Ievads
Talasēmija ir iedzimta sarkanās krāsas slimība asinis šūnas. Tas ietver defektu hemoglobīns, dzelzi saturošs olbaltumvielu komplekss, kas ir atbildīgs par sarkano krāsu asinis šūnu spēja saistīt skābekli. Tas netiek ražots pietiekamā daudzumā vai tiek sadalīts lielākos daudzumos, kā rezultātā rodas hemoglobīna deficīts.
Atkarībā no talasēmijas smaguma pakāpes tā ir nopietna slimība, kas var būt letāla, ja to neārstē agri bērnība. Talasēmija ir īpaši izplatīta Vidusjūras reģionā. No tā cēlies tās nosaukums, jo talasēmija tulkojumā nozīmē “Vidusjūra anēmija".
Tas galvenokārt skar bijušos cilvēkus malārija jomās, piemēram, Maltā, Kipra, Grieķija un Sardīnija. Tas ir tāpēc, ka vieglajai talasēmijas formai ir evolūcijas priekšrocība malārija slimības. Ģenētiskie defekti sarkanā krāsā asinis šūnas novērš malārija patogēnu pavairošana sarkanajās asins šūnās.
Tā rezultātā cilvēkiem bija izdzīvošanas priekšrocības, un talasēmija evolūcijas gaitā varēja nostiprināties tālāk. Talasēmiju var sīkāk sadalīt alfa formā un beta formā. Abas slimības formas ir balstītas uz noteiktiem ģenētiskiem defektiem.
Alfa talasēmijā gēnu mutācija atrodas 16. hromosomā, daudz biežāk sastopamajā beta talasēmijā defekts atrodas 11. hromosomā. Alfa talasēmiju kopumā raksturo maigāka gaita. Beta talasēmiju var sīkāk iedalīt nepilngadīgajā un galvenajā apakšvariantā.
Kura forma ir atkarīga no attiecīgā slimības mantojuma. Slimība tiek iedzimta autosomāli recesīvi, kas nozīmē, ka tikai pacientiem, kuri no vecākiem pārmanto divas slimās pazīmes (alēles), attīstās smaga talasēmijas forma - galvenā talasēmija. Šo formu sauc arī par homozigotu variantu.
Ja pacients pārmanto tikai vienu slimu alēli un viņam ir arī veselīga alēle, to sauc arī par heterozigotu variantu - mazsvarīgu talasēmiju. Talasēmijas simptomi atšķiras atkarībā no tā, kāda talasēmijas forma ir. Pacientiem ar alfa talasēmiju parasti attīstās mazāk simptomu.
Tomēr alfa talasēmijai var būt arī dažāda smaguma pakāpe. Vissmagākajā formā nedzimušā bērna nāve var notikt dzemdē. Talasēmijas vispārējos simptomus izraisa anēmija.
Tie ietver izsīkumu, nogurums, reibonis, veiktspējas kritums, sirdsklauves, galvassāpes un elpas trūkums fiziskas slodzes laikā. Smagas slimības formas var izpausties kā dzelte (icterus) sarkano asins šūnu sabrukšanas dēļ un ievērojami palielinājās liesa. Beta talasēmija mazākajā formā parasti neizpaužas ar klīniskiem simptomiem, jo veselīgais gēns savā funkcijā atsver saslimušo gēnu.
Dažos gadījumos liesa no šiem pacientiem ir nedaudz palielināts. Pretējā gadījumā simptomu parasti nav. Galvenā beta talasēmijas forma (pazīstama arī kā Cooley's anēmijasavukārt izturas ievērojami atšķirīgi.
Šiem pacientiem gēns ir tikai slimā formā, un tādējādi rodas nopietni vispārēji simptomi. Bērni, kas dzimuši ar šo slimību, ir pamanāmi neilgi pēc piedzimšanas, ievērojami palielinoties aknas un liesa. Viņi cieš no novēlotas augšanas, smagiem orgānu bojājumiem un kaula malformācijām.
