Medicīnas profesija nosaka Vilka-Hiršhorna sindroms kā simptomu komplekss, kas sastāv no dažādām malformācijām. Sindroms rodas ceturtās hromosomas strukturālās anomālijas dēļ, kas parasti atbilst jaunai mutācijai. Slimība ir neārstējama, tāpēc to var ārstēt tikai simptomātiski.
Kas ir Volfa-Hiršhorna sindroms?
Vilka-Hiršhorna sindroms vai Volfa sindroms ir ģenētiski izraisīts malformāciju simptomu komplekss. Klīniskā aina atbilst strukturālai hromosomu aberācijai, tas ir, hromosomu kopas strukturālai anomālijai. Galvenais sindroma simptoms ir īss augums. Ietekmēto bērnu fiziskā un garīgā attīstība ir stipri aizkavējusies, un to papildina dažādas malformācijas. Tiek lēsts, ka slimības izplatība ir viena no 50000, un Vācijā gadā ir nedaudz vairāk nekā desmit nesen diagnosticētu gadījumu. Meitenes simptomu komplekss ietekmē nedaudz biežāk nekā zēnus. Ulrihs Volfs un Kurts Hiršhorns pirmo reizi šo slimību aprakstīja 20. gadsimtā. Līdz 1998. gadam ASV pētnieki runā tikai par 120 dokumentētiem gadījumiem. Līdz ar to līdz 21. gadsimtam daudzi Volfa sindroma gadījumi nav diagnosticēti.
Cēloņi
Cēlonis Vilka-Hiršhorna sindroms ir hromosomu anomālija ceturtās hromosomas īsajā p grupā. Ietekmētajām personām šajā reģionā trūkst dažāda lieluma sadaļu. Apmēram 165 kilobāzes pāru dzēšana 4p 16.3 joslā ir mazākā novirze, kas var izraisīt Volfa sindroma simptomus. Apmēram 90 procentos gadījumu ceturtās hromosomas mutācija notiek pilnīgi jauna. Tas nozīmē, ka Volfa-Hiršhorna sindroms parasti nav iedzimts, bet tēva hromosomā rodas no jauna. Desmit procentos gadījumu līdzsvarota translokācija no hromosomas viena no vecākiem izraisa malformācijas kompleksu. Tādējādi ceturtās hromosomas daļa tiek pārvietota uz citu hromosomu. Ja šāda hromosomu segmentu pārvietošana izraisīja slimību, tad arī otrajam vecāku bērnam ir aptuveni 50 procentu iespēja saslimt ar Volfa-Hiršhorna sindromu.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Sejas reģiona malformācijas rodas visiem pacientiem ar Volfa sindromu. Tie jo īpaši ietver paplašinātus acu segmentus ar nokareniem plakstiņš asis un plata deguns vai mazs žoklis. Augsta piere vai gara galvaskauss ir vienlīdz izplatītas. Tas pats attiecas uz izvirzītām vai plaši izvietotām acīm, augšējām lūpa vagas, spraugas žoklis un aukslējas, nolaisti stūri mute un galvas ādas defekti vai zods, kas pagriežas atpakaļ. Ietekmētajām personām bieži ir īss kakls un zemas ausis, no kurām dažas ir nedzirdīgas. Acis bieži dreb vai tās ietekmē jau kopš dzimšanas glaukoma vai kataraktu. Arī varavīksnene rodas plaisas, šķielēšana vai radzenes deformācijas. Saistībā ar smadzenes, bieži vien smadzeņu sašaurināšanās rodas priekšlaicīgas visu galvaskausa šuvju sacietēšanas, smadzeņu nepietiekamas attīstības dēļ. smadzenītes vai epilepsijas nosliece. Papildus nieru malformācijām, arī sirds ar sirds aritmijas vai bieži rodas vārstuļu defekti. Dažreiz nepareizi veidojas arī dzimumorgāni un ekstremitātes, piemēram, dubultota īkšķa formā.
