Džonsa sindroms ir iedzimta fibromatoze, kas saistīta ar saistaudi izaugumi uz smaganas un divpusēja progresējoša sensineirāla dzirdes zaudēšana. saistaudi izaugumus ārstē ķirurģiski. Ja dzirdes zaudēšana ir klāt, kohleārais implants var atjaunot dzirdi.
Kas ir Džonsona sindroms?
Iedzimta smaganu fibromatoze attiecas uz iedzimtu traucējumu grupu, kurai raksturīga smaganu fibromatozes vadīšanas sistēma. Papildus Ramona sindromam Džonsa sindroms ir viena no smaganu fibromatozēm. Džonsa sindroms ir ārkārtīgi reti sastopams šīs grupas traucējums, kas izraisa progresējošu sensineirālu dzirdes zaudēšana abās ausīs papildus smaganu fibromatozei. Tiek lēsts, ka izplatība ir viens gadījums uz 1,000,000 1977 50 cilvēku. Slimība ir iekļauta divpusējas dzirdes zuduma slimību grupā sensineirālās dzirdes zuduma dēļ. Pirmais iedzimtas slimības apraksts datēts ar XNUMX. gadu. Tiek uzskatīts, ka G. Džonss, kurš šai slimībai piešķīra nosaukumu, ir pirmais, kas to raksturo. Kopš pirmā apraksta gandrīz neviens gadījums nav dokumentēts. Līdz šim reģistrēto gadījumu skaits ir krietni mazāks par XNUMX. Šī ierobežotā pētījumu bāze sarežģī cēloņsakarības izpēti.
Cēloņi
Džounsa sindroma cēlonis līdz šim nav galīgi noteikts. Tāpat kā visi citi smaganu fibromatozes grupas traucējumi, Džonsona sindroms, šķiet, nerodas sporādiski. Tā vietā ir novērota ģimenes sindroma kopa. Tādējādi līdz šim aprakstītie gadījumi cēlušies tikai no divām dažādām ģimenēm. Tādējādi Džonsa sindroms, domājams, ir ģenētiska iedzimta slimība, kas, šķiet, ir balstīta uz autosomāli dominējošu mantojuma veidu. Slimības no smaganu fibromatozes grupas izraisa mutācijas. Līdz šim ir zināms, ka ietekmētie gēni ir SOS1 gēns gēnu lokusā 2p22.1 un mutācijas lokusā 5q13-q22, 2p23.3-p22.3 un 11p15. Džonsa sindroma cēloņsakarīgā mutācija vēl nav identificēta. Nav zināmi arī faktori, kuriem papildus ģimenes nosliecei varētu būt nozīme slimības rašanās procesā.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Tāpat kā jebkurš sindroms, arī Džonsona sindroms ir dažādu klīnisko īpašību komplekss. Lai gan simptomu komplekss atbilst iedzimtiem traucējumiem, sindroma simptomi un klīniskās pazīmes izpaužas tikai pieaugušā vecumā. Galvenie simptomi ir pūtītes aizaugšana smaganas kas pakāpeniski progresē un bieži izraisa noteiktu zobu nobīdi, kad parādās pastāvīgi zobi. Šī fibromatoze atbilst labdabīgai izaugsmei saistaudi kas pamazām iefiltrējas tās apkārtnē. Izaugsmes veidošanās laikā var attīstīties miofibroblasti. Izaugumu deģenerācija notiek ārkārtīgi reti, un tā nav novērota saistībā ar Džonsa sindromu. Papildus fibromatozei smaganas, Džonsa sindroma pacienti cieš no divpusēja sensorineirāla dzirdes zuduma, sākot no pieauguša cilvēka vecuma. Šis dzirdes zuduma veids atbilst sensorineirālajam dzirdes zudumam un ietekmē iekšējo ausu ar tās neironu savienojumiem ar smadzenes. Dzirdes zudums progresē progresējot Džonsa sindroma pacientiem, izraisot pilnīgu dzirdes zudumu aptuveni pusmūža vecumā.
Diagnoze un slimības progresēšana
Džounsa sindroma diagnoze parasti netiek noteikta uzreiz pēc piedzimšanas, bet gan pieaugušā vecumā un tādējādi pēc pirmo simptomu izpausmes. Vairumā gadījumu tikai smaganu fibromatoze ne vienmēr liek ārstam aizdomāties par sindromu. Tā kā pacienti agrīnā pieaugušā vecumā bieži nepamana sensorineirālos traucējumus, viņi bieži nesaņem diagnozi līdz pusmūža vecumam. Vēlākais pēc progresējoša sensineirāla dzirdes zuduma izpausmes diagnoze ārstam ir acīmredzama. Papildus ostoskopijai a biopsija smaganu izaugumiem var būt noderīga diagnozes noteikšanā. Molekulārā ģenētiskā analīze, lai apstiprinātu diagnozi, vēl nav iespējama, jo cēloņsakarīgā mutācija vēl nav lokalizēta gēns. Divu galveno simptomu īpašību dēļ diagnozes noteikšanai pietiek ar progresējoša sensineirāla dzirdes zuduma pierādījumiem un saistaudu izaugumu pierādījumiem.
