Sensenbrennera sindroms ir ārkārtīgi reti sastopams ģenētisks traucējums. Sensenbrennera sindromu raksturo dažādi anatomiski un funkcionāli defekti. Pašlaik ir zināmi mazāk nekā 20 Sensenbrennera sindroma gadījumi. Pirmais Sensenbrennera sindroma apraksts tika sniegts 1975. gadā.
Kas ir Sensenbrennera sindroms?
Sensenbrennera sindroms ir iedzimts traucējums ar autosomāli recesīvu mantojuma veidu. Pašlaik medicīnas aprindām ir zināmi tikai aptuveni 20 cilvēki ar Sensenbrennera sindromu. Sensenbrennera sindroms izpaužas ar skeleta anomālijām, piemēram, ar sašaurinātu ribu, klinodaktiliju, sindaktiliju un brahidaktiliju. Turklāt Sensenbrennera sindromā ir ektodermiski defekti, piemēram, tādu zobu malformācijas kā hipodontija, mikrodontija vai taurodontija. The mati cilvēku, kas cieš no Sensenbrennera sindroma, bieži vien ir novājēta, un pirkstu un nagi ir arī izplatītas. Daži pacienti ar Sensenbrennera sindromu cieš no hipotelorisma, kā arī apakšējās daļas patoloģijām lūpa. Daudzos gadījumos indivīdi attīstās hroniski niere vājums Sensenbrennera sindroma rezultātā, kas dažkārt noved pie orgāna mazspējas. Nieres neveiksmes rodas nefronoftīzes rezultātā un parasti notiek vecumā no diviem līdz sešiem gadiem. Dažos gadījumos aknas Sensenbrennera sindroma dēļ tā darbība ir traucēta. Turklāt daudzi pacienti ar Sensenbrennera sindromu cieš no atkārtotām plaušu infekcijām un viņiem ir malformācijas sirds. Acu malformācijas, piemēram, Nistagms or tuvredzība, arī parādās biežāk.
Cēloņi
Sensenbrennera sindroma attīstības cēloņi ir atrodami ģenētiskajos defektos. Šajā gadījumā mutācijas notiek uz noteiktiem gēniem. Līdz šim medicīniskie pētījumi ir identificējuši trīs gēnus, kas ir atbildīgi par Sensenbrennera sindroma attīstību. Būtībā Sensenbrennera sindromam ir autosomāli recesīvs mantojuma modelis.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Sensenbrennera sindroma simptomi ir daudzveidīgi un izpaužas, no vienas puses, skeleta anomālijās un, no otras puses, orgānu disfunkcijās. Tādējādi pacientu fiziskā izaugsme, kas cieš no Sensenbrennera sindroma, palēninās pat pirms dzimšanas. Izaugsme atpalicība turpinās pēc dzimšanas, lai lielākā daļa cilvēku, kurus skāris Sensenbrennera sindroms, nesasniegtu vidējo augstumu. Skeleta malformācijas ir acīmredzamas, piemēram, roku un pirkstu zonā. Tādējādi pacientiem bieži piemīt brahidaktilija vai sindaktilija. Turklāt daudzi skartie indivīdi cieš no sašaurinātas krūškurvja un mikrocefālijas. Zobiem ir raksturīgas arī Sensenbrennera sindroma rezultātā novērojamas anomālijas, kuras izraisa ektodermas traucējumi. Tādējādi pacientiem bieži ir samazināti zobi vai zobi ar neparastu formu. The mati cilvēku ar Sensenbrennera sindromu parasti ir labi un reti. Tas aug lēni un reti, un tajā ir maz pigmentu, tāpēc tā bieži ir gaiši gaiša. The nagi cilvēku, kas cieš no Sensenbrennera sindroma, bieži tiek deformēti. Turklāt skartie indivīdi bieži cieš no hipohidrozes un sirds. Acis ietekmē arī defekti un funkcionālie ierobežojumi. Tie, kas cieš no Sensenbrennera sindroma, parasti ir fotofobi un attīstās aknas fibroze. Turklāt pacienti cieš no hroniskas slimības niere neveiksme Sensenbrennera sindroma dēļ. Vissvarīgākais ir tas, ka orgānu funkciju traucējumi var vadīt līdz cilvēku priekšlaicīgai nāvei ar Sensenbrennera sindromu.
