Sudraba-Russell sindroms (RSR) ir ļoti reti sastopams sindroms, kam raksturīgi pirmsdzemdību augšanas traucējumi, attīstoties īss augums. Līdz šim ir dokumentēti tikai aptuveni 400 slimības gadījumi. Prezentācija ir ļoti mainīga, kas liek domāt, ka tas nav vienveidīgs traucējums.
Kas ir Silver-Russell sindroms?
Sudraba-Russell sindromu raksturo intrauterīns īss augums. Intrauterīnā nozīmē, ka īss augums jau ir izveidojies dzemdē. Vēl precīzi nezināmu iemeslu dēļ bērna augšana tiek kavēta. Šo slimību 1953. un 1954. gadā sīki izpētīja anglis Henrijs Rasels un amerikānis Aleksandrs Sudraba. Angļu valodā runājošās valstīs sindroms ir pazīstams arī kā Russel-Silver sindroms (RSS). Henriju Raselu un Aleksandru Sudrabu galvenokārt interesēja šīs slimības cēloņi. To darot, viņi varēja noteikt, ka tā nav vienveidīga slimība, bet gan simptomu komplekss, kas ir ģenētiski noteikts, bet kura pamatā ir dažādi ģenētiski defekti. Šīs slimības galvenā iezīme ir intrauterīnais mazais augums ar nepietiekams uzturs. Pamatojoties uz dokumentētajiem gadījumiem, abi ārsti spēja pierādīt sporādiski sastopamas un ģimeniski klasterizētas slimības formas. No tā viņi jau toreiz secināja, ka slimība ir ģenētiska.
Cēloņi
Saskaņā ar jaunākiem pētījumiem var pieņemt dažādus Silver-Russell sindroma attīstības cēloņus. Tomēr visām formām ir kopīgs slimības ģenētiskais pamats. Piemēram, tā sauktā mātes uniparentālā disomija 7 (UPD (7) paklājs) tika atklāta 15 procentiem no visiem skartajiem indivīdiem. Šajā gadījumā pacienti katrs mantoja divas mātes 7. hromosomas kopijas. Trūkst vai ir bojāta atbilstošā tēva hromosoma. Šī situācija liecina par tā saukto iespiedumu. Šajā gadījumā ir aktīva tikai viena mātes 7. hromosoma. Tomēr vēl nav zināms, kuri mehānismi vadīt līdz mazajam augumam. Papildus šai mātes dubultajai 7. hromosomai 40 procenti citas Silver-Russell sindroma formas tiek attiecināti uz nepietiekamu 11. hromosomas metilēšanu. Šajā gadījumā tiek ietekmēta tēva alēle H19-DMR 11p15. Nepietiekami metilēta alēle kodē nefunkcionālu RNS. Parasti tēva H19 gēns ir labi metilēts un attiecīgā mātes alēle nav. Metilējot tēva alēles DMR1 reģionu, rodas augšanas faktors IGF2. Tomēr, ja tēva alēle ir slikti metilēta, šis faktors netiek pietiekami ražots. Papildus diviem galvenajiem parādītajiem Silver-Russell sindroma cēloņiem ir atrasti arī citi strukturāli hromosomu pārveidojumi. Tādējādi ir konstatēts pagarinājums 7. hromosomas īsajā rokā vai saīsinājums 17. hromosomas garajā rokā.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Sudraba-Rasela sindromu raksturo dažādi simptomi. Galvenais simptoms ir intrauterīna maza auguma ar nepietiekams uzturs. Parasti piedzimstot bērns sver mazāk nekā divus kilogramus. The vadītājs ir salīdzinoši liels attiecībā pret ķermeni. Piere bieži ir augsta un izliekta. Seja ir trīsstūrveida, un tai ir zemas ausis, kas atrodas tālu aizmugurē. Turklāt smails zods, plakstiņš grumbas pie acīm un nē mute ar nokareniem mutes stūriem raksturo tos, kas cieš no Sudraba-Rasela sindroma. Zobu nepareizie ieslēgumi ir pamanāmi. The āda ir plāns un satur baltus vai brūnganus plankumus. Pastāv nepareiza pirkstu un pirkstu pozīcija. Kaulu nogatavošanās ir ievērojami aizkavējusies, kas izskaidro samazināto garuma pieaugumu. Izaugsme ir nevienmērīga. Pieaugušo augstums ir mazāks par vidējo divām trešdaļām cilvēku ar šo slimību. Tomēr trešdaļai ir normāls augstums. Svars paliek zem vidējā. Citi simptomi, piemēram, aukslēju šķeltne, ļoti augsta balss, dzirdes zaudēšana, hipoglikēmija, vai var rasties keratokonus. Kopumā jāatzīmē, ka ne visiem skartajiem indivīdiem rodas visi simptomi. Garīgās spējas netiek traucētas.
