Xeroderma pigmentosum, ko sauc arī par moonshine slimību, ārsti saprot kā āda slimība, ko izraisa ģenētisks defekts. Ietekmētajiem cilvēkiem ir izteikta UV nepanesamība, un tāpēc viņiem parasti pilnībā jāizvairās no saules gaismas. Slimība vēl nav izārstējama. Xeroderma pigmentosum ir ļoti reta ģenētiska slimība āda un gļotādas, kam galvenokārt raksturīga paaugstināta jutība pret ultravioleto gaismu (UV gaismu). A pigmenta kseroderma ir draņķīgs (nelabvēlīgs) kurss, ko parasti raksturo āda vēzis.
Kas ir xeroderma pigmentosum?
Xeroderma pigmentosum ir smaga ādas slimība, kurai raksturīgs neiroloģisks deficīts un, pats galvenais, izteikta UV nepanesamība. Notiek sāpīgi ādas iekaisumi, kas vēlāk attīstās ļaundabīgās čūlās. Tā kā šī slimība nereti noved pie agrīnas nāves jau pirmajā dzīves desmitgadē, skartās personas galvenokārt ir bērni, kurus sarunvalodā dēvē arī par mēness bērniem. Tomēr ir zināmi arī gadījumi, kad skartās personas sasniedza 40 gadu vecumu. Xeroderma pigmentosum sastopams ļoti reti; tomēr var novērot spēcīgas reģionālās atšķirības. Vācijā ģenētiskais defekts skar apmēram 50 bērnus, Amerikas Savienotajās Valstīs ir apmēram 250. Tādējādi mēnessērdzības slimība ir ģenētiski noteikta slimība, kas izpaužas jau bērnība ar ādas un gļotādu paaugstinātu jutību pret UV gaismu. Attiecīgi xeroderma pigmentosum raksturīgie simptomi ir pārmērīgi saules apdegums reakcijas iekaisumu veidā jau pēc ļoti īsa kontakta ar saules gaismu (īpaši seju, rokām, rokām), priekšlaicīgi novecojoša āda kas ir krunkaina un kurai ir brūngani sarkanīgi vai vasaras raibumiem līdzīga pigmentācija, kā arī ādas un acu audzēji, kas slimības tālākā gaitā var ļaundabīgi deģenerēties (plakanšūnu karcinomas, melanomas, bazaliomas). Turklāt xeroderma pigmentosum izraisa telangiektāziju (mazā asinis kuģi), keratīts (iekaisums radzenē) un apmēram piektajā daļā skarto cilvēku - neiroloģiski traucējumi (maņu traucējumi, kustību traucējumi, dzirdes zaudēšana). Atkarībā no pašreizējā ģenētiskā defekta specifiskās izpausmes var diferencēt septiņas vai astoņas kserodermas pigmentosuma formas (A līdz G un V).
Cēloņi
Xeroderma pigmentosum cēloņi slēpjas ģenētiskā defektā, kas tiek mantots recesīvi. Tā sauktais remonts fermenti DNS ir bojāti šajā gadījumā un tos nevar izlabot ādas bojājums ko izraisa UV starojums kā veseliem cilvēkiem. Xeroderma pigmentosum ir saistīts ar autosomāli recesīvi iedzimtu gēns DNS remonta sistēmas defekts, kā rezultātā ādas bojājumus, ko izraisa UV gaisma, vairs nevar novērst ādas un gļotādas šūnas. UV-B stari, kurus zemes atmosfēra nefiltrē, izraisa timidīna dimēru sintēzi ādas šūnās, kas ir divu timidīna celtniecības bloku savienojums. Veselā organismā šos šūnām kaitīgos savienojumus atpazīst DNS atjaunošanas sistēma, kas sastāv no fermenti un tiek atbrīvoti no DNS. Xeroderma pigmentosum šo remonta sistēmu traucē ģenētisks defekts, un ir DNS remonta deficīts fermenti vai DNS endonukleāzes, kas iesaistītas šajā procesā.
