Kaudālās regresijas sindroms raksturo apakšējo (astes) mugurkaula segmentu malformācijas sindromu, dažreiz ar ļoti smagu, bet mainīgu izskatu. Daudzos gadījumos astes mugurkaula sekcijas, piemēram, astes kauls un trūkst mugurkaula jostas daļas. The stāvoklis ir daudzfaktoru un parasti attīstās pirmajās četrās nedēļās grūtniecība.
Kas ir astes regresijas sindroms?
Kaudālās regresijas sindroms ir ļoti rets stāvoklis kas ietekmē mugurkaula apakšējos segmentus. Dažos gadījumos ļoti nozīmīgas deformācijas rodas dažādās mugurkaula daļās un citās ķermeņa vietās. Dažos gadījumos trūkst visu mugurkaula segmentu krusta kauls un astes kauls. Burtiski tulkojot, latīņu valoda “astes regresijas sindroms” nozīmē “regresija apakšējos reģionos”. Lai gan stāvoklis ir iedzimts, iespējams, tas parasti nav ģenētisks. Tiek uzskatīts, ka ir iesaistīti šī sindroma daudzfaktoru izraisītāji. Tomēr dažos gadījumos ģenētiskā līdzdalība nav pilnībā izslēgta. Termins sakrālā agenesis tiek izmantots arī sinonīmi. Šis termins ir cēlies no latīņu valodas vārda “krusta kauls”Par“ sakrālā kaula ”un“ agenesis ”par vārdu“ prombūtne ”. Tātad slimību var saukt arī par pazudušu krusta kauls. Gadās, ka dažreiz galvaskausa virzienā trūkst arī mugurkaula jostas daļas. Kaudālās regresijas sindroms var būt arī kopīgs termins smagiem attīstības traucējumiem un malformācijām, kas ietekmē mugurkaula apakšējo daļu. Tiek ziņots, ka šī stāvokļa izplatība ir 1 no 25,000 1 līdz 60,000 no 1 50,000 visiem jaundzimušajiem. Arī citās publikācijās tiek apspriesta 1 no 100,000 XNUMX līdz XNUMX no XNUMX XNUMX jaundzimušo izplatība. Ģimenes kopu veidošana nenotiek. Tāpēc tiek pieņemti daudzfaktoru cēloņi.
Cēloņi
Kaudālās regresijas sindroma cēloņi nav zināmi. Ir aizdomas par daudzfaktoru notikumu. Piemēram, ir konstatēts, ka stāvoklis bieži rodas diabēta slimnieku bērniem. Tiek uzskatīts, ka sākuma laiks ir no trešās līdz septītajai nedēļai grūtniecība. Tādējādi domājams, ka pastāv mezodermas attīstības traucējumi. Ietekme samazināta asinis plūst iekšējā kuģi tiek apspriests arī kā šīs slimības attīstības cēlonis. Tomēr šai slimībai var būt arī ģenētiska nosliece. Pētījumi ir parādījuši, ka starp VANGL1 dažādām mutācijām var būt saistība gēns un šīs slimības rašanos. Tomēr slimība parasti notiek sporādiski un parāda spēcīgu saikni ar māti diabēts.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Kaudālās regresijas sindromu raksturo sarežģīta simptomatoloģija. Slimība izpaužas ļoti mainīgi. Mugurkaula apakšējās daļās var rasties daļēja agenesija. Agenesis attiecas uz noteiktu sekciju vai orgānu neesamību. Tādējādi dažos gadījumos astes kauls pilnīgi nav vai ir ļoti atrofēts. Smagākos gadījumos var trūkt arī krustu kauls. Dažos gadījumos pastāv arī smagas iegurņa deformācijas. Parasti abas iegurņa liekšķeres var būt sakausētas, un tajā ir anālā atrēzija (anālās malformācijas). Anālais izvads bieži vien nav, un tas jāizveido ar mākslīgu zarnu izeju. Turklāt bieži ir arī apakšējo ekstremitāšu deformācija. Bieži vien ir ceļa locīšana. Turklāt klīnisko ainu raksturo dažādas pakāpes neiroloģisks un motorisks deficīts. Cīpsla refleksa apakšējo ekstremitāšu ir samazinājušās, un motoriskās aktivitātes notiek spontāni. Var būt iesaistīta arī uroģenitālā, gremošanas un elpošanas sistēma. Šajās vietās bieži rodas novirzes. Uroģenitālā sistēmā var būt divpusējas nieru agenesijas, pārvietotas nieres vai sakausēti urīnizvadkanāli. Nieru agenesī nieres trūkst. Tas nav saderīgi ar dzīvi. Pārējās malformācijas var izraisīt urīnceļu obstrukciju un galu galā refluksa urīna daudzums no urīnceļiem urīnpūslis. Kuņģa-zarnu trakta anomālijas izraisa pacienta nespēju kontrolēt zarnu kustības. Rezultāts ir nesaturēšana. Tomēr, kā minēts iepriekš, tūplis var arī pilnībā aizsprostot zarnu izeju. Turklāt sirds bieži rodas arī defekti. Pastāv pieņēmums, ka malformācijas rodas pirms. Gada ceturtās nedēļas grūtniecība.
