Louis Bārs sindroms ir iedzimts daudzsistēmu traucējums. Gandrīz visus orgānus ietekmē traucējumi. Ietekmēto cilvēku paredzamais dzīves ilgums ir ievērojami samazināts.
Kas ir Louis Bar sindroms?
Louis Bārs sindroms ir iedzimts sistēmisks traucējums. Tas ietver neiroloģisku deficītu, biežas infekcijas un dažādu ķermeņa šūnu ļaundabīgu deģenerāciju. Slimība ir ļoti reti sastopama vienā no 40000 jaundzimušajiem. Kā iedzimta slimība pieder pie tā sauktajām fakomatozēm. Phakomatozes ir slimību grupa ar āda malformācijas un nervu bojājumi. Tā nav vienota slimību grupa, bet gan kolektīvs apzīmējums. Turklāt slimība tiek ieskaitīta arī hromosomu pārtraukumu sindromos, jo tās gaitā notiek vairāki hromosomu pārtraukumi. Neiroloģiskajā praksē LuissBārs sindroms tiek klasificēts heteroataksiju (iedzimtu ataksiju) grupā. Dzīves ilgums ir ievērojami ierobežots. Vairumā gadījumu sindroms ir letāls trešajā dzīves desmitgadē. Tomēr atsevišķi pacienti ir sasnieguši arī daudz vecāku vecumu. Pirmo reizi šo slimību 1941. gadā aprakstīja beļģu ārsts Denīze Luija-Bāra. Šī iemesla dēļ sindroms tika nosaukts Denīzes Luijas-Bāras vārdā.
Cēloņi
Luisa-Bāra sindroma cēlonis ir bankomāta defekts gēns uz 11. hromosomas. Tajā konstatētas 400 dažādas mutācijas gēns. Tas kodē lielu kodola olbaltumvielu, kas atrodas visās šūnās. Olbaltumvielu sauc par serīna olbaltumvielu kināzes ATM, un tā ir atbildīga par DNS bojājumu noteikšanu, īpaši to, kas saistīts ar hromosomu pārtraukumiem. Bankomāts ir atbildīgs par DNS remonta ražošanu proteīni nosūtot atbilstošus signālus. Tas var arī izraisīt šūnu nāvi (apoptozi) lielu DNS bojājumu gadījumā. Tas regulē arī citus gēnus, kas saistīti ar šūnu dalīšanos. Daudzi neiroloģiski un imunoloģiski simptomi rodas nepareiza regulējuma dēļ uzsvars atbildi. Sindroms tiek pārmantots autosomāli recesīvā veidā. Heterozigoti nesēji ir veseli, bet tiem bieži ir paaugstināta uzņēmība pret audzēju veidošanos. Kopumā atsevišķu slimības izpausmju patoģenēze nav pilnībā izprotama.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Louis Bar sindroms izpaužas ar daudziem dažādiem simptomiem. Pēc sākotnēji netraucētas attīstības pirmie motora traucējumi bieži parādās agrā zīdaiņa vecumā ataksiju (gaitas nestabilitātes) formā un līdzsvarot traucējumi. Vēlāk nenormālas kustības un muskuļu raustīšanās tiek pievienoti. Turklāt ir saliekta stāja un trīce (kratīšana). Tiek traucētas arī acu kustības. Vadītājs un acu kustības vairs netiek koordinētas. Runa pasliktinās, runas izklausīšanās kļūst arvien neskaidra. No trešā līdz piektajam dzīves gadam parādās telangiektāzijas. Tie ir mazo artēriju paplašinājumi sejā un uz konjunktīvas acīm un ausīm. Sejas āda savelk, mati kļūst pelēks un parādās citas priekšlaicīgas novecošanās pazīmes. Papildus, pēdu deformācijas vai attīstās mugurkaula izliekumi. Liela daļa simptomu ir saistīti ar imūno traucējumiem. Biežas elpošanas trakts un nemainīgs pneimonija rodas. Tika konstatēts, ka galvenokārt imūnglobulīni IgA un IgG2, bet dažreiz arī IgG4 un IgE nav. Ar sākotnēji normālu garīgo attīstību no desmit gadu vecuma notiek arvien lielāka garīgā lejupslīde. Otrajā dzīves desmitgadē motora problēmas saasinās tik lielā mērā, ka pusaudži ir atkarīgi no ratiņkrēsla. Pubertātes laikā dzimumattīstība aizkavējas līdz ar īss augums un hipogonādisms. Ļaundabīgu deģenerāciju attīstības risks limfomu, leikēmiju un citu karcinomu veidā ir no 60 līdz 300 reizēm biežāk salīdzinājumā ar parasto populāciju.
