Kerija-Finemana-Zitera sindroms ir malformācijas sindroms, kam raksturīgs samazināts muskuļu tonuss, un tas tiek mantots autosomāli recesīvā veidā. Tā kā kopš sākotnējā apraksta ir dokumentēti tikai 20 gadījumi, traucējumu cēlonis vēl nav noskaidrots. Cēloņsakarība terapija jo sindroms vēl nepastāv.
Kas ir Kerija-Finemana zitera sindroms?
Ir iedzimtu malformācijas sindromu grupa, ko galvenokārt raksturo sejas iesaistīšanās. Viens traucējums šajā traucējumu grupā ir Kerija-Finemana-Zitera sindroms. Simptomu komplekss ir pazīstams arī kā miopātijas-Moebisa-Robina sindroms un ir ārkārtīgi reti sastopams. Medicīnas zinātnei ir aizdomas tikai par vienu gadījumu no viena miljona cilvēku. 20. gadsimta beigās Kerija, Finemana un Ziters vispirms aprakstīja pazeminātu muskuļu tonusu, divpusēju sejas paralīzi un acu traucējumus. nolaupīšana. Tādējādi sindroms tiek nosaukts par godu tā pirmajiem aprakstiem. Līdz šim kopš tā sākotnējā apraksta ir dokumentēti tikai daži Kerija-Finemana-Zitera sindroma gadījumi. Detalizēti dati ir pieejami par mazāk nekā 20 gadījumiem. Šī iemesla dēļ pētniecības stāvoklis nav pilnībā izstrādāts. Daudzas korelācijas un jo īpaši simptomu kompleksa cēloņi vēl nav galīgi noskaidroti. Carey-Fineman-Ziter sindroma simptomiem ir plašs klīnisko raksturojumu klāsts, un tie ir sastopami jau kopš dzimšanas.
Cēloņi
Carey-Fineman-Ziter sindroms, šķiet, nerodas sporādiski. Iepriekšējos gadījumos tika novērots iedzimts pamats. Šķiet, ka sindroma ģimenes kopas pamatā ir autosomāli recesīvs mantojums. No esošajiem gadījumiem divi gadījumi bija brāļu pāri. Tomēr atkārtošanās risks vecākiem ar skarto bērnu attiecībā uz brāļiem un māsām ir mazāks par 25 procentiem. Ietekmēto personu simptomu kompleksu, šķiet, izraisa perifēro un centrālo nervu audu malformācijas. Jo īpaši samazināts muskuļu tonuss tagad ir cēloņsakarībā saistīts ar nespecifiskām miopātiskām anomālijām un centrālu smadzenes malformācija. Galvenie šo malformāciju cēloņi vēl nav noskaidroti. Pašlaik mēs varam tikai spekulēt par ģenētisko mutāciju pēc iedarbības uz toksīniem, traumām vai līdzīgiem ietekmējošiem faktoriem. Tikpat maz kā primārie cēloņi, vēl nav bijis iespējams identificēt gēnus, kuru mutācija ir cēlonis malformācijām.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Pacientu ar Kerija-Finemana-Zitera sindromu klīniskās īpašības ietver stipri samazinātu muskuļu tonusu muskuļu hipotonijas nozīmē, kā arī tā saukto Moebius un Pjēra-Robina secību. Bijusī parādība ir iedzimta un divpusēja sejas nervs fascialis, kam pievienots traucēts cilvēks nolaupīšana no abiem acs āboliem. Savukārt Pjēra-Robinsona secība ir mikrogēni, kas saistīta ar glosoptozi, ārkārtīgi augstu aukslēju un aukslēju šķeltni. Papildus šiem simptomiem pacientiem ar Kerija-Finemana-Zitera sindromu ir ārkārtīgi izteikta seja. Izaugsme atpalicība noapaļo simptomu kompleksu. Pavadošie simptomi var būt dažādas anomālijas smadzenes. Anomālijas dažreiz atbilst ventrikulomegālijai. Citos gadījumos baltā viela ir samazināta vai heterotipijas un mazi perēkļi nekroze ar kalcifikācijām ir klāt. Tikpat bieži tādas novirzes kā samazināts tilts un smadzeņu stumbra pacientu smadzenēs ir konstatētas hiperplastiskas pontoncerebellāras un pre-pontine cisternas. Turklāt pacienti bieži cieš no Polijas sindroma. Hypospadias vai kluba pēdas ir vienlīdz izplatītas. Pacientiem ar nespecifisku miopātiju var attīstīties smagi skolioze kursā. Laringostenoze vai tieksme uz neizskaidrojamām hipertensīvām krīzēm ar pietvīktu seju un svīšanu var būt arī sindroms. Dažos gadījumos ir novērota arī hidronefroze. Garīgi pacienti vairumā gadījumu nav atpalikuši, bet atsevišķos gadījumos novērota intelekta samazināšanās. Reti rodas arī kuņģa-zarnu trakta traucējumi, kas var būt saistīti ar villous atrofiju.
