Gintera slimība ir iedzimta autosomāli recesīva gēns desmitās hromosomas mutācija. Slimība izjauc fermentu aktivitāti un hēma biosintēzi sarkanā krāsā asinis pigments. Anēmija un fotosensitivitāte ir vieni no galvenajiem simptomiem.
Kas ir Gentera slimība?
Gintera slimību ārsti saprot kā retu iedzimtu traucējumu. Slimība ir pazīstama arī kā iedzimta eritropoētiska porfīrija. Tas izjauc Bios sintēzi dzelzs- satur pigmentu sarkanā krāsā asinis šūnas. Šis pigments ir pazīstams arī kā hem. Kopā ar globīniem veidojas hēma hemoglobīns veseliem cilvēkiem. sarkans asinis šūnas satur hemoglobīns forums skābeklis transports. Slimības ir jānošķir no porfīrija un pārliešanas reakcija. Abi var izraisīt līdzīgus simptomus, un tāpēc tie ir svarīgi diferenciāldiagnoze. Dažos gadījumos slimības, kas rodas no urānu saturošas munīcijas, sauc arī par Gintera slimību. Tomēr tas nav tehniski pareizi un nav saistīts ar patieso Gintera slimību. Nav arī saistības starp Gintera slimību un pigmenta kseroderma. Šī slimība izraisa līdzīgus simptomus. Tomēr šajā gadījumā cēlonis ir ģenētiskās reģenerācijas traucējumi āda šūnas.
Cēloņi
Genthera slimības cēlonis ir ģenētisks defekts. Parasti tas ir desmitās hromosomas defekts. Šī hromosoma kodē fermentu, kas iesaistīts porfirīna metabolismā. Fermentu sauc arī par uroporfirinogēna III sintāzi un tas ir sastopams visu veidu audos veseliem cilvēkiem. Hema un globīna biosintēzē ķermenim papildus septiņiem citiem ir nepieciešama šī uroporfirinogēna III sintāze. fermenti. Vairumā gadījumu Gintera slimība tiek pārmantota, izmantojot autosomāli recesīvu mantojumu. Abiem partneriem ir jāuzņemas defekti gēns. Tomēr klātbūtne gēns defekts ne vienmēr izraisa faktisko slimības sākumu. Tādējādi divi partneri, kuriem ir defekts, galu galā var būt tēva bērns bez defekta. Šī scenārija varbūtība ir tāda pati kā tēvam par bērnu ar šo slimību. Tomēr risks bērniem ar neietekmētu ģenētisko defektu ir divreiz lielāks.
Simptomi, simptomi un pazīmes
Pirmie Genthera slimības simptomi parasti izpaužas agri bērnība. Vairumā gadījumu vispirms parādās ādas simptomi. Pacientu āda parasti ir jutīgāks pret gaismu nekā veseliem indivīdiem. Šī gaismas neiecietība ir saistīta ar heme prekursora uroporfirinogēna I uzkrāšanos. Šīs uzkrāšanās rezultātā hēma nav iespējams sintezēt tālākai apstrādei. Tā rezultātā āda pacientu ar Gintera slimību mēdz parādīties apsārtums un pūslīši. Šīs parādības dažkārt pārvēršas par čūlām. Vēlākajos dzīves posmos dažreiz uz ādas parādās hiper- vai hipopigmentācija un konjunktīvas. Tikpat simptomātiska slimība ir sarkans vai rozā urīns. Pacientu zobi bieži ir brūngani vai sarkanbrūni un UV gaismā fluorescē garos viļņos. Splenomegālija, hemolītiska anēmija, un āda vēzis ir iespējamās vēlīnās slimības sekas. Dažreiz, izņemot iepriekš minētos simptomus, pacientiem ir neiecietība ķiploki. Šī iemesla dēļ tagad tiek uzskatīts, ka anēmiska Gintera slimība ir vampīru mīta izcelsme.
Slimības diagnostika un gaita
Pirmo norādi par Gintera slimību ārsts saņem ar sarkanīgu vai brūnganu krāsas urīnu. Vairumā gadījumu šo krāsas maiņu var novērot neilgi pēc piedzimšanas. Īpaši jaundzimušajiem ar dzelteagrīna diagnostika var būt izšķiroša. Jaundzimušais dzelte bieži ārstē ar gaismas terapiju. Tomēr jaundzimušie ar Gintera slimību cietīs smagi apdegumi tādā gaismas terapija. Tā kā pat vecākiem ar trūkumiem vairumā gadījumu šī slimība nav sastopama, ģimenes anamnēzē ir maza nozīme slimības diagnosticēšanā. Uroporfirinogēna I noteikšanu urīnā var veikt ar HPLC, un to uzskata par diagnostisku. Genthera slimības prognoze tiek uzskatīta par nelabvēlīgu, un līdz šim ir pieejamas ierobežotas ārstēšanas iespējas.
