Termins uzglabāšanas slimība attiecas uz slimību grupu, kurai raksturīgas dažādu vielu nogulsnes orgānos vai šūnās. Uzglabāšanas slimības ir, piemēram, lipidozes vai hemosiderozes.
Kas ir uzglabāšanas slimība?
Uzglabāšanas slimības var rasties dažādās formās un izpausmēs. Tomēr visām slimībām ir kopīgs tas, ka vielas tiek uzglabātas šūnās un orgānos. Atkarībā no nogulsnēšanās vietas un vielas attīstās dažādi simptomi. Glikogenozēs ķermeņa audos uzkrātais glikogēns tiek sadalīts tikai nepilnīgi. Glikogenozes ietver, piemēram, Hersu slimību vai Pompes slimību. Mukopolisaharidozēs (MPS) glikozaminoglikāni uzkrājas lizosomās. Tāpēc MPS pieder pie lizosomu uzglabāšanas slimību (LSD) grupas. Tie ietver Huntera sindromu vai Sanfilippo sindromu. Kolektīvais termins lipidozes attiecas uz iedzimtām vielmaiņas slimībām, kas saistītas ar patoloģisku tauku uzkrāšanos audos un šūnās. Tipiskas lipidozes ir Volmana slimība un Nīmana-Pika slimība. Sfingolipidozes ir iedzimtas uzglabāšanas slimības, kurās šfingolipīdi uzkrājas šūnās. Fabrija slimība vai Gošē slimība ir sfingolipidozes. Starp pazīstamākajām uzglabāšanas slimībām ir hemosiderozes. Hemosiderozes gadījumā dzelzs tiek nogulsnēts organismā. Amiloidozēs notiek olbaltumvielu fibrilu intracelulārā un ārpusšūnu nogulsnēšanās.
Cēloņi
Daudzas uzglabāšanas slimības ir iedzimtas. Piemēram, glikogēna uzkrāšanās slimības parasti balstās uz fermenta defektu. Piemēram, fon Gierke slimības gadījumā glikoze-6-fosfatāze ir bojāta; Tarui slimības gadījumā tā ir fosfofruktokināze. Lielākā daļa mukopolisaharidozu ir arī iedzimtas. Trūkst enzimātiskas glikozaminoglikānu šķelšanās, kā rezultātā uzkrājas ķermeņa šūnu lizosomās. Daudzas lipidozes ir saistītas ar samazinātu vai bojātu lizosomu darbību. Tāpēc lipozes tiek klasificētas kā lizosomu uzglabāšanas slimības. Lizosomu kodējošu gēnu mutācijas fermenti rezultātā pilnībā zaudē aktivitāti. Tā rezultātā tiek traucēta lipīdu vielmaiņa un lipīdi uzkrāties audos. Sfingolipidozes, līdzīgas lipozēm, rodas arī lizosomu enzīmu defektu vai enzīmu trūkumu dēļ. Hemosiderozes var būt iegūtas vai iedzimtas. Iegūtās hemosiderozes rodas palielinātas slimības rezultātā dzelzs uzņemšana. It īpaši, asinis sarkano asins šūnu koncentrācijas pārliešana vai pārliešana var izraisīt paaugstinātu sarkano asins šūnu nogulsnēšanos dzelzs ķermenī. Iedzimta hemochromatosis, no otras puses, ir autosomāli recesīva iedzimta slimība.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Glikogēna uzkrāšanās slimībās simptomi ir diezgan mainīgi. Notiek paplašināšanās sirds, aknasvai nieres. Ietekmētie indivīdi bieži ir hipoglikēmiski. Asinis lipīdu līmenis ir paaugstināts. Hiperurikēmija var arī notikt. Slimībai progresējot, bieži attīstās hemorāģiskas diatēzes. Hemosiderozēs toksiski šūnu bojājumi rodas dzelzs nogulsnēšanās rezultātā orgānos. Iekš aknas, hemochromatosis noved pie aknas ciroze. Aknu risks vēzis arī ievērojami palielinās. Aizkuņģa dziedzerī fibroze noved pie insulīna trūkums, kā rezultātā diabēts mellitus. Iekš sirds, dzelzs nogulsnēšanās noved pie sirds aritmijas un sliktākajā gadījumā uz sirds mazspēja. Iekš savienojumi, attīstās tā sauktā pseidopodagra. Vīriešiem pastāv risks neauglība. Amiloidozes ir saistītas ar paaugstinātu olbaltumvielu izvadīšanu ar urīnu (proteinūriju), neiropātijām, demenci, aknu palielināšanās, matu izkrišana un kopīgas sūdzības. Ir arī aknu pietūkums un liesa lipozēs. Turklāt tiek novērota psihomotorā samazināšanās. Bērniem attīstības traucējumi, dzirdes zaudēšana, un spasticitāte rodas pirmā dzīves gada laikā.