Diagnoze un gaita
Kerija-Finemana-Zitera sindroma diagnozi var noteikt ar provizorisku diagnozi jau ar vizuālo diagnozi, jo klīniskie simptomi ir ārkārtīgi raksturīgi. Magnētiskās rezonanses attēlveidošanas parasti izmanto, lai pierādītu smadzenes novirzes un šādā veidā apstiprināt provizorisko diagnozi. Prognoze ir atkarīga no smaguma pakāpes katrā atsevišķā gadījumā. Ir iedomājams letāls kurss, bet principā tas nav likums. Agrāk letālas sekas galvenokārt bija sekundāras slimības, piemēram, ierobežojošas plaušu slimība.
Komplikācijas
Diemžēl Carey-Fineman-Ziter sindromu nav iespējams ārstēt, tāpēc pacientam ar malformācijām jādzīvo visu mūžu. Tāpēc ir iespējams ierobežot simptomus tikai tā, lai paaugstinātu skartās personas dzīves kvalitāti. Nepilnības parasti izraisa smagu sejas paralīzi, kurā tiek ietekmēti arī acs āboli. Tāpat bērniem ir novēlota izaugsme. Daudzos gadījumos pacientiem rodas nepamatota svīšana ar spēcīgu sejas apsārtumu. Nepilnības var vadīt uz ķircināšanu un iebiedēšanu, īpaši attiecībā uz bērniem, kas arī var izraisīt depresija. Retos gadījumos tiek ietekmēta arī inteliģence, tāpēc bērni cieš no nepietiekamas attīstības un tādējādi atpalicība. Tas nav atgriezenisks, kas nozīmē, ka daudzos gadījumos pacients ir atkarīgs no ārējas palīdzības. Tā kā Kerija-Finemana-Zitera sindroma tieša ārstēšana nav iespējama, terapija galvenokārt vērsts uz pārvietošanās ierobežojumiem. Par runas defektiem var rūpēties arī logopēds, lai skartā persona varētu netraucēti sazināties. Ārstēšana pati par sevi nav vadīt uz jebkādām turpmākām komplikācijām. Daudzos gadījumos vecākiem ir arī liela psiholoģiskā slodze.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Kerija-Finemana-Zitera sindroma gadījumā ir nepieciešama ārsta vizīte, ja skartajai personai parādās muskuļu atrofija vai tā nevar izraisīt muskuļu sasprindzinājumu. Parasti šie simptomi kļūst pamanāmi agri bērnība, tāpēc šajā gadījumā galvenokārt vecākiem ir jāizmeklē un jāuzsāk ārstēšana. Ir jāpārbauda arī paralīze dažādās ķermeņa daļās un it īpaši sejā. Aukslēju šķeltne var norādīt arī uz Kerija-Finemana-Zitera sindromu. Bērni cieš no novēlotas izaugsmes un arī novēlotas attīstības. Šajā gadījumā skartajām personām jābūt īpaši atbalstītām, lai varētu vadīt parasta dzīve pieauguša cilvēka vecumā. Vizīte pie ārsta ir nepieciešama arī intelekta samazināšanās gadījumā. Parasti diagnozi nosaka pediatrs vai ģimenes ārsts. Tā kā tieša ārstēšana nav iespējama, skartā persona ir atkarīga no dažādām terapijas metodēm. Daudzos gadījumos vecāki vai radinieki cieš arī no psiholoģiskām sūdzībām, tāpēc viņiem nepieciešama psiholoģiska ārstēšana.
Ārstēšana un terapija
Tā kā līdz šim nav noskaidroti ne Kerija-Finemana-Zitera sindroma galvenie cēloņi, ne ģenētiskie faktori, terapija skartajiem. Simptomu kompleksu var ārstēt tikai simptomātiski. Tādējādi terapija balstās uz simptomiem, kas raksturīgi katrā atsevišķā gadījumā. Vienā gadījumā, piemēram, skolioze pusaudža pacienta ārstēšana tika veikta, implantējot stieni. Izlūkošanas trūkumu gadījumā agrīna iejaukšanās trūkumu novēršanai. Sejas paralīze var izraisīt runas traucējumi ko var uzlabot ar runas terapija. Muskuļu tonusa samazināšanās var būt nepieciešama Fizioterapija aprūpi, un to var kompensēt ar mērķtiecīgu muskuļu apmācību. Atbalstošās terapijas iespējas galvenokārt prasa ciešu sadarbību ar skarto bērnu vecākiem. Vecākiem var ieteikt psihoterapeitisko aprūpi, lai atbalstītu viņus un palīdzētu viņiem samierināties ar savu pieredzi. Ģenētiskās konsultācijas vecākiem var būt noderīgi arī izglītot viņus par nākamo bērnu atkārtošanās risku.