Slimības diagnostika un gaita
Diagnozi sarežģī dažādu simptomu attīstība. Ja ir noteikti vadošie simptomi, var pieņemt, ka ir Silver-Russell sindroms. Tomēr vēl nav zināms, kura slimības forma ir sastopama. Šim nolūkam vispirms nosaka 19. hromosomas alēles H11-DMR metilēšanas līmeni. Ja tas ir pārāk zems, pacients ir viens no 40 procentiem cilvēku, kurus skāris šis defekts. Ja tas netiek apstiprināts, jāveic ģenētiskā materiāla pamata pārbaude.
Komplikācijas
Sudraba-Rasela sindroms var vadīt daudziem dažādiem simptomiem un komplikācijām, kas visas ievērojami samazina un ierobežo skartās personas dzīves kvalitāti. Tā rezultātā parasti ir mazs augums un dažādas deformācijas. The vadītājs skartās personas skaits ir pārmērīgi liels. Šī sūdzība var vadīt uz iebiedēšanu vai ķircināšanu, īpaši bērniem vai pusaudžiem, un līdz ar to depresija un citas psiholoģiskas sūdzības. Seju ietekmē arī deformācijas, kā rezultātā ievērojami samazinās estētika. Turklāt Sudraba-Rasela sindroms izraisa zobu nepareizu ieslēgšanos un sūdzības par kauli. Tie var vieglāk saplīst, tāpēc pacienti biežāk cieš no traumām vai kaulu lūzumiem. Slimībai progresējot, parasti attīstās dzirdes un redzes problēmas. Garīgais atpalicība var arī notikt un apgrūtināt skartās personas ikdienu. Viņi bieži ir atkarīgi no citu cilvēku palīdzības. Tieša un cēloņsakarība ar Silver-Russell sindromu nav iespējama. Tomēr atsevišķas malformācijas var ārstēt. Vairumā gadījumu sindroms neierobežo vai nesamazina skarto cilvēku paredzamo dzīves ilgumu.
Kad jāredz ārsts?
Sudraba-Rasela sindromam parasti vienmēr nepieciešama ārstēšana. Šajā nevar būt pašizdziedināšanās stāvoklis, tāpēc pacientam vienmēr būs nepieciešama ārstēšana no ārsta. Tā kā Silver-Russell sindroms ir iedzimta slimība, ģenētiskās konsultācijas jāveic arī tad, ja pacients vēlas iegūt bērnus, lai novērstu turpmākas sindroma komplikācijas un iedzimšanu. Ja skartā persona cieš no dažādām ķermeņa malformācijām, jākonsultējas ar ārstu. Tā rezultātā rodas pārāk liels izmērs vadītājs un parasti ievērojams nepietiekams svars tūlīt pēc piedzimšanas. Sudraba-Rasela sindromu var atpazīt arī pēc smagiem zobu nepareiziem ieslēgumiem, un cieš arī visvairāk skartās personas dzirdes zaudēšana vai aukslēju šķeltne. Dažos gadījumos neliels augums norāda arī uz Silver-Russell sindromu, un tas jānovērtē ārstam. Sākotnējā sindroma diagnoze parasti tiek veikta slimnīcā tūlīt pēc piedzimšanas. Tie, kurus skar Silver-Russell sindroms, ir atkarīgi no visa mūža terapija lai nesamazinātu viņu paredzamo dzīves ilgumu. Tā kā sindroms var izraisīt arī psiholoģiskus simptomus, jānodrošina arī psiholoģiskā ārstēšana.
