Trisomy 14 ir genomas mutācijas rezultāts. Simptomi ir atkarīgi no mutācijas veida. Saskaņā ar pētījumiem bieži trisomija 14 izraisa spontāno abortu.
Kas ir trisomija 14?
Starp to ir atšķirība gēns mutācijas un genomu mutācijas. In gēns mutācijas, trūkst noteiktu nukleotīdu, daži nukleotīdi tiek mainīti vai tiek pievienoti papildu nukleotīdi. Genomiskās mutācijas gadījumā tiek ietekmēts viss genoms. Tādējādi papildu hromosomas vai hromosomu nav vai tās ir savstarpēji aizstātas. Tik mainīts skaits hromosomas ir 14. trisomijas pamats. Tas ir invaliditātes komplekss, ko izraisa iedzimta materiāla trīskārša izpilde 14. hromosomā. Veselam cilvēkam 14. hromosoma atrodas divos eksemplāros. Tāpēc trīskārša izpilde atbilst genomiskai mutācijai. Trisomy 14 pastāv dažādos variantos, un tam ir mainīgi klīniskie simptomi atkarībā no apakštipa. Papildus mozaīkai un daļējai trisomijai 14 zāles atzīst tā saukto translokācijas trisomiju 14 un brīvo slimības formu. Šie apakštipi ir balstīti uz dažāda veida mutācijām. Daļēja trisomija 14 visbiežāk tiek novērota dzīvā organismā. Kopš sākotnējā apraksta ir dokumentēti tikai nedaudz vairāk nekā 20 gadījumu ziņojumi par dzīviem pacientiem.
Cēloņi
Genoma mutācijas rodas ģenētiskajā materiālā. Mozaīkas trisomijā 14 ne visas 14. hromosomas šūnas atrodas trijos eksemplāros. Vienlaikus ar trisomālo šūnu līniju pastāv šūnu līnija ar diploīdu kopu. Tādējādi vienlaikus ir vairāki kariotipi. Daļējā trisomijā 14 divās 14. hromosomas kopās ir visas šūnas, izņemot dzimumšūnas. Tomēr tāpēc, ka viens no hromosomas ir iegarena un sadalīta divās daļās noteiktā sadaļā, daļa ģenētiskās informācijas joprojām atrodas trīs eksemplāros. Translokācijas trisomijā 14 14. hromosoma atrodas visās šūnās ar trīskāršu izpildi. Viena no trim hromosomām pilnībā vai daļēji piestiprinās pie vienas no pārējām divām hromosomām un šādā veidā pārvietojas. Brīvās trisomijas 14 pamatā ir arī trīskāršā hromosomas 14 izpilde visās ķermeņa šūnās. Tomēr pārvietošana šajā formā nenotiek. Saskaņā ar pašreizējām zināšanām meitenes biežāk ietekmē 14 trisomija nekā zēnus. Lielākā daļa augļu ar 14 trisomiju mirst laikā grūtniecība. Šī asociācija bieži ir agrīnu spontāno abortu pamatā. Saskaņā ar vienu pētījumu no 776 nepareiziem augļiem 15 cieta no trisomijas 14.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
14. trisomijā klīniskie simptomi ir atkarīgi no trisomēru šūnu procentuālā daudzuma vai tos nosaka esošais trisomālais hromosomu segments. Šī iemesla dēļ simptomātiskus vispārinājumus ir grūti izdarīt. Nenormāli augsts amnija šķidrums apjomu bieži novēro sievietēm ar skartiem augļiem grūtniecība. Priekšlaicība pirms 37. grūtniecības nedēļas ir arī viena no visbiežāk sastopamajām izpausmēm. Pat dzemdē augļi bieži cieš no novēlotas augšanas. Pēc piedzimšanas tiek pievienoti psihomotorie kavējumi attīstībā. Izaugsme bieži ir asimetriska. Var rasties pārvietoti gurni vai ekstremitātes ar dažādām pusēm. Skarto personu pirksti vai pirksti bieži pārklājas. Organiski defekti, piemēram, sirds var būt defekti. Papildus mikrocefālijai sejas deformācijas, piemēram, plata piere vai zemas ausis, plašs deguns, vai arī bieži parādās sejas asimetrija. Sejas simptomi var ietvert arī garu filtru, aukslēju šķeltni, patoloģisku palatālu izliekumu un nelielu apakšžoklis ar vienlaicīgi izvirzītu augšžoklis. Tas pats attiecas uz lielu mute atveramas, neparasti piepildītas lūpas un dziļi nostiprinātas mazas, plaši izvietotas acis. Pacientiem bieži ir arī šauras palpebral plaisas un nedaudz noslīdējuši augšējie plakstiņi. Uz acīm daudzos gadījumos ir caurspīdīga plēve. Pacientu āda bieži ir hiperpigmentēts. Visizplatītākās uroģenitālā trakta izmaiņas ir nenormāli mazs dzimumloceklis un nenolaižami sēklinieki. Šie simptomi bieži ir saistīti ar nieru mazspēja un kognitīvie traucējumi.
