Aikardi sindroms ir ģenētisks traucējums, kas ietekmē gandrīz tikai meitenes. Mantotais traucējums tiek uzskatīts par smagu, neārstējamu slimību, un skartie cilvēki parasti cieš no smagiem garīgiem un fiziskiem traucējumiem. Šī sindroma attīstības varbūtība ir ļoti zema, jo Aikardi sindroms ir ārkārtīgi reta slimība.
Kas ir Aikardi sindroms?
Aikardi sindroms ir ģenētisks traucējums, kas ietekmē gandrīz tikai meitenes. Aikardi sindroms ir viena no neiroloģiskām iedzimtām slimībām, kas sastopama tikai ļoti reti. Visā pasaulē ārsti lēš, ka ar šo slimību ir apmēram 400 cilvēku. Parasti no Aikardi sindroma cieš tikai meitenes, bet zēnus ietekmē tikai izņēmuma gadījumos. Aikardi sindroma raksturīga iezīme ir smadzenes kurā bar savienojot abas smadzeņu puses, trūkst (corpus callosum agenesis). Turklāt ir acu malformācijas, ribiņasun mugurkaula, kā arī epilepsijas lēkmes, muskuļu spazmas un attīstības kavēšanās kognitīvajā un motoriskajā zonā. Aikardi sindroma fiziskās malformācijas parasti var noteikt, kad bērns piedzimst, savukārt epilepsijas lēkmes bieži nenotiek, kamēr zīdaiņiem, kas cieš no Aikardi sindroma, ir aptuveni trīs līdz pieci mēneši. Tikai 40 no 100 skartajiem bērniem sasniedz 15 gadu vecumu. Ļoti maz skarto pacientu dzīvo pēc 25 gadu vecuma, un paredzamais dzīves ilgums ir atkarīgs no Aikardi sindroma smaguma pakāpes.
Cēloņi
Aikardi sindroms ir viena no iedzimtām slimībām, tas nozīmē, ka tas ir ģenētisks. Tā kā ģenētiskās izmaiņas atrodas X hromosomā, parasti tikai meitenēm attīstās Aikardi sindroms. Meitenēm ir divi X hromosomas, tāpēc ģenētisko defektu var kompensēt. Zēniem ir viena X un viena Y hromosoma, tāpēc Aikardi sindroma skartie zēni parasti nespēj izdzīvot. Tikai tad, ja zēniem ir t.s. Klinefeltera sindroms un tāpēc ir divas X hromosomas vai vienā Y hromosomā viņi var attīstīt arī Aikardi sindromu.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Aikardi sindroms izpaužas ar vairākiem simptomiem. Pirmkārt, sindroms ir saistīts ar dažādām deformācijām visā ķermenī, no kurām lielāko daļu var redzēt no pirmā acu uzmetiena. Bērniem ar Aicardi sindromu rodas līdzīgi simptomi kā epilepsijas slimniekiem. Vairumā gadījumu skartie indivīdi cieš no tipiskiem krampjiem jau pirmajos divos līdz četros mēnešos pēc piedzimšanas, atsevišķos gadījumos jau pirmajās dzīves dienās. Nepilnības parasti ietekmē ne tikai smadzenes bet arī acis. Acs āboli gandrīz nav izveidoti un anomālijas koroīds un tīklene ir pamanāmas. Tā rezultātā redze ir ierobežota un reizēm rodas sekundāri simptomi, piemēram, iekaisums or sāpes. Ja mugurkaula un ribiņas tiek ietekmēti, nervu sāpes, var rasties maņu traucējumi un, iespējams, paralīze. Ja imūnā sistēma iesaistīts, palielinās infekciju sastopamība. Pastāv arī paaugstināts audzēju attīstības risks. Turklāt citi simptomi, piemēram, mazas rokas, asimetriska seja vai āda var rasties problēmas. Ietekmētie indivīdi parasti ir ļoti garīgi un fiziski invalīdi. Diagnoze parasti tiek veikta, pamatojoties uz malformācijām un attīstības pakāpi vai bērna attīstības kavēšanos.
