Kostello sindroms ir iedzimts autosomāli dominējošs defekts. Raksturīgās pazīmes ietver attīstības kavēšanos, garīgo atpalicība, sirds anomālijas un rupjas sejas īpašības.
Kas ir Kostello sindroms?
Kostello sindromu izraisa mutācija gēns HRAS. The gēns defekts tiek mantots autosomāli dominējošā veidā, kas nozīmē, ka slimības pārnešanai ir nepieciešama tikai viena defektīvā gēna kopija. Ģenētisko defektu pārmanto tikai viens no vecākiem. Ietekmētie bērni cieš no smagas pēcdzemdību attīstības kavēšanās, strukturālas sirds defekti. Bet arī neparasti elastīga savienojumi, liels fasīts, mīksts un pārmērīgs āda ar izteiktām plantāra un plaukstas vagām pie elkoņa kaula pirksts bāze savienojumi. Pārmērīgas šūnu augšanas dēļ ir nosliece uz audzēja veidošanos. Kostello sindroms tiek novērots reti, visā pasaulē ir dokumentēti aptuveni 150 gadījumi.
Cēloņi
Kostello sindroms rodas HRAS mutācijas rezultātā gēns, kam ir svarīga loma izaugsmē un garīgajā attīstībā. Šis gēns ir klasificēts monomerisko GTPāžu grupā (proteīni), kas šūnās darbojas kā molekulārie slēdži. HRAS gēns ražo proteīni Ka vadīt šūnu mutācijai, kas var izraisīt ļaundabīgus vai labdabīgus audzējus. Līdz šim nav galīgi noteikts, kā attīstās šis malformācijas sindroms. Raksturlielumi ietver īss augums, garīgās atpalicība, dermatoloģiskas, galvaskausa, sirds un ārējas patoloģijas. Autosomāli dominējošā mantojuma dēļ lielākā daļa traucējumu ir jaunas mutācijas, kas nepāriet jaunā grūtniecība. Sarežģītā klīniskā aina ar hronisku gaitu ir saistīta ar invaliditāti un ierobežotu dzīves ilgumu. Ir bērni, kuri diezgan labi dzīvo ar savu slimību un bez fiziskiem ierobežojumiem izrāda tikai attīstības aizturi. Smagie gadījumi ir saistīti ar fiziskām slimībām, piemēram, strukturālām sirds defekti un psihiski atpalicība. Skābeklis trūkums bieži ir. Daudzi no skartajiem bērniem nevar ēst vai norīt, tāpēc ir norādīta mākslīga barošana. Bieži vien galīgā diagnoze tiek noteikta tikai pēc daudziem izmeklējumiem un vairākām ķirurģiskām procedūrām, kuras liek lieki uzsvars uz bērnu.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Bērniem ar Kostello sindromu ir ievērojama attīstības kavēšanās, nepietiekama attīstība, sirds defekti, rupji sejas vaibsti un dažādi āda anomālijas. Attīstības kavēšanās vadīt uz īss augums, un turpmākajā dzīvē skartās personas bieži reģistrē patoloģisks svara pieaugums. Daudzi no mazajiem pacientiem cieš kardiomiopātija, kaut arī citi iekšējie orgāni tiek skarti retāk. Nepareizas attīstības sindromu pavada garīgās attīstības kavēšanās ar patīkamu un draudzīgu raksturu. Bieži vien ir hiperekstensija pirkstu un nepareizas pēdu pozīcijas. Dermatoloģiski uzkrītoši ir pārpalikumi āda zonas uz rokām, kājām un kakls. Jaunajiem pacientiem ir paaugstināta tendence uz audzēju veidošanos, īpaši rabdomiosarkoma (mīksto audu audzējs). Kostello sindromu papildus pavada sirds anomālijas, piemēram, hipertrofiskas kardiomiopātija (sirds muskuļa slimība) un palielinājās sirdsdarbība (tahikardija). Kostello bērnu izaugsme dažos pirmajos dzīves gados var būt pilnīgi normāla, ar kavēšanos vēlāk. Izšķirošas izaugsmes trūkuma dēļ hormoni, pacienti reģistrē saīsinātu augumu. Šis sarežģītais klīniskais attēls rada sarežģītu diagnostikas situāciju.
