Replikācija: funkcija, uzdevumi, loma un slimības

Replikācija bioloģijā attiecas uz ģenētiskās informācijas dublēšanos, ko cilvēka ķermenis glabā formā dezoksiribonukleīnskābe (DNS). Noteikti fermenti kopē gēnus, saglabājot pusi sākotnējās DNS virknes. Tāpēc bioloģija attiecas arī uz semikonservatīvo replikāciju.

Kas ir replikācija?

Replikācija ir bioloģisks process, kas vairojas dezoksiribonukleīnskābe (DNS). DNS ir gara ķēde, kas sastāv no četru veidu nukleozīdiem. Nukleozīdu veido a cukurs (dezoksiriboze) un kodolskābe. Kodolā DNS ir sastopama hromosomas, kas sastāv no neaptītas DNS un olbaltumvielām molekulas. Replikācijai hromosomas atritiniet un DNS dubultā virkne izlīdzinās. Tad abi komplementārie DNS pavedieni atdalās viens no otra, piemēram, zobu rindas rāvējslēdzējā. Tikai pēc tam var sākties faktiskā replikācija. Visi dzīvie organismi pavairo savu ģenētisko informāciju semikonservatīvi: puse no dubultās virknes paliek, bet otra puse ir jauna fermenti. Pirmajā meitas paaudzē tāpēc katrai kopijai ir puse no vecāku šūnas sākotnējās DNS; otrajā meitas paaudzē tas joprojām veido ceturtdaļu gēnu. Jau 1958. gadā pētnieki Meselsons un Štāls spēja pierādīt semikonservatīvu replikāciju. Lai to izdarītu, viņi izmantoja bioķīmisko marķieri, ar kuru viņi marķēja DNS baktērijas. Analīzes apstiprināja sākotnējās un jaunās DNS kvantitatīvo attiecību, kā zinātnieki bija paredzējuši semikonservatīvai replikācijai.

Funkcija un uzdevums

Lielākā daļa cilvēku asociējas ģenētika ar mantojumu īpašībām, kuras vecāki nodod saviem bērniem. Lai gan šī ir ļoti pazīstama funkcija, tā nebūt nav vienīgā replikācijas funkcija. DNS dublēšanās cilvēka ķermenī notiek ne tikai, lai veidotos olas un sperma. Katram šūnu dalījumam ir nepieciešama DNS kopija. Neviena šūna nevar darboties bez kodola gēniem - jo gēni kontrolē vielmaiņas procesus un nodrošina biomolekulu rasējumus. Četri dažādi nukleīnskābes cilvēka DNS: adenīns, guanīns, citozīns un timīns. Divas no tām veido tā saukto bāzes pāri; tie sader kopā kā divi puzles gabali. Nukleozīdu secība apzīmē ģenētisko kodu, kas satur visu cilvēka ķermeņa iedzimto informāciju. Atsevišķu nukleozīdu kombinācija ir salīdzināma ar burtu kombināciju: lai arī alfabētā ir tikai ierobežots burtu skaits, no tiem var izveidot gandrīz bezgalīgu vārdu skaitu. Teorētiski šūnām informācijas glabāšanai un nodošanai ir nepieciešama tikai viena DNS virkne. Tomēr DNS ir divi virzieni, kas papildina viens otru. Katra informācija tādējādi tiek glabāta divas reizes. Zinātnieki arī sauc par papildu DNS virkni kā veidni. Abas ķēdes vijas ap otru, veidojot raksturīgo dubulto spirāli. Ļoti specializēta fermenti kopē DNS šūnas kodolā. Šie katalizatori bioloģijā ir pazīstami kā DNS polimerāzes un sastāv no olbaltumvielām molekulas. Līdz šim zinātniekiem ir izdevies identificēt trīs dažādas DNS polimerāzes, kas nedaudz atšķiras pēc to funkcijām. DNS polimerāzes piestiprina DNS virknei ļoti specifiskā vietā, kas ir marķēta ar grunti. Grunts ir sākuma molekula, ar kuru polimerāzes savieno jauno DNS virknes pirmo nukleozīdu. Enzīmi iegūst enerģiju savam darbam, sadalot divus fosfāts atlikumi no nukleozīdiem, kurus tie izmanto kā celtniecības blokus. Sākot no grunts, polimerāzes darbojas no 5 'līdz 3' galam. Tas notiek vienlaicīgi ar sākotnējo gēnu abiem DNS pavedieniem. Vienā no pavedieniem fermenti var darboties nepārtraukti un pievienot komplementāro nukleīnu bāzes vienu pēc otra. Tomēr, tā kā pretējā virkne tiek atspoguļota un tādējādi notiek “nepareizajā” secībā, replikācija notiek tur kā nepārtraukta sintēze. Polimerāzes arī kopē DNS pie šablona, ​​sākot no grunts; tomēr viņi var sintezēt tikai fragmentus, jo tie atkārtoti pārtrauc procesu. Šos tā dēvētos Okazaki fragmentus vēlāk apvieno cits enzīms - arī DNS polimerāze. Šī DNS polimerāze aizpilda atstarpes starp Okazaki fragmentiem, pievienojot matricas virknei arī komplementāros nukleozīdus. Tad DNS ligāze migrē pa jauno dubulto virkni un savieno izlīdzinātos nukleozīdus cietā ķēdē.

Slimības un traucējumi

Kļūdas replikācijā var vadīt attīstībai ģenētiskās slimības bez konkrētas slimības. Reizēm DNS polimerāze iekļauj nepareizu nukleozīdu jaunajā DNS virknē. Šādu kļūdu bioloģijā sauc par punktu mutāciju. Cita veida mutācijā, ievietojot, fermenti replikācijas laikā ievieto pārāk daudz nukleozīdu. Tas pārvieto režģi, kas sadala nukleozīdus grupās pa trim. Trīs formu grupa a gēns. Dzēšana arī pārvieto lasīšanas rāmi. Atšķirībā no ievietošanas fermenti replikācijas laikā izlaiž nukleozīdu: tas šķiet izdzēsts DNS kopijā. Šī kļūda nozīmē, ka citi fermenti nevar pareizi nolasīt DNS; rezultāts ir nepareizi ražoti šūnu veidošanas bloki vai kurjera vielas. Tā rezultātā var rasties vielmaiņas traucējumi, kas potenciāli var izraisīt dažādas fiziskas slimības. Tomēr mutācijām ne vienmēr ir jāsaņem slimības. Jo īpaši punktu mutācijas rada mazāku risku, ja tās notiek DNS segmentos, kuriem nav praktiskas nozīmes olbaltumvielu sintēzei. Replikācijas kļūdas ir īpaši kritiskas, ja bojātā DNS nonāk olšūnā vai sperma šūnas. An embrijs kas attīstās no šīs DNS, bez mutācijas DNS nav DNS bez kļūdām: katra jaunā DNS kopija pēc tam satur arī mutāciju.