Komplikācijas
Džonsa sindroms pacientam izraisa dažādas sūdzības un komplikācijas. Vairumā gadījumu cietušie cieš no dzirdes zuduma un arī no smaganu ievainojumiem. Pats dzirdes zudums var kļūt par pilnīgu dzirdes zudumu. Tā rezultātā skartā persona savā ikdienā ir ārkārtīgi ierobežota. Tomēr šīs dzirdes var salīdzinoši labi ārstēt ar dzirdes palīdzību AIDS. Turklāt Džonsa sindroms noved pie smaganu aizaugšanas, tāpēc šīs sūdzības rezultātā zobi var mainīties. Tā rezultātā pacienti cieš no smagas sāpes un apzināti patērē mazāk pārtikas vai šķidruma. Tāpat saistaudos var rasties izaugumi. Diskomforts mutes dobums tāpat var labi ārstēt un noņemt ar ķirurģiskām procedūrām, lai procesā nerastos komplikācijas. Ja simptomi nav vadīt diskomforts, operācija nav obligāti nepieciešama. Dzirdes zuduma dēļ bieži cieš no skartajiem depresija vai citas psiholoģiskas sūdzības. Tos var ārstēt psihologs. Dzīves ilgumu parasti nesamazina Džonsa sindroms.
Kad jāredz ārsts?
Izmaiņas smaganās jāpārbauda ārstam. Ja ir pietūkums mute, saspringta sajūta vai zobu nobīde, jākonsultējas ar ārstu. Ja valkāšanas laikā tiek pamanīti pārkāpumi bikšturi vai zobu protēzi, ieteicams pēc iespējas ātrāk apmeklēt ārstu. Ja rīšanas procesā rodas nepatīkamas sajūtas, izmaiņas elpošana vai atteikums ēst, jākonsultējas ar ārstu. Ja skartā persona zaudē ievērojamu svara daudzumu vai dzer pārāk maz, pastāv risks, ka organisms netiek pienācīgi apgādāts. Ārsta apmeklējums ir nepieciešams, tiklīdz rodas iekšēja sausuma sajūta. Smagos gadījumos dehidrēšana un tādējādi dzīvībai bīstama stāvoklis bez medicīniskas aprūpes ir nenovēršami. Ja indivīds cieš no dzirdes samazināšanās, ir arī pamats uztraukumam. Ja dzirdes zudums ir vienpusējs vai divpusējs, ārstam jānovērtē un jāārstē stāvoklis. Ja dzirde turpina palielināties vai ir vēl kādi traucējumi, piemēram, sirds mazspēja līdzsvarot, nekavējoties jākonsultējas ar ārstu. Pretējā gadījumā pastāv kurluma un tādējādi pilnīgas dzirdes zuduma risks. Pirmās norādes ir novirzes, kā arī ierastās runas ierobežojumi. Slimības sajūtas gadījumā reibonis vai nestabila gaita, skartajai personai jāsāk pārbaude. Tā kā vispārējais negadījumu risks ir palielināts, nepieciešama savlaicīga un profilaktiska palīdzība.
Ārstēšana un terapija
Cēloņsakarības terapija pašlaik nav pieejama ne pacientiem ar Džonsa sindromu, ne arī citiem iedzimtām smaganu fibromatozēm. Ārstēšana ir tikai simptomātiska. Gingivas fibromatozei var būt nepieciešama ķirurģiska koriģējoša iejaukšanās, ja saistaudu izaugumi ir ārpus darbības jomas. Jebkuru zobu novirzi var ārstēt ar ortodontisku ārstēšanu. Nepareiza saslimšana veicina tādas sekundāras sūdzības kā galvassāpes un žokļa sāpes. Šādas sekundāras sūdzības var novērst, apvienojot saistaudu noņemšanu un ortodontija. Sensorineirālais dzirdes zudums ir visnopietnākais Džonsona sindroma simptoms. Tomēr šāda veida dzirdes zudums līdz šim ir grūti ārstējams. Šajā gadījumā operācija un zāles neizdodas. Tāpēc progresējošu dzirdes zudumu nevar apturēt. Tomēr ir veidi, kā kompensēt. Agrīnā stadijā aprīkots dzirdes aparāts var kompensēt dzirdes zudumu. Pēc pilnīga dzirdes zuduma dzirdes aparāts vairs nav pietiekams, lai to kompensētu. Tomēr kurlumu var kompensēt, izmantojot kohleāro implantu vai aktīvo vidusauss implants, ļaujot pacientiem atkal dzirdēt. gēns terapija pieejas pacientiem ar iedzimtām slimībām pašlaik tiek pētītas medicīnā. Šādas pieejas vēl nav klīniskajā fāzē. Tomēr apstiprinājumu klīniskajai fāzei var piešķirt tuvākajā nākotnē. Slimības, piemēram, iepriekš neārstējamais Džonsa sindroms, nākotnē var tikt izārstētas, izmantojot gēnu terapija.
