iedzimtas slimības

Juberga-Marsidi sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Juberga-Marsidi sindroms ir iedzimta slimība, kas saistīta ar garīgu atpalicību un fiziskiem traucējumiem. Sindroms ir reti sastopams - viens gadījums uz miljonu jaundzimušo. To izraisa ATRX gēna mutācija. Kas ir Juberga-Marsidi sindroms? Juberga-Marsidi sindroms, saukts arī par Smita-Finemana-Majersa sindromu vai ar X saistīto garīgās atpalicības-hipotoniskās facies sindromu I, ir iedzimts traucējums. Tā… Juberga-Marsidi sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Keratoze Follicularis Spinulosa Decalvans: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Keratosis follicularis spinulosa decalvans ir iedzimta ādas slimība. Keratosis follicularis spinulosa decalvans ir iedzimta un notiek ārkārtīgi reti. Dažreiz slimību sauc par Siemens I sindromu vai keratosis pilaris decalvans. Keratosis follicularis spinulosa decalvans pirmo reizi aprakstīja Lameris 1905. gadā. Kas ir keratosis follicularis spinulosa decalvans? Keratosis follicularis spinulosa… Keratoze Follicularis Spinulosa Decalvans: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Baller-Gerold sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Ballera-Gerolda sindroms pieder pie malformācijas sindromu grupas, kurā pārsvarā ir iesaistīta seja. Sindroms ir saistīts ar mutācijām un tiek pārnests autosomāli dominējošā mantojumā. Terapija aprobežojas ar simptomātisku ārstēšanu, kas galvenokārt sastāv no malformāciju ķirurģiskas korekcijas. Kas ir Balera-Gerolda sindroms? Iedzimto slimību grupā… Baller-Gerold sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Karsch-Neugebauer sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Karsch-Neugebauer sindroma simptomi ir galvenokārt roku un kāju deformācijas. Turklāt ir raksturīgi nekontrolējami acu trīce un smags šķielēšana. Visas terapeitiskās iespējas galvenokārt balstās uz simptomiem, un ārstēšana sākas tūlīt pēc piedzimšanas. Kas ir Karša-Neugebauera sindroms? Karsch-Neugebauer sindroms ir ļoti reta iedzimta slimība. To pirmo reizi aprakstīja oftalmologs ... Karsch-Neugebauer sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Akrorenāla sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Akrorenālais sindroms ir traucējumu grupa, kas saistīta ar nieru un ekstremitāšu malformācijām. Akrorenālais sindroms skartajiem indivīdiem pastāv no dzimšanas, un to raksturo autosomāli recesīvs mantojuma veids. Akrorenālais sindroms ir salīdzinoši reti. Kas ir akrorenālais sindroms? Akrorenālais sindroms ir iedzimts stāvoklis, kas izraisa ekstremitāšu malformācijas… Akrorenāla sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Osteoonychodysplasia: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Osteoonichodisplāzija ir ar mutāciju saistīts malformācijas sindroms, kurā pārsvarā ir iesaistītas ekstremitātes. Papildus skeleta anomālijām bieži tiek iesaistītas nieres un acis. Simptomātiska ārstēšana galvenokārt ir vērsta uz terminālas nieru mazspējas aizkavēšanu. Kas ir osteonohodisplāzija? Malformācijas sindromus raksturo dažādu anatomijas struktūru displāzija. Medicīnā displāzija ir… Osteoonychodysplasia: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Hipopigmentācija: cēloņi, ārstēšana un palīdzība

Hipopigmentācija ir īpašs cilvēka ādas vai matu simptoms. Hipopigmentāciju parasti raksturo fakts, ka melanocītu skaits ir ievērojami samazināts. Simptoms var rasties arī tad, ja samazinās ādas pigmenta melanīna veidošanās. Būtībā hipopigmentācija var būt gan iedzimta, gan iegūta. Kas ir hipopigmentācija? Hipopigmentācijas simptomi var… Hipopigmentācija: cēloņi, ārstēšana un palīdzība

Schoepf-Schulz-Passarge sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Schöpf-Schulz-Passarge sindroms ir ādas slimība. Tas notiek ļoti reti un ir iedzimta slimība. Pacientiem simptomi parādās galvenokārt galvas un sejas zonā. Kas ir Schöpf-Schulz-Passarge sindroms? Schöpf-Schulz-Passarge sindroms tika nosaukts viņu atklājēju vārdā. Pirmo reizi 1971. gadā par to ziņoja vācu ārsti un dermatologi Ervins Šēfs, Hanss Jirgens Šulcs un Eberhards Pasaržs ... Schoepf-Schulz-Passarge sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana