Xeroderma pigmentosum simptomi
Paaugstināta gaismas jutība parasti jau ir pamanāma maziem bērniem. Pat īsa uzturēšanās saulē var novest pie saules apdegums, kas var ilgt vairākas nedēļas kā iekaisuma apsārtums (eritēma). Pēc mēnešiem vai dažiem gadiem hroniski gaismas bojājumi rodas saules pakļautajās ādas vietās: gaiši vai tumši plankumi (de- vai hiperpigmentācija), sausa āda ar audu zudumu (atrofiju) un priekšlaicīgu ādas novecošana (aktīniskā elastoze).
Visbeidzot, iespējamie ādas prekursori vēzis (pirmsvēža audzēji) un ļaundabīgi ādas audzēji, piemēram, bazaliomas, spinaliomas un melanomas bērnība un pusaudža gados. Rētas un kauja deguns un acis bieži tiek novērotas. Neiroloģiskas izmaiņas tiek novērotas 20% no visiem XP pacientiem.
Tie var būt refleksu traucējumi, spasticitāte, kustība koordinācija traucējumi (ataksija), slimības nervu sistēmas (neiropātijas) un inteliģences traucējumi. A tipa pacientiem var būt garīga atpalicība un pundurisms (DeSanctis cacchione sindroms). Acu izmaiņas tiek novērotas 40% pacientu. Tiek ietekmēti acs priekšējie segmenti un plakstiņi. Tas var izraisīt fotofobiju, konjunktivīts, čūlas un radzenes anomālijas (radzenes displāzija).
Diagnoze
Tas ir ļoti svarīgi pigmenta kseroderma tiek diagnosticēts pēc iespējas agrāk. Ja bērniem līdz divu gadu vecumam jau ir plankumi uz saules iedarbībā esošas ādas, jādomā Xeroderma pigmentosum, jo bērniem šajā vecumā parasti nevajadzētu būt šādām krāsas izmaiņām. Bērniem ar manāmi strauju apsārtumu saulē jākonsultējas arī ar dermatologu.
Pati diagnoze tiek noteikta, kultivējot šūnas no saistaudi (fibroblasti), ko iegūst, noņemot audus no ādas (biopsija). Pēc tam tos pārbauda attiecībā uz DNS labošanas mehānismiem, UV jutību un kļūdainu DNS sintēzi. Dažādu veidu slimības var diagnosticēt, tieši pārnesot gēnu.
Ja pēc noteikta gēna ievadīšanas DNS atjaunošanas mehānisms atkal darbojas pareizi, tas ir tips, kurā dotais gēns ir bojāts. Anēmijas diagnoze embrijs vēdera dobumā (pirmsdzemdību diagnostika) ir iespējama arī ar ģenētisko analīzi. Xeroderma pigmentosum ir jānošķir no citiem retiem sindromiem, piemēram, Cockayne sindroma, lupus erythematosus un porfīrija.
Tāpat kā XP, arī Cockayne sindromu izraisa DNS remonta mehānismu defekts, bet nē pigmenta traucējumi vai rodas ādas audzēji. Lupus erythematosus ir autoimūna slimība, kuras cēlonis nav pilnībā izprotams, bet vīrusi vai UV gaisma ir aizdomas. Ķermeņa aizsardzības sistēma pārmērīgi reaģē uz paša ķermeņa šūnām.
Pirmie simptomi ir drudzis, izsīkums un jutība pret saules gaismu. Porfīrijas ir vielmaiņas slimības, kas saistītas ar sarkanās krāsas uzkrāšanās traucējumiem asinis pigmenta hem. Ādā porfīrija, porfīrijas veids, kas ietekmē ādu, neskatoties uz to, ādā nav izmaiņu sāpes kad āda ir pakļauta tiešiem saules stariem.
Tikai pēc 12–24 stundām rodas pietūkums, apsārtums un pat plaši apdegumi. Citi simptomi ir rētas, ādas pūslīši, audu nāve un izkropļojumi, piemēram, deguns, lūpas, ausis. D tips dažkārt ir saistīts ar trichotiodistrofiju. Šīs slimības raksturīgais sindroms ir īss, trausls mati.
Apmēram pusei pacientu ir paaugstināta fotosensitivitāte, ko izraisa arī UV gaismas bojātas DNS remonta mehānismu defekti. Pamatslimībai nav terapijas, ir tikai absolūta izvairīšanās no UV starojums var aizsargāt pacientus. Gaismas modificētā āda jāpārbauda trīs līdz sešu mēnešu intervālos.
Pirmsvēža formas ir jāizkrāpj (kiretāžu), audzēji jānoņem ķirurģiski. Tomēr gēnu terapijas pētījumi sniedz cerību. Tas ietver baktēriju olbaltumvielu ievadīšanu organismā, kas pēc tam aizstāj bojātos DNS atjaunošanas mehānismus un pārņem DNS atjaunošanu.
