Oto-spondilo-megaepiphyseal displāzija ir ar mutāciju saistīta skeleta displāzija. Pacienti cieš vadīt simptomātiski no kaulu un skrimslis audi un sensorineirāli dzirdes zaudēšana. Ārstēšana ir tīri simptomātiska un parasti ietver sāpes Vadība.
Kas ir oto-spondilo-megaepiphyseal displāzija?
Skeleta displāzijas ir iedzimti kaulu vai skrimslis audos un ir pazīstami arī kā osteohondrodisplāzijas. Neskaitāmi traucējumi ietilpst skeleta displāzijas grupā. Viens no tiem ir oto-spondilo-megaepiphyseal displāzija (OSMED), iedzimts un pārmantojams audu defekts. The stāvoklis ir pazīstams arī kā displāzija spondiloepifizarija un izpaužas jaundzimušo periodā ar tādiem simptomiem kā sensorineirāls dzirdes zaudēšana un skeleta anomālijas. Tiek ziņots, ka slimības izplatība ir mazāka par vienu gadījumu uz 1 000 000 cilvēku. Tādējādi oto-spondilo-megaepiphyseal displāzija ir viena no retajām iedzimtajām slimībām un var rasties gan homozigotiskā, gan heterozigotiskā formā. Homozigotu slimības formu sauc par Nansa-Svinija sindromu, Inslija-Astlija sindromu, OSMED (autosomāli recesīvs) vai OSMED (homozigots). Heterozigotajai formai nosaukumi ir OSMED (autosomāli dominējošs), OSMED (heterozigots) un Pjēra-Robina sindroms ar augļa hondrodisplāziju, III tipa Sticklera sindromu un Veisenbahera-Zveimüllera sindromu (WZS). Līdz šim literatūrā ir ziņots tikai par 30 oto-spondilo-megaepiphyseal displāzijas gadījumiem.
Cēloņi
Oto-spondilo-megaepiphyseal displāziju izraisa mutācijas COL11A2 gēns. Attiecīgi slimības cēlonis ir gēnos. Cēloņsakarības mutācijas atrodas gēns lokuss 6p21.32 vai ietekmē COL2A1 gēns lokusā 12q13.11. Līdz ar to slimības kontekstā tieši gēnu materiāls, kas iesaistīts skrimslis Kolagēns mutācijas. Minētie gēni kodē olbaltumvielu, kurai īpaši ir izšķiroša loma XI tipa veidošanā Kolagēns. Mutācijas gēnos vadīt līdz olbaltumvielu struktūras defektiem, kas saistīti ar funkcijas zudumu. Šī funkcijas zuduma dēļ fizioloģiski veselīgs XI tips Kolagēns nevar ražot pacienta ķermenī. Šī iemesla dēļ oto-spondilo-megaepiphyseal displāzija tiek uzskatīta par XI tipa kolagenopātiju. Lielākā daļa līdz šim dokumentēto gadījumu ir balstīti uz homozigotiskām mutācijām COL11A2 gēnā lokusā 6p21.3, kas īpaši kodē XI tipa kolagēna alfa-2 ķēdi. Atkarībā no formas slimība tiek pārnesta vai nu autosomāli dominējošā, vai autosomālā recesīvā mantojumā. Klīniski displāzijas rezultātā notiek būtiska pārklāšanās ar citiem sindromiem, pamatojoties uz aprakstītā gēna mutāciju.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Pacienti ar oto-spondilo-megaepiphyseal displāziju cieš no dažādiem simptomiem, no kuriem lielākā daļa ir skrimšļi un kaulu audi. Simptomātiski vada skartās personas ar sensineirālu dzirdes zaudēšana. Turklāt parasti ir kaulu patoloģijas, piemēram, palielinātas epifīzes. Ir skeleta displāzijas ar nesamērīgi saīsinātām ekstremitātēm. Papildus skriemeļa ķermenis anomālijas, bieži rodas raksturīgas sejas īpašības. Tipiskās fasciālās pazīmes ietver nepietiekami attīstītu vidusdaļu, uzkrītoši īsu deguns ar novirzītiem nariem, plakanu deguna tiltu un garu filtru. Turklāt daudzos gadījumos ir pamanāmas aukslēju plaisas, mikrogenija vai hipertelorisms. Vairumā gadījumu slimība izpaužas otrajā dzīves desmitgadē locītavu sāpes, kas bieži rada ierobežotu mobilitāti. Tas galvenokārt ietekmē metakarpofalangeālo savienojumi, ar osteoartrīts daudzos gadījumos notiek vienlaikus ar šiem simptomiem. Sensorineirāls dzirdes zudums parasti nav progresējošs. Atsevišķos gadījumos var rasties citi simptomi, kas bieži pārklājas ar citiem sindromiem.
