Veidi
Klasifikācija Xeroderma pigmentosum tika izstrādāts no papildināšanas grupām. Šim nolūkam, saistaudi tika apvienotas dažādu XP pacientu šūnas (fibroblasti). Ja DNS atjaunošanās defekts saglabājās pēc fibroblastu saplūšanas, pacienti piederēja vienam un tam pašam XP tipam.
Tomēr, ja DNS labošanas defekts vairs nepastāvēja, pacienti cieta no dažāda veida slimībām. Šo klasifikāciju vēlāk apstiprināja ģenētiskās analīzes. Dažos XP veidos ģenētisko defektu var diagnosticēt arī ar tiešu gēnu pārnešanu.
Pašlaik šī parastā ģenētiskā analīze ir pieejama tikai XPA gēnam, pārējiem veidiem, kurus mēs izstrādājam. Veidi (AG) atšķiras pēc vecuma, biežuma, slimības smaguma un to izraisīto audzēju veida UV starojums. Daži veidi (A, B, F un G) var būt saistīti arī ar neiroloģiskiem traucējumiem.
- A tips: agrīns slimības vecums; ļoti augsta gaismas jutība pret gaismu (fotosensitivitāte); ādas audzējs: spinocelulāra karcinoma; bojātā gēna funkcija: bojātas DNS noteikšana; izplatīta Japānā, saistīta ar DeSanctis kakhiones sindromu
- B tips: ļoti augsta fotosensitivitāte; bojātā gēna funkcija: DNS dubultās virknes atdalīšana atsevišķos pavedienos (ferments = helikāze); Xeroderma pigmentosum un Kokeina sindroma pārejas sindroms
- C tips: augsta vai ļoti augsta fotosensitivitāte; ādas audzējs: spinocelulāra karcinoma, bazālo šūnu karcinoma; bojātā gēna funkcija: bojātas DNS noteikšana
- D tips: augsta fotosensitivitāte; ādas audzējs: ļaundabīga melanoma; bojātā gēna funkcija: helikāze; pārejas sindroms XP un Kokeina sindroms, trihotiodistrofija
- E tips: vēlīnā slimības vecums, paaugstināta fotosensitivitāte; ādas audzējs: bazālo šūnu karcinoma; bojātā gēna funkcija: bojātas DNS noteikšana
- F tips: augsta fotosensitivitāte; bojātā gēna funkcija: DNS šķelšana (endonukleāze)
- G tips: augsta fotosensitivitāte; bojātā gēna funkcija: endonukleāze, Xeroderma pigmentosum pārejas sindroms un Kokeina sindroms
- Variants: slimības vēlais vecums, paaugstināta fotosensitivitāte; ādas audzējs: bazālo šūnu karcinoma, bojātā gēna funkcija: DNS struktūra (DNS polimerāze), labāka gaita nekā citi veidi
