Hemohromatoze: cēloņi

Patoģenēze (slimības attīstība)

In hemochromatosis, ir nenormāls nogulsnēšanās dzelzs ķermenī. Tas ir vai nu ģenētiska defekta dēļ (mantots autosomāli recesīvā veidā (mūsdienās izšķir 4 (5) tipus, ar 1. tipu (mutācija HFE gēns) ir visizplatītākā Eiropā) vai rodas no citas pamatslimības. Normāli dzelzs ķermeņa saturs ir 3-4 g. Dienas zaudējumus (1-1.5 mg / dienā) parasti kompensē dzelzs absorbcija caur zarnu gļotādas. Tomēr hemochromatosis, uzsūcas ievērojami vairāk dzelzs, ko nevar kompensēt pat ar palielinātu izdalīšanos. Šī iemesla dēļ notiek pakāpeniska dzelzs nogulsnēšanās, īpaši aknas, aizkuņģa dziedzeris (aizkuņģa dziedzeris) un sirds.

Etioloģija (cēloņi)

Biogrāfiskie cēloņi

  • Ģenētiskā slodze
    • Ģenētiskais risks atkarībā no gēnu polimorfismiem:
      • Gēni / SNP (viena nukleotīda polimorfisms; angļu valodā: viena nukleotīda polimorfisms):
        • Gēni: HFE
        • SNP: rs1800562 gēnā HFE
          • Alēļu zvaigznājs: AG ( hemochromatosis).
          • Alēles zvaigznājs: AA (izraisa hemohromatozi).
        • SNP: rs1799945 gēns HFE.
    • Ģenētiskās slimības
      • Acoeruloplasminemia - ģenētiska slimība, kurai ir gan autosomāli recesīvs, gan autosomāli dominējošs mantojums; olbaltumvielu trūkums koeruloplazmīns; slimības gaitā Fe2 + oksidēšanās par Fe3 + mazspēja izraisa toksiska divvērtīgā dzelzs uzkrāšanos organismā, īpaši. iekš smadzenes, aknas un aizkuņģa dziedzeris (aizkuņģa dziedzeris), bet arī citos orgānos un audos; bieži klīniskā triāde: tīklenes deģenerācija (tīklenes deģenerācija; apmēram 93%), diabēts mellitus (apmēram 89%) un neiroloģiski simptomi (apmēram 73%), piemēram, ataksija, piespiedu kustības un demenci; anēmija (anēmija; apmēram 80%) ir arī izplatīta parādība.
      • Iedzimta hemohromatoze (dzelzs uzkrāšanās slimība) - ģenētiska slimība ar autosomāli recesīvu mantojumu ar paaugstinātu dzelzs nogulsnēšanos paaugstināta dzelzs rezultātā koncentrācija iekš asinis ar audu bojājumiem.
      • Iedzimta atransferrinēmija (sinonīms: hipotransferrinēmija) - ģenētiski traucējumi ar autosomāli recesīvu mantojumu, kas izraisa transferīns (TF) deficīts; simptomi ir mikrocitāri hipohromi anēmija (anēmija; ar bālumu, vieglprātību un aizkavētu augšanu) un dzelzs pārslodzi, kas var vadīt līdz nāvei, ja to neārstē.
      • Talasēmija - olbaltumvielu daļas (globīna) alfa vai beta ķēžu autosomāli recesīvi iedzimtas sintēzes traucējumi hemoglobīns (hemoglobinopātija) /talasēmija major (talasēmijas homozigotiskā forma; tā sauktā Kūlija anēmija).

Cēloņi, kas saistīti ar slimību

Asinis, asinsrades orgāni - imūnā sistēma (D50-D90).

  • hronisks hemolītiskā anēmija - anēmijas formas, kas saistītas ar sarkanās krāsas iznīcināšanu asinis šūnas (RBC).
  • Sideroblastiskā anēmija - sideroblastiskā anēmija, ko dēvē arī par sideroētisko anēmiju, ir īpaša aplastiskā anēmija (anēmijas (anēmijas) forma, kurai raksturīga pancitopēnija (visu šūnu šūnu rindu samazināšanās asinīs; cilmes šūnu slimība) un vienlaikus hipoplāzija (funkcionāli traucējumi). kaulu smadzenes).

Endokrīnās, uztura un vielmaiņas slimības (E00-E90).

  • Porfīrija cutanea tarda - iedzimti vai iegūti vielmaiņas traucējumi (enzimopātija).

Aknas, žultspūšļa un žults kanāli-aizkuņģa dziedzeris (aizkuņģa dziedzeris) (K70-K77; K80-K87).

  • Hepatīts B (aknu iekaisums).
  • C hepatīts (aknu iekaisums)
  • Ciroze - aknu slimība, kas noved pie pakāpeniskas saistaudi aknu pārveidošana ar funkcionāliem traucējumiem.
  • Bezalkoholisks steatohepatīts

Neoplazmas - audzēju slimības (C00-D48)

  • Mielodisplastiskais sindroms (MDS) - iegūta kaulu smadzeņu klonālā slimība, kas saistīta ar hematopoēzes (asins veidošanās) traucējumiem; nosaka:
    • Displastiskās šūnas kaulu smadzenes vai gredzenveida sideroblasti vai mieloblastu palielināšanās līdz 19%.
    • Citopēnijas (šūnu skaita samazināšanās asinīs) perifērijā asins skaits.
    • Šo citopēniju reaktīvo cēloņu izslēgšana.

    Ceturtā daļa MDS pacientu attīstās akūta mieloleikoze (AML).

Psihe - Nervu sistēmas (F00-F99; G00-G99).

  • Alkohola lietošana

Citi cēloņi

  • Dzelzs pārslodze indivīdiem no Āfrikas dienvidiem.
  • Uztura dzelzs pārslodze
  • Jaundzimušo dzelzs pārslodze - jaundzimušā dzelzs pārslodze.
  • Parenterāla dzelzs pārslodze - dzelzs pārslodze, mākslīgi barojot caur vēnas.
  • Ar pārliešanu saistīta dzelzs pārslodze - dzelzs pārslodze, ko izraisa asins pārliešana.