Diagnoze
Retās slimībās ar sarežģītām malformācijām ārstējošā ārsta apmaiņa ar ekspertiem ir neizbēgama. Starpdisciplināras sadarbības iespēja ir svarīga, lai noteiktu galīgo diagnozi. Skartajiem bērniem ir nepieciešams atbalsts visās slimības jomās; tikai šādā veidā ir iespējams kaut kādā mērā uzlabot viņu dzīves kvalitāti. Ārstēšanas iespējas ietver fizioterapija atbalstīt vispārējo un smalko motoriku, kā arī runas terapija un koriģējošā izglītība vispārējam atbalstam valodas un neatkarības jomā. Izaicinājumu pavadīt bērnus ar Kostello sindromu viņu dzīves ceļojumā var atrisināt tikai optimāli koordinācija no visiem profesionāļiem. Daudzi ārsti šajā ziņā sasniedz savas robežas un sūdzas par sadarbības trūkumu starp speciālistiem, terapeitiem, pediatriem privātpraksē un klīnikās, kas ļautu ātrāk diagnosticēt. Papildus pediatriem un terapeitiem neaizstājama ir attīstības neirologu un bērnu kardiologu izmantošana. Diagnoze ir balstīta uz klīniskajiem atklājumiem, raksturīga iezīme ir papilomas. Rupja sejas un hiperpigmentēta āda ļauj savlaicīgi identificēt Kostello sindromu. Ar diferenciāldiagnoze, ārsti paskaidro, vai var būt sirds-facio-ādas sindroms vai Noonana sindroms. Ja atklājumi šos nosacījumus izslēdz, tiek veikta kardioloģiskā izmeklēšana, lai noteiktu iespējamo sirdsdarbību.
Kad jāredz ārsts?
Ārstēšana jāsāk Kostello sindroma sākumā. Jo agrāk sākas ārstēšana, jo augstāka skartās personas dzīves kvalitāte var kļūt pieauguša cilvēka vecumā. Pēc tam, ja pacients cieš no smagas slimības, parasti jākonsultējas ar ārstu īss augums un arī aptaukošanās. Arī vispārējās attīstības kavēšanās parasti norāda uz Kostello sindromu, un tā ir jāpārbauda. Šajā gadījumā jāatbalsta arī bērna garīgā attīstība, lai pieaugušā vecumā nerastos sarežģījumi. Tā kā Costello sindroms bieži var vadīt sirds slimības gadījumā pacienti ir atkarīgi no regulārām pārbaudēm, lai palielinātu viņu paredzamo dzīves ilgumu. Vairumā gadījumu diagnozi var noteikt pēc piedzimšanas. Pediatrs var arī diagnosticēt Kostello sindromu un sākt ārstēšanu. Tomēr daudzos gadījumos ir nepieciešams citu speciālistu atbalsts. Turklāt psiholoģiskai ārstēšanai vajadzētu notikt arī tad, ja vecāki vai radinieki cieš no psiholoģiskām sūdzībām vai depresija.
Ārstēšana un terapija
Indivīds terapija iespējas vēl nepastāv, jo Kostello sindroms gandrīz nav pētīts un reti parādās visā pasaulē. Noteiktās robežās simptomus var mazināt ar atsevišķiem simptomiem. Tomēr nav iespējams izārstēt šo malformācijas sindromu. Pavadošās strukturālās sirds anomālijas var mazināt ar sirds līdzekļiem. Bērni ar vārstuļu plaušu stenozi cieš samazinājušies asinis plūst un var attīstīties zemādas baktērijas endokardīts. Viņiem tiek dota profilaktiska antibiotikas lai novērstu sirds iekšējā slāņa inficēšanos. Dermatoloģiskās patoloģijas var ārstēt individuāli. Augšanas un garīgās attīstības traucējumi ir neatgriezeniski.