Slimības diagnostika un gaita
Sākotnējās norādes par uzglabāšanas slimības klātbūtni nodrošina parasti diezgan raksturīgie simptomi. Atkarībā no aizdomās par diagnozi tiek veikti dažādi izmeklējumi. Tādas attēlveidošanas metodes kā Rentgenstūris, ultraskaņa, CT vai MRI sniedz pierādījumus par orgānu bojājumiem vai orgānu palielināšanos. In laboratorijas diagnostika, Dažādi asinis parametri, piemēram, glikoze, kreatīns kināze, dzelzs vai proteīni var noteikt. Kuri parametri tiek noteikti laboratorijā, ir atkarīgs no iespējamās diagnozes un esošajiem simptomiem. Bieži vien a biopsija skarto orgānu un audu var apstiprināt diagnozi. Piemēram, amiloidožu gadījumā šķiņķa parādība liesa ir atrodams biopsija. Izgriezto izskatu liesa atgādina šķēlēs sagrieztu šķiņķi olbaltumvielu fibrilu iekļaušanas dēļ.
Komplikācijas
Parasti precīzas uzglabāšanas slimības komplikācijas un simptomi ir ļoti atkarīgi no tā smaguma pakāpes un arī no tā, kuras sastāvdaļas šūnās nevar uzglabāt. Šī iemesla dēļ vispārēja prognozēšana vairumā gadījumu nav iespējama. Tomēr skartie cieš no smagas aknu palielināšanās vai sirds slimības rezultātā tā sāpes var rasties šajos orgānos. Tāpat paplašināšanās var ietekmēt arī nieres. Turpmākajā gaitā slimības dēļ tiek bojātas aknas, un skartā persona nomirst. Tāpat rodas sirds ritma traucējumi, un cietēji var piedzīvot sirds mazspēja. Daudzos gadījumos uzglabāšanas slimība izraisa arī psiholoģiskus simptomus un attīstības traucējumus. Īpaši bērniem slimība var vadīt līdz smagiem traucējumiem. Uzglabāšanas slimības ārstēšana vienmēr ir atkarīga no pamata slimības. Īpašu komplikāciju nav. Tomēr, ja orgāni jau ir bojāti, transplantācija vai var būt nepieciešama operācija. Iespējams, cietušās personas dzīves ilgums ievērojami samazināsies.
Kad jāredz ārsts?
Uzglabāšanas slimība vienmēr jānovērtē un jāārstē ārstam. Tā kā ar šādu slimību pašārstēšanās nenotiek, ir jākonsultējas ar medicīnas speciālistu. Tikai pareiza ārstēšanās var novērst turpmākas komplikācijas. Vairumā gadījumu pacients ar uzglabāšanas slimību ir atkarīgs no ārstēšanas visa mūža garumā. Ja ir simptomi, jākonsultējas ar ārstu iekšējie orgāni. Vairumā gadījumu pacienta asins vērtības atšķiras no normālajām vērtībām. Tas var ietekmēt arī sirdi, un sliktākajā gadījumā var rasties pilnīga nepietiekamība, kas izraisa nāvi. Daudzos gadījumos matu izkrišana var norādīt uz uzglabāšanas slimību, un jo īpaši bērni var ciest no attīstības traucējumiem vai pat spasticitāte. Ja rodas šie simptomi, jebkurā gadījumā jākonsultējas ar ārstu. Uzglabāšanas slimību var noteikt ģimenes ārsts. Tālākā ārstēšana pati par sevi ir atkarīga no precīzām sūdzībām un to smaguma pakāpes, un to veic speciālists.