Diagnoze un slimības gaita
Prenatāli augļiem ar 14. trisomiju jau ir novirzes ultraskaņa, kas var būt ginekologa trisomijas pazīme. Slimības brīvo formu un mozaīkas formu būtībā bez šaubām var diagnosticēt ar invazīvām diagnostikas metodēm, galvenokārt ar amniocentēze or koriona villus paraugu ņemšana. Tomēr, koriona villus paraugu ņemšana tiek uzskatīts par iespējamu kļūdām un var izraisīt kļūdaini pozitīvu diagnozi. Pēcdzemdību aizdomas par diagnozi jau nosaka pacienta raksturīgās fiziskās īpašības, un to parasti apstiprina vai izslēdz molekulārā ģenētiskā analīze. Prognoze ir atkarīga no konkrētās mutācijas un simptomiem katrā atsevišķā gadījumā.
Komplikācijas
Trisomy 14 ir saistīta ar dažādiem simptomiem, kuriem visiem ir ļoti negatīva ietekme uz skartās personas dzīves kvalitāti. Pirmkārt un galvenokārt, ir ievērojami aizkavēta izaugsme un tikpat aizkavēta pacienta attīstība. Tāpēc šo slimību jau var diagnosticēt dzemdē. Turklāt cietušie cieš no aukslēju plaisām, tāpēc, lietojot pārtiku un šķidrumus, var rasties sarežģījumi. sirds defekti rodas arī trisomijas 14 dēļ, un tas var arī negatīvi ietekmēt bērna paredzamo dzīves ilgumu. Sejas malformāciju dēļ daudzi skartie cilvēki cieš no iebiedēšanas vai ķircināšanas, it īpaši bērnība, un tā rezultātā var ciest no psiholoģiskiem traucējumiem. Nieres var rasties arī nepietiekamība, tāpēc sliktākajā gadījumā pacienti ir atkarīgi no tā dialīze vai donors niere. Tā kā trisomija 14 arī noved pie garīgās atpalicība un tādējādi uz kognitīviem un kustību traucējumiem skartie parasti ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības viņu ikdienas dzīvē. Tā kā nav tiešas ārstēšanas, nav īpašu komplikāciju. Dažādas terapijas atvieglo tikai individuālās sūdzības. Daudzos gadījumos vecāki un radinieki ir atkarīgi arī no psiholoģiskās ārstēšanas.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Trisomijas 14 gadījumā noteikti ir nepieciešama ārsta vizīte. Tas var nākt ar šo slimību bez ārstēšanas līdz cietušās personas nāvei, tāpēc jebkurā gadījumā jāveic pārbaude un turpmākā ārstēšana. Šajā procesā var arī nenotikt pašārstēšanās. Agrīna trisomijas 14 atklāšana vienmēr ļoti pozitīvi ietekmē turpmāko slimības gaitu. Par trisomiju 14 jākonsultējas ar ārstu, ja skartā persona cieš no malformācijām vai deformācijām, kas var ietekmēt visu ķermeni. Daudzos gadījumos defekti sirds var arī norādīt stāvoklis un tas jāpārbauda ārstam. Šajā gadījumā nieru mazspēja bieži norāda arī uz trisomiju 14. Tā kā slimību nevar pilnībā izārstēt, skartās personas radinieki un vecāki bieži ir atkarīgi no psiholoģiskās ārstēšanas, lai novērstu depresija vai turpmākas psiholoģiskas sajukums. Pati skartās personas ārstēšana ir ļoti atkarīga no precīziem simptomiem, un to veic attiecīgais speciālists. Atkārtotas vēlmes radīt bērnus gadījumā ģenētiskās konsultācijas jāveic.