Perspektīvas un prognozes
Tā kā Kerija-Finemana-Zitera sindroma rezultātā rodas vairāki novirzes un deformācijas ģenētisko defektu dēļ, tos var ārstēt tikai simptomātiski. Cēloņsakarību un cēloņsakarību šajā gadījumā nevar veikt. Ietekmētie arī cieš no nopietnas izaugsmes kavēšanās un bērna attīstība. Turklāt rodas paralīze un samazināta inteliģence, tāpēc skartā persona visu savu dzīvi ir atkarīga no citu cilvēku palīdzības. Runas terapija un Fizioterapija var mazināt dažus simptomus un uzlabot skartās personas dzīves kvalitāti. Tomēr pilnīga izārstēšana netiek panākta. Kerija-Finemana-Zitera sindroms parasti negatīvi neietekmē paredzamo dzīves ilgumu. Vecākiem, ģenētiskās konsultācijas var būt noderīga, lai novērstu sindroma atkārtošanos citam bērnam. Bieži vien sindroms izraisa arī psiholoģiskus traucējumus vai pat depresija vecākiem un radiniekiem. Pati terapija ir pielāgota katram Kerija-Finemana-Zitera sindroma gadījumam, jo simptomi var būt ļoti dažādi. Mīlošs pacienta atbalsts jebkurā gadījumā pozitīvi ietekmē slimības gaitu.
Profilakse
Līdz šim nav dokumentēts pietiekami daudz Kerija-Finemana-Zitera sindroma gadījumu, lai bez šaubām noteiktu primāros slimības cēloņus. Tā kā cēloņi nav zināmi, profilaktiski nav pasākumus pastāv šajā laikā.
Follow-up
Tā kā Kerija-Finemana-Zitera sindroms ir ģenētisks traucējums, pilnīga izārstēšana parasti nav iespējama. Šī iemesla dēļ nevar nodrošināt tiešu novērošanu par šo traucējumu. Tomēr skartie ir atkarīgi no terapijas visa mūža garumā, lai atvieglotu simptomus un tādējādi saglabātu noteiktu dzīves kvalitāti. Aizkavēto attīstību var ārstēt ar intensīvu pacienta atbalstu. Pacienta vecāki un radinieki ir īpaši aicināti atbalstīt bērnu tā attīstībā. Šādi var mazināt arī samazināto intelektu. Tomēr parasti skartie ikdienā vienmēr ir atkarīgi no palīdzības no ārpuses un nespēj tos viegli apgūt paši. Tā kā Kerija-Finemana-Zitera sindroms var izraisīt arī psiholoģiskas sūdzības vai satraukumu, ieteicams arī psiholoģiskas konsultācijas un ārstēšana. Arī vecāki un radinieki var piedalīties šajā ārstēšanā, jo arī viņi cieš no Kerija-Finemana-Zitera sindroma sekām. Ja pacients vēlas iegūt vairāk bērnu, ģenētiskās konsultācijas var veikt, lai, iespējams, izvairītos no Kerija-Finemana-Zitera sindroma atkārtošanās. Slimības paredzamo dzīves ilgumu slimība parasti negatīvi neietekmē.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Kerija-Finemana-Zitera sindroms ir ārkārtīgi reta slimība. Saskaņā ar pašreizējām zināšanām ne tradicionālā medicīna, ne pats pacients nevar lietot pasākumus lai cēloņsakarībā apkarotu šo slimību. Tā kā traucējumi, visticamāk, ir iedzimti, pāriem, kuru ģimenes anamnēzē ir sindroms, pirms ģimenes plānošanas ir jāmeklē konsultācijas. Kerija-Finemana-Zitera sindroma simptomi ir acīmredzami jau kopš dzimšanas. Ietekmētie cilvēki galvenokārt cieš no viņu neparastā ārējā izskata un samazināta muskuļu tonusa, kas bieži ierobežo kustības un motoriku. Pēdējo bieži var pozitīvi ietekmēt fizioterapija, kas ir veiksmīgāks, jo agrāk tas tiek uzsākts. Tāpēc vecākiem vajadzētu uzstāt, lai viņu bērns pēc iespējas agrāk saņemtu optimālu atbalstu. Tas attiecas arī uz runas attīstības traucējumiem, kas parasti rodas sindromam raksturīgās sejas paralīzes dēļ. Tādēļ, ja iespējams, logopēds jāvēršas, tiklīdz pacients sāk iemācīties runāt. Piemērots runas terapija var kompensēt traucējumus, ko izraisa muskuļu paralīze. Šī slimība vecākiem un bērniem parasti ir vienlīdz prasīga, un papildus traucējumu simptomiem apkārtējo cilvēku reakcijas var izraisīt milzīgu stresu. Bērni, kurus vienaudži ķircina viņu izskata un runas traucējumu dēļ, var ātri attīstīties depresija. Tāpēc vecākiem agrīnā stadijā jāmeklē profesionāla psiholoģiska aprūpe par savu bērnu un, ja nepieciešams, arī viņiem pašiem.