Diagnoze un slimības progresēšana
Louis Bar sindroma diagnozi var viegli noteikt pēc raksturīgo telangiectasias parādīšanās konjunktīvas acīm, papildus jau esošajām motoriskajām anomālijām. Diagnozi vēl vairāk apstiprina paaugstināta līmeņa noteikšana koncentrācija alfa-fetoproteīnu AFP. Šūnu kultūrās ir pamanāmi bieži hromosomu pārtraukumi, īpaši hromosomas 7 un 14.Magnētiskās rezonanses attēlveidošanas atklāj smadzenītes.
Komplikācijas
Luija Bāra sindroma dēļ ļoti stipri samazinās paredzamais dzīves ilgums. Šajā gadījumā jo īpaši vecāki vai radinieki cieš arī no psiholoģiskām sūdzībām, kā arī depresija un tāpēc nepieciešama psiholoģiska ārstēšana. Pacienti paši cieš no muskuļu raustīšanās un līdzsvarot traucējumi. Turklāt ikdienas dzīvē ir arī ierobežota spēja runāt un tādējādi stingri ierobežojumi. The elpošanas trakts būtiski ietekmē arī Luisa Bāra sindroms, kas bieži noved pie iekaisums un citi imūnā sistēma. Turklāt skartās personas ietekmē īss augums un parasti arī cieš no dažādiem vēža veidiem. Vai Luija Bāra sindroms izraisa arī garīgo atpalicība parasti nevar paredzēt. Diemžēl Louis-Bar sindromu nav iespējams ārstēt cēloņsakarībā. Šī iemesla dēļ ārstēšana ir tikai simptomātiska, un tās mērķis ir palielināt pacienta dzīves ilgumu. Šim nolūkam ir nepieciešamas dažādas iejaukšanās un terapijas, kas tomēr nav vadīt katrā ziņā uz panākumiem. Vairumā gadījumu Luija Bāra sindroma paredzamais dzīves ilgums ir ierobežots līdz apmēram trīsdesmit gadiem.
Kad jāredz ārsts?
Ja augošiem bērniem attīstība kavējas, salīdzinot tieši ar vienaudžiem, novērojumi jāapspriež ar ārstu. Ja parādās kustību īpatnības, ja ir nestabila gaita vai apgrūtināta pārvietošanās, ieteicams apmeklēt ārstu. Traucējumi līdzsvarot, saliekta stāja, mugurkaula problēmas vai ekstremitāšu trīce ir medicīniski jāpārbauda un jāārstē. Runas pavājināšanās gadījumā koordinācija problēmas vadītājs skartajai personai nepieciešama medicīniska palīdzība. Būtu jāprecizē problēmas ar elpošanas aktivitātēm, infekcijām, vispārēju slimības sajūtu un iekšēju nespēku. Ja ir novirzes izskata āda, neparasti saspringta sejas āda vai sejas artēriju paplašināšanās, jākonsultējas ar ārstu. Pēdu nepareiza pozīcija ir vēl viena pārkāpuma pazīme. Viņiem jāveic medicīniska pārbaude, lai varētu noteikt cēloni un sākt ārstēšanu. Bez savlaicīgas aprūpes skartajai personai draud pastāvīgi posturālie bojājumi un turpmākas komplikācijas, kas var rasties vadīt uz mūža sekām un traucējumiem. Ārsta apmeklējums ir nepieciešams, ja mati uz vadītājs priekšlaicīgi kļūst pelēks, ja parādās agrīna garīgo spēju pasliktināšanās vai ja atkārtojas GNS iekaisumi elpošanas trakts attīstīties. Ja notiek atkārtota pneimonija, novērojumi jāapspriež ar ārstu.
Ārstēšana un terapija
Louis Bar sindromu nevar ārstēt cēloņsakarībā, jo tas ir iedzimts stāvoklis. Ir iespējama tikai simptomātiska terapija. Tas prasa nepārtrauktu darbību antibiotika biežu infekciju ārstēšana. The pārvalde of vitamīni ir izrādījusies noderīga. Turklāt ir svarīgi veikt parastās vakcinācijas. Tomēr ir svarīgi neizmantot tiešraidē vakcīnas. Tā kā ir palielināta mutabilitāte, radiācijas izmantošana terapija stingri jāizvairās. Rentgenstarus nedrīkst izmantot arī diagnostikā. Reklāmas pasākumus piemēram, ergoterapija un runas terapija jāuzsāk agrīnā stadijā. Fizioterapeitiskā pasākumus ir arī nepieciešami. Ortopēdisks AIDS var uzlabot kustību iespējas. Turklāt pastāvīgi uzraudzība jānotiek attiecībā uz ļaundabīgu audzēju rašanos. Leikēmiju un limfomu ārstēšana ar radiāciju nav iespējama to īpašās jutības dēļ pret radiāciju. Slimības prognoze ir nelabvēlīga, taču to var uzlabot ar intensīvu medicīnisko aprūpi. Parasti Luisa Bāra sindroms ir letāls trešajā dzīves desmitgadē. Tomēr atsevišķos gadījumos pacienti ir sasnieguši daudz vecāku vecumu.