Ārstēšana un terapija
Pacientiem ar 14. trisomiju nav cēloņsakarības terapija ir pieejams līdz šim. Tikai gēns terapija pieejas varētu uzskatīt par cēloņsakarību. Tomēr šīs pieejas vēl nav sasniegušas klīnisko fāzi. Šī iemesla dēļ trisomiju pašlaik ārstē tikai simptomātiski. Attiecīgi ārstēšana ir atkarīga no simptomiem katrā atsevišķā gadījumā. Organiskās deformācijas un nepietiekamība ir uzmanības centrā terapija. sirds defekts, piemēram, tiek koriģēts pēc iespējas agrāk, veicot invazīvu ķirurģisku procedūru. Nieru mazspēja bērniem arī prasa agrīna iejaukšanās, kas sākotnēji var sastāvēt no dialīze. Ilgtermiņā, niere transplantācija ir saprātīgākais ārstēšanas veids. Sejas deformācijām nav obligāti nepieciešama ārstēšana. Tāpēc sākotnēji tos bieži neņem vērā. Daudz svarīgāk ir savlaicīgs atbalsts kognitīvi uzlabotai bērnu attīstībai un fizioterapeitiskais atbalsts motoriskajām prasmēm. Tā kā ne visiem pacientiem ar trisomiju 14 ir tādi simptomi kā a sirds defekts, aizkavēta izstrāde vai nieru mazspēja, daži skartie indivīdi visā dzīves laikā ir samērā bez simptomiem, un pēc tam tiem nav nepieciešama terapija.
Profilakse
Tā kā trisomija 14 ir ģenētiska mutācija, profilaktiski ir maz pasākumus pieejams. Tā kā ir iespējama pirmsdzemdību diagnostika, skarto augļu vecāki, ja nepieciešams, var nolemt bērnu nebūt.
Follow-up
Dzīvi dzimuši bērni ar 14. trisomiju gūst labumu no ārstnieciskā līdzekļa agrīna iejaukšanās. Tas jāpielāgo bērna individuālajām spējām. Tā kā šis dzīvā pacienta hromosomu traucējums parasti ir daļēja trisomija vai mozaīkas trisomija, arī klīniskā aina ir ļoti atšķirīga. Tādējādi fiziskie simptomi prasa arī individuālu novērtēšanu un novērošanu. Lai gan dažos gadījumos galvenais mērķis ir novērst sāpes un ciešanas, citi skartie var veiksmīgi apgūt dažādas ikdienas dzīves iemaņas. Bērni ar brīvu trisomiju 14 mirst lielākajā daļā gadījumu jau dzemdē. Tāds aborts ir stresa skartajiem vecākiem, kam var būt nepieciešama psiholoģiska pēcapstrāde. Cik ilgi tas ilgst, ir atkarīgs no vecāku vēlmēm un individuālās situācijas. Cilvēks ģenētika tiek konsultēts, mēģinot noskaidrot ģenētiskā defekta cēloni. Tādā veidā var arī labāk novērtēt atkārtošanās risku. Vairumā gadījumu tas netiek ievērojami palielināts. Turpmāka gadījumā grūtniecība, amniocentēze or koriona villus paraugu ņemšana var veikt pēc mātes pieprasījuma. Tas var noteikt 14 trisomijas atkārtošanos jau grūtniecības laikā. Tomēr šie testi arī palielina aborts.
Ko jūs varat darīt pats
Trīsomijas 14 simptomātiska ārstēšana, kas ietver operāciju, medikamentus un fizioterapija, var efektīvi atbalstīt visdažādākā pašpalīdzība pasākumus. Pirmkārt, ir svarīgi pēc iespējas labāk atbalstīt skarto bērnu ikdienas dzīvē. Fizioterapija un garīgo apmācību var veikt arī ārpus stacionārās terapijas. Vislabāk vecākiem to darīt runāt speciālistam, kurš var ieteikt piemērotu pasākumus lai pēc iespējas labāk izlabotu atsevišķas malformācijas. Runāt terapija ir noderīga arī bērnam. Jo īpaši jaunāki bērni uzdod daudz jautājumu par viņu stāvoklis uz to ne vienmēr var atbildēt paši vecāki. Tāpēc, lai pēc iespējas labāk izskaidrotu bērnu, ir jāvēršas pie eksperta. Bērniem draudzīgas grāmatas par iedzimtu slimību papildus palīdz veidot veselīgas attiecības ar šo slimību. Turklāt vecākiem rūpīgi jāuzrauga bērns, lai komplikāciju gadījumā varētu ātri reaģēt. Mājai jābūt aprīkotai invalīdiem, lai nepastāvētu kritienu vai nelaimes gadījumu risks. Turklāt programmai būtu jāmeklē piemērotas speciālās skolas un bērnudārzi slims bērns agrīnā stadijā, jo reģistrācijas periodi bieži ilgst vairākus gadus.
