Distroglikanopātijas ir iedzimtas muskuļu distrofijas. Tie ir muskuļu traucējumu grupa ar dažādiem simptomiem, bet visi rodas no specifisku glikozilāciju traucējumiem. Pašlaik nevienai no distroglikanopātijām nav cēloņsakarības.
Kas ir distroglikanopātijas?
Distroglikanopātijas ir iedzimtas muskuļu distrofijas, kuru pamatā ir glikozilēšanas reakciju vielmaiņas traucējumi. Tie ir ļoti reti traucējumi ar muskuļu vājumu un dažādiem citiem fiziskiem vai garīgiem traucējumiem. Dzīves ilgums parasti nav ļoti garš. Distroglikanopātija ir kolektīvs termins ļoti retu muskuļu distrofiju neviendabīgai grupai. Dažas slimības līdz šim ir aprakstītas tikai vienu reizi. Distroglikanopātijas ietver acu un acu muskuļus.smadzenes slimība, muskuļu distrofija tipa Fukuyama vai Walker-Warburg sindroms. Šajā grupā ietilpst arī ļoti retas ekstremitāšu-jostu distrofiju formas, piemēram, ekstremitāšu-jostu distrofija 2P vai ekstremitāšu-jostu distrofija 2I. Muskuļu distrofijas ir slimības, kas vienmēr ir saistītas ar pieaugošu muskuļu vājumu un izšķērdēšanu. Visās muskuļu distrofijās muskuļu iztukšošana ir neatgriezeniska. Šī fakta dēļ pacientu dzīves ilgums vienmēr tiek samazināts. Turklāt visām muskuļu distrofijām ir kopīgs tas, ka nav cēloņsakarības terapija viņiem vēl. To var mēģināt palielināt tikai paredzamo dzīves ilgumu, aizkavējot muskuļu noārdīšanās procesu. Distroglikanopātiju izraisa glikozilēšanas reakcijas, ti, saites starp cukurs atliekas uz proteīni, lipīdi vai citi bezcukuri, kas nenotiek pareizi. Glikozilētie savienojumi organismā veic vairākas funkcijas. The cukurs atlikumi var būtiski ietekmēt biomolekulas īpašības. Cita starpā glikozilēts proteīni veido atšķirīgas terciārās vai ceturtās struktūras nekā nonglikozilētie proteīni.
Cēloņi
Visas distroglikanopātijas ir iedzimtas. Parasti tie ietver autosomālas recesīvas mutācijas. Autosomāli recesīvs nozīmē, ka slimajai personai ir jābūt diviem gēniem ar vienu un to pašu mutāciju. Viņi tos saņem no abiem vecākiem. Tādējādi abi vecāki nav slimi, bet viņiem katram ir ģenētiski izmainīti gēns. Viņu bērniem ir 25 procentu risks saslimt ar distroglikanopātiju, jo viņi var būt par 25 procentiem homozigoti attiecībā uz mutāciju gēns. Tomēr ir īpaša mutācija gēns par katru slimību distroglikanopātiju grupā. Piemēram, 15 dažādi gēni ir zināmi muskuļu un acusmadzenes slimība vien. FCMD gēna mutācija 9. hromosomā ir atbildīga par Fukuyama tipu muskuļu distrofija. Savukārt Walker-Warburg sindromu var izraisīt sešu dažādu gēnu mutācijas. Līdzīgi 2P un 2I ekstremitāšu aptverošās distrofijas katru izraisa gēna autosomāli recesīva mutācija.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Visu distroglikanopātiju kopīgais simptoms ir nepielūdzami progresējošs muskuļu distrofija kas stipri ierobežo paredzamo dzīves ilgumu. Papildu simptomi ir atkarīgi no tā, kura slimība ir īpaši iesaistīta. Muskuļu-acu-smadzenes piemēram, slimību raksturo fakts, ka muskulatūra neilgi pēc piedzimšanas parāda samazinātu spriedzi. Ir arī acu malformācijas, piemēram, abu acs ābolu elementāra veidošanās, spraugas veidošanās uz acs (koloboma) vai dažreiz pat palielinātas acs āboli. glaukoma un var parādīties arī tīklenes displāzija, kas galu galā noved pie aklums. Turklāt parādās sejas anomālijas. Tiek novērotas arī smadzeņu malformācijas. To raksturo nepietiekama smadzeņu attīstība. Iespējama arī hidrocefālijas veidošanās. Pacienti cieš no psihomotoriem traucējumiem, mazspējas un krampjiem. The mute var nepietiekami atvērt tikai žokļa locītavas kopīgās kontraktūras dēļ. Ietekmēto cilvēku paredzamais dzīves ilgums ir no 6 līdz 16 gadiem. Walker-Warburg sindroms parāda līdzīgus simptomus. Tomēr attēlveidošanas paņēmieni var atšķirt tās malformācijas smadzenēs no muskuļu-acu-smadzeņu slimībām. Tomēr Walker-Warburg sindroma paredzamais dzīves ilgums ir no viena gada līdz trim gadiem. Fukujamas tipa muskuļu distrofiju raksturo arī nopietni attīstības traucējumi un smadzeņu malformācijas papildus vispārējam muskuļu vājumam. Muskuļu atrofija un garīgā atpalicība strauji progresēt. Kopš piecu gadu vecuma strauji pasliktinās arī kustību attīstība. Ietekmētie bērni parasti nedzīvo pēc desmit gadu vecuma. Slimības gaitā bieži rodas arī epilepsijas lēkmes un locītavu kontraktūras. Visām pārējām distroglikanopātijām ir līdzīgi simptomi. Tomēr papildus iedzimtām muskuļu distrofijām ar intelekta traucējumiem ir arī iedzimtas muskuļu distrofijas bez intelekta traucējumiem.
