Becker-Kiener tips muskuļu distrofija ir ģenētiska muskuļu slimība. Slimība progresē lēni un pakāpeniski ir saistīta ar pieaugošu muskuļu vājumu. Būtībā muskuļu distrofija Becker-Kiener tips sastopams salīdzinoši reti. Biežums ir apmēram 1: 17,000 5, un slimība galvenokārt notiek vīriešiem. Sākotnējā slimības izpausme parasti notiek vecumā no 15 līdz XNUMX gadiem.
Kas ir muskuļu distrofija Becker-Kiener tips?
Becker-Kiener tips muskuļu distrofija dažreiz to sauc ar sinonīmu Becker muskuļu distrofija. Slimības nosaukums radies par godu personai, kura pirmo reizi aprakstīja stāvoklis. Principā Becker-Kiener tipa muskuļu distrofija ir iedzimta slimība, kas pieder muskuļu distrofiju kategorijai. Slimība ir iedzimta ar X saistīta. Šī iemesla dēļ lielākā daļa pacientu ir vīrieši. Tomēr aptuveni 30 procenti no visiem slimības gadījumiem ir jaunas mutācijas. Līdzīgi tā sauktajai muskuļu distrofijai Duchenne, a gēns defekts ir X hromosomā. Attiecīgais gēns ir atbildīgs par muskuļu strukturālā proteīna kodēšanu. Defekta dēļ tiek traucēta olbaltumvielu veidošanās. Šī iemesla dēļ olbaltumvielu funkcija ir ierobežota un savu uzdevumu pilda tikai nepietiekami. Principā Bekera-Kēnera muskuļu distrofija ir maigāka nekā Duchenne muskuļu distrofija. Pacientiem parasti attīstās Becker-Kiener tipa muskuļu distrofija bērnība un agrā pilngadība. Parasti slimība vispirms ietekmē iegurņa jostu. Slimībai progresējot, Becker-Kiener muskuļu distrofija bieži vien attiecas arī uz plecu josta. Turklāt skeleta muskuļi pārveidojas par saista un taukaudi. Tāpēc muskuļi nerada atrofisku iespaidu, lai gan slimība tos jau ir skārusi. Becker-Kiener tipa muskuļu distrofija katram pacientam ir ļoti atšķirīga. Tomēr lielākā daļa skarto cilvēku spēj dzīvot samērā normālu dzīvi, neskatoties uz šo slimību. Ja Becker-Kiener tipa muskuļu distrofijas gaita ir labvēlīga, pacientiem ir vidējais paredzamais dzīves ilgums. Pretējā gadījumā tas tiek samazināts līdz 40 gadiem. Dažos gadījumos Becker-Kiener tipa muskuļu distrofija izraisa komplikācijas. Tie parasti ir tā sauktie kardiomiopātija.
Cēloņi
Becker-Kiener tipa muskuļu distrofija ir iedzimta. Tās cēlonis ir ģenētisks defekts. Bojāts gēns atrodas X hromosomā. Slimība tiek nodota bērniem ar X saistītā recesīvā veidā. Parasti tiek ietekmēts gēns, kas ir atbildīgs par distrofīna vielu. Defekta dēļ muskuļaudu šūnās tiek samazināts funkcionējošā distrofīna daudzums. Histoloģiskie atklājumi norāda uz muskuļu šūnu deģenerāciju un nāvi. Šūnu kodoli ir lokalizēti centralizēti, ar perimiziuma fibrozi. Notiek muskulatūras sarūkošo audu kompensācija ar saistaudiem un taukaudiem.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Becker-Kiener tipa muskuļu distrofija izpaužas dažādās sūdzībās. Slimības sākumā parasti tiek ietekmēta iegurņa josta. Krampji rodas muskuļos pēc fiziskās aktivitātes. Šajā kontekstā ir iespējamas arī mialģijas. Turklāt pacienti cieš no muskuļu vājuma. Ja Becker-Kiener tipa muskuļu distrofija progresē dažus gadus, dažos gadījumos tā izplatās uz plecu josta. Saistaudiem un taukaudiem vairojoties, skarto indivīdu teļu zona rada hipertrofisku iespaidu. Kontraktūras savienojumi parādās, ja, tad galvenokārt potīte locītavu. Turklāt sūdzības par sirds bieži attīstās. Visbiežāk tā sauktais kardiomiopātija notiek šeit. Tā rezultātā rodas traucējumi sirds ritms, piemēram. Tomēr muskuļu vājums nav tieši saistīts ar traucējumiem miokarda. Dažreiz skolioze arī attīstās. Tomēr šis simptoms parasti attīstās tikai pēc tam, kad skartā persona ilgu laiku ir izmantojusi ratiņkrēslu. Būtībā Becker-Kiener tipa muskuļu distrofiju raksturo progresējoša gaita.
Slimības diagnostika un gaita
Ja Becker-Kiener tipa muskuļu distrofijas raksturīgie simptomi palielinās, jākonsultējas ar ārstu. Pirmais solis ir veikt pacienta interviju vai anamnēzi. Šeit skartā persona detalizēti apraksta visas sūdzības ārstam. Ģimenes vēsture ir īpaši svarīga, jo Bekera-Kēnera muskuļu distrofija ir iedzimta slimība. Pēc anamnēzes tiek veikti dažādi klīniskie izmeklējumi. Asinis analīzes, piemēram, parāda paaugstinātu kreatīns kināze. Muskuļu audu biopsijas parāda raksturīgus procesus. Visbeidzot, ģenētiskā analīze dod pārliecību par Becker-Kiener tipa muskuļu distrofijas klātbūtni.
Komplikācijas
Becker-Kiener tipa muskuļu distrofijas gadījumā pacienti cieš no diskomforta un muskuļu vājuma. Tāpēc slimība ir saistīta ar būtiskiem ierobežojumiem ikdienas dzīvē un skartās personas dzīvē, un tādējādi vienmēr noved pie pazeminātas dzīves kvalitātes. Tāpēc Becker-Kiener tipa muskuļu distrofija var rasties īpaši bērniem vadīt līdz attīstības traucējumiem. Pacienti cieš no smagas krampji un sāpes muskuļos un bieži vien nespēj tos izkustināt. Tas var vadīt pārvietošanās ierobežojumiem un turpmākiem ierobežojumiem ikdienas dzīvē. The sirds muskuļus ietekmē arī šī slimība, kas var vadīt līdz pēkšņai sirds nāvei. Tie, no kuriem cieš, nereti cieš nogurums vai izsīkums, kā arī no asinsrites problēmām. Parasti šī slimība pati neārstojas. Diemžēl Becker-Kiener tipa muskuļu distrofijas ārstēšanu vai ierobežošanu nav iespējams izraisīt. Šī iemesla dēļ tikai simptomus ārstē ar dažādu terapiju palīdzību. Tā rezultātā notiek pozitīva slimības gaita, lai gan ne visus simptomus var pilnībā ierobežot. Iespējams, skartās personas dzīves ilgumu samazina arī Bekera-Kēnera tipa muskuļu distrofija.
Kad jāredz ārsts?
Muskuļi spēks traucējumi var izraisīt pārmērīgu izmantošanu vai lielu fizisko piepūli. Ja pēc ilgāka pārtraukuma vai mierīga nakts miega simptomi ievērojami atvieglo vai spontāni sadzīst, ārsts nav vajadzīgs. Organisma pašārstēšanās mehānisms ir pārņēmis diskomforta atjaunošanos, tāpēc nav jāveic nekādas darbības. Ja diskomforts turpinās ilgāku laiku vai palielinās intensitāte, nepieciešams ārsts. Gadījumā, ja sāpes or krampji, ieteicams apmeklēt ārstu. Ja parastā fiziskā veiktspēja samazinās vai rodas iekšējs nespēks, skartajai personai nepieciešama palīdzība. Sirds ritma traucējumu, sirdsdarbības pārkāpumu, iekšēja nemiera vai aizkaitināmības gadījumā ieteicams apmeklēt ārstu. Ar ārstu jāapspriež vispārēja slimības sajūta vai labklājības pasliktināšanās. Ja ir mobilitātes ierobežojumi, ikdienas kustību pārkāpumi vai nespēja darboties savienojumi bez diskomforta ir nepieciešama ārsta vizīte. Nekonsekvence lokomotīvē, pēkšņs zaudējums spēks kā arī uztveršanas spēju pasliktināšanās ir slimības pazīmes. Tie pēc iespējas ātrāk jāuzrāda ārstam, lai savlaicīga ārstēšana varētu ātri novērst simptomus. Veidlapas deformācijas savienojumi or kauli nekavējoties jānovērtē ārstam.
Ārstēšana un terapija
Izārstēt Becker-Kiener tipa muskuļu distrofiju nav iespējams. Šī iemesla dēļ tiek ārstēti tikai slimības simptomi. Kas šeit ir nozīmīgs, ir fizioterapija. ja potīte notiek kontraktūra, Ahileja cīpsla var pagarināt ķirurģiskas procedūras laikā. Sirds ritma traucējumi jāārstē ar piemērotiem medikamentiem.
Perspektīvas un prognozes
Becker-Kiener tipa muskuļu distrofijas slimības gaita tiek uzskatīta par nelabvēlīgu. Ir progresējoša slimības attīstība, kuras cēlonis var netikt izlabots. Pacienti cieš no ģenētiskas mutācijas, kuru juridisku iemeslu dēļ nevar ārstēt. Cilvēks ģenētika nedrīkst mainīt atbilstoši pašreizējam likumdošanas stāvoklim. Tāpēc ārstējošie ārsti koncentrējas uz esošo simptomu mazināšanu, kā arī uz slimības progresēšanas apturēšanu. Profilaktiski pasākumus bieži tiek veikti, lai samazinātu nelabvēlīgo gadījumu skaita pieaugumu veselība sekas. Ja to neārstē, var sagaidīt simptomu palielināšanos. Traucējumu dēļ tiek traucēta visa pacienta muskulatūra. Tāpēc pastāv paaugstināts risks nomirt sirds mazspēja. Sirds muskuļa aktivitātei ir ārkārtīgi liela nozīme sirds darbībā. Bez medicīniskās aprūpes vai regulārām pārbaudēm palielinās paredzamā dzīves ilguma samazināšanās iespējamība. Izredzes pasliktinās arī tad, ja simptomi attīstās akūti un ja pastāvīgi sirds ritma traucējumi. Ja ir citas slimības, tas būtiski ietekmē organisma funkcionālo aktivitāti. Daudziem pacientiem dzīves laikā tiek veiktas ķirurģiskas iejaukšanās. To mērķis ir atvieglot esošās sūdzības, novērst sirds ritma traucējumus un tādējādi uzlabot dzīves kvalitāti.
Profilakse
Becker-Kiener tipa muskuļu distrofija ir iedzimta slimība, tāpēc tā nav profilaktiska pasākumus pastāv.
Pēcapstrāde
Becker-Kiener tipa muskuļu distrofijas gadījumā tieša pēcapstrāde pasākumus parasti ir stipri ierobežotas. Šī iemesla dēļ skartajai personai ideālā gadījumā agri jāapmeklē ārsts, lai izvairītos no citām komplikācijām un simptomiem. Jo agrāk vēršas pie ārsta, jo labāka slimības turpmākā gaita parasti ir. Pašārstēšanās Bekera-Kēnera muskuļu distrofijas gadījumā parasti nav iespējama. Slimību var ārstēt, lietojot dažādus medikamentus, tādējādi skartajiem jāpievērš uzmanība to regulārai lietošanai un pareizai devai, lai simptomus atvieglotu pareizi un pastāvīgi. Dažos gadījumos simptomu mazināšanai ir nepieciešama arī ķirurģiska iejaukšanās. Šādas iejaukšanās gadījumā ieteicams ietaupīt ķermeni no pārmērīgiem centieniem vai no stresa darbībām. Šajā sakarā Becker-Kiener tipa muskuļu distrofija parasti nesamazina skartās personas paredzamo dzīves ilgumu.
Ko jūs varat darīt pats
Tā kā Becker-Kiener tipa muskuļu distrofijas gaita un simptomi ir ļoti atšķirīgi, gan medicīniski, gan alternatīvi terapija metodes jāpielāgo katram pacientam. Tomēr pat tad, ja muskulatūras funkcionēšanas bojājumi ir nopietni, individuāli pašpalīdzības pasākumi var uzlabot pacienta dzīves kvalitāti. Fiziskiem vingrinājumiem šajā spēlē ir liela nozīme. Tos var apgūt medicīnas profesionāļu, piemēram, fizioterapeitu un ergoterapeitu, vadībā. Tomēr nepārtraukta neatkarīga apmācība mājās ir būtiska, lai panāktu ilgtermiņa panākumus un uzlabotos ar to palīdzību terapija metodes. Tas ir vienīgais veids, kā saglabāt un uzlabot mobilitāti. Tomēr pašaprūpes pasākumus var un vajadzētu veikt ne tikai fiziskajā, bet arī psiholoģiskajā un sociālajā jomā. Piemēram, patstāvīga dzīvesveida sasniegšana bieži ir svarīgs mērķis skartajiem pacientiem. Regulēta dienas kārtība var palīdzēt integrēt sociālo mijiedarbība mērķtiecīgi. Tādā veidā var izveidot un uzturēt neskartu vidi. Šāda vide piedāvā atbalstu slimības novēršanai un novērš uzmanību no simptomiem. Tādējādi koordinēta medicīniskās terapijas, individuālo fizisko vingrinājumu un neskartā sociālā tīkla uzturēšana var ievērojami veicināt skarto pacientu dzīves kvalitāti.
