Ophthalmoplegia progressiva externa ir progresējoša un ģenētiska ārējo acu muskuļu paralīze mitohondriopātijas apstākļos. Plakstiņu nokrišana tiek uzskatīta par galveno simptomu, bet sirds aritmijas var arī notikt. Nav cēloņsakarības terapija pastāv.
Kas ir oftalmoplegija progressiva externa?
Klīniskais termins “oftalmoplēģija” attiecas uz izolētu iekšējo vai ārējo acu muskuļu paralīzi. Hroniska progresējoša oftalmoplegija ir progresējoša ārējo acu muskuļu paralīze, kas rodas mitohondriju disfunkcijas rezultātā. Ārējie acs muskuļi realizē visus acs ābola pagriezienus. Ārējie acs muskuļi ietver augšējo taisnās zarnas muskulatūru, sānu taisnās zarnas muskuli, apakšējo taisnās zarnas muskulatūru, mediālo taisnās zarnas muskulatūru, augšējo slīpo muskuļu un apakšējo slīpo muskuļu. Šie muskuļi saņem motora inervāciju no III, IV un VI galvaskausa nervi. Oftalmoplegia progresiva externa gadījumā to paralīze nervi ir saistīts ar ģenētisko mitohondriopātiju. Īpaša šīs slimības forma ir oftalmoplegija plus, kas saistīta ar papildu simptomiem. Notiek vienmērīga pāreja starp plus formu un Kērnss-Sajre sindromu.
Cēloņi
Skeleta muskuļi paļaujas uz aerobās enerģijas ražošanu. Termins mitohondriopātija atbilst neiromuskulāriem sindromiem, kas saistīti ar disfunkciju mitohondriju elpošanas ķēdē un tādējādi problēmām aerobās enerģijas ražošanā. Šāda parādība ir arī hroniskas progresējošas oftalmoplēģijas gadījumā. Traucējums šajā gadījumā ietekmē ārējos acu muskuļus, un to parasti izraisa svītrojumi vai punktu mutācijas 3243. pozīcijā mitohondriju DNS. Vairāki šīs struktūras defekti izraisa mitohondriju elpošanas ķēdes defektus. Īpašā forma oftalmoplēģija plus ir sporādiski ģenētiski traucējumi ar pusi no visiem gadījumiem ar vienreizēju mtDNS dzēšanu un nedaudz retāk ar mtDNS dublēšanos. Cēlonis var būt arī mātes iedzimta mitohondriju DNS punktu mutācija. Bieži vien šī mutācija atbilst A3243G mutācijai. Mainot kodola modificētu ģenētisko materiālu, var būt autosomāli dominējošie un, retāk, autosomāli recesīvie gadījumi.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Ophthalmoplegia progressiva externa var sākties jebkurā vecumā. Klīniski centrālā zīme ir viena vai abu plakstiņu noslīdēšana. Šajā kontekstā to sauc ptoze. Dažreiz šo vadošo simptomu papildina masīvi acu kustību ierobežojumi. Parasti simptomi ir divpusēji, taču nav izslēgtas arī vienpusējas izpausmes. Divpusējās acs muskuļos paralizējot, bieži vien nav raksturīgu dubultattēlu. Kamēr paralīze abās acīs ir aptuveni simetriska, šķielēšana nav novērojama. Atšķirībā no centrālā skatiena paralīzes, oftalmoplēģija progresīvā ārpuse atstāj okulomotoru smadzeņu stumbra darbojas pilnīgi neskarts. Tomēr smagās paralīzes dēļ pat neievainotās struktūras var parādīt aizkavētas kustības. Piemēram, oftalmoplēģijā plus ir papildu muskuļu vājums ekstremitātēs ķermeņa tuvumā, uz sejas vai rīšanas muskuļos. Sirds vadīšanas traucējumi un endokrinopātijas ar diabēts mellitus, aizkavēta pubertāte vai īss augums ir arī iedomājami, tāpat kā aksonāli polineiropātijas, demences, sensineirālas dzirdes zaudēšana, pigmentārās retinopātijas vai ataksijas.
Diagnoze un slimības progresēšana
Tādas metodes kā kreatīns kināze, laktāts dehidrogenāzes, miera laktāta un seruma piruvāts parasti ieteicams mitohondriju slimības diagnosticēšanai. Pacienta neiroloģiskā izmeklēšana tiek veikta caur ergometrija or elektromiogrāfija izslēgt laktāts pacēlums. Var sekot muskuļu biopsijas un molekulārā ģenētiskā diagnostika. Vairogdziedzera hormona stāvoklis un vairogdziedzera antivielu statuss ir svarīgi diagnostikas instrumenti, īpaši attiecībā uz oftalmoplēģiju progresīvu ārējo. Iespējams, ka ārsts jau noteiks provizorisku diagnozi, pamatojoties uz slimības raksturīgajām pazīmēm un medicīniskā vēsture. Diferencēti miastenijas, citu cēloņu skatienu paralīze, okulomotorā paralīze un smadzeņu stumbra jāņem vērā bojājumi. Senile ptoze un jāizslēdz arī fibrozes sindroms. Līdzekļi tam papildus MRI ir EMG, ENG un EKG. EMG parāda samazinātu muskuļu aktivitāti. ENG parāda samazinātu nervu vadīšanas ātrumu, un to var parādīt EKG sirds aritmijas. Jo agrāk slimība sākās, jo mazāk labvēlīga ir prognoze.
Komplikācijas
Kaut arī galvenais oftalmoplegijas progresīvās ārējās pazīmes ir ptoze, oftalmoplēģijā plus var būt iesaistīti citi orgāni, dažkārt izraisot nopietnas komplikācijas. Ptoze attiecas uz viena vai abu plakstiņu noslīdēšanu. Ja to neārstē, acu radzene var izžūt slikta dēļ plakstiņš slēgšana. Papildus ptozei oftalmoplēģiju plus raksturo arī muskuļu vājums ekstremitātēs, sejā un rīšanas muskuļos. Papildus disfāgijai, sirds aritmijas, var rasties arī daudzkārtēja hormonālā nelīdzsvarotība un aizkavēta pubertāte. Ja sirds aritmijas neārstē, tās ilgstoši bojā sirds. Elpošanas problēmas un smagas sirds var rasties neveiksme. Pastāvīgu aritmiju izraisītas komplikācijas var novērst tikai ar a ievietošanu elektrokardiostimulators. Smagos gadījumos sirds var tikt tik nopietni bojāts, ka kļūst nepieciešama pat sirds transplantācija. Hormonālie traucējumi galvenokārt izpaužas kā diabēts cukura diabēts, īss augums vai aizkavēta pubertāte. Neārstēts diabēts ilgtermiņā noved pie sirds un asinsvadu slimībām ar sirdslēkmes vai insulta risku, polineiropātijas un pakāpeniska fiziskās veiktspējas samazināšanās. Vēl viena oftalmoplēģija progressiva externa, bet jo īpaši oftalmoplēģijas plus komplikācija ir demenci un traucējumi motorā koordinācija. Tomēr oftalmoplēģija progresīvā ārpuses gaita ir atkarīga no slimības sākuma laika. Jo agrāk tas sākas, jo smagākas rodas komplikācijas.
Kad jāredz ārsts?
