Vilsona slimība ir ģenētisks varš uzglabāšanas traucējumi, pamatojoties uz ģenētisku defektu. varš vairs nevar regulāri izvadīt, un nogulsnes rada nopietnus zaudējumus. The aknas, acs un smadzenes galvenokārt ietekmē. Ja to neārstē, Vilsona slimība ir letāls.
Kas ir Vilsona slimība?
Vilsona slimība ir samērā reti sastopama iedzimta vielmaiņas slimība, un to sauc arī parvarš uzglabāšanas slimība ”,“ Vilsona slimība ”vai“ pseidoskleroze Westphal ”. Vilsona slimība tika nosaukts pēc britu neirologa Samuela AK Vilsona (1878 - 1937). Viena vai vairāku dēļ gēns mutācijas, vara vielmaiņa aknas skarto personu darbība ir traucēta. Absorbēto varu nevar dabiski noņemt, tas saistās un nogulsnējas organismā. Slimības gaitu raksturo dažādi simptomi, kas galvenokārt izpaužas aknas bojājumi un neiroloģiskas novirzes. Ģenētiskā defekta biežums ir aptuveni 1: 30,000 XNUMX.
Cēloņi
Vilsona slimības cēlonis notiek ar ģenētisku defektu 13. hromosomā. Tā sauktais “Vilsons gēns”Ir iedzimta autosomāli recesīvā veidā, tēvam un / vai mātei pašai nav jābūt slimai, bet tikai bojātas iedzimtas pazīmes nesējiem. Vilsona slimība biežāk notiek laulībās starp radiniekiem. Ja persona cieš no Vilsona slimības, ir vara vielmaiņas traucējumi, jo vara transporta ceļš no aknām uz žults ir traucēta. Pārmērīgs vara daudzums, kas uzņemts katru dienu uzturs aknu šūnas nevar transportēt žults un izdalās kopā ar izkārnījumiem, bet tiek nogulsnēts aknās. Tur tas izraisa iekaisuma reakcijas, kas var vadīt uz aknu ciroze. Turklāt nogulsnētais varš no aknām nonāk visā organismā. Vara nogulsnes galvenokārt ietekmē aknas acs radzene, tad smadzenes un centrālais nervu sistēmas. Pārmērīgs vara līmenis bojā skartās šūnas un ierobežo to uzdevumus un funkcijas.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Vilsona slimība var izraisīt visdažādākos simptomus, no kuriem lielākā daļa ir nespecifiski. Tie ietver nogurums, apetītes zudumsizsmelšana, depresija, garastāvokļa maiņas, sāpes vēderā, bieži rodas sasitumi vai problēmas ar ķermeni koordinācija. Tas, kā slimība izpaužas atsevišķos gadījumos, ir atkarīgs no tā, kurus orgānus un ķermeņa vietas ietekmē traucētā vara vielmaiņa. Vairumā gadījumu pirmie slimības simptomi parādās vecumā no 13 līdz 24 gadiem. Tomēr tas var notikt arī ievērojami agrāk vai vēlāk. Aknu bojājumu sekas bieži vien ir acīmredzamas jau jauniem pacientiem. Tas var vadīt līdz aknu palielināšanai, hepatīts, aknu tauku deģenerācija un progresējošās stadijās aknu ciroze. Vilsona slimība var vadīt līdz dzeltenā krāsā āda un gļotādas (dzelte). Acis arī bieži ietekmē slimība. Vilsona slimībai raksturīga iezīme ir tā sauktais Kayser-Fleischer radzenes gredzens. Tās ir acīmredzamas izmaiņas radzenē, kuras pamanāms ar zeltaini brūnu vai zaļganu gredzenu ap varavīksnene. Tā rezultātā bieži notiek arī nakts aklums, šķielēšana un redzes nerva iekaisums. Neiroloģiski simptomi ir līdzīgi Parkinsona slimība or Hantingtona slimība bieži rodas, ieskaitot muskuļu stīvumu, nekontrolētas muskuļu kustības, trīce, palēninātas kustības, epilepsijas lēkmes, kā arī grūtības rakstīt un runāt.
Diagnoze un gaita
Parasti Vilsona slimība ir iedalīta nepilngadīgo tipā, kurā slimība sākas no 5 līdz 20 gadu vecumam un neārstēšanās gadījumā ātri progresē līdz nāvei, un pieaugušajiem, kur Vilsona slimība tiek diagnosticēta tikai 20 gadu vecumā. un 40 un to raksturo lēnāka gaita. In bērnība, aknu simptomi (kuņģa-zarnu trakta traucējumi, aknu bojājumi) bieži pirms galīgās diagnozes noteikšanas. Pieaugušā vecumā pirmie simptomi galvenokārt ir neiroloģiski deficīti (runas un rīšanas traucējumi, trīce) un psihiskas novirzes (psihoze, uzvedības traucējumi). Bieži klīniskā aina salīdzinoši agri izpaužas ar aknu darbības traucējumiem. Pacientiem ar neiroloģiskiem simptomiem oftalmoloģiskā izmeklēšana ar spraugas lampu bieži atklāj Kayser-Fleischer radzenes gredzenu, ko izraisa vara nogulsnes acī. Galīgo diagnozi iegūst asinis testi, kuros pārbauda vara metabolismu. Ja zems serums koeruloplazmīns ir kopā ar paaugstinātu vara izdalīšanās vērtību urīnā, tiek apstiprināta Vilsona slimība. Papildu noteiktību iegūst, veicot vara intravenozas pārbaudes, penicilamīna slodzes testus un ģenētiskos testus.