Diagnoze
Atsevišķas distroglikanopātijas parasti var atšķirt tikai ar attēlveidošanas paņēmieniem, piemēram, MRI vai CT. Tiek veiktas arī elektromiogrāfijas un muskuļu biopsijas. Turklāt tiek veikti molekulāri bioloģiskie izmeklējumi. Prenatāli, a koriona villus paraugu ņemšana or amniocentēze var veikt.
Komplikācijas
Vairumā gadījumu distroglikanopātijas rezultātā rodas dažādi traucējumi un komplikācijas, kas galvenokārt ietekmē pacienta muskuļus. Simptoma dēļ paredzamais dzīves ilgums ir ievērojami samazināts, un pacienta ikdienas dzīve ir ierobežota. Lielākajai daļai pacientu muskuļi uzrāda ļoti mazu spriedzi tūlīt pēc piedzimšanas. Tā rezultātā pie acīm veidojas plaisa. glaukoma var arī attīstīties, un sliktākajā gadījumā pacients var kļūt pilnīgi akls. Ietekmētā persona cieš arī no smadzeņu malformācijām. Tie var negatīvi ietekmēt motora darbību un tādējādi arī vadīt uz novēlotu pacienta garīgo attīstību. Ir smaga atpalicība un muskuļu atrofija. Ja skartā persona izdzīvo zīdaiņa vecumā, paredzamais dzīves ilgums parasti ir tikai aptuveni desmit gadi. Šajā gadījumā pacients cieš no epilepsijas lēkmēm un samazināta intelekta. Parasti cietušajai personai nav iespējams pašai tikt galā ar ikdienas dzīvi, un viņš ir atkarīgs no vecāku un citu cilvēku palīdzības. Bieži vien vecākus šī slimība arī ļoti psiholoģiski apgrūtina, kā rezultātā depresija un citas psiholoģiskas sūdzības.
Kad jums vajadzētu doties pie ārsta?
Ikreiz, kad skartajai personai ir ļoti zems muskuļu tonuss, jākonsultējas ar ārstu par distroglikanopātiju. Parasti šo sūdzību var noteikt tūlīt pēc piedzimšanas vai pirmajos bērna dzīves mēnešos. Acs sprauga var norādīt arī uz distroglikanopātiju, un tā ir jāpārbauda. Paši bērni sūdzas par redzes problēmām, kā arī parāda acu malformācijas. Ieteicams apmeklēt ārstu arī tad, ja pacientam ir dažādas patoloģijas sejā vai ja viņam ir hidrocefālija. Sūdzības par pārtikas un šķidruma uzņemšanu var arī norādīt stāvoklis un ir jāizmeklē. Sākotnējo pārbaudi var veikt pediatrs vai ģimenes ārsts. Tomēr turpmākai ārstēšanai nepieciešama speciālistu vizīte. Lai izvairītos no attīstības traucējumiem, bērnam ar distroglikanopātiju jāsniedz īpašs atbalsts. Ja rodas epilepsijas lēkmes, parasti jāsauc ārkārtas ārsts.
Ārstēšana un terapija
Kā minēts iepriekš, cēloņsakarība terapija nav iespējams visām distroglikanopātijām, jo tās ir ģenētiski traucējumi. Simptomātiskas ārstēšanas metodes tiek izmantotas, lai mēģinātu uzlabot dzīves kvalitāti un palielināt paredzamo dzīves ilgumu. Starp atsevišķām slimībām ir atšķirības. Simptomātiska ārstēšana ietver fizioterapija, komplikāciju ārstēšana, elpošanas AIDS un krampju ārstēšana. Daudziem pacientiem pastāvīgi jāuzrauga sirds un elpošanas funkcija. Slimības prognoze ir atkarīga no neiroloģiskām, elpošanas vai sirds komplikācijām.