Slimības diagnostika un gaita
Kaudālās regresijas sindroma diagnozi grūtniecības laikā nosaka ultraskaņa pārbaudes. Vissmagākās deformācijas parasti tiek atklātas grūtniecības pirmajā trimestrī. Pēc piedzimšanas MRI izmeklējumi nosaka deformāciju apjomu. Diferenciāldiagnoze jāizslēdz sirenomēlija un Currarino sindroms. Sirenomēlijā apakšējās ekstremitātes ir sapludinātas kopā, un Currarino sindromā ir arī papildu vietu aizņemoši bojājumi pirms krustu kaula. Turklāt Currarino sindroms tiek pārmantots pēc autosomāli dominējošā mantošanas veida.
Komplikācijas
Šis sindroms parasti izraisa smagas malformācijas un komplikācijas. Bieži vien skartajiem indivīdiem trūkst dažādu orgānu, kas vēl vairāk var izraisīt nāvi vai ļoti ierobežotu dzīvi. Vairumā gadījumu ir nepieciešama arī mākslīga zarnu izeja, lai pacients varētu turpināt izdzīvot. Tāpat nav nekas neparasts, ka notiek dažādu ekstremitāšu deformācija, tāpēc skartās personas ikdienas dzīvē var rasties dažādi ierobežojumi. Šis sindroms var ietekmēt arī nieres, tāpēc cietusī persona cieš nesaturēšana vai pat ir atkarīgs no transplantācijas. Turklāt cieš no daudzām skartajām personām sirds defekti, kurus var vadīt līdz smagam dzīves ilguma ierobežojumam. Nereti vecāki vai radinieki piedzīvo nopietnas psiholoģiskas mokas, tāpēc viņi parasti ir atkarīgi no psiholoģiskās ārstēšanas. Ārstējot šo sindromu, var ierobežot tikai simptomus. Šajā gadījumā ārstēšanu veic dažādi ārsti, taču parasti nav īpašu komplikāciju. Tomēr ne visus simptomus var ierobežot. Bērna garīgo attīstību sindroms parasti neietekmē.
Kad vajadzētu doties pie ārsta?
Nākamajai mātei ļoti ieteicams apmeklēt visas profilaktiskās un pārbaudes izmeklējumi grūtniecības laikā. Ikdienas pārbaudēs, kas notiek, lai novērtētu veselība no bērna, tiek izmantotas attēlveidošanas metodes, kas atklāj tipiskus astes regresijas sindroma simptomus. Smagas muguras lejasdaļas smagas deformācijas un anomālijas ir pamanāmas pirmajās grūtniecības nedēļās dzemdē. Koka kaula vai mugurkaula jostas daļas deformācijas vadīt nākamajām nedēļām, lai jau pirmsdzemdību fāzē varētu noteikt diagnozi. Precīzu fizisko izmaiņu apmēru pēc piedzimšanas nosaka dažādos izmeklējumos. Tā kā pirmās novirzes parasti ir dokumentētas dzemdē, ieteicams veikt plānveida dzemdības stacionārā. Uzreiz pēc dzemdībām akušieri un apmācīti ārsti veic nepieciešamos izmeklējumus un rūpējas par jaundzimušā sākotnējo aprūpi. Ja iestājas pēkšņas dzemdības, jābrīdina neatliekamās medicīniskās palīdzības dienests, lai māte un bērns pēc iespējas ātrāk varētu saņemt atbilstošu medicīnisko palīdzību. Ja papildus malformācijām ir arī traucējumi gremošanas trakts, ir jākonsultējas ar ārstu. Ja turpmākajā bērna attīstības gaitā rodas psiholoģiskas, emocionālas vai garīgas patoloģijas, ieteicams meklēt atbalsta ārstu vai terapeitu.
Ārstēšana un terapija
Ārstēšana ir atkarīga no esošajām novirzēm. Tā kā simptomi ir sarežģīti, terapija nepieciešama starpnozaru sadarbība starp dažādām specialitātēm. To skaitā ir urologi, nefrologi, neiroķirurgi, psihologi un ergoterapeiti. Uroloģiskie traucējumi jākoriģē ar ķirurģiskām iejaukšanās vai ar pārvalde no antiholīnerģiskiem līdzekļiem narkotikas. Gadījumā, ja tūplis imperforatus, ir nepieciešams ievietot mākslīgo tūpli. Atkarībā no simptomu smaguma ir jāveic arī ortopēdiskā operācija. Kopumā ārstēšana var būt tikai simptomātiska. Neatgriezeniskas izmaiņas jau pastāv, un tās nevar atcelt. Kaudālās regresijas sindroma prognoze bieži ir nelabvēlīga. Smagos gadījumos bērni mirst neilgi pēc piedzimšanas. Tomēr izdzīvojušie bērni parāda normālu garīgo darbību.