Komplikācijas
Vilsona slimība izraisa pacientam dažādus simptomus un ierobežojumus. Tomēr vairumā gadījumu slimība negatīvi ietekmē smadzenes, aknas un acis. Cietušie galvenokārt cieš no a treknas aknas un līdz ar to slimības progresēšanas laikā arī no aknu ciroze. Ir roku trīcēšana un vispārēja nestabilitātes un aizmāršības sajūta. Pacienta ikdienu ievērojami ierobežo Vilsona slimība. Nakts laikā pacienti gandrīz neko nevar redzēt, lai gan redzes traucējumi var parādīties arī dienā. Šo sūdzību dēļ nav nekas neparasts, ka rodas psiholoģiskas neērtības un depresija rasties. Uzvedības traucējumi var rasties arī slimības rezultātā. Turklāt ir arī rīšanas grūtības, kas ievērojami apgrūtina parasto šķidrumu un pārtikas uzņemšanu. Slimība negatīvi ietekmē arī koordinācija skartās personas orientācija. Slimības ārstēšanu var veikt salīdzinoši viegli, izmantojot dažādus medikamentus. Īpašu komplikāciju nav, un simptomus var labi ierobežot. Veiksmīgi ārstējot Vilsona slimību, arī dzīves ilgums nesamazinās.
Kad jāredz ārsts?
Vilsona slimības pazīmes ir dažādas un ietekmē dažādas jomas. Ja ir fiziskas sūdzības, piemēram, sāpes vēderā, nepieciešama vispārēja savārguma sajūta vai veiktspējas pasliktināšanās, nepieciešama ārsta vizīte. Ja ķermeņa augšdaļā ir pietūkums, elpošanas aktivitātes izmaiņas vai troksnis gremošanas laikā, ir kāds pārkāpums, kas jāizpēta un jānoskaidro. Izmaiņas āda, Izskats Pimples vai zilumu veidošanās ir esošas slimības pazīmes. Ja fiziskās kustības vairs nevar koordinēt kā parasti, skartajai personai nepieciešama medicīniska palīdzība. Lai noskaidrotu cēloni, ir nepieciešami dažādi testi. Ja papildus fiziskiem pārkāpumiem ir arī emocionāls vai garīgs stress, ieteicams apmeklēt arī ārstu. Ja ir jūtamas garastāvokļa svārstības, agresīva izturēšanās vai izstāšanās no sociālās dzīves, par novērojumiem jāinformē ārsts. Ja rodas depresīvi stāvokļi, labklājības zudums, kā arī vispārējs dzīves prieks, ir nepieciešams rīkoties. Ja simptomi saglabājas vairākas nedēļas vai mēnešus, jākonsultējas ar ārstu vai terapeitu. Ja pašreizējo sūdzību dēļ ikdienas pienākumus vairs nevar izpildīt, ir akūta nepieciešamība rīkoties.
Ārstēšana un terapija
Lai neitralizētu vara aizturi, jebkura veida terapija Vilsona slimības mērķis ir izvadīt varu no organisma un izņemt uzkrāto varu. Tā kā Vilsona slimība ir balstīta uz ģenētisku defektu, kas ir konsekventa un, galvenokārt, visa mūža garumā terapija ir nepieciešams. Slimība nav izārstējama, bet to var ārstēt ar piemērotiem līdzekļiem terapija koncepcijas. Pat laikā grūtniecība, esošo terapiju nedrīkst pārtraukt, jo tas var izraisīt atkārtotu slimības uzbrukumu ar sekojošiem aknu bojājumiem. Saistošs ar varu narkotikas, tā sauktos helātus veidojošos līdzekļus, izmanto, lai likvidētu uzkrāto varu vai uzturētu varu līdzsvarot. Bieži lieto D-penicilamīnu, trientīnu vai amonija tetratiomolibdātu. Ārstēšana ar cinks sāļi saista varu zarnās gļotādas un neļauj tai iekļūt organismā. Cinks sāls procedūras bieži tiek nozīmētas kombinācijā ar D-penicilamīnu. Pārtika, kurā ir daudz vara (šokolāde, pilngraudu produkti, sēnes) jāizvairās, ievērojot zemu vara saturu uzturs kā papildināt. Ņemot E vitamīna un izvairīšanās no vara saskares (virtuves piederumi, vara santehnika) ir noderīgi papildinājumi pasākumus. Ja slimības dēļ jau ir nopietni aknu bojājumi, aknu transplantācija ir pēdējā ārstēšanas forma. Procedūra ir saistīta ar daudziem riskiem, un tai nepieciešama imūnsupresija visa mūža garumā. Novatoriskas ārstēšanas metodes, piemēram, aknu šūnu transplantācijas, jau tiek pārbaudītas pētījumos ar dzīvniekiem.