Slimības diagnostika un gaita
Sensenbrennera sindroma diagnozi vislabāk var noteikt centrā, kas specializējas retās iedzimtajās slimībās, jo slimība ir slikti izprasta. Vēsture parasti tiek ņemta kopā ar aizbildņiem, kā arī jaundzimušo pacientu, jo vairumā gadījumu Sensenbrennera sindroms ir acīmredzams tūlīt pēc piedzimšanas. Klīniskās pārbaudes pamatā ir skeleta vizuālās pārbaudes un attēlveidošanas metodes iekšējie orgāni. Ultraskaņa un Rentgenstūris piemēram, šim nolūkam tiek izmantotas metodes. Turklāt analīze asinis un urīnam ir svarīga loma Sensenbrennera sindroma diagnosticēšanā. Turklāt speciālists parasti veic aknas un nieres, lai izdarītu secinājumus par orgānu funkcijām. Acis ir arī atbilstošu izmeklējumu priekšmets, lai noteiktu defektus un disfunkcijas. Iekš diferenciāldiagnoze, ārsts izslēdz Jeune sindromu, kā arī Ellis-van-Creveld sindromu. Abi traucējumi zināmā mērā atgādina Sensenbrennera sindromu, tāpēc ir iespējams izvairīties no neskaidrības priekšlaicīgas diagnostikas dēļ.
Komplikācijas
Sensenbrennera sindroms ļoti negatīvi ietekmē skartās personas dzīves kvalitāti un ikdienas rutīnu. Pacienti cieš no dažādām procesa un dzīves deformācijām un ierobežojumiem, padarot viņus atkarīgus no citu cilvēku palīdzības. Pirmkārt un galvenokārt, kavējas izaugsme un arī attīstība. Tos var pavadīt garīgi atpalicība un īss augums. Īpaši pusaudža gados tas var vadīt līdz iebiedēšanai vai ķircināšanai. Tāpat arī zobi un pirksti bieži tiek samazināti vai kā citādi deformēti. Arī malformācijas var rasties sirds ar šo sindromu, lai sliktākajā gadījumā skartie cilvēki varētu arī mirt no pēkšņas sirds nāves. Sensenbrennera sindroma dēļ tiek bojātas arī nieres, tā ka nieru mazspēja var rasties. Vairumā gadījumu cietušo dzīves ilgums ir ievērojami samazināts. Sindroma ārstēšana parasti nenotiek vadīt līdz komplikācijām. Tomēr sindromu var ārstēt tikai simptomātiski, tāpēc nav pilnīgi pozitīvas slimības gaitas.
Kad jāredz ārsts?
Sensenbrennera sindromam vienmēr nepieciešama ārstēšana. Jo agrāk tiek atklāts Sensenbrennera sindroms, jo labāka ir šīs slimības turpmākā prognoze. Ja skartā persona cieš no stipri aizkavētas augšanas, jākonsultējas ar ārstu. Ir arī dažādas skeleta malformācijas, kuras vairumā gadījumu var viegli atpazīt ar aci. Šīs malformācijas ietekmē arī rokas un kājas. Tādēļ, ja rodas šie simptomi, jebkurā gadījumā jākonsultējas ar ārstu. Vecākiem galvenokārt jāpievērš uzmanība šiem simptomiem un kopā ar bērnu jāapmeklē ārsts. Turklāt kustību ierobežojumi vai vizuālas sūdzības norāda arī uz Sensenbrennera sindromu. Ja pašu sindromu neārstē, tas var izraisīt arī nieru mazspēju, kas sliktākajā gadījumā noved pie skartās personas nāves. Sensenbrennera sindromu var diagnosticēt ārsts. Tomēr turpmākā ārstēšana ir atkarīga no simptomu apjoma, un pēc tam to veic speciālists.
