Partingtona sindroms ir iedzimts traucējums, kas izpaužas kā specifiski galvenie simptomi. Piemēram, Partingtona sindroms ir saistīts ar garīgo atpalicība, roku distoniskās kustības un dizartrija. Intelektuālās spējas ir tikai nedaudz vai vidēji traucētas Partingtona sindromā. Partingtona sindroms ir ar x saistīts iedzimts traucējums.
Kas ir Partingtona sindroms?
Partingtona sindroms ir ārkārtīgi reti. Medicīnas eksperti lēš, ka Partingtona sindroma izplatība ir mazāka par 1 no 1,000,000 20 XNUMX, jo līdz šim ir zināms, ka tikai aptuveni XNUMX cilvēkiem ir Partingtona sindroms. Partingtona sindromam raksturīga distonijas, dizartrijas un garīgo simptomu kombinācija atpalicība. Partingtona sindromam ir ar x saistīts recesīvs mantojuma modelis. Tajā Partingtona sindroma cēloņi ir atrodami ARX ģenētiskajās mutācijās gēns. Konkrēti gēns lokusu Xp22.13 ietekmē gēns mutācijas. Pacientiem ar Partingtona sindromu raksturīgi raksturīgi simptomi un pazīmes kopš dzimšanas. Dažos gadījumos simptomi tomēr parādās tikai bērnībā, piemēram, intelektuālais deficīts. Partingtona sindromam raksturīgas arī distoniskas roku kustības un izteikta dizartrija. Pirmo Partingtona sindroma aprakstu ārsts Partington izdarīja 1988. gadā. Būtībā Partingtona sindroms pieder pie iedzimtiem neiroloģiskiem traucējumiem. Partingtona sindroms galvenokārt izpaužas vīriešiem vīriešiem. Ietekmētās sievietes mēdz ciest no vieglākas Partingtona sindroma formas. Garīgās pakāpes pakāpe atpalicība atsevišķos gadījumos atšķiras. Dažos gadījumos bērni, kurus ietekmē Partingtona sindroms, zināmā mērā ir autisti, tāpēc komunikācijas prasmes un sociālās mijiedarbība ir traucēta. Turklāt dažiem pacientiem ir epilepsijas lēkmes. Distonijas apstākļos skartie cieš no piespiedu kārtām kontrakcijas no muskuļiem. Partingtona sindromā šis traucējums galvenokārt izpaužas rokās. Dažreiz rodas arī trīce un citas nekontrolētas kustības. Partoninga sindroma distonija sākas gadā bērnība un nepārtraukti pieaug smaguma pakāpē. Dažreiz distonija ietekmē arī citas ķermeņa vietas, piemēram, seju. Tā rezultātā var rasties disartrija, izrunas traucējumi.
Cēloņi
Partingtona sindroma patoģenēze ir saistīta ar ģenētiskām mutācijām noteiktos gēnu lokos. Būtībā mutācijas gēnu nesēji nodod Partingtona sindromu saviem bērniem ar x saistītā recesīvā veidā. Šī iemesla dēļ zēni jo īpaši cieš no izteiktiem Partingtona sindroma simptomiem. Turpretī Partingtona sindroms meitenēm parasti izpaužas tikai ar viegliem simptomiem vai vairs neparādās. Gēnu mutācijas, kas ir atbildīgas par Partingtona sindromu, atrodas uz ARX gēna. Ģenētiskās mutācijas ietekmē vai nu lokusus Xp21.3, vai Xp22.13. Gēns ir atbildīgs par olbaltumvielu ražošanu, kas stimulē citu gēnu darbību.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Partingtona sindroms izpaužas kā raksturīga simptomu triāde. Tie ietver dizartriju, distoniju un vieglu vai smagāku garīgo atpalicību. Partingtona sindroms ir iedzimts, tāpēc slimības pazīmes principā jau ir redzamas jaundzimušajiem. Tomēr īpaši garīgā atpalicība bieži kļūst acīmredzama tikai pirmajos dzīves gados, kad skartā bērna attīstības procesi neprogresē tāpat kā veseliem zīdaiņiem. Distonija izpaužas piespiedu kustībās un kontrakcijas no muskuļiem. Partingtona sindromā īpaši tiek skartas rokas. Tomēr arī sejas muskuļi var kustēties traucēti, tāpēc tiek traucēta pacientu izruna. Turklāt dažiem Partingtona sindroma skartajiem cilvēkiem ir neparasta, neērta izskata gaita.
Slimības diagnostika un gaita
Partingtona sindroma diagnozi nosaka atbilstošs medicīnas speciālists, parasti medicīnas institūtā, kas specializējas retās iedzimtajās slimībās. Partingtona sindroms bieži parādās zīdaiņiem vai maziem bērniem, tāpēc vecākiem ir svarīga loma pacienta vēsturē, un tie parasti ir visu izmeklējumu laikā. Klīniskā pārbaude koncentrējas uz fiziskiem simptomiem, lai ārsts pārbaudītu, piemēram, rokas. Ar speciālu izlūkošanas testu palīdzību speciālists nosaka arī pacienta garīgās invaliditātes pakāpi. Uzticama Partingtona sindroma diagnoze ir iespējama, izmantojot skartās personas DNS ģenētisko analīzi. Šajā procesā ārsts identificē mutācijas, kas raksturīgas Partingtona sindromam. Partingtona sindromu nevajadzētu jaukt ar Partingtona-Andