Nav daudz zināms par autosomāli recesīvo lamelāru cēloņiem ihtioze. Tomēr fermenta transglutamināzē ir konstatētas mutācijas. Transglutamināze ir atbildīga par šūnu membrānu raga slāņa šūnās. Pa to laiku sekunde gēns vietne ir atrasta, bet kas šajā vietnē ir kodēts, pašlaik nav zināms. Papildus šiem diviem gēns loci, genomā jābūt vismaz trešajai vietai, kas ved ihtioze kad ir bojāts.
Ihtioze: ģenētiskais defekts kā cēlonis
Līdz šim šķiet, ka nav korelācijas starp smaguma pakāpi ihtioze un atšķirīgais gēns loci. Lai uzzinātu, vai pacientiem patiešām trūkst šī svarīgā fermenta, maza āda paraugs tiek ņemts un dziļi sasaldēts, lai pēc tam izmērītu fermenta aktivitāti, izmantojot jaunu bioķīmisko testu, ko izstrādājusi Minsteres pētniecības grupa.
Zinātniekiem izdevās atklāt, piemēram, “kolodiona mazuļa” gēnu transglutamināzes 1 mutāciju. Jaunu terapeitisko stratēģiju izstrāde smagām ihtiozes formām ir vērsta uz pazudušo ģenētisko inženieriju fermenti in baktērijas vai rauga kultūrās un to ieviešanā ziedes. Ja šī pieeja izrādīsies veiksmīga, tā patiešām būtu izrāviens uz cēloņsakarību.
Profesors Dr. Heiko Traupe, dermatologs un “Ichthyosis and related Cornification Disorders” (NIRK) pārstāvis, tomēr nevēlas pārāk agri likt maldīgas cerības. Vispirms vispirms ir nepieciešams eksperimentāls darbs, viņš saka. "Pēc pieciem gadiem," viņš lēš, "mēs būsim gatavi veikt pirmos klīniskos izmēģinājumus ar cilvēkiem."
Ihtioze: tā rezultātā ir izolēta dzīve
„Cietēji ne tikai burtiski jūtas neērti āda, "Norāda profesors Traupe," viņiem parasti ir arī lielas grūtības pieņemt sevi. Daudzi dzīvo ļoti noslēgtu dzīvi, jo baidās no savas vides reakcijas uz ārējo izskatu. Turklāt viņiem nepieciešama īpaša piesardzība. Lai ārstētu ārkārtīgi sausu un ragu āda visā ķermenī, no kura blaugznas pacienti visu laiku pavada vismaz stundu vannā visu atlikušo mūžu. ”
Heiko Traupe ir viens no nedaudzajiem zinātniekiem Vācijā, kas intensīvi nodarbojas ar ihtiozes zinātnisko un klīnisko ārstēšanu. Pacienti no visas Vācijas ierodas uz īpašo konsultāciju, kuru viņš vada Minsteres universitātes slimnīcas Dermatoloģijas nodaļā, kas kopā ar Ķelnes, Marburgas un Bādzalcjērfas klīnikām ir viens no tikai četriem īpaši ieceltiem kontaktpunktiem ihtiozes slimniekiem Vācijā. NIRK koncentrējas uz īpaši smagiem ihtiozes variantiem, kas statistiski ietekmē tikai divus no 100,000 1,600 pacientiem un tādējādi visā valstī apmēram 2,000 līdz XNUMX pacientus.
Lamelārā ihtioze
“Mārcis bija priekšlaicīgi dzimis bērns. Viņa āda atgādināja eļļotu pergamentu. Dzeltenīgi brūngana āda bija caurspīdīga un pamazām saplaisāja. Āda zem tās bija sarkanīga un zvīņaina. ” Marka vecāki uzzināja, ka viņu dēlam ir iedzimta lamelārā ihtioze, ko medicīniski sauc par “autosomāli recesīvu lamelāru ihtiozi”. Zīdaiņus ar šiem simptomiem sauc arī par kolodiona zīdaiņiem (grieķu lat. "Līdzīgi līmei"). Dažreiz āda ir pilnībā apsārtusi, savukārt citiem skartajiem indivīdiem nav apsārtuma.
Mērogošanas lielums un krāsa ir ļoti atšķirīga. Daudzos ir diezgan smalks un gaiši brūns zvīņošanās, bet citos var būt daudz biezāka, plāksnei līdzīga un bieži ļoti tumša keratinizācija. Svari vienmēr sastāv no plāniem šūnu slāņiem, kas atrodas kā viens otram virsū; tāpēc nosaukums “lamelārā ihtioze”.
Tā kā āda ir ļoti sausa, apakšējos plakstiņus var novilkt, tā saukto ektropionu. Plaukstas un zoles bieži ir izliektas ar izteiktām līnijām, un tām ir paaugstināts ragainums. Zīdaiņi ar kolodiona membrānu ir augsta riska pacienti, kuri saņem intensīvu medicīnisko palīdzību uzraudzība. Viņu ādai ir maz spēju noturēties ūdens ragveida slāņa ģenētiski izmainītās struktūras dēļ. Tātad zīdaiņi ļoti ātri zaudē šķidrumu un arī siltumu.