Ārsta apmeklējums parasti ir ieteicams visām slimībām, kas skar acis, ar iekaisuma simptomiem vai simptomiem, kas ierobežo redzes spēju. Acu jutīgums un iespējamais redzes zudums ir labs iemesls, kāpēc apmeklēt ārstu. Ja ir aizdomas par oftalmoplēģiju progressiva externa, pirmie simptomi ir nekļūdīgi norādījumi uz nopietnāku slimību. Hroniska progresējoša oftalmoplegija parasti ir smagāka, ja tā notiek dzīves sākumā. Tādēļ bērni un jaunieši nekavējoties jāuzrāda ārstam, ja viņiem rodas tādi simptomi kā ierobežota acu kustība vai pēkšņa nokarena plakstiņš. Daudzos gadījumos abas acis ietekmē oftalmoplēģija progresīvā ārējā daļa, citās tikai viena acs. Ieteicams apmeklēt ārstu, jo ophthalmoplegia progressiva externa var vadīt līdz sekundāriem simptomiem, kuriem nepieciešama ārstēšana. Tie ir ļoti dažādi. Tie var ietekmēt arī citus ķermeņa reģionus, orgānus vai orgānu funkcijas. Daudzos gadījumos ķirurģiska nogrimšanas ārstēšana plakstiņš ir ieteicams. Tas vismaz novērsīs radzenes izžūšanu sliktas plakstiņu aizvēršanās dēļ. Tomēr oftalmoplēģiju progresīvo ārējo nevar izārstēt. Starp sekām, kurām nepieciešama ārstēšana, var rasties nopietni endokrīno dziedzeru darbības traucējumi un sirds vadīšana. Abas no tām ir saistītas ar citām slimībām. Diabēts, polineuropatija, vai demenci var attīstīties oftalmoplēģijas progresīvās ārējās iedarbības rezultātā.
Ārstēšana un terapija
Līdz šim nav cēloņsakarību terapija pastāv ģenētisko traucējumu oftalmoplēģija progresīva ārējā un tā īpašās formas oftalmoplēģijas plus ārstēšanai. Šī iemesla dēļ slimība tiek uzskatīta par neārstējamu, un to ārstē tikai simptomātiski un atbalstoši. Simptomātiska ārstēšana parasti atbilst pārvalde lielu koenzīmu Q10 devu, kas pazīstams arī kā ubiquinone. Aizstāšana ar karnitīnu vai kreatīns ir arī starp vispārējiem mitohondriopātiju ārstēšanas ieteikumiem. Tas var uzlabot muskuļu simptomus, īpaši slimības plus formā. Turpmākā ārstēšana ir atkarīga no dominējošās simptomatoloģijas. Simptomi, piemēram, sensorineirāls dzirdes zaudēšana var risināt, piemēram, ar implantētu dzirdi AIDS. Ja papildus acu simptomiem pastāv pastāvīgas sirds aritmijas, lietojot a elektrokardiostimulators ir norādīts. Galīgajai progresīvās izšķirtspējai kardiomiopātija, sirds transplantācija var apsvērt. Lai uzlabotu ekstremitāšu ataksiskās izpausmes un muskuļu vājumu, pacients var ievērot fizioterapeitisko metodi pasākumus un, ja nepieciešams, nostipriniet skartos muskuļus. Ja ir arī diabēts, piemērots uzturs ir ieteicams. Pacienti šajā gadījumā arī jānodrošina insulīna. Psihoterapeita rūpes par vecākiem var uzskatīt par atbalsta pasākumu. Arī pats pacients var gūt labumu psihoterapija vai apmaiņa ar citām skartajām personām, kā tas var notikt atbalsta palīdzības grupā.
Perspektīvas un prognozes
Jūsu darbs IR Klientu apkalpošana stāvoklis ko sauc par oftalmoplēģiju progresīvo ārējo ir vismaz viena plakstiņa paralīze, kas skar aci. Parasti tiek iedzimta hroniska progresējoša ārējā oftalmoplēģija (CPEO). Gadu gaitā palielinās ārējo acu muskuļu un plakstiņu lifta muskuļa paralīze. Oftalmoplegia progresiva externa redzamās sekas var atvieglot ķirurģiski. Tomēr oftalmoplēģija progressiva externa nav izārstējama. Pašreizējie pētījumi mēģina uzlabot mitohondriju dinamiku izvēlētajiem priekšmetiem. Ķirurģiskās procedūras ir pārbaudītas, jo paralīzes dēļ skarto aci nevar pilnībā aizvērt. Tāpēc radzenes izžūšanas dēļ ilgtermiņā varētu attīstīties tā saucamā ekspozīcijas keratopātija. Papildu simptomi rodas tikai tad, ja ir tā sauktā Ophtalmophlegia Plus. Šim oftalmoflegijas variantam papildus tipiskajam nokarenajam plakstiņam ir raksturīgi papildu fiziski simptomi. Piemēram, sejas, ekstremitāšu vai rīšanas aparāta muskuļi var būt novājināti. Ja sirds aritmija ir klāt, a elektrokardiostimulators var izmantot mūsdienās. Dubulto redzi var labot ar prizmu brilles vai ķirurģiski. Neskatoties uz to, ka mūsdienu medicīna var ārstēt daudzus pavadošos oftalmoplegijas plus simptomus, šī oftalmoplegijas varianta prognoze nav tik laba. Ilgstoša zemu simptomu stāvokļa priekšnoteikums ir tas, ka arī izmantotās terapeitiskās pieejas ir efektīvas.