Kopš kaulu smadzenes veido asinis, bet tas slimības dēļ nav pietiekami funkcionāls, kaulu smadzenes tiek stimulētas pārmērīgi ražot sarkanās asins šūnas. Tas beidzot izpaužas ar sabiezējumu, īpaši uz vaiga un galvaskauss kauli ar tā rezultātā paplašinātu acu reljefu un palielinātiem vaigu kauliem. Tāpat kā alfa talasēmijā, simptomus papildina anēmija (nogurums, nogurums, reibonis, veiktspējas kritums, sirdsklauves, galvassāpes un elpas trūkums fiziskas slodzes laikā).
Dzeltenā kaite (icterus) sarkano asins šūnu pastiprināta sadalīšanās dēļ ir arī izplatīta parādība. Aizdomas par talasēmiju slimam bērnam bieži var izraisīt ģimenes vēsture. Ja bērnam ir slimi radinieki, visticamāk, bērns ir arī mantojis defektīvo gēnu.
Aizdomas var apstiprināt, pārbaudot asinis laboratorijā un mikroskopā. Raksturīgi, ka talasēmijā dzelzs līmenis asinīs ir normāls. Tas palīdz atšķirt slimību no klīniski līdzīgi iespaidīgā dzelzs deficīts anēmija, kur dzelzs līmenis ir pārāk zems. Sarkanās asins šūnas talasēmijā bieži var redzēt mikroskopā kā tā sauktās mērķa šūnas (sarkanās asins šūnas tiek iekrāsotas kā šaušanas mērķis).
Citi pacienta klīniskie simptomi, piemēram, palielināta liesa un anēmijas simptomi, var papildus apstiprināt diagnozi. Visbeidzot, molekulāro ģenētisko pārbaudi var veikt arī, lai meklētu tieši ģenētisko defektu. Tas var būt svarīgi pāriem, kuri vēlas iegūt bērnus, ja viņi vēlas noteikt slima bērna risku.
Nelielā beta talasēmijas forma, kā arī alfa talasēmijas vieglās formas parasti vispār neprasa nekādu medicīnisku terapiju. Tomēr smaga smagā talasēmija ir steidzami jāārstē, pretējā gadījumā tas īsā laikā noved pie pacienta nāves. Smagu beta talasēmijas formu parasti ārstē ar regulāru asins pārliešanu.
Pacienti veic vairākas asins pārliešanas ar 2-4 nedēļu intervālu. Tas nodrošina pacientam veselīgas un funkcionālas asinis un nomāc paša pacienta ķermeņa patoloģisko asiņu veidošanos. Tādējādi lielā mērā var novērst talasēmijas blakusparādības, piemēram, augšanas kavēšanos un skeleta brieduma trūkumu.
Problēma, kas saistīta ar asins pārliešanas pastāvīgu ievadīšanu, ir ķermeņa pārslodze ar dzelzi. Asins pārliešana organismā ievada vairāk dzelzs, nekā to var izvadīt. Dzelzs pārpalikums tiek nogulsnēts iekšējie orgāni, kur tas ilgtermiņā var izraisīt nopietnas orgānu disfunkcijas.
Tādēļ terapeitiski jāpanāk paaugstināta dzelzs izdalīšanās. To panāk, izmantojot tā sauktos helātus veidojošos līdzekļus (vielas, kas veido kompleksus ar dzelzs pārpalikumu un noved pie tā izdalīšanās). Šīs zāles var ievadīt vai nu kā infūziju caur vēnas vai kā tabletes.
Terapija ar asins pārliešanu un helātu veidošanu jāveic visu mūžu. Mūsdienās liesa tiek noņemta negribīgi, jo tā ir svarīga imūnā sistēma. Vienīgā iespēja izārstēt šo slimību ir pašlaik cilmes šūnu transplantācija. Šajā procedūrā pacientam kaulu smadzenes iznīcina ķīmijterapija un pēc tam atjaunota ar veselām donora cilmes šūnām. Tomēr, tā kā cilmes šūnu transplantācija ir saistīta arī ar daudziem riskiem, šī procedūra katram pacientam jāizsver individuāli un jāpārbauda tās lietderība.
