De-Barsy sindroms ir iedzimts traucējums, kas ietver virkni fizisku un garīgu simptomu. Terapija koncentrējas uz simptomu ārstēšanu.
Kas ir De-Barsy sindroms?
De-Barsy sindroms ir viena no progērijas slimībām. Tas nozīmē "priekšlaicīgu novecošanos", ko var redzēt arī simptomos. Tādējādi, cita starpā, garīgi atpalicība, bāls āda, novājināta savienojumi un rodas dažādi redzes traucējumi. Pēdējos parasti pavada radzenes apduļķošanās un, tāpat kā citus simptomus, tos ir grūti ārstēt. Tagad ir daži medikamenti, kurus var izmantot, lai palielinātu dzīves ilgumu, bet neārstē to cēloni. Profilaktiski pasākumus ir arī ierobežoti līdz minimumam, jo iedzimtu defektu izraisa spontāna mutācija un tas parasti kļūst pamanāms tikai pēc piedzimšanas. Tāpēc faktiskā ārstēšana ir vērsta uz operācijām, kas, piemēram, atjauno redzi vai stabilizē savienojumi.
Cēloņi
De-Barsy sindroms, saukts arī par De-Barsy-Moens-Dierckx sindromu, ir iedzimts, un tāpēc to nevar skaidri attiecināt uz cēloni. Tomēr tiek pieņemts, ka ģenētiskā materiāla izmaiņas ir atbildīgas par attīstību. Precīzāk, tā sauktajā Lamin A / C gēns, kas atbild par divu ražošanu proteīni - A un Laminc C. Šie proteīnisavukārt nostiprina šūnu ķermeņa sienas. Tie savukārt stiprina šūnu ķermeņa apvalku un ir iesaistīti šūnu dalīšanās procesā. De-Barsī sindromā gēns ir bojāts, kā rezultātā tiek traucēti minētie procesi. Attīstība, kas noved pie ģenētiskā materiāla izmaiņām, ir pilnīgi nejauša un parasti notiek bez iepriekšējas vecāku slimības. Šī spontāna mutācija ļoti apgrūtina ārstēšanu un profilaksi. Simptomu identificēšana ir arī ilgstošs uzdevums De-Barsy sindroma daudzveidības dēļ.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
De-Barsy sindroms ir saistīts ar vairākiem atšķirīgiem simptomiem. Piemēram, var būt dažādi āda simptomi, piemēram, ādas nieze un ādas bojājums. Turklāt daudzos gadījumos a galvaskauss attīstās tulznas, ti, šķidruma uzkrāšanās zem āda slāņi. Turklāt ekzēma, izsitumi un pinnes var rasties. Acu zonā var rasties miglaina redze un neskaidra redze līdz pilnīgam redzes zudumam. Retāk gūžas dislokācijas bez redzama iemesla, īss augums, vai izvirzītas ausis rodas. De-Barsy sindroma ārējās pazīmes ir mazas palpebral plaisas uz leju mute, un plašs, samērā plakans tilts deguns. Turklāt ir pārmērīgi paplašināmi savienojumi, palielināta cīpsla refleksaun izaugsme atpalicība. Šie simptomi parādās dzemdē un bieži vien ir saistīti ar samazinātu garīgo attīstību. In bērnība, šo slimību var atpazīt pēc lielām fontanelām, radzenes necaurredzamības un kataraktas. Ņemot vērā iespējamo simptomu un sūdzību dažādību, noteikts slimības noteikšana ir iespējama tikai ar visaptverošu diagnozi.