Komplikācijas
Vairumā gadījumu Gintera slimības simptomi rodas ļoti jaunā vecumā. Šajā gadījumā bērni galvenokārt cieš no gaismas neiecietības un tādējādi var attīstīties arī redzes problēmas vai pilnībā aklums.Pacientu ādā parādās uzsitēji un apsārtums, kas var stipri ierobežot skarto cilvēku estētiku. Īpaši bērni var ciest no ķircināšanas un iebiedēšanas, kas var izraisīt garīga slimība. Turklāt tiek ietekmēti arī Gintera slimības zobi, kā rezultātā zobiem kļūst brūna krāsa. Tāpat arī pacienta ādas attīstības risks vēzis palielinās, tāpēc cietušie ir atkarīgi no regulārām ārsta pārbaudēm. Pacienta dzīves kvalitāti ievērojami samazina un ierobežo Gintera slimība. Cēloņsakarība ar Gintera slimību nav iespējama. Tādēļ pacienti ir atkarīgi no dažādām terapijas metodēm, un viņiem ir jāaizsargā viņu āda apdegumi. Īpašas komplikācijas vairumā gadījumu nerodas.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Ādas izskata izmaiņas vai anomālijas jāpārbauda un jāārstē ārstam. Ja bērniem jau rodas pārkāpumi un ādas īpatnības, jākonsultējas ar pediatru. Spēcīga jutība pret gaismas iedarbību tiek uzskatīta par organisma brīdinājuma zīmi, un tā ir jāprecizē. Pūšļu veidošanās, ādas apsārtums vai sāpes ir pazīmes veselība vērtības samazināšanās. Pēc sūdzībām jākonsultējas ar ārstu, tiklīdz sūdzības turpinās ilgāku laiku vai palielinās to intensitāte. Organisma pietūkuma vai čūlas gadījumā ir nepieciešama darbība. Tās rada īpašas bažas, ja īsā laika posmā tās palielinās vai izplatās pa ķermeni. Arī urīna vai zobu krāsas maiņa norāda uz traucējumiem. Kad urīns ir atkārtoti rozā krāsā un fiziskās slodzes dēļ tas nav iedarbināts, nepieciešama medicīniska palīdzība. Nedaudz brūngani zobi arī tiek uzskatīti par nedabiskiem, un tie jāuzrāda ārstam. Vispārējas slimības sajūtas, iekšēja nemiera vai difūzu izmaiņu gadījumā organismā ieteicams apmeklēt ārstu. Ja papildus fiziskajiem simptomiem rodas emocionālas vai garīgas neatbilstības, ir nepieciešams ārsts. Gadījumā, ja garastāvokļa maiņas, uzvedības anomālijas, kā arī izstāšanās no sociālās dzīves, ieteicams apmeklēt ārstu. Ilgstošas gaismas iedarbības laikā bērni bieži izrāda žēlabainu izturēšanos.
Ārstēšana un terapija
Gintera slimības ārstēšanai gandrīz tikai vispārīgi pasākumus ir pieejami simptomu ārstēšanai. Starp tiem vissvarīgākā ir aizsardzība pret saules gaismu. Šī aizsardzība ir paredzēta, lai novērstu apdegumi un samazināt pacientu paaugstinātu ādas risku vēzis. Operatīvi - alogēna cilmes šūna terapija var uzskatīt par ārstēšanas pasākumu. Šajā gadījumā pacientam tiek pārstādītas citas personas cilmes šūnas. Tomēr šāda operācija rada lielu risku un dažreiz to nedara vadīt uz vēlamajiem panākumiem. Ķermeņa imūnā sistēma bieži sāk vardarbīgas aizsardzības reakcijas cilmes šūnu dēļ, kuras tiek atzītas par svešām. Šīs reakcijas var nomākt imūnsupresanti. Tomēr pacientiem ar Gintera slimību zāles jāsaglabā terapija ar imūnsupresanti visu atlikušo mūžu pēc cilmes šūnu transplantācija. Tas arī padara viņus pastāvīgi uzņēmīgākus pret vispārējām slimībām. Pa to laiku medicīna eksperimentē arī ar cēloņsakarību cēloņsakarībā terapija slimības. Pirmās gēnu terapijas dzīviem cilvēkiem jau ir bijušas veiksmīgas citu slimību kontekstā. Tomēr agrāk gēnu terapijas izmēģinājumos ir bijuši arī nāves gadījumi. Tomēr gēnu terapija šobrīd (sākot ar 2015. gadu) joprojām ir viena no galvenajām pašreizējo medicīnas pētījumu jomām.