Perspektīvas un prognozes
Kaudālās regresijas sindroma prognoze ir atkarīga no stāvokļa smaguma pakāpes. Tomēr izārstēt nav iespējams cēloņa dēļ. Pirmajās grūtniecības nedēļās bērna attīstības procesā notiek izmaiņas kaulu sistēmā. Pēc piedzimšanas tos nevar pilnībā izlabot. Kaut arī mugurkaula malformācijas šajā sindromā ir daudzveidīgas, ir dažādas iespējas, kas var palīdzēt uzlabot situāciju. Ķirurģiskas iejaukšanās, fizioterapeitiskas pasākumus kā arī psihologu atbalstu var vadīt līdz būtiskam uzlabojumam veselība. Neskatoties uz to, operācija būtībā ir saistīta ar riskiem. Jo ātrāk terapija tiek izmantots, jo labāki rezultāti vairumā gadījumu. Sakarā ar fiziskiem traucējumiem un uzsvars slimības pazeminātu labsajūtu var novērot lielam skaitam pacientu. Traucējumi ir izaicinoši gan skartajai personai, gan viņu tuviniekiem. Tā rezultātā palielinās neaizsargātība pret sekundāriem psiholoģiskiem traucējumiem. Ja tiek atteikta psihologa palīdzība un atbalsts, ir sagaidāms, ka vispārējā situācija pasliktināsies. Vairumā gadījumu jāveic arī bērna māte terapija. Varētu novērot, ka uzlabojums ir visām iesaistītajām pusēm, ja medicīnisko aprūpi saņem gan māte, gan bērns.
Profilakse
Kaudālās regresijas sindroma novēršana nav iespējama. Cēloņi nav zināmi, un gadījumi parasti notiek sporādiski.
Follow-up
Kopumā, pasākumus tiešā novērošana šajā sindromā ir ļoti ierobežota. Daudzos gadījumos tie pat nav pieejami skartajai personai, jo tā ir iedzimta slimība, kuru arī nevar pilnībā izārstēt. Šī iemesla dēļ ģenētiskā pārbaude un konsultācijas vienmēr jāveic, ja ir vēlme radīt bērnus, lai pēcnācējiem šis sindroms neatkārtotos. Jo agrāk tiek noteikta diagnoze, jo labāka slimības turpmākā gaita parasti ir. Šīs iedzimtās slimības ārstēšanu veic dažādu speciālistu iejaukšanās, un cietušie ir atkarīgi no savas ģimenes palīdzības un atbalsta ikdienas dzīvē. Jo īpaši ir nepieciešamas intensīvas diskusijas ar skarto personu, lai novērstu psiholoģiskus traucējumus vai depresija pacientam. Bērniem slimības dēļ nepieciešams īpašs atbalsts, lai viņi vēlāk skolā varētu piedzīvot normālu attīstību. Dažos gadījumos šis sindroms samazina skartās personas paredzamo dzīves ilgumu, un turpmākā gaita ir ļoti atkarīga no slimības diagnosticēšanas laika.
Ko jūs varat darīt pats
Ar astes regresijas sindromu pašpalīdzības iespējas jaundzimušajam ir ļoti ierobežotas. Dažādu ārstu komanda nodrošina terapiju un aprūpi skartajam indivīdam, kurš cieš no dažādām deformācijām. Anomālijas dažreiz ir redzamas ārēji un parasti arī ietekmē iekšējie orgāni, lai gan sindroma klīniskā aina katram pacientam ir atšķirīga. Ārstēšana ir būtiska pacienta izdzīvošanai. Tāpēc aprūpētāji ievēro visus aprūpes norādījumus un savlaicīgi apmeklē visas tikšanās. Daži no pacientiem mirst no smagām deformācijām. Parasti skarto cilvēku paredzamais dzīves ilgums ir balstīts uz īpašām anomālijām un ārstēšanas panākumiem. Ja pacienti sasniedz pusaudžu vai pieaugušo vecumu, ir pieejamas speciālas skolas un aprūpes iestādes pacientu izglītošanai un sociālajai integrācijai. Tas ļauj pacientiem sasniegt augstāku dzīves kvalitāti. Tomēr regulāras pārbaudes un tikšanās ar ārstiem pie dažādiem speciālistiem ir nepieciešami visu mūžu. Pacientiem parasti veic vairākas operācijas, un viņiem var nākties valkāt protēzes vai mākslīgu zarnu izeju. Lai palīdzētu viņiem tikt galā ar šo slimību, ieteicams izmantot psihoterapeitisko atbalstu pacienta vecākiem.