Ārstēšana un terapija
Slimības cēloņsakarība nav iespējama Silver-Russell sindroma ģenētiskā pamata dēļ. Galvenais mēģinājums ir stimulēt izaugsmi, ievadot augšanu hormoni. Dažos gadījumos tas ir ļoti veiksmīgi. Dažos gadījumos garuma pieaugumu varētu ievērojami palielināt. Citiem pacientiem tas terapija dažreiz uzrāda maz vai nav panākumu. Tā kā bieži cieš arī daudzi slimnieki hipoglikēmija, jādara viss, lai izvairītos no hipoglikēmijas. Pretējā gadījumā cilvēkiem ar VID dzīves kvalitāte parasti nav ierobežota. Tomēr, ņemot vērā iespējamo simptomu dažādību, var rasties daži ierobežojumi. Papildus hipoglikēmija, iespējams keratokonuss varētu izraisīt redzes pasliktināšanās. Šajā gadījumā acs radzene izliekas konusa formā, dažreiz ir nepieciešams pastāvīgi pielāgot brilles or kontaktlēcas. Pie
Aukslēju šķeltnes attīstība, jāveic koriģējoša operācija.
Profilakse
Silver-Russell sindroma profilakse ir ļoti sarežģīta, jo stāvoklis bieži notiek sporādiski. Ģimenes kopu gadījumos, lai noteiktu, jāveic cilvēka ģenētiskā pārbaude gēns statuss. Cilvēks ģenētiskās konsultācijas tad jāapspriež risks pēcnācējiem.
Follow-up
Vairumā gadījumu skartajai personai ar Silver-Russell sindromu nav pieejamas īpašas papildu ārstēšanas iespējas. Šī iemesla dēļ skartajai personai būtu ideāli agrīnā stadijā sazināties ar ārstu un tādējādi arī sākt ārstēšanu, lai komplikācijas vai citas turpmākajā gaitā sūdzības nerodas. Tā kā Silver-Russell sindroms ir iedzimta slimība, to parasti nevar pilnībā izārstēt. Tāpēc ģenētiskās konsultācijas testēšana jāveic jebkurā gadījumā, ja pacients vēlas iegūt bērnu, lai slimība neatkārtotos. Visvairāk skarto personu ikdienas dzīvē ir atkarīgas no viņu pašu ģimenes palīdzības un atbalsta. Tas var ievērojami atvieglot skartās personas ikdienu, kas arī var novērst depresija un citas psiholoģiskas sajukums. Daudzos gadījumos simptomu mazināšanai ir nepieciešamas arī ķirurģiskas iejaukšanās. Pēc šādas operācijas skartajai personai vajadzētu atpūsties un rūpēties par savu ķermeni. Viņiem vajadzētu atturēties no piepūles vai stresa un fiziskām aktivitātēm. Dažos gadījumos Silver-Russell sindroms samazina skartās personas paredzamo dzīves ilgumu, lai gan vispārēja prognozēšana nav iespējama.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Grūtniecei ir ieteicams piedalīties visos skrīninga un pārbaudēs, kas tiek piedāvāti laikā grūtniecība. Dažādās pārbaudēs un attēlveidošanas procedūrās veselība pēcnācēju pārbauda un dokumentē. Pārkāpumu gadījumā šajā posmā jau ir iespējams uzzināt, kādi traucējumi var būt. Tas dod topošajiem vecākiem iespēju agrīnā stadijā reaģēt uz situāciju un pieņemt atbilstošus lēmumus un veikt piesardzības pasākumus. Stabila pašapziņa ir nepieciešama ikdienas darbā ar traucējumiem. Būtu jāinformē sociālā vide par traucējumiem un attiecīgajām sūdzībām. Tas palīdz novērst pārpratumus vai konfliktus. Tā kā pacienta garīgās spējas ir ierobežotas, atbalstiet pasākumus jāuzsāk agrīnā stadijā. Ir noderīgi, ja situācijas uzlabošanai apmācība un vingrinājumi tiek veikti neatkarīgi no terapijas. Lai gan tas neizraisa ārstēšanu, tas atvieglo skarto cilvēku simptomus. Tiek galā ar ikdienas dzīvi vieglāk, un labklājības sajūta tiek palielināta. Tā kā pacientiem ir paaugstināts traumu vai kaulu lūzumu risks, tas jāņem vērā, pārvietojoties un veicot sporta vingrinājumus. Tāpat arī atpūtas pasākumi jāpielāgo organisma specifikācijām.