Slimības diagnostika un gaita
Zems dzimšanas svars kopā ar uzņēmību pret infekcijām, mazu izmēru un attīstības anomālijas var dot ārstam pirmās slimības pazīmes. Galīgo diagnozi var noteikt reti vai tikai ar nenoteiktību, veicot pārbaudi. Tādēļ ārsts, visticamāk, lieto fluorescences in situ hibridizācija lai apstiprinātu sākotnējās aizdomas. Šī ir citoģenētiska procedūra, kas nosaka skaitliskas un strukturālas hromosomu patoloģijas. Kā marķieri tiek izmantotas ar fluorescenci iezīmētas DNS zondes. Pacientu ar Volfa-Hiršhorna sindromu prognoze ir slikta. Apmēram viena trešdaļa no visiem skartajiem pacientiem mirst pirmā dzīves gada laikā. Meitenēm prognoze ir nedaudz labāka nekā vīriešiem. Piemēram, no pacientiem, kuri pārdzīvo pirmo dzīves gadu, apmēram divas trešdaļas ir sievietes.
Komplikācijas
Volfa-Hiršhorna sindroma dēļ skartie indivīdi cieš no vairākām malformācijām un deformācijām, kurām ir ļoti negatīva ietekme uz skartās personas dzīves kvalitāti un ikdienas dzīvi. Parasti tā rezultāts ir ļoti plašs. deguns un salīdzinoši nav žokļa. Pārtikas un šķidrumu uzņemšanu var arī ievērojami kavēt Volfa-Hiršhorna sindroma dēļ. Tāpēc it īpaši bērniem notiek arī iebiedēšana vai ķircināšana, tāpēc pacienti bieži cieš no psiholoģiskām sūdzībām vai depresija. Šīs sūdzības bieži skar arī vecākus un radiniekus. Sindroms izraisa arī pastāvīgu šķielēšanu un, iespējams, citas redzes problēmas. Ir arī traucējumi sirds vai pat sirds vārstuļa defekts, kas var būt letāls skartajai personai. Dažiem pacientiem ir arī divkāršs īkšķis. Wolf-Hirschhorn sindroma ārstēšana parasti ir tikai simptomātiska, tāpēc nav pilnīgi pozitīvas slimības gaitas. To, vai sindroma dēļ samazinās dzīves ilgums, parasti nevar paredzēt.
Kad jāredz ārsts?
Parasti dzemdības notiek medicīnas personāla uzraudzībā un vadībā. Tūlīt pēc dzemdībām dzemdniecības brigādes locekļi automātiski un neatkarīgi uzņemas pārbaudi veselība stāvoklis jaundzimušā bērna. Šajā procesā pirmie pārkāpumi un novirzes no veselība ir dokumentēti. Akūtos gadījumos pirmās iejaukšanās jau tiek veiktas šajā posmā. Pēc tam tiek veiktas turpmākas medicīniskās pārbaudes, kuru rezultātā tiek precizētas sūdzības. Galu galā diagnoze tiek noteikta jau pirmajās dzīves dienās vai nedēļās smagās slimības dēļ veselība anomālijas. Šī iemesla dēļ bērna vecākiem vai radiniekiem pašiem nav jākļūst aktīviem. Volfa-Hiršhorna sindroms jau parādās dzemdību laikā ar redzes pārkāpumiem, kur nepieciešama darbība. Tomēr, ja novirzes paliek nepamanītas, novirzes veselības stāvoklī kļūs redzamas vēlākais dažu pirmo nedēļu laikā. Vecākiem jākonsultējas ar savu bērnu, ja viņi pamana optiskas izmaiņas sejas zonā vai ja acu stāvoklis neatbilst dabiskajai stājai. Traucējumi sirds ekstremitāšu ritms vai deformācijas tiek uzskatītas par esošas slimības pazīmēm. Vizīte pie ārsta ir nepieciešama, jo jaundzimušajam bērnam agrīnā stadijā nepieciešama medicīniskā aprūpe.