Šajā procesā iesaistītās DNS endonukleāzes šie savienojumi nav izšķīduši, tāpēc skartās ādas vai gļotādas šūnas var nomirt vai deģenerēties vēzis šūnas. Attiecīgi xeroderma pigmentosum bieži pavada āda vēzis jau iekšā bērnība. Tāpēc jebkura saules gaismas iedarbība izraisa sāpīgus iekaisumus, kas paši nevar atjaunoties. Ārsti slimību iedala dažādos veidos, atkarībā no tā, kur tieši ir bojājums gēns atrodas. Dažus no šiem slimības veidiem raksturo ne tikai jau pieminētā paaugstināta jutība pret saules gaismu, bet arī tie ir saistīti ar neiroloģiskiem traucējumiem, piemēram, dzirdes zaudēšana, kustību traucējumi vai pat ievērojams intelekta samazinājums. Lai bērns piedzimtu ar xeroderma pigmentosum, abiem vecākiem jābūt nosliecei.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Xeroderma pigmentosum izpaužas ar tādiem simptomiem kā galēji fotosensitivitāte, pigmenta izmaiņas uz ādas, acu traucējumi, neiroloģiskas problēmas un pastāvīga jaunu ādas audzēju veidošanās. Fotosensitivitāte ir pamanāms jau zīdaiņa vecumā. Tādējādi pēc īsas gaismas iedarbības āda bieži attīstās smagi saules apdegums ar grūti izārstējamiem pūslīšiem. Tas jo īpaši ietekmē seju, rokas vai kājas. Tomēr dažiem pacientiem āda pēc saules iedarbības sākotnēji paliek neuzkrītoša. Tomēr visos skartajos vēlāk attīstās liels skaits tā saukto dzimumzīmju, kas tiek diagnosticēti kā labdabīgi, tā ļaundabīgi ādas audzēji. Lielākā daļa ļaundabīgo audzēju ir bazaliomas, kam seko spinaliomas un melanomas. Basaliomas parasti metastazē. Tomēr viņi bieži vadīt līdz sejas un skarto zonu sagrozīšanai. Melanomas īpaši augt ļoti agresīvi un bieži ir priekšlaicīgas pacientu nāves cēlonis. Dažreiz pirmais xeroderma pigmentosum simptoms ir arī acu jutība pret gaismu. Sākotnēji pacients reaģē ļoti fotofobiski. Vēlāk hroniska radzene un konjunktīvas iekaisums notiek. Redzes asums samazinās. Vēlāk pastāv pat pilnīga redzes zuduma draudi. Audzēji var attīstīties arī uz acīm. Tur visbiežāk tiek novērotas spinaliomas. Slimības gaitā dažiem pacientiem rodas arī progresējoši neiroloģiski simptomi, kas var izpausties kā samazināta inteliģence, paralīze un kustību traucējumi.
Diagnoze un gaita
Xeroderma pigmentosum parasti diagnosticē, pamatojoties uz simptomiem. Ja ir aizdomas par xeroderma pigmentosum, ārstējošais ārsts var veikt DNS pārbaudi, lai noteiktu precīzu slimības veidu, un pēc tam to atbilstoši ārstēt. Asinis un / vai ādas analīzi var izmantot, lai noteiktu, cik labi ādas šūnas spēj atjaunot DNS bojājumus pēc UV gaismas iedarbības. gēns analīze var arī noteikt, kura xeroderma pigmentosum forma ir skartajā cilvēkā. Xeroderma pigmentosum prognoze ir nelabvēlīga, jo ļaundabīgi audzēji parasti parādās slimības progresēšanas laikā un jau pirms 20 gadu vecuma. Tomēr, savlaicīgi diagnosticējot un konsekventi lietojot aizsargājošos pasākumus pret UV gaismu to var pozitīvi ietekmēt, un vairāk nekā divas trešdaļas no tiem, kurus skārusi xeroderma pigmentosum, sasniedz 40 gadu vecumu. Pirmās xeroderma pigmentosum pazīmes ir ļoti strauji smagi saules apdegumi vai iekaisumi. Āda ātri mainās, izžūst un ātri noveco. No iekaisumiem, kas neārstojas pareizi, turpmākajā gaitā veidojas ādas, bet arī acu ļaundabīgi audzēji. Sakarā ar šo straujo veidošanos vēzis šūnām, cietušo paredzamais dzīves ilgums ir diezgan zems. Tomēr precīza prognoze ir atkarīga no tā, kāda veida slimība tā ir un vai tā tiek noteikta laikā.
