| U1 |
Tūlīt pēc piedzimšanas |
- Apgāra rādītājs (elpošana, pulss, bazālais tonuss, izskats, refleksa): noteikšana tiek veikta vienu, piecas, desmit un 60 minūtes pēc piedzimšanas. Maksimālais punktu skaits ir 10 katrā eksāmena sesijā
- PH noteikšana no nabas saite: lai noteiktu, vai jaundzimušais dzemdību laikā ir bijis pietiekami skābeklis.
- Zīdaiņa apskate (apskate): lai noteiktu, vai pastāv malformācijas?
- Ķermeņa svara, auguma un ķermeņa masas noteikšana vadītājs apkārtmērs.
- K vitamīna pārvalde (U1-U2; lai novērstu iekšēju asiņošanu) [konsultējoties ar māti].
|
| U2 |
Dzīves 3.-10 |
- Ķermeņa svara, auguma un ķermeņa masas noteikšana vadītājs apkārtmērs (U1-U9).
- Detalizēts fiziskā apskate - atklāt iedzimtas slimības un anomālijas (piemēram, sirds); icterus klātbūtne (dzelte) nepieciešama ārstēšana; esp tiek pievērsta uzmanība: Āda, maņu orgāni, vadītājs (mute, deguns, acis, ausis), lāde un vēdera orgāni, dzimumorgāni, skeleta sistēma ar muskuļiem un nerviem Jaundzimušā (U2-U6) pārbaude (apskate): viss ķermenis guļus un guļus stāvoklī un turēts vertikāli.
- Lielu cilvēku pasīvās mobilitātes pārbaude savienojumi (ne tikai gurni), Moro un Galanta reflekss, raudāšanas automātisms, klīniskais lūzums zīmes (U2-U6).
- Acu pārbaude (U2-U3):
- Pārbaude (apskate): piemēram, klātbūtne ptoze (redzama viena vai abu augšējo plakstiņu noslīdēšana), leikokorija (bālgans acs apgaismojums) skolēns uz fona apgaismojuma testa), spuldzes lieluma novirzes, koloboma (spraugas veidošanās acs zonā), Nistagms (“Acs trīce").
- Briknera tests no 10-30 cm attāluma; istaba aptumšota: Šajā pārbaudē skolēni tiek apgaismoti no nelieliem un lieliem attālumiem, un tiem jāiedegas uz sāniem. Testu izmanto, lai noteiktu šķielēšanu (šķielēšanu), anisometropiju (redzes nevienlīdzība: stipri atšķirīgas refrakcijas kļūdas labajā un kreisajā acī) vai transiluminācijas anomālijas (tests caurlaidīgā gaismā; katarakta (objektīva apmākšanās)? / nepieciešama darbība līdz 8. nedēļai!). Tiek pārbaudīta arī skatiena secība.
- Cistiskā fibroze skrīnings (cistiskā fibroze, CF; trīspakāpju diagnoze; skatīt zemāk “Cistiskā fibroze /laboratorijas diagnostika“) Notiek ar metabolisko skrīningu, izmantojot filtru karti pirmajās četrās dzīves nedēļās (skatīt zemāk jaundzimušo skrīningu).
- Jaundzimušo skrīnings (NGS): asinis pārbaudot 14 iedzimtas vielmaiņas kļūdas un hormoni.
- 12 vielmaiņas traucējumi:
- Biotinidāzes deficīts
- Galaktozēmija (klasiskā)
- Aminoskābju metabolisma traucējumi (fenilketonūrija (PKU) / hiperfenilalaninēmija (HPA), kļavu sīrups (MSUD)).
- Organoacidurias (I tipa glutaracidūrija, izovalerianaciduria).
- Taukskābju oksidācijas traucējumi (vidējas ķēdes acil-CoA dehidrogenāzes deficīts, garas ķēdes 3-OH-acil-CoA dehidrogenāzes deficīts (LCHAD), ļoti garas ķēdes acil-CoA dehidrogenāzes deficīts (VLCAD).
- Karnitīna metabolisma traucējumi (karnitīna palmitoiltransferāzes I deficīts (CPT_I), karnitīna palmitoiltransferāzes II deficīts (CPT-II), karnitīna acilkarnitīna translokāzes deficīts).
- 1. tipa glutaracidūrija (GA1)
- Izovalerīnskābes acidēmija (IVA)
- Cistiskā fibroze (ZF).
- Tirozinēmija
- Vairāku beta šūnu noteikšana autoantivielas iekš asinis (1. tipa skrīnings diabēts [pagaidām tikai Bavārijā un Lejassaksijā].
- Divas endokrinoloģiskas slimības: hipotireoze, adrenogenitālais sindroms (AGS)
- Smags kopā imūndeficīts (SCID); skrīninga marķieris: “T-šūnu receptoru izgriešanas apļi” (TREC).
- Sirpjveida šūnu slimība (sirpjveida šūna anēmija) [pievienots 2020. gadā].
- Jaundzimušā dzirdes pārbaude ( otoakustiskās emisijas (OAE); zem tā paša nosaukuma tēmas); nenormāls mērījumu rezultāts nenozīmē, ka mazulim ir vājdzirdība. “Viltus pozitīva” rezultāta cēloņi var būt nemierīgs bērns, šķidrums ausī vai traucējošs fona troksnis. OAE skrīninga jutīgums (to slimo pacientu procentuālā daļa, kuriem slimība tiek atklāta, izmantojot testu, ti, specifika ( varbūtība, ka veselas personas, kuras necieš no attiecīgās slimības, testā tiek identificētas arī kā veselīgas), atkarībā no ierīces tiek norādīta kā 93.3 līdz 96.1%. Patoloģiskas OAE skrīninga gadījumā akustiski izraisīto smadzeņu stumbra potenciāls (smadzeņu stumbra audiometrija, skrīnings BERA) būtu jāizmanto arī kā otra objektīva metode dzirdes sliekšņu noteikšanai. Piezīme: 1-3 no 1,000 jaundzimušajiem ir mēreni vai smagāk dzirdes traucējumi
- Izkārnījumu krāsu tabula (U2-U4), lai noteiktu izkārnījumu krāsu, piemēram, lai noteiktu žults kanāla atrēzija (žults ceļu obstrukcija (atrēzija)) laikā. Izkārnījumu krāsu var saskaņot ar pašu krāsu diagrammu; pretējā gadījumā par to jājautā vecākiem.
- Padomi par D vitamīns (rickets profilakse) un fluora (karioze profilakse).
|