Ārstēšana un terapija
Terapija ir atkarīgs no pamata slimības. Piemēram, iedzimtas hemohromatozes tiek ārstētas ar flebotomiju terapija. Flebotomijas vietā asins ziedošana var veikt arī regulāri. Alternatīvi, zāles deferoksamīns tiek izmantots. Maz dzelzs uzturs var arī pozitīvi ietekmēt slimības gaitu. Ja tiek atklāts pietiekami agri, pacienti ar hemochromatosis ir normāls dzīves ilgums. Amiloidozes ārstē ar medikamentiem diurētiskie līdzekļi, AKE inhibitori, CSE inhibitori un amiodarons. Pacientiem var būt nepieciešama papildus dialīze. A ievietošana elektrokardiostimulators var būt nepieciešama. Lipidozēs nav cēloņsakarības terapija bieži vien ir iespējams. Atkarībā no formas pacienti mirst bērnība. Simptomātiskas terapijas mērķis ir novērst absorbcija un tauku un holesterīnu uzkrāšanās. Statīni, piemēram, tiek izmantoti šim nolūkam. Daudzu uzglabāšanas slimību gadījumā ir svarīgi sākt terapiju pirms pirmo simptomu parādīšanās. Tādā veidā bieži var pozitīvi ietekmēt slimības gaitu. Ļoti maz uzglabāšanas traucējumu ir izārstējami.
Profilakse
Tā kā vairums uzglabāšanas slimību ir iedzimtas, profilakse nav iespējama. Tikai iegūto hemosiderozi var novērst ar kontrolētu pārliešanu un saskaņotu dzelzs piedevu lietošanu.
Follow-up
Vairumā gadījumu tiešas siekalu slimības novērošanas iespējas ir ierobežotas. Daudzos gadījumos pašu slimību nevar ārstēt cēloņsakarībā, jo tā ļoti bieži ir ģenētiska stāvoklis. Tāpēc ideālā gadījumā skartajai personai ļoti agri vajadzētu apmeklēt ārstu. Ja persona vēlas iegūt bērnus, vispirms jāveic ģenētiskā izmeklēšana un konsultācijas, lai novērstu uzglabāšanas slimības atkārtošanos. Šo slimību nav iespējams izārstēt, tāpēc skartajai personai pēc pirmajiem šīs slimības simptomiem jāsazinās ar ārstu. Vairumā gadījumu šo slimību var salīdzinoši labi mazināt, lietojot dažādus medikamentus. Vienmēr jāievēro regulāra uzņemšana un noteiktā deva, lai pareizi ierobežotu simptomus. Tāpat, ja ir kādi jautājumi vai blakusparādības, vispirms vispirms jākonsultējas ar ārstu. Arī regulāras pārbaudes un izmeklējumi ir ļoti svarīgi, lai regulāri uzraudzītu uzglabāšanas slimības pašreizējo stāvokli. Ja tiek ārstēta uzglabāšanas slimība, pacienta dzīves ilgums parasti netiek samazināts.
Ko jūs varat darīt pats
Ikdienā ir jāizvairās no jebkādas pārslodzes vai fiziskas slodzes. Pēc pirmajām pārmērīgas slodzes pazīmēm skartajai personai nepieciešama atpūta un atvieglojums. Regulāri pārtraukumi palīdz novērst diskomfortu. Šī slimība ir izaicinājums organismam tikt galā ar to. Tādēļ pašpalīdzības kontekstā ir jāpieliek visas pūles, lai izveidotu atvieglotas situācijas. Jāizvairās no stresa faktoriem, un svarīga ir emocionālā stabilitāte. Abi veicina sirds ritma traucējumu mazināšanu. Tajā pašā laikā samazinās spiediens uz orgāniem vai organisma funkcijām. Atpūta tādus paņēmienus kā joga or meditācija palīdzēt izveidot iekšējo stabilitāti. Ja slimības gaita ir nelabvēlīga, skartās personas dzīves ilgums tiek samazināts. Tāpēc skartajai personai ir pietiekami laikus jāinformē sevi par iespējamo attīstību un jāveic visi piesardzības pasākumi. Tas noved pie tā, ka noteiktos apstākļos tiek samazināti garīgās pārslodzes stāvokļi. The uzturs vajadzības gadījumā jāpārskata un jāoptimizē. Tauku un holesterīns jāizvairās, jo šie vadīt līdz simptomu pieaugumam. Vesels un līdzsvarots uzturs palīdzēs mazināt nelabvēlīgo veselība sekas. Turklāt adekvāta fiziskā slodze svaigā gaisā ir vienlīdz izdevīga ķermeņa aizsardzības sistēmas stabilizēšanai.