Komplikācijas
Xeroderma pigmentosum slimība var ievērojami ierobežot skartās personas ikdienu un tādējādi arī samazināt dzīves kvalitāti. Cietušie galvenokārt cieš no ļoti augstas jutības pret saules gaismu, tāpēc pat īslaicīga saules gaismas iedarbība izraisa apdegumi un krāsas izmaiņas uz ādas. Uz ādas veidojas plankumi un apsārtums, ko var pavadīt arī nieze. Pati āda, šķiet, ir sarukusi ar xeroderma pigmentosum, un to var pārklāt rētas. Daudzos gadījumos pacientiem ir kauns par simptomiem, tāpēc tas bieži vien var vadīt mazvērtības kompleksiem un līdz ar to arī pacienta ievērojami pazeminātam pašvērtējumam. Īpaši bērniem var būt arī sūdzības vadīt līdz iebiedēšanai vai ķircināšanai, liekot viņiem ciest no psiholoģiskiem simptomiem. Āda var arī iekaist. Cieš arī cietušie saules apdegums ļoti bieži slimības dēļ, tāpēc viņi vienmēr ir atkarīgi no tā sauļošanās vai aizsargapģērbs. Tā kā xeroderma pigmentosum nevar izārstēt cēloņsakarībā, var ārstēt tikai atsevišķus simptomus. Īpašu komplikāciju nav, lai gan pozitīva slimības gaita nenotiek. Iespējams, ka slimība samazina arī pacienta paredzamo dzīves ilgumu.
Kad jums vajadzētu doties pie ārsta?
Cilvēki, kuri ir pakļauti intensīvai saules gaismai, bieži cieš no saules apdegumiem. Lai to izdarītu, ne vienmēr ir jākonsultējas ar ārstu. Vairumā gadījumu pašpalīdzība pasākumus ir pietiekami, lai panāktu pēc iespējas ātrāku atvieglojumu. Turklāt jāpārbauda, vai ir iespējams veikt izmaiņas un optimizēt, rīkojoties ar tiešiem saules stariem uz ādas. Sauļošanās krēmi var izmantot kā preventīvu pasākumu, un laiks, kas pavadīts tiešā UV gaismā, būtu jāsamazina līdz minimumam. Ja, neskatoties uz visiem centieniem, apdegumi or sāpes rodas neproporcionāli ātri, kad āda ir pakļauta saulei, nepieciešama ārsta vizīte. Jutība pret gaismu, redzes ierobežojumi vai pigmentācijas izmaiņas uz ādas ir slimības pazīmes. Ārsta vizīte ir nepieciešama, lai varētu noteikt cēloņus un noteikt diagnozi. Izstāšanās no sociālās dzīves, uzvedības problēmas vai garastāvokļa maiņas ir norādes uz veselība traucējums.
Ārstēšana un terapija
Ja xeroderma pigmentosum paliek neārstēts, skarto cilvēku paredzamais dzīves ilgums ir tikai daži gadi. Tāpēc pēc pirmajām aizdomām ir svarīgi konsultēties ar medicīnas speciālistu un, ja tiek uzstādīta diagnoze, jāveic atbilstoši pasākumi. Xeroderma pigmentosum nevar izārstēt; tomēr atbilstoša ārstēšana bieži var ievērojami palielināt skarto cilvēku paredzamo dzīves ilgumu. Tas ietver pastāvīgu izvairīšanos no saules gaismas. Cietēji dienas laikā nedrīkst pamest māju vai arī viņiem ir jāvalkā īpašs UV gaismu atbaidošs apģērbs. Logi arī attiecīgi jāapstumj un jāpārklāj ar UV atgrūdošu plēvi. Terapeitiskā pasākumus xeroderma gadījumā pigmentosum līdz šim aprobežojās ar simptomu mazināšanu un profilaksi ādas vēzis izmantojot konsekventus aizsardzības pasākumus pret UV gaismu un regulāras dermatologa (ādas ārsta) pārbaudes. Tas galvenokārt ietver izvairīšanos no dienasgaismas (bērniem mēnesī), piemērota aizsargapģērba valkāšanu, īpaši uz rokām, kakls un seja, kā arī UV brilles un saule krēmi ar ļoti augstu saules aizsardzības faktors. Turklāt to istabu logus, kurās cietušās personas dienas laikā pavada vairāk laika un ilgāk, ieteicams pārklāt ar īpašu UV gaismas aizsargplēvi. Daudzsološi rezultāti ir sasniegti klīniskajos testos ar liposomu losjonu, kas uzklāts uz ādas un caur kuru DNS atjaunošanas enzīmi tiek piegādāti lokāli no ārpuses. Ievērojami samazinot timidīna dimēru saturu un līdz ar to ādas bojājums to varēja novērot kserodermas pigmentosum skartajiem indivīdiem, lai gan pilnīgu normalizāciju attiecībā uz jutību pret UV gaismu nevar panākt. Tomēr līdzekļu trūkuma dēļ šīs kserodermas pigmentosum terapeitiskās pieejas testi pagaidām ir pārtraukti. Turklāt mēģinājumi tiek veikti programmas ietvaros gēnu inženierija procedūras, lai slimās ādas vietas aizstātu ar veselām ādas šūnām (piemēram, no sēžamvietas), kurām ir nodrošināti funkcionāli DNS atjaunošanas mehānismi vai defekta gēna normāla kopija. Tomēr šī xeroderma pigmentosum terapeitiskā procedūra joprojām ir agrīnā izpētes fāzē. Šo radikālo pasākumu nepieciešamība parasti ietver spēcīgu sociālo izolāciju, arī sabiedrības izpratnes trūkuma dēļ. Regulāri apmeklējot ārstu, veicot visaptverošu ādas un acu pārbaudi, var novērst ļaundabīgu čūlu attīstību. Tā kā skarto cilvēku āda parasti ir ļoti jutīga, tā ir bieži jākrēmē un jāpievērš īpaša aprūpe. Ja saules apdegums vai iekaisums ir noticis, pretsāpju līdzekļi var ievadīt īslaicīgi. Precīzs ārstēšanas veids tomēr vienmēr ir atkarīgs no slimības veida un individuālās izpausmes.