Profilakse
Slimības izraisīšanas cēloņi gēns mutācija vēl nav galīgi noteikta. Šī iemesla dēļ oftalmoplēģiju progressiva externa vēl nevar aktīvi novērst.
Follow-up
Tā kā ārējā oftalmoplegija progresa ir ģenētiska slimība, to parasti nevar pilnībā izārstēt. Šī iemesla dēļ tikai dažas un parasti ļoti ierobežotas pēcapstrādes pasākumus ir pieejami skartajai personai. Skartajai personai pirmām kārtām agrīnā stadijā jākonsultējas ar ārstu, lai novērstu turpmāku komplikāciju un sūdzību rašanos. Parasti pašārstēšanās nav iespējama. Ja skartā persona vai vecāki vēlas būt bērni, vienmēr jāveic ģenētiskā pārbaude un konsultācijas, lai novērstu oftalmoplegijas progresīvās ārējās atkārtošanos. Slimības slimnieki ir atkarīgi no regulāras slimības pārbaudes iekšējie orgāni, un jo īpaši jāpārbauda sirds. Kopumā ir jāizvairās no ļoti smagām vai stresa izraisošām darbībām, lai neradītu nevajadzīgu slodzi sirdij. Ir arī jālieto dažādi medikamenti, turklāt skartajai personai vienmēr jāpievērš uzmanība pareizai devai un arī regulārai uzņemšanai. Daudzi pacienti ir atkarīgi arī no savas ģimenes psiholoģiskā atbalsta. Iespējams, ka slimība samazina skartās personas paredzamo dzīves ilgumu.
Ko jūs varat darīt pats
Tā kā oftalmoplegija progresīvā ārpuse ir ģenētiska slimība, pašpalīdzības iespējas ir maz. Tomēr, lai arī nav cēloņsakarības terapija, pasākumus medicīnisko ārstēšanu var un vajadzētu ieviest. Ārsti un fizioterapeiti sniedz norādījumus par vingrinājumiem, kurus var veikt neatkarīgi mājās. Tas dod iespēju nostiprināt slimības novājinātos muskuļus un uzlabot pacienta ķermeņa tēlu. Ir svarīgi šos vingrinājumus veikt nepārtraukti, jo tas ir vienīgais veids, kā uzlabot sniegumu. Papildus fizioloģiskajiem pavadošajiem pasākumiem psiholoģiskie piedāvājumi var palīdzēt tikt galā ar slimības sekām. Šajā kontekstā psihoterapeita aprūpe var dot labumu pacientiem, kā arī vecākiem un radiniekiem. Izmantojot terapeitus, var iemācīties pašpalīdzības pasākumus, lai samazinātu uzsvars pieredzējis oftalmoplegijas progresīvās ārējās iedarbības rezultātā. Tā kā šāda slimība ģimenei ir ārkārtēja situācija, uzsvars jāliek uz kompensējošām darbībām. Fiziskās aktivitātes, ja iespējams, svaigā gaisā, var novērst depresija un nodrošināt labāku dzīves kvalitāti. Nevajadzētu atstāt novārtā arī slima cilvēka un viņa ģimenes sociālo vidi. Neskarts sociālais tīkls var palīdzēt tikt galā ar slimības sekām un iegūt jaunu drosmi stāties pretī dzīvei.