Perspektīvas un prognozes
Gintera slimība piedāvā nelabvēlīgu prognozi. CEP ir smaga slimība, kurai raksturīgi dzīvībai bīstami simptomu modeļi, un liela daļa skarto bērnu noved pie nāves. Līdz šim nav cēloņsakarības. Simptomu uzlabošanos var panākt, stingri izvairoties no saules gaismas, kā arī uzņemot tādus medikamentus kā beta-karotīns. Lai to panāktu, ārstēšana jāsāk agrīnā stadijā. Smagas slimības dažos gadījumos var ārstēt, izmantojot cilmes šūnu terapiju. Agrīna diagnostika var uzlabot prognozi. Bērnu ar šo slimību dzīves kvalitāte ir ievērojami samazināta. Arī paredzamais dzīves ilgums ir ierobežots, kā anēmija un karcinoma neizbēgami rada diskomfortu un ievērojami ierobežo pacientu. Radiniekiem bērna slimība ir ievērojams slogs. Parasti viņiem ir nepieciešams terapeitiskais atbalsts. Ir jāatbalsta arī skartais bērns, īpaši smagos kursos, kas rada fizisku un emocionālu stresu. Labsajūtu var uzlabot pārvalde of pretsāpju līdzekļi un citas zāles. Gintera slimības prognozi nosaka atbildīgais pediatrs vai speciālists ģenētiskās slimības. Šim nolūkam viņš ņems vērā simptomu ainu, pacienta uzbūvi un vairākus citus faktorus.
Profilakse
Gentera slimību kā autosomāli recesīvu iedzimtu slimību nevar novērst. Tomēr DNS secības analīze var palīdzēt topošajiem vecākiem vai pāriem ģimenes plānošanā novērtēt slimību risku viņu pēcnācējiem.
Follow-up
Parasti pacientiem, kuri cieš no retas iedzimtas slimības Gintera slimības, stingri jāizvairās no saules gaismas. Pavadīt laiku ārā ir iespējams dienas laikā un ar atbilstošu aizsargu pasākumus. Parastais iedeguma losjons nav piemērots piesardzības nolūkos, jo šie produkti filtrē UVA un UVB gaismas komponentus, bet ļauj zilajai gaismai iziet cauri. Tāpēc skartās personas paļaujas uz sauļošanās līdzekļiem, kuru pamatā ir minerāli, un īpašam aizsargapģērbam, kas aptver visu ķermeni. Tā kā Gintera slimības gadījumā asinsrades sistēma nedarbojas pareizi, katru mēnesi asins pārliešana ir nepieciešams. Ģenētiskais defekts ir saistīts ar izmaiņām zobos, tāpēc ir ieteicamas regulāras pārbaudes un ārstēšana ar zobārstu. Tikmēr daži pacienti ar Gintera slimību saņem a kaulu smadzenes transplantācija, lai ārstētu stāvoklis. Šajā gadījumā visu mūžu lietojiet zāles, kas nomāc imūnā sistēma un jānoraida noraidījums. Pirmais gads pēc tam transplantācija ir īpaši kritisks, jo ķermeņa imūnā sistēma vajadzīgs šis laiks, lai atjaunotos. Tādēļ pacienti ir uzņēmīgi pret visu veidu infekcijām. Lai samazinātu risku, jāizvairās no saskares ar dzīvniekiem, augiem, augu augsni vai kompostu. Liela cilvēku pulcēšanās ir arī kritiska. Turpmākus uzvedības padomus sniedz ārstējošais ārsts.
Tas ir tas, ko jūs varat darīt pats
Ja ir diagnosticēta Gintera slimība, cietušajiem vispirms jāizvairās no saules iedarbības. Ārpusē ieteicams valkāt piemērotu aizsargapģērbu. Seju un acis var aizsargāt ar īpašām aizsargmaskām, kā arī piemērotām saulesbrilles. Ja tomēr parādās ādas simptomi, ārstam jāizraksta piemērots preparāts. Ja nepieciešams, alternatīvās medicīnas līdzekļi, kā arī dažādi mājas aizsardzības līdzekļiem var arī izmantot. Tas ir īpaši ieteicams smagas slimības gadījumā ādas izmaiņas kas saistīts ar niezi, asiņošanu un citām komplikācijām. Ja bojātās šūnas netiek savlaicīgi ārstētas, var attīstīties rētas. Tā kā tie bieži ir arī garīgi saspringti, ārstēšana ir jāveic jebkurā gadījumā. Ja pastāvīgais ādas izmaiņas noslogot psihi, jāmeklē psiholoģisks padoms. Gintera slimību var efektīvi mazināt ar pašpalīdzību pasākumus. Neskatoties uz to, vienmēr ir nepieciešama visaptveroša medicīniskā palīdzība. Īpaši vēlākajās slimības stadijās var rasties nopietni vielmaiņas traucējumi, kurus nevar mazināt neatkarīgi, un dažreiz tie ietekmē psihi un visu ķermeni. Šajā gadījumā kopā ar ārstu jāizstrādā piemērota ārstēšanas koncepcija. Regulāra izrakstīto zāļu lietošana ir būtiska ātrai atveseļošanai.