Profilakse
Tā kā xeroderma pigmentosum ir slimība, kas ir iedzimta, profilakse patiesajā nozīmē nav iespējama. Ja potenciālajiem vecākiem ir ģenētisks defekts, pirms grūtniecības iestāšanās viņiem jālūdz detalizēts padoms no ginekologa. Ja slimība tiek diagnosticēta bērnam, pēc iespējas ātrāk jāveic atbilstoši medicīniski pasākumi, lai skartā persona varētu dzīvot pēc iespējas ilgāk un bez simptomiem.
Turpmāka aprūpe
Xeroderma pigmentosum ir neārstējama slimība. Slimību nevar ārstēt. Ietekmētajām personām vajadzētu izvairīties no jebkāda kontakta ar UV stariem vai vismaz to ievērojami samazināt. Nekādā gadījumā nedrīkst izmantot solārijus. Radiācijas pakļaušana tikai vēl vairāk saasina skarto cilvēku simptomus un slimības stāvokli. Jāizvairās arī no saules gaismas iedarbības. Slimais ievērojami ierobežo skarto personu ikdienu. Visas aktivitātes, kā arī nodarbošanās jāpielāgo slimībai. Ietekmētās personas nedrīkst iet ārā bez atbilstošas saules aizsardzības. Īpaši vasarā skartajām personām jābūt īpaši uzmanīgām un jāpieņem nekādi pārsteidzīgi lēmumi. Ietekmētajām personām jāpiemēro īpaša UV aizsardzība, kas novērš staru iekļūšanu organismā. Apģērbs arī jāpielāgo slimībai. Ķermenim jābūt pilnībā nosegtam. Piemēram, cepures aizsargā seju no UV staru iekļūšanas. Obligāti ir jāpārklāj ķermenis ar garām biksēm un garām virsotnēm. Slimība ir liels slogs skartajiem. Dažreiz ir ieteicams veikt pastāvīgas psiholoģiskas konsultācijas, lai tiktu galā ar šo slimību. Ietekmētajām personām pēc iespējas jāmeklē arī ģimenes locekļu palīdzība un atbalsts.
Ko jūs varat darīt pats
Šajā slimībā skartajai personai jāsamazinās UV starojums līdz minimumam vai pilnībā no tā izvairīties. Tā rezultātā dzīvesveids ir ļoti traucēts. Tāpēc dabisko, kā arī mākslīgo UV gaismu drīkst uzņemt tikai atbilstoši organisma iespējām un apstākļiem. Ir pilnībā jāizvairās no tādiem piedāvājumiem kā solāriji. Tur esošā UV gaisma izraisītu strauju problēmu pieaugumu. Tāpat jāizvairās no tiešas saules gaismas iedarbības. Ikdienā attiecīgi jāpielāgo atpūtas vai profesionālo aktivitāšu plānošana. Pacientam nekad nevajadzētu atstāt māju bez atbilstošas saules aizsardzības. Īpaši vasaras mēnešos nevajadzētu veikt nekādas pārmērīgas darbības. Āda jāaizsargā ar krēmi kas samazina vai bloķē UV staru iekļūšanu organismā. Turklāt jāpielāgo apģērbs. Virsbūvi ieteicams gandrīz pilnībā nosegt ar audumiem vai aizsargpiederumiem. Cepures vai saulessargi palīdz izvairīties no sejas iedarbības UV starojums. Pārējās ķermeņa daļas var labi aizsegt, valkājot garas bikses vai garas virsotnes. Tajā pašā laikā jārūpējas par to, lai apģērbs būtu gaisu caurlaidīgs un neradītu sašaurinātu sajūtu. Tā kā slimība ir smaga emocionāla slodze, garīga spēks jāatbalsta ar kognitīvo vingrinājumu sesijām.