Ārstēšana un terapija
Sensenbrennera sindroma cēloņu ārstēšana nav praktiska. Tā vietā ārsti ārstē Sensenbrennera sindroma simptomus, piemēram, koriģējot skeleta deformācijas. Nieru vājuma dēļ dialīze ir nepieciešama daudziem pacientiem. Var būt nepieciešams transplantēt nieres, ja orgāns nav veiksmīgs. Sensenbrennera sindroma prognoze galvenokārt ir atkarīga no orgānu disfunkcijas smaguma pakāpes. Galvenā uzmanība tiek pievērsta nieru, sirds un plaušu funkcijai. Tas ir tāpēc, ka attiecīgie funkcionālie traucējumi rada akūtus draudus to cilvēku dzīvēm, kuri cieš no Sensenbrennera sindroma. Attiecībā uz reto slimības sastopamību un līdz šim novēroto nelielo gadījumu skaitu precīzi apgalvojumi par Sensenbrennera sindroma izdzīvošanas varbūtību un prognozi nav iespējami.
Profilakse
Sensenbrennera sindroms attīstās ģenētisku mutāciju rezultātā, pār kurām nav kontroles. Dažos gadījumos ir iespējama Sensenbrennera sindroma pirmsdzemdību diagnostika. Principā tās ir tiesīgas ģimenēm ar Sensenbrennera sindroma gadījumiem ģenētiskās konsultācijas, kas ir īpaši noderīgi ģimenes plānošanā.
Follow-up
Vairumā gadījumu pasākumus un tiešās pēcaprūpes iespējas Sensenbrennera sindromā ir ievērojami ierobežotas vai dažos gadījumos pat nav pieejamas skartajai personai. Šī iemesla dēļ pacientam pēc iespējas agrāk jāapmeklē ārsts, lai novērstu citu simptomu un komplikāciju rašanos. Tāpat, ja skartā persona vēlas iegūt bērnus, viņam vai viņai jebkurā gadījumā vispirms jāveic ģenētiskās pārbaudes un konsultācijas, lai novērstu šī sindroma atkārtošanos. Tā kā šī ir ģenētiska slimība, to parasti nevar pilnībā izārstēt. Ārstēšanas laikā lielākā daļa pacientu ir atkarīgi no regulāriem dialīze. Daudzos gadījumos ļoti svarīgs ir arī ģimenes un draugu atbalsts, kas var novērst bērna attīstību depresija un citas psiholoģiskas sajukums. Saziņa ar citiem pacientiem ar šo slimību var izrādīties ļoti noderīga un tādējādi arī atvieglot skartās personas dzīvi un ikdienas rutīnu. Tomēr šī sindroma turpmākā gaita ir ļoti atkarīga no precīzas izpausmes, tāpēc šajā sakarā nevar izdarīt vispārēju prognozi. Iespējams, ka Sensenbrennera sindroms samazina arī pacienta dzīves ilgumu.
Ko jūs varat darīt pats
Personām, kuras cieš no ģenētiskā Sensenbrennera sindroma, ikdienas dzīvē ir lielas grūtības. Tādi tipiski simptomi kā redzes traucējumi, nieru darbības traucējumi un biežas elpceļu infekcijas ļoti negatīvi ietekmē dzīves kvalitāti. Vairumā gadījumu pacienti mirst bērnība. Šī iemesla dēļ ir ieteicama pirmsdzemdību diagnostika. Ģimenēm, kurās retais ģenētiskais defekts jau ir parādījies, noteikti jāmeklē piemērota ģenētiskās konsultācijas. Ikdienā regulāri dialīze tikšanās ir neizbēgama nieru mazspēja. Turklāt bērnu ar šo slimību vecāki var iegūt informāciju par iespējamām esošo malformāciju korekcijām. Pacienti jāārstē ļoti uzmanīgi, un viņiem jāpievērš īpaša uzmanība. Mīloša pieeja var nedaudz atvieglot ciešanas. Vecākiem ir pieejams ārstu un klīniku atbalsts. Tomēr, tā kā slimība ir ārkārtīgi reti sastopama, nav pašpalīdzības grupu. Psihoterapeitiskajās sesijās, izmantojot medicīnas ekspertu padomus un arī citus sociālos kontaktus, cietušie vismaz saņem zināmu atbalstu. Ļoti svarīga loma ir arī ciešam kontaktam starp ģimenes locekļiem. Tādā veidā vecāki un bērni ar šo slimību jūtas mazāk atstumti.