Diagnoze un gaita
De-Barsy sindroma diagnoze tiek veikta, veicot dažādus izmeklējumus. Pirmkārt, a medicīniskā vēsture tiek ņemts līdzi pašam pacientam vai vecākiem, lai uzzinātu sīkāku informāciju. Cita starpā tiek noteikts, kādi simptomi rodas un kopš kura laika tie rodas, kā arī pacienta vispārējais garīgais stāvoklis. Šīs intervijas laikā tiek noteiktas arī iepriekšējās slimības vai ģenētiskie defekti ģimenē un iekļauti pārbaudē. Ja ārstam jau ir konkrētas aizdomas pēc anamnēzes, āda biopsija parasti tiek veikts. Šeit no ādas ņem audu paraugu un novērtē dermatopatoloģiski. Atkarībā no slimības veida un smaguma pakāpes vai nu vienkāršs perforators biopsija vai var veikt sarežģītāku griezuma biopsiju. No šī, asinis var veikt testus un datortomogrāfiju, lai izslēgtu citas slimības un noteiktu De-Barsy sindroma smagumu. De-Barsy sindroma slimības gaita parasti ir negatīva. Ja slimība tiek atklāta agri, acu operācija kā arī fizioterapeitiskā pasākumus var veikt, lai labotu defektus. Neskatoties uz to, skartajiem cilvēkiem dzīves kvalitāte parasti ir zemāka ierobežotas mobilitātes un redzes traucējumu dēļ. Tomēr tagad ir daži medikamenti, kas īpaši izstrādāti De-Barsy sindroma ārstēšanai un īpaši vērsti uz zināmiem simptomiem, piemēram, sašaurinātu. asinis kuģi un vāji kauli.
Kad jāredz ārsts?
Kad tiek pamanīti tādi simptomi kā ādas nieze, izsitumi un citas De-Barsy sindroma pazīmes, ieteicams apmeklēt ārstu. In bērnība, tad stāvoklis ir pamanāms arī lielu fontanelu, radzenes necaurredzamību un a katarakta. Vecākiem, kuri bērnam novēro šādus simptomus, vajadzētu runāt nekavējoties sazinieties ar viņu pediatru vai ģimenes ārstu. Atkarībā no simptomiem, iedzimtu slimību speciālists oftalmologs vai arī var konsultēties ar ortopēdu. Ja deformāciju dēļ notiek nelaime vai kritiens, vislabāk ir sazināties ar neatliekamās medicīniskās palīdzības dienestiem. Labākajā gadījumā skartais bērns tiek nogādāts tieši tuvākajā slimnīcā. De-Barsy sindroms jebkurā gadījumā jānoskaidro ārstam un vajadzības gadījumā jāārstē. Vairumā gadījumu bērnam jau agrā vecumā ir nepieciešama palīdzība ikdienas uzdevumu izpildē. Ja kļūst redzamas garīgu ciešanu pazīmes - piemēram, ja pret bērnu tiek vērsta vardarbība bērnudārzs vai skolā - jākonsultējas arī ar psihologu.
Ārstēšana un terapija
De-Barsy sindroma ārstēšana ir vērsta uz simptomiem. Piemēram, vingrošana un fizioterapeitiskā pasākumus tiek uzsāktas, lai novērstu kontraktūras. Vīziju var stiprināt arī ar dažādiem pasākumiem, piemēram, ķirurģisku iejaukšanos vai progresējošās stadijās ar vizuālu palīglīdzekli. Turklāt īpašs narkotikas aicināja bifosfonāti tiek izmantoti. Tie stiprina kauli un locītavām un tādējādi novērš iepriekš minētos lūzumus un kontraktūras. Atkarībā no slimības smaguma acetilsalicilskābe var arī izrakstīt. Zāles novērš asinis recekļi un tādējādi novērš sirds uzbrukumi un insulti, kas var ievērojami pagarināt dzīves ilgumu. Faktisko De-Barsy sindroma cēloni vēl nevar ārstēt. Tomēr ir iespējams to saturēt stāvoklis ar savlaicīgu ārstēšanu un dažiem preventīviem pasākumiem.
Perspektīvas un prognozes
Parasti De-Barsy sindromu nevar ārstēt cēloņsakarībā, jo tas ir iedzimts traucējums. Tādēļ pacienti vienmēr paļaujas uz simptomātisku terapija lai atvieglotu simptomus un tādējādi uzlabotu viņu dzīves kvalitāti. Ja De-Barsy sindroms netiek ārstēts, cietušie cieš no dažādām ādas sūdzībām. Daudzos gadījumos šie vadīt mazvērtības kompleksiem vai pazeminātam pašvērtējumam, un bērni var arī ciest no iebiedēšanas vai ķircināšanas. Bieži vien tas arī noved pie psiholoģiskiem traucējumiem vai depresija. Tāpat ievērojami kavējas pacienta attīstība un garīgā attīstība atpalicība. Tāpēc De-Barsy sindroma ārstēšana galvenokārt balstās uz ādas sūdzībām un novēlotu attīstību. Ar palīdzību ziedes un krēmi, ādas sūdzības parasti var labi mazināt. Garīgo attīstību var atvieglot arī intensīvs atbalsts. Tomēr pilnīga izārstēšana nenotiek, tāpēc cietušie ikdienā vienmēr ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības. De-Barsy sindroms parasti nesamazina paredzamo dzīves ilgumu.