Diagnoze un gaita
Ja ir aizdomas par Aicardi sindromu, vairumā gadījumu ārstējošais ārsts izmantos attēlveidošanas tehniku, piemēram, MRI vai CT, lai pārbaudītu smadzenes. Izmantojot šīs divas metodes, ārsts var diagnosticēt smadzeņu malformācijas, piemēram, bar deficīts, kas raksturīgs Aikardi sindromam. Smadzeņu viļņus mēra arī ar EEG, ja ir aizdomas par Aicardi sindromu. Tas arī sniedz pediatram informāciju par abu smadzeņu puslodu mijiedarbību, kā arī iespējamām epilepsijas lēkmēm. Turklāt skartajiem bērniem bieži tiek veikta cerebrospināla šķidruma (CSF) pārbaude, jo Aicardi sindroms var arī būtiski ietekmēt bērna imūnā sistēma. Kurss lielā mērā ir atkarīgs no slimības smaguma pakāpes. Tomēr pacientiem ar garīgi un fiziski smagu invaliditāti simptomi pakāpeniski pasliktinās. Pašlaik nav iespējams izārstēt Aikardi sindromu.
Komplikācijas
Aikardi sindroms gandrīz vienmēr izraisa smagas komplikācijas. Jau pirmajos dzīves gados kustību modeļi samazinās un attīstās fiziski un garīgi ierobežojumi, kas parasti ir neatgriezeniski. Acis parasti tiek sabojātas jau kopš dzimšanas; acs āboli ir pārāk mazi un nav pilnībā izveidoti, savukārt tīklene un koroīds ir vājāki nekā veseliem bērniem. Ar iedzimtas slimības progresēšanu acu malformācijas var vadīt uz aklums skartās personas. Bērniem ar Aicardi sindromu parasti rodas simptomi, kas līdzīgi epilepsijas slimniekiem, un cieš no tipiskām krampjiem, īpaši pirmajos divos līdz četros mēnešos pēc piedzimšanas. Aikardi sindroma tipiskās komplikācijas ietver arī mugurkaula un ribiņas, nervu sakņu pārkaļķošanās un mazas rokas; traucējumi, kas bieži vadīt līdz smagām komplikācijām un bērna nāvei, kad viņi progresē. Visvairāk skartās personas cieš no smagām Aikardi sindroma komplikācijām jau kopš dzimšanas. Gandrīz visi bērni, kas cieš no iedzimtas slimības, ir smagi garīgi un fiziski invalīdi. Aptuveni 40 procenti no skartajiem sasniedz 16 gadu vecumu; ar ārkārtīgi pozitīvu kursu viņi var sasniegt 50 gadu vecumu.
Kad jāredz ārsts?
Aikardi sindroms parasti ir ļoti nopietns un, galvenokārt, neārstējams sindroms. Šī iemesla dēļ ārsts var ārstēt pacientu tikai ierobežotā mērā. Dažos gadījumos simptomus var mazināt, lai skartajai personai ikdienas dzīve kļūtu izturīgāka. Tomēr, ja Aikardi sindroma rezultātā rodas epilepsijas lēkmes, jākonsultējas arī ar ārstu. Lai gan ārsts vairumā gadījumu nevar ārstēt šo krampju cēloni, pacienta diskomforts un sāpes var samazināt. Ir iespējams arī ārstēt vizuālos simptomus, lai skartā persona nepadziļinātu. Tā kā notiek psihiskā un motoriskā regresija, šīs spējas ir jāapgūst un jāveicina ar terapijas palīdzību. Arī šeit ārsta ārstēšana ļoti pozitīvi ietekmē Aikardi sindromu. Nereti vecāki un radinieki cieš arī no psiholoģiskiem simptomiem. Šajā gadījumā ir ieteicama psihologa ārstēšana, lai novērstu turpmāku psiholoģisko satricinājumu.
Ārstēšana un terapija
Aikardi sindroma ārstēšana vairumā gadījumu ir ļoti sarežģīta. Tā kā ir maz cilvēku ar šo slimību, nav zinātnisku pierādījumu par atbilstošu tās cēloņu ārstēšanu. Tomēr ārsti un terapeiti cenšas pēc iespējas labāk ārstēt simptomus bērniem, kuri cieš no Aikardi sindroma. Tas ietver, piemēram, fizioterapija lai novērstu skolioze mugurkaula vai zāļu izrakstīšana, lai novērstu vai ierobežotu epilepsijas lēkmes. Regulāri ergoterapija, kas var būt noderīgs motorisko prasmju apmācībā, un īpaša redzes apmācība var arī palīdzēt saglabāt stāvoklis bērnu, kas cieš no Aikardi sindroma, stabils. Turklāt ir zināms, ka papildus labai medicīniskai terapijai ir absolūti nepieciešama visas Aikardi sindroma skartās ģimenes psihosociālā aprūpe. Jo īpaši vecākiem un brāļiem un māsām bieži ir nepieciešams atbalsts, ja ģimenes locekli ietekmē Aikardi sindroms.