Perspektīvas un prognozes
Tā kā distroglikanopātija ir iedzimta slimība, to nevar ārstēt cēloņsakarībā. Tādēļ pacienti vienmēr ir atkarīgi no simptomātiskas terapija simptomu mazināšanai. Ar šo slimību pašārstēšanās nenotiek. Ja slimība netiek ārstēta, distroglikanopātijā paredzamais dzīves ilgums ir ļoti ierobežots. Notiek dažādas malformācijas un smagas redzes sūdzības. Cietušās personas cieš arī no attīstības traucējumiem un līdz ar to arī pieaugušā vecumā no sarežģījumiem un grūtībām ikdienas dzīvē. Garīgais atpalicība un samazinās inteliģence. Dystroglycanopathy izraisa arī spazmas muskuļos vai epilepsijas lēkmes, kas var vadīt līdz pacienta nāvei. Arī bērna motorisko attīstību ievērojami ierobežo slimība. Ārstēšana vienmēr ir atkarīga no precīzas slimības izpausmes un var mazināt dažus simptomus. Tomēr pilnīga izārstēšana netiek panākta. Daudzos gadījumos pacienti ir atkarīgi no regulārām pārbaudēm un ir pastāvīgi uzraudzība ķermeņa funkcijas. Papildus fiziskajiem simptomiem bieži cieš vecāki vai radinieki depresija vai citas psiholoģiskas sajukums.
Profilakse
Profilaktisko līdzekļu nav pasākumus lai novērstu distroglikanopātiju, jo tā ir ģenētiska stāvoklis. Tomēr lielākā daļa distroglikanopātiju ir pakļautas autosomāli recesīvai mantošanai. Tādēļ, ja notiek ģimenes ģimenes kopa, jāveic ģenētiskā pārbaude cilvēkiem, ja ir vēlme radīt bērnus. Parasti pēcnācēju risks ir palielināts, ja vecāki ir saistīti ar asinis un ģimenē ir bijusi distroglikanopātija.
Follow-up
Distroglikanopātijas gadījumā iespējas un pasākumus papildu aprūpe ir ļoti ierobežota. Tā kā šī ir arī iedzimta slimība, to nevar ārstēt cēloņsakarībā, bet tikai tīri cēloņsakarībā, tāpēc arī pilnīga ārstēšana šajā gadījumā parasti nav iespējama. Šī iemesla dēļ skartā persona galvenokārt ir atkarīga no agrīnas diagnostikas un turpmākas ārstēšanas, lai novērstu turpmākas komplikācijas vai sūdzības. Ja skartā persona vēlas iegūt bērnus, ģenētiskās konsultācijas un testēšanu var veikt arī šaubu gadījumā. Tas var novērst distroglikanopātijas pārmantošanu bērniem. Vairumā gadījumu no tā cieš stāvoklis paļauties uz pasākumus of Fizioterapija or fizioterapija. Daudzus no šādas terapijas vingrinājumiem skartā persona var veikt arī mājās, lai atkal palielinātu muskuļu kustīgumu. Nereti paša ģimenes, draugu un paziņu atbalsts un rūpes pozitīvi ietekmē distroglikanopātijas gaitu. Šajā kontekstā kontakti ar citiem slimniekiem var būt arī vērtīgi, kā tas bieži vien var notikt vadīt informācijas apmaiņai.
Ko jūs varat darīt pats
Visām distroglikanopātijām ārstēšana ir vērsta uz simptomu mazināšanu. Medicīniskos pasākumus var atbalstīt ar izmaiņām ikdienas dzīvē un dažādiem mājsaimniecības un dabiskiem līdzekļiem. Pirmkārt, ieteicams visaptveroši izskaidrot sūdzības, jo tikai šādā veidā ir iespējama mērķtiecīga un efektīva terapija. Parasti ārsts ieteiks fizioterapija, ko var atbalstīt regulāri vingrinājumi un vingrinājumi no joga. Pavadot AIDS var būt jāorganizē. Pacienti, kuriem ir traucēta sirds un elpošanas funkcija, bieži ir atkarīgi no a elektrokardiostimulators vai nepieciešams regulāri apmeklēt slimnīcu, lai varētu pārbaudīt ķermeņa funkcijas. Precīzi veicamie pasākumi ir atkarīgi no slimības rakstura un simptomu smaguma. Tā kā distroglikanopātijas prognoze parasti ir slikta, nepieciešams arī psiholoģiskais atbalsts. Turklāt skartajiem ir nepieciešama palīdzība ikdienas dzīvē, vai nu no radiem, vai no ambulatorās aprūpes dienesta. Pacientiem par šīm lietām jārūpējas agri, lai vēlākos slimības posmos būtu iespējama vienmērīga aprūpe.
