdzinoši agri, lai vairs nepastiprinātu simptomus vai citas komplikācijas. Daudzos gadījumos skartie bērni mirst pirmajās dzīves nedēļās. Tāpēc skartie vecāki un viņu radinieki parasti ir atkarīgi no intensīvas psiholoģiskās aprūpes. Šajā kontekstā mīlošās un empātiskās sarunas ar savu ģimeni ļoti pozitīvi ietekmē turpmāko slimības gaitu un var arī novērst depresija vai citas psiholoģiskas sajukums. Atkārtotas vēlmes iegūt bērnus gadījumā arī ģenētiskā pārbaude un konsultēšana var būt ļoti noderīga, lai novērstu slimības atkārtošanos bērniem. Bērnu daudzo malformāciju dēļ viņi ir atkarīgi no regulāras kontroles un dažādu ārstu pārbaudēm. Tādā pašā veidā ir nepieciešams visaptverošs atbalsts bērnu dzīvē, lai viņi varētu labi attīstīties. Parasti slimība ievērojami samazina skarto bērnu paredzamo dzīves ilgumu, lai gan vispārēju prognozi par to nevar sniegt.
Tas ir tas, ko jūs varat darīt pats
Campomelic displāzijas simptomātisku ārstēšanu vecāki ar bērnu var atbalstīt ar vairākiem pasākumus. Pirmkārt un galvenokārt, ir svarīgi nodrošināt bērnam drošības sajūtu. Tā kā slimību bieži pavada smaga sāpes un citas neērtības, jo vairāk bērnam ir vajadzīgs radinieku atbalsts. Tas, vai var atbalstīt atsevišķu simptomu ārstēšanu, ir atkarīgs no sūdzību rakstura un ārsta norādījumiem. Nepilnību gadījumā ortopēdisks AIDS Var izmantot. Pēc operācijas jānodrošina, lai bērns to uztver mierīgi un netiktu pakļauts nevajadzīgai uzsvars. Nepieciešami regulāri regulāras kontroles izmeklējumi specializētajā klīnikā. Kā atbalsta pasākumu psihoterapija tiek piedāvāts cietušā bērna vecākiem. Diskusijās ar terapeitu tuvinieki uzzina, kā rīkoties traumatiskajā situācijā, un parasti viņiem ir arī iespēja ar pašpalīdzības grupas starpniecību sazināties ar citām cietušajām personām. Turklāt bieži tiek ieteikta ārstēšana ar narkotikām, izmantojot medicīniskus vai dabiskus preparātus nomierinoši līdzekļi piemēram, baldriāns.