Diagnoze un slimības progresēšana
Oto-spondilo-megaepiphyseal displāzijas diagnostika balstās uz klīniskajām pazīmēm. Sākotnējās aizdomas parasti rodas ar skatiena diagnozi. Vizuālo diagnozi atbalsta tipiski radiogrāfiski atklājumi, piemēram, saīsināti ilgi kauli uz lielām epifīzēm, paplašinātām metafīzēm un koronāro plaisu skriemeļiem vai platyspondyly. OSMED klīniski īpaši bieži pārklājas ar Weissenbacher-Zweymuller sindromu (WZS) vai Stickler sindromu. diferenciāldiagnoze no Stickler sindroma pamatā ir acu simptomu neesamība. Diferenciālā diferenciācija starp OSMED un WZS ir sarežģīta, jo WZS izraisa arī heterozigotas COL11A2 mutācijas. Pacientu ar oto-spondilo-megaepiphyseal displāziju prognoze katrā atsevišķā gadījumā ir atkarīga no klīniskajiem simptomiem, piemēram, vissvarīgāk, osteoartrīts.
Komplikācijas
Šajā slimībā skartie indivīdi cieš no dažādām sūdzībām par kauliem un locītavu sāpes. Vairumā gadījumu tas ietver sāpes, kas var rasties galvenokārt piepūles vai kustības laikā. Tomēr daudzos gadījumos ir arī sāpes miera stāvoklī, ko var vadīt gulēt naktīs un līdz ar to depresija vai skartās personas aizkaitināmība. Tādējādi slimības rezultātā pacienta dzīves kvalitāte ievērojami samazinās. Pastāvīgo sāpju dēļ parasti tiek ierobežota arī skartās personas mobilitāte. Daudzos gadījumos tas aizkavē bērna attīstību vai izaugsmi, tāpēc pacients arī pieaugušā vecumā var ciest no dažādām sūdzībām. Pacienti cieš arī no dzirdes zuduma. To nevar ārstēt cēloņsakarībā, tāpēc tas nav izārstējams. Tomēr to var novērst ar dzirdes aparāta palīdzību. Pati ārstēšana ir atkarīga no simptomiem un parasti nav saistīta ar komplikācijām. Arī pacienta dzīves ilgums vairumā gadījumu netiek samazināts.
Kad jāredz ārsts?
Ja rodas dzirdes traucējumi vai skartā persona sūdzas par pārkāpumiem ausīs, jākonsultējas ar ārstu. Jo tas ir ģenētisks stāvoklis, pirmie simptomi ir dokumentēti bērnība. Pazemināta dzirdes spēja ir raksturīga oto-spondilo-megaepiphyseal displāzijas pazīme. Ietekmētie indivīdi ikdienas dzīvē parasti reaģē tikai uz ļoti skaļām skaņām, jo sensoreālās dzirdes zuduma dēļ lielāko daļu frekvenču nevar uztvert un apstrādāt. Tāpēc pēc iespējas ātrāk jākonsultējas ar ārstu, tiklīdz skartā persona var dzirdēt vides skaņas zemākā formā, tieši salīdzinot ar līdzcilvēkiem. Turklāt ir nepieciešama paaugstināta modrība, jo brīdinājuma vai bīstamības signāli bieži netiek reģistrēti. Slimība var ietekmēt visus ķermeņa reģionus, kuros atrodas skrimšļi. Ja ir kustību procesu traucējumi, kā arī kustību iespēju ierobežojumi, nepieciešama ārsta vizīte. Sāpes savienojumi, sejas vizuālās īpatnības, kā arī gaitas nestabilitāte jāuzrāda ārstam. Miega traucējumi, sāpes miera stāvoklī, uzvedības problēmas, kā arī samazināta labsajūta ir esošas slimības pazīmes. Nepieciešama rīcība, lai nodrošinātu atbilstošu medicīnisko aprūpi simptomu mazināšanai. Nomākts garastāvoklis, garastāvoklis vai apātija jāapspriež ar ārstu. Ja simptomi palielinās, pēc iespējas ātrāk jākonsultējas ar ārstu.