Prognoze un prognoze
Ja to neārstē, Vilsona slimība vienmēr ir letāla. Nāve parasti notiek no aknām vai niere neveiksmes un var notikt divu līdz septiņu gadu laikā. Tas ir iespējams, ja stāvoklis izpaužas agri bērnība. No otras puses, cits kurss, kas galvenokārt zina neiroloģisku iesaistīšanos, var būt letāls tikai pēc gadu desmitiem. Tomēr gandrīz 100 procentu letalitāte attiecas uz visām skartajām personām bez ārstēšanas. Ja ārstēšana tiek uzsākta agri, Vilsona slimību var gandrīz pilnībā kompensēt. Nav jābaidās no ģenētiskā kaitējuma stāvoklis, kā arī paredzamais dzīves ilgums nav ierobežots. Ilga un veselīga dzīve ar Vilsona slimību ir iespējama, pateicoties medicīniskajai aprūpei. Pat pacientiem, kuriem jau ir nodarīts kaitējums, terapija to daļēji novērš. Tas attiecas uz nesenajiem neironu bojājumiem, kā arī uz aknu bojājumiem. Simptomus var uzlabot daudzām trim ceturtdaļām visu pacientu. Cilvēkus, kuriem Vilsona slimības dēļ ir aknu darbības traucējumi, var labāk ārstēt nekā tos, kuriem ir neiroloģiski simptomi. Tomēr vara uzglabāšanas slimība nav izārstējama un ir arī iedzimta. Ģimenes locekļiem tas būtu jāpārbauda agri.
Profilakse
Slimības profilakse nav iespējama, jo tas ir ģenētisks defekts. Ja Vilsona slimība rodas kādam radiniekam, ieteicams pārbaudīties tā, lai jebkurš ārstniecības līdzeklis pasākumus var paņemt laikā. Ja diagnoze tiek noteikta ļoti agri, visus iespējamos bojājumus var novērst ar zālēm. Pat tie, kurus tieši neskar, var būt slimības nesēji kā vecāki.
Follow-up
Vairumā gadījumu tikai daži un arī tikai ierobežoti pasākumus skartajai personai Vilsona slimībā ir pieejama tieša pēcapstrāde. Tāpēc skartajai personai ir ideāli agri sazināties ar ārstu, lai novērstu turpmāku komplikāciju un simptomu rašanos. Jo ātrāk vēršas pie ārsta, jo labāka slimības turpmākā gaita parasti ir. Slimības ģenētiskās izcelsmes dēļ to nevar pilnībā izārstēt. Tāpēc, lai novērstu slimības atkārtošanos, cietušajiem jāmeklē ģenētiskā pārbaude un konsultācijas, ja viņi vēlas iegūt bērnus. Lielākā daļa pacientu parasti ir atkarīgi no dažādu zāļu lietošanas. Skartajai personai vienmēr jāievēro noteiktā deva un regulāra uzņemšana, lai pastāvīgi un pareizi mazinātu simptomus. Ja rodas neskaidrības vai jautājumi, vispirms vispirms jākonsultējas ar ārstu. Turklāt pacienti ar Vilsona slimību vienmēr ir atkarīgi no regulārām ārsta pārbaudēm un pārbaudēm. Ja skartās personas dzīvē jāveic ķirurģiska iejaukšanās, slimība jebkurā gadījumā jāpiemin.
Ko jūs varat darīt pats
Cilvēkiem, kuri cieš no Vilsona slimības, vispirms ir jāmaina savs uzturs. Ārstēšanas mērķis ir vara izvadīšana no ķermeņa. To panāk ar piemērotu diētu, kas bagāta ar propelenta vielām. Tipisks gremošanas AIDS piemēram, banānu un sparģeļi ir izrādījušies efektīvi, tāpat kā īpašie diurētiskie līdzekļi tējas no aptiekas. Parasti pacientiem vajadzētu dzert daudz šķidruma, ideālā gadījumā minerālvielu ūdens, zāļu tējas vai spritzeri. Tam jāpievieno zāles, kas saista varu. Šie helātu veidotāji var izraisīt dažādas blakusparādības un mijiedarbība, tāpēc terapijas laikā regulāri jākonsultējas ar ārstu. Ja jau ir nopietni aknu bojājumi, nepieciešama aknu transplantācija. Pēc šādas operācijas pacientam nepieciešama atpūta un gultas režīms. Nepieciešamas arī regulāras vizītes pie ārsta. Parasti nepieciešama arī zāļu ārstēšana. Terapija regulāri jāpielāgo pacienta uzbūvei. Tā kā smaga slimības gaita ir arī milzīgs psiholoģisks slogs, skartajai personai parasti ir nepieciešams terapeitiskais atbalsts. Ja vēlaties, psihologs var arī nodibināt kontaktu ar citām skartajām personām vai pašpalīdzības grupu un tādējādi palīdzēt pacientam samierināties ar šo slimību.