Profilakse
Tā kā De-Barsy sindroms ir iedzimts, nav iespējams novērst slimības sākšanos. Tomēr ir iespējams apzināties sindromu pirmsdzemdību skrīninga laikā un sagatavot nepieciešamos pasākumus. Pēc tam zīdaini var operēt salīdzinoši drīz pēc piedzimšanas un saņemt dažādus medikamentus. Tie ietver narkotikas satur īpašu farnesiltransferāzes inhibitoru, kas veido asinis kuģi elastīgāka. Tas potenciāli var pagarināt slimnieka dzīves ilgumu.
Follow-up
Vairumā De-Barsy sindroma gadījumu skartajai personai ir pieejami ļoti nedaudzi iespējamās pēcapstrādes pasākumi. Tā kā tas ir iedzimts traucējums, to arī nevar pilnībā izārstēt, tāpēc novērošana vienmēr attiecas tikai uz simptomātisku ārstēšanu. Tomēr pēc pirmajām šī sindroma pazīmēm un simptomiem ir jāsazinās ar ārstu, lai novērstu turpmākus simptomus. Ja skartajai personai ir vēlme iegūt bērnus, ģenētiskās konsultācijas var būt noderīga arī, lai novērstu šīs slimības atkārtošanos. Vairumā gadījumu de Barsy sindromu ārstē, lietojot zāles. Šajā gadījumā skartajai personai jāpārliecinās, ka zāles tiek lietotas regulāri un arī pareizā devā. Ja ir kādi jautājumi vai neskaidrības, vispirms vispirms jāsazinās ar ārstu. Tā kā slimība arī ievērojami palielina a sirds uzbrukums, ārsts regulāri jāpārbauda sirds. Kopumā veselīgs dzīvesveids ar veselīgu uzturs ļoti pozitīvi ietekmē šīs slimības turpmāko gaitu. Vai De-Barsī sindroma dēļ skartās personas paredzamais dzīves ilgums tomēr ir samazināts, šajā gadījumā nevar vispārēji paredzēt.
Ko jūs varat darīt pats
De-Barsī sindroms ir iedzimta slimība, kuras cēloņi vēl nav pilnībā izprasti. Skartā persona nevar veikt nekādus pasākumus, lai sindromu ārstētu cēloņsakarībā. Slimības ārējās pazīmes, kas ietver lejup vērstas palpebral plaisas, izvirzītas ausis, mazs vai deformēts mute, un bieži vien ļoti plašs un līdzens tilts deguns, parasti var labot ar plastiskās ķirurģijas palīdzību. Bieži novērotie īss augums bieži pavada pārmērīgi izstiepjamas locītavas un palielināta cīpsla refleksa. Šeit, fizioterapija sākts agrīnā stadijā, var palīdzēt īpaši veidot muskuļus, lai atbalstītu skartās locītavas. Tādā veidā pacienta mobilitāte tiek nepārtraukti uzlabota un uzturēta. Ja mobilitāte joprojām ir ierobežota, pacientam jāiemācās izmantot pastaigas AIDS agrīnā stadijā. Samazinātu redzi ne vienmēr var pilnībā izlabot ar redzi AIDS arī. Atkarībā no redzes pasliktināšanās, pacientam var būt noderīgi pierast pie neredzīgas spieķa vai cita veida lietošanas AIDS savlaicīgi. De-Barsy sindroms tomēr ietekmē ne tikai fizisko attīstību. Ļoti bieži cietušie ir arī ar garīga rakstura traucējumiem, lai gan invaliditātes apmērs var būt ļoti atšķirīgs. Jebkurā gadījumā vecākiem jāpievērš uzmanība optimālajam agrīna iejaukšanās lai nodrošinātu viņu bērnam vislabāko iespējamo izglītības atbalstu.
