Šo ļoti reto slimību (1: 200,000 XNUMX) izraisa fermenta alfa-dekarboksilāzes defekts, tāpēc trīs aminoskābes leicīns, izoleicīnu un valīnu nevar pārveidot.
Rezultātā tie uzkrājas asinis un urīns un - līdzīgi kā PKU - galvenokārt bojā smadzenes. Sekas ir krampji, dzeršana un muskuļu vājums vai stīvums, attīstības traucējumi un pat koma.
Parasti pacientiem un jo īpaši viņu urīnam ir smarža, kas līdzīga Maggi vai kļavu sīrups. Ja to neārstē, pēc dažiem mēnešiem slimība noved pie nāves; neatgriezeniskus bojājumus var novērst, tikai uzsākot īpašu uzturs (bagātināts ar īpašu aminoskābes) agrīnā stadijā, kas jāievēro visu atlikušo pacienta dzīvi. Tomēr ir arī maigāki kursi, kuros fermenta defekts un simptomi ir tikai viegli.
Organoacidopātijas (organoacidemijas, organacidurias).
Šajā jumta termiņā ir sagrupēti dažādi iedzimti vielmaiņas traucējumi. Gandrīz vienmēr, tāpat kā jau aprakstītajās slimībās, ir īpašs enzīmu defekts, kā rezultātā amino vai taukskābes nevar pareizi sadalīt, uzkrāties organismā un tādējādi nodarīt kaitējumu. Īpaši situācijās, kas rada slodzi ķermenim (piemēram, drudzis, infekcijas, operācijas, vakcinācijas), dzīvībai bīstamas krīzes var rasties sakarā ar paaugstināts skābums (acidoze).
Tiek uzskatīts, ka Vācijā tiek ietekmēts viens no 2,500 bērniem, lai gan smaguma pakāpe un prognoze ir ļoti atšķirīga. Atkarībā no ietekmētā enzīma izšķir trīs kursus:
- Pēkšņi masīvi simptomi jaundzimušajiem tikai dažas dienas pēc barošanas (piemēram, dzeršana un muskuļu vājums, vemšana, samaņas zudums līdz koma).
- Pirmā simptomu parādīšanās tikai zīdaiņa vecumā (nespēja attīstīties un attīstība, vemšana, krampji).
- Raksturīga neiroloģisko simptomu kombinācija, piemēram, gaitas traucējumi, muskuļu sasprindzinājums un krampji.
Terapeitiski specifisks uzturs parasti ir nepieciešams, kurā izlaiž iedarbinošos pārtikas produktus. Turklāt daudziem traucējumiem ir nepieciešamas papildu vielas. Ir arī svarīgi, lai izvairītos no akūtas, dzīvībai bīstamas vielmaiņas nobraukšanas no sliedēm un lai skartie vecāki un bērni tiktu apmācīti ārkārtas situācijām.
Sēru saturošu aminoskābju metabolisma traucējumi.
- Cistinoze: Šajā retajā ģenētiskajā defektā (biežums 1: 50,000 100,000 līdz XNUMX XNUMX) cistīna nevar transportēt no ķermeņa šūnām, un tāpēc tas tiek tur nogulsnēts. Nierēs tas izraisa šūnu bojājumus un funkcionālus traucējumus, kas galu galā ir nepieciešami asinis mazgāšana. Turklāt izaugsme atpalicība un notiek arī kaulu mīkstināšana. Noguldījumi Austrālijā acs radzene izraisīt asarošanu un fotofobiju. Vēlāk vairogdziedzera darbības traucējumi, aknas un diabēts arī rodas. Terapeitiski, adekvāti ūdens uzņemšana ir svarīga papildus sāļi, vitamīns Tiek doti D un medikamenti.
- Homocistinūrija: Šajā ļoti retajā traucējumā (biežums 1: 250,000 XNUMX) parasti ir cistationīna sintetāzes defekts, kas ir enzīms, kas pārveido homocisteīns - atvasināts no metionīns - cistationīnā. Homocisteīns tāpēc tā vietā tiek pārveidota par homocistīnu, kas galvenokārt bojā asinis kuģi un var vadīt līdz dzīvībai bīstamiem asins recekļiem. Citi simptomi ir gara auguma, acs lēcas slīdēšana un zirnekļa smalkums. Ārstēšana sastāv no visa mūža uzturs un papildus pārvalde of vitamīns B6 vai cistīna.