Ārstēšana un terapija
Cēloņsakarība vēl nav pieejama pacientiem ar oto-spondilo-megaepiphyseal displāziju. Tā kā tas ir ģenētisks defekts, gēnu attīstība terapija nākamajās desmitgadēs var atvērt cēloņsakarības iespējas. Tomēr līdz šim gēns terapija pieejas nav sasniegušas klīnisko fāzi. Šī iemesla dēļ oto-spondilo-megaepiphyseal displāziju ārstē tikai simptomātiski. Ne visi slimības simptomi ir viegli ārstējami. Tomēr fasciālās anomālijas bieži var novērst ar invazīvām procedūrām. Vienā operācijā, piemēram, var panākt aukslēju šķeltni. Turklāt var novērst mērenu sensineirālo dzirdes zudumu. Šajā kontekstā ir norādīta audiometrija, ieskaitot dzirdes aparāta uzstādīšanu. Ja, neraugoties uz šiem, dzirdes zuduma uzlabošanos nevar panākt pasākumus, pacienti saņem atbalstu terapija un iemācīties, piemēram, zīmju valodu. Lai uzlabotu skarto cilvēku dzīves kvalitāti, jebkurš locītavu sāpes tiek atvieglots. Šim nolūkam parasti tiek izmantota konservatīva zāļu ārstēšana. Sporādisks pārvalde of pretsāpju līdzekļi bieži vien nav pietiekams, lai neatgriezeniski atvieglotu hroniskas sāpes. Tāpēc kā daļu no sāpju terapija, skartajām personām var implantēt, piemēram, sūkni, kas satur pretsāpju vielas.
Perspektīvas un prognozes
Tāpat kā daudzu citu iedzimtu traucējumu gadījumā, daudzos oto-spondilo-megaepifizālās displāzijas simptomus diez vai var mazināt. Skeleta displāzijas letāla kombinācija ar sensorineirālu dzirdes zudumu vai sensorineirālu dzirdes zudumu, pārsteidzošām mugurkaula anomālijām vai skeleta bojājumiem un paplašinātām epifīzēm notiek ļoti reti. Turklāt skartajām personām ir nesamērīgas un saīsinātas ekstremitātes un tipiska sejas forma. Līdz šim visā pasaulē ir ziņots tikai par 30 skartajiem indivīdiem ar oto-spondilo-megaepifizālo displāziju. Tas liek domāt, ka šīs malformācijas kombinācijas smagums parasti noved pie aborts. Izredzes uzlabot daudzās sūdzības nav īpaši labas skartajiem. Ārstējošie ārsti var tikai ķirurģiski izlabot dažas skeleta malformācijas. Viņi var arī ārstēt oto-spondilo-megaepiphyseal displāzijas izraisīto traucējumu sekundāros simptomus. Piemēram, dzirdes traucējumus var uzlabot, uzstādot dzirdes aparātu sensorineirāla dzirdes zuduma gadījumā. Aukslēju plaisas var aizvērt ķirurģiski. Ar mugurkaula vai skeleta sāpēm var ārstēt fizioterapija vai pretsāpju medikamenti. Iespējamā individuālās uzlabošanās pakāpe ir atkarīga no iedzimtu malformāciju un traucējumu smaguma pakāpes. Vienlaicīgu dēļ osteoartrīts, bieži nepieciešama agrīna locītavas nomaiņa. Iespējams, ka šī slimība ir viens no sarežģītajiem apstākļiem, kuru vēlākās paaudzēs var novērst ar ģenētisko pētījumu palīdzību.