Perspektīvas un prognozes
Džounsa sindroma prognoze jānovērtē individuāli. Tā kā traucējumu cēloņu izpēte vēl nav pilnībā pabeigta, tiek nodrošināta simptomātiska ārstēšana pasākumus atkarīgs no slimības smaguma pakāpes. Balstoties uz slimības gaitu, pašlaik ir iespējama ģenētiskā nosliece. Kopš ģenētika cilvēku tiesisko regulējumu dēļ nevar mainīt, pilnīga atveseļošanās ar pašreizējām iespējām netiek dota. Tomēr medicīniskais progress ļauj ārstējošajam ārstam visaptveroši terapija iespējas, lai būtu iespējams uzlabot labklājību un atvieglot sūdzības. Saistaudu izaugumus ārstē ķirurģiskas procedūras laikā. Tas ir saistīts ar parastajām blakusparādībām un komplikācijām. Neskatoties uz to, skartajai personai ir pārvaldāmi vispārējie riski. Ja nevēlamie saistaudi tiek noņemti bez turpmākiem traucējumiem, pacients tiek izvadīts no ārstēšanas kā atveseļojies. Dzīves laikā ir nepieciešami turpmāki kontroles apmeklējumi, lai varētu nekavējoties reaģēt iespējamo izmaiņu gadījumā. Ja simptomu dēļ pacienta dzirde ir nopietni traucēta, tālāk pasākumus ir nepieciešami. Smaga dzirdes zuduma gadījumā pacientam tiek uzstādīts implants. Tas viņam ļauj uzlabot dzirdes spējas, lai uzlabotos viņa dzīves kvalitāte. Neskatoties uz to, pilnīga dzirdes atjaunošanās patlaban nav iespējama, neraugoties uz implantu.
Profilakse
Līdz šim nav novēršanas pasākumus Džonsa sindromam pastāv, jo cēloņsakarības nav galīgi noskaidrotas. Ja ģimenē ir diagnosticēts Džonsa sindroms, visvairāk, ko ģimenes locekļi var darīt, lai novērstu viņu bērnu slimību, ir izlemt, ka viņiem pašiem nav bērnu. Tā kā cēloniskā mutācija vēl nav identificēta, ģenētiskās konsultācijas attiecībā uz Džonsona sindromu vecāki pat nav pieejami ģimenes plānošanā.
Follow-up
Džonsa sindromā cietušajai personai ir pieejami ļoti ierobežoti pēcapstrādes pasākumi, tāpēc vispirms par šo slimību jākonsultējas ar ārstu. Tā kā šī slimība ir ģenētiska, ja persona vēlas iegūt bērnus, vispirms jāveic ģenētiskā pārbaude un konsultācijas, lai novērstu sindroma atkārtošanos. Jo ātrāk sazināsies ar ārstu, jo labāka būs turpmākā slimības gaita. Ārstēšana ir ļoti atkarīga no simptomu smaguma pakāpes, tāpēc arī turpmākais kurss ir ļoti atkarīgs no diagnozes noteikšanas laika. Cietušie ir atkarīgi no dažādu zāļu lietošanas, tāpēc uzmanība vienmēr jāpievērš pareizai devai un arī regulārai uzņemšanai. Ja rodas neskaidrības vai jautājumi, vispirms vispirms jākonsultējas ar ārstu. Tāpat arī skartajām personām ir jālieto dzirdes aparāts dzirdes grūtību gadījumā, lai papildus nepasliktinātu simptomus. Pilnīgi izārstēt Džonsa sindromu parasti nav iespējams, lai gan sindroms parasti nesamazina skartās personas paredzamo dzīves ilgumu. Noderīgs var būt arī kontakts ar citiem slimības pacientiem, jo tā rezultātā bieži notiek informācijas apmaiņa.
Ko jūs varat darīt pats
Pasākumi, ko var veikt Džonsa sindroma gadījumā, ir atkarīgi no individuālajām sūdzībām, pacienta uzbūves un medicīniskās terapijas. Būtībā jebkura galvassāpes un žokļa sāpes jāārstē, piemēram, ar izrakstītām zālēm vai ar mājas aizsardzības līdzekļiem un dabiskās medicīnas preparāti. Piemēram, pārbaudīts līdzeklis ir beladonna, ko var lietot, konsultējoties ar ārstu, un to vajadzētu ātri samazināt sāpes. Ja rodas dzirdes zudums, skartajai personai jāvalkā dzirdes aparāts. Ja dzirde pilnībā zaudēta, nepieciešama psiholoģiska konsultācija, jo dzirdes zudums parasti ir milzīgs slogs un dzīves kvalitātes ierobežojums. Jebkurām žokļa novirzēm nepieciešama ķirurģiska ārstēšana. Pēc operācijas pacientam sākotnēji vajadzētu to mierīgi un pielāgot uzturs. Turklāt regulāri jākonsultējas ar ārstu. Vēlāk dzīvē Džonsa sindroma slimniekiem jāmeklē terapeitiskas konsultācijas. Saskarsme ar citiem slimniekiem arī palīdz samierināties ar stāvoklis un izstrādāt stratēģijas atsevišķu simptomu novēršanai. Vienīgais preventīvais pasākums ir atturēties no bērnu radīšanas.