Perspektīvas un prognozes
Kopumā Aikardi sindroms ietekmē gandrīz tikai sievietes. Notiek salīdzinoši nopietni fiziski un psiholoģiski ierobežojumi. Ietekmēto personu inteliģence arī ir ievērojami samazināta, tāpēc ikdienas dzīvē viņi bieži ir atkarīgi no citu cilvēku aprūpes. Aikardi sindroms galvenokārt izraisa dažādas malformācijas, kas rodas smadzenēs. Turklāt pacients cieš no krampji muskuļos un epilepsijas lēkmes. Tāpat rodas arī redzes traucējumi, un pacienta acs āboli ir mazāki nekā parasti. Mugurkaulu ietekmē arī deformācijas. Sakarā ar novājināto imūnā sistēma, pacients ir uzņēmīgs pret dažādām slimībām un infekcijām. Turpmākajā slimības gaitā pabeidziet aklums var rasties. Diemžēl nav iespējams ārstēt Aikardi sindromu. Šī iemesla dēļ tikai simptomi ir daļēji ierobežoti, lietojot zāles un izmantojot dažādas terapijas. Bieži vien vecāki cieš arī no Aikardi sindroma psiholoģisku sūdzību dēļ un depresija.Sindroms ievērojami samazina pacienta dzīves ilgumu.
Profilakse
Tā kā Aikardi sindroms ir iedzimta slimība, ir efektīvs veids, kā to novērst. Tomēr, tā kā tā ir ļoti reta ģenētiska slimība, varbūtība, ka Aikardi sindroms to ietekmēs, nav ļoti liela.
Follow-up
Tā kā Aikardi sindroms ir ģenētiska slimība, to nevar pilnībā izārstēt. Tāpēc ir iespējama tikai tīri simptomātiska ārstēšana, un skartā persona parasti ir atkarīga no visa mūža terapija. Tā kā slimība ir iedzimta un to var arī pārnest, ģenētiskās konsultācijas ir ļoti noderīga tiem, kas vēlas būt bērni, lai izvairītos no Aikardi sindroma atkārtošanās. Tā kā skartie parasti ir atkarīgi no medikamentu lietošanas, ir jānodrošina, lai tas regulāri tiktu lietots. Tāpat iespējams mijiedarbība jāapsver, lai izvairītos no komplikācijām. Vairumā gadījumu pacients ar Aikardi sindromu ir atkarīgs arī no tā fizioterapija. Vingrinājumi no šī terapija parasti var veikt pacienta mājās, palielinot ķermeņa kustīgumu. Kopumā ģimenes locekļu un draugu mīlošā aprūpe ļoti pozitīvi ietekmē arī slimības gaitu. Šajā sakarā var būt noderīga arī saskare ar citiem Aikardi sindroma slimniekiem. Pacienta dzīves ilgumu sindroms nesamazina. Tomēr cietušās personas dzīve ir ievērojami grūtāka.
Ko jūs varat darīt pats
Ietekmētajām personām ar Aikardi sindromu jebkurā gadījumā ir jāmeklē medicīniskā palīdzība. Dažādi pašpalīdzības padomi un mājas aizsardzības līdzekļiem atbalstīt parasto medicīnisko pasākumus un atvieglotu slimības ārstēšanu. Uztura un sports pasākumus parasti tiek izstrādāti kopā ar ārstu. Vesels un līdzsvarots uzturs var mazināt noteiktus simptomus, piemēram, bieži sastopamos āda problēmas. Pacienti var papildināt ieteicamo fizisko un ergoterapija vingrinājumi ar joga, Pilates vingrojumi or stiprums apmācību, piemēram. Regulāri vingrinājumi ne tikai palīdz apkarot kustības izbalēšanu, bet arī pozitīvi ietekmē psihi. Tas ilgtermiņā var vieglāk tikt galā ar Aicardi sindromu. Parasti cietušajiem ir jāmēģina pieņemt slimību un tās sekas. To var panākt, apmeklējot pašpalīdzības grupas un izmantojot terapeitiskas konsultācijas. Sīkāku informāciju par pieejamajām iespējām var iegūt attiecīgajā specializētajā klīnikā vai tieši pie ārstējošā ārsta. Konsultējoties ar ārstu, nepieciešams AIDS tādi kā vizuālie palīglīdzekļi vai ratiņkrēsls agrīnā stadijā būtu jāpieprasa arī apdrošināšanas birojam. Atkarībā no slimības pakāpes nekavējoties jācenšas atrast arī invalīdiem piemērotu dzīvokli.