Profilakse
Līdz šim oto-spondilo-megaepiphyseal displāzijas profilakse ir ierobežota. Jo tā ir iedzimta stāvoklis, profilakse galvenokārt ir vērsta uz ģenētiskās konsultācijas ģimenes plānošanas posmā.
Follow-up
Tā kā oto-spondilo-megaepiphyseal displāzija ir ģenētisks traucējums, nav tiešu ārstēšanas iespēju. Tikai parādītie simptomi, piemēram, sensorineirālās dzirdes zudums (sensorineirālās dzirdes zudums), skeleta patoloģijas ar skriemeļa ķermenis tādas anomālijas kā platyspondyly un skriemeļi, kā arī aukslēju šķeltne var tikt atbilstoši ārstētas, un pēc tam nepieciešama adekvāta turpmāka ārstēšana. Aukslēju šķeltne sākas bērnībā. Tomēr ambulatorā papildu aprūpe turpinās arī pieaugušā vecumā, jo regulāras pārbaudes jāveic, iesaistot vairākas speciālistu disciplīnas, piemēram, ortodonti, zobārsti, LOR speciālisti un logopēdi. Apmēram desmit līdz divpadsmit gadu vecumā žokļa plāksnes palielināšana bieži notiek atkārtoti; to bieži izlemj individuāli, un tas ir atkarīgs no klīniskā attēla smaguma. Estētiskas korekcijas var turpināt veikt arī pieaugušā vecumā. Sakarā ar iekšējās auss dzirdes zudumu, tā saukto kohleāro implanti var jau implantēt zīdaiņa vecumā. Šajā gadījumā nepieciešama rūpīga pēcoperācijas aprūpe un precīzs, pastāvīgs runas attīstības novērtējums. Vēl viens nopietns simptoms ir osteoartrīta parādīšanās ar smagām sāpēm un kustību ierobežošanu. Tā kā zāļu terapija parasti ietver glikokortikoīdi un nesteroīdie pretiekaisuma līdzekļi narkotikas, regulāra un cieša laboratorijas ķīmija asinis uzraudzība ir norādīts, lai novērstu orgānu bojājumus, kas var attīstīties kā blakusparādība. Fizioterapija Ir norādītas arī osteopātiskas kontroles procedūras, lai novērstu turpmākus kustību ierobežojumus.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Oto-spondilo-megaepiphyseal displāzija bieži pasliktina dzirdi, kas ir traucējoša ikdienas dzīvē. Turklāt sāpes var rasties bojāto audu dēļ kauli un skrimšļi. Lai mazinātu šīs sāpes, ir pieejami atbilstoši medikamenti. Sekojošs sāpju terapija ieteikumi ir arī ļoti svarīgi. Regulāri vingrojumu terapija var nedaudz mazināt sāpīgās sekas. Papildus, fizioterapija var palīdzēt pret diskomfortu, kā arī pret osteoartrītu un līdzīgām slimībām. Tomēr ikdienas kustībās ir svarīgi pareizi novērtēt slodzi, lai tā nesāpētu pārāk daudz. Ja locītavu un kaulu sūdzības izraisa sāpes arī naktī, miega traucējumi un sekundāri simptomi, piemēram, aizkaitināmība un depresija var rasties. Tā rezultātā pasliktinās kopējā dzīves kvalitāte. Tas ir svarīgs aspekts, īpaši jaunākiem pacientiem. Cieši ievērojot ārsta norādījumus un maigi ergoterapija ir efektīvas metodes garastāvokļa celšanai. Nav īpašas terapijas dzirdes zudumam, kas saistīts ar šo reto slimību. Šeit galvenokārt ir nepieciešama pastiprināta uzmanība ikdienas dzīvē, lai neapdraudētu sevi. Turklāt, protams, ir iespēja valkāt dzirdes aparātu, lai pēc iespējas intensīvāk piedalītos dzīvē.