Ārstēšana un terapija
Līdz šim Volfa-Hiršhorna sindroms nav izārstējams. Tas nozīmē, ka nav pieejama cēloņsakarības terapija. Simptomu ārstēšana ir iespēju robežās. Tomēr ne visus no tiem var izturēties apmierinoši. Sākumā īpaši kaloriju uzturs tiek uzdots kompensēt nepietiekams svars pacientu. Fiziskā un ergoterapija tiek izmantoti motora attīstības atbalstam. Dažas pacientu patoloģijas var koriģēt ķirurģiski, piemēram, dubultojušies pirksti vai pirksti. Par tādiem simptomiem kā epilepsija, ārsts parasti dod zāles. Šajā kontekstā pārvalde of valproīnskābe vai kalimbromīdu visbiežāk norāda. Pacientu garīgo attīstību atbalsta terapeitiski pasākumi. Cita starpā, runas terapija var kalpot šim mērķim. Simptomātiskas ārstēšanas mērķis ir īpaši uzlabot dzīves kvalitāti. Bērns, bet arī vecāki ir ideāli intensīvi aprūpēti kā daļa no bērna terapija. Ja nepieciešams, vecākiem ir pieejams psihoterapeits. Lai gan līdz šim nav cēloņsakarības terapijas, Volfa-Hiršhorna sindromu nākotnē var izārstēt. Pašlaik medicīniskajos pētījumos tiek meklēta, piemēram, bojātu gēnu aizstāšana, kas nākotnē var mazināt malformācijas kompleksu, savlaicīgi aizstājot ceturto hromosomu.
Profilakse
Tāpat kā citas hromosomu mutācijas, arī Wolf-Hirschhorn sindromu nevar novērst. Tomēr vecākiem, kuriem jau ir piedzimis bērns ar malformācijas kompleksu, var novērtēt slimības iespējamību pēcnācējiem un, ja nepieciešams, novērst atkārtošanos.
Follow-up
Parasti ļoti maz un arī ļoti ierobežots pasākumus Tiešā pēcapstrāde ir pieejama tiem, kurus skāris Volfa-Hiršhorna sindroms. Tāpēc viņiem pēc iespējas agrāk jāapmeklē ārsts pie šīs slimības un jāsāk arī ārstēšana, lai tā vadīt komplikācijām vai citām sūdzībām turpmākajā gaitā. Tādēļ galvenā uzmanība tiek pievērsta šīs slimības agrīnai diagnosticēšanai un turpmākajai ārstēšanai. Tā kā Volfa-Hiršhorna sindroms ir iedzimta slimība, to parasti nevar pilnībā izārstēt. Tādēļ, ja vēlas bērnu, vienmēr jāveic ģenētiskā pārbaude un konsultācijas, lai pēcnācējiem novērstu slimības atkārtošanos. Parasti tie, kurus skar Volfa-Hiršhorna sindroms, ir atkarīgi no pasākumus of fizioterapija un Fizioterapija. Tas var mazināt dažus simptomus. Turklāt ļoti svarīgs ir arī paša ģimenes atbalsts ikdienas dzīvē. Dažreiz depresija un citus psiholoģiskus traucējumus tas var novērst vai ierobežot. Bieži noder arī kontakts ar citiem sindroma skartajiem cilvēkiem, jo tas noved pie informācijas apmaiņas. Skartās personas paredzamo dzīves ilgumu šī slimība parasti nesamazina.
Ko jūs varat darīt pats
Simptomātisks terapija skartās personas un viņu radinieki var atbalstīt vairāki ģenerāļi pasākumus. Pielāgots uzturs pretdarbojas nepietiekams svars. Ietekmētie bērni prasa lielu enerģiju uzturs, kas, iespējams, būs jāpapildina ar uztura līdzekļiem bagātinātāji. Dažādās fiziskās malformācijas ārstē fizioterapija, runas terapija un ergoterapija. Fizioterapija un runas un kustību vingrinājumus var veikt mājās. Ja rodas epilepsijas lēkme, jāzvana neatliekamās medicīniskās palīdzības dienestiem. Ja tas ir pieejams, pacientam tiks dotas ārkārtas zāles, piemēram, valproīnskābe. Volfa-Hiršhorna sindromam nepieciešama ilgstoša ārstēšana, ko vislabāk plānot kopā ar atbildīgo pediatru. Papildus ārsta iecelšanas un ķirurģisko procedūru organizēšanai bērns jāreģistrē īpašā bērnu programmā. Šim nolūkam ārsts nodrošinās nepieciešamos kontaktpunktus. Bērnus, kuri jau ir nedaudz vecāki, var izglītot par viņiem stāvoklis. Ieteicams izmantot vecumam piemērotu lasāmvielu. Ideālā gadījumā klāt ir arī ārstējošais pediatrs, kurš var atbildēt uz atklātiem bērna jautājumiem. Volfa-Hiršhorna sindroma ārstēšanas laikā ir nepieciešama arī cieša sadarbība ar atbilstošajiem ārstiem.