Perspektīvas un prognozes
Tā kā Kostello sindroms tiek pārmantots ģenētiskas malformācijas dēļ, šajā gadījumā nav iespējama cēloņsakarība. Ietekmētās personas tāpēc vienmēr ir atkarīgas no simptomātiskas terapija, kas var ierobežot tikai atsevišķus simptomus. Tāpēc Kostello sindromā pilnīga izārstēšana netiek panākta. Atsevišķas sūdzības var ārstēt ar medikamentu palīdzību, taču daudzos gadījumos ir nepieciešama arī ķirurģiska iejaukšanās. Arī sūdzības par ādu bieži var būt ierobežotas. Tomēr garīgās atpalicības un izaugsmes un attīstības kavēšanās gadījumā ārstēšanu nevar veikt, tāpēc pacienti ir ļoti ierobežoti savā dzīvē un tādējādi viņu ikdienas dzīvē parasti ir atkarīgi no ārējas palīdzības. Ja Kostello sindroms netiek ārstēts, tas parasti izraisa skartās personas nāvi, jo sirds malformācijas netiek izlabotas. Pašārstēšanās šajā gadījumā nenotiek. To, vai dzīves ilgums ir samazināts pat ar ārstēšanu, parasti nevar paredzēt. Bieži vien Kostello sindroms izraisa arī nopietnu psiholoģisku diskomfortu, kas var rasties ne tikai pacientam, bet arī vecākiem vai radiniekiem.
Profilakse
Medicīniskā aprūpe pacientiem ir ļoti ierobežota ekonomisku un strukturālu iemeslu dēļ, jo lielie farmācijas uzņēmumi nav ieinteresēti turpināt pētījumus. Mērķa grupa atbilstoši narkotikas ir pārāk maza, un peļņas norma nav pieejama. Šo ekonomisko iemeslu dēļ uzlabotas terapeitiskās iespējas gandrīz nav redzamas. Tā kā tā ir ģenētiska slimība, profilakse nav iespējama. Ja šī sarežģītā malformācijas sindroma laikā tiek diagnosticēts grūtniecība, medicīnas speciālisti var tikai pielāgot savu medicīnisko aprūpi šai jaunajai situācijai. Tikai ar individualizētiem terapija un ideāla sociālā vide ir Costello bērni, kas spēj apgūt garīgās un fiziskās aktivitātes, kuras veselīgi cilvēki uzskata par pašsaprotamu.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Personām, kurām ir Kostello sindroms, sākotnēji nepieciešama medicīniska ārstēšana. Medicīnisko terapiju, iespējams, var atbalstīt dažādi pasākumus un līdzekļi no dabas. Pirmkārt, ir svarīgi labi novērot skarto bērnu. Vecākiem jāuzrauga neparasti simptomi un, ja rodas šaubas, jānogādā bērns pie pediatra. Zāļu ārstēšanu vislabāk atbalsta atpūta un gultas siltums. Īpaši zīdaiņi bieži ir jutīgi pret izrakstītajām zālēm, un pēc zāļu lietošanas viņiem ir nepieciešams pietiekami gulēt narkotikas. Tā kā izaugsmes palēnināšanās ir neatgriezeniska, neskatoties uz visu pasākumusvecākiem ilgtermiņā jāmeklē profesionāla palīdzība. Bērnam ir nepieciešama aprūpētāja un vēlāk dzīvē apmācīts speciālists, kurš var uzraudzīt bērnu un veikt nepieciešamās darbības negadījumu gadījumā. Dermatoloģisko noviržu gadījumā klasiskā mājas aizsardzības līdzekļiem palīdzēs, ti, paaugstināta personīgā higiēna, nomierinošās vannas un, iespējams, losjoni izgatavots no dabīgiem līdzekļiem. Lai izvairītos no problēmām, šo līdzekļu lietošana vispirms jāapspriež ar ārstu. Turklāt vienmēr tiek norādīti ārsta kontrolpārbaudes. Laba medicīniskā aprūpe ir īpaši svarīga pirmajos dzīves mēnešos un gados, jo šajā periodā var rasties vislielākie augšanas traucējumi un malformācijas.