Perspektīvas un prognozes
Luija Bāra sindromam ir nelabvēlīga prognoze. Ietekmētajai personai ir ģenētiski traucējumi. Ir arī paaugstināta uzņēmība pret audzēju veidošanos. Tiesiskās prasības aizliedz iejaukšanos un cilvēku maiņu ģenētika.Šā iemesla dēļ sindroma cēloni nevar novērst. Pacients ir saistīts ar regulārām pārbaudēm līdz mūža galam, lai anomālijas un pārkāpumus varētu atklāt pēc iespējas agrāk. Sūdzību skaits, kā arī faktu palielināšanās vēzis uzņēmība ir spēcīga emocionāla slodze pacientam. Papildus dažādu vēža veidu attīstībai var attīstīties arī psiholoģiski traucējumi. Kopumā Luija Bāra sindroma slimnieku dzīves ilgums ir ievērojami samazināts. Vairumā gadījumu skartie sasniedz apmēram trīsdesmit gadu vecumu. Detalizēta attīstība ir atkarīga no atsevišķu simptomu individuālās smaguma pakāpes. Uzlabots kurss ir atpazīstams pacientiem, kuriem ir veselīgs dzīvesveids un viņu iespēju robežās jāpievērš uzmanība viņu garīgajai stabilitātei. Turklāt terapijas laikā apgūto praksi var neatkarīgi izmantot, lai veicinātu dzīves kvalitāti. Tas atbalsta mobilitāti un atvieglo ikdienas dzīvi. Pazemināta dzīves ilguma izredzes ir izaicinājums gan skartajai personai, gan viņu tuviniekiem. Tāpēc slimības risināšanai nav nozīmes turpmākajai attīstībai.
Profilakse
Tā kā Luisa Bāra sindroms ir iedzimts traucējums, tā profilaksei nevar būt ieteikumu. Tomēr, ja tam ir ģimenes anamnēze stāvoklis, ģenētiskās konsultācijas būtu jāmeklē. Mutācija bankomātā gēns var noteikt pirmsdzemdību diagnozes laikā.
Follow-up
Ietekmētās personas ar Luisa Bāra sindromu cieš no vairākiem dažādiem simptomiem un komplikācijām, un tām visām parasti var būt ļoti negatīva ietekme uz skartās personas dzīves kvalitāti. Rezultātā turpmākā aprūpe galvenokārt ir vērsta uz līdzsvara traucējumi. Rezultātā cietusī persona cieš no pārvietošanās ierobežojumiem un parasti ir atkarīga no ģimenes palīdzības ikdienas dzīvē. Parasti šo slimību nevar izārstēt, tāpēc pēcapstrāde galvenokārt ir vērsta uz simptomu un komplikāciju apkarošanu un noteiktu dzīves kvalitātes nodrošināšanu ikdienas dzīvē. Atkarībā no smaguma pakāpes slimība var smagi ietekmēt cietušos, tāpēc dažreiz ieteicams meklēt profesionālu palīdzību no psihoterapeita. Dalīšanās zināšanās ar citiem slimniekiem var arī paaugstināt pašcieņu, strādājot ar Luija Bāra sindromu.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Louis Bar sindroms ir nopietns stāvoklis kas bieži notiek liktenīgi. Jo rūpes par slims bērns saistīta uzsvars un trauksme, skarto bērnu vecākiem parasti ir nepieciešams terapeitiskais atbalsts. Daudzi vecāki arī piedalās pašpalīdzības grupās vai iegūst papildu informācija par slimību, apmeklējot iedzimtu slimību speciālistu klīniku. Skartais bērns parasti jāārstē slimnīcā. Jebkurš pavadošais pasākumus aprobežojas ar to, ka slimnīcas uzturēšanās bērnam ir pēc iespējas patīkamāka. Tas tiek panākts ar to, ka gan radinieki, gan ārsti ir pieejami, lai atbildētu uz jautājumiem vai risinātu problēmas. Ja rezultāts ir pozitīvs, mērķis ir novērst visas deformācijas, kas radušās, sākot ergoterapija agrīnā stadijā. Mājās šos pasākumus var atbalstīt ar individuālu apmācību. Vecākiem vajadzētu runāt šim nolūkam atbildīgajam fizioterapeitam vai sporta ārstam. Ja tiek uzsākti logopēdiskie pasākumi, vecākiem galvenokārt jāpievērš uzmanība neparastiem simptomiem. Aizvērt medicīnisko uzraudzība nodrošina, ka visus ļaundabīgos audzējus var nekavējoties atklāt un ārstēt. Ietekmētajiem bērniem vēlāk dzīvē bieži nepieciešama psiholoģiska palīdzība, jo Luisa Bāra sindroms ievērojami samazina paredzamo dzīves ilgumu un kvalitāti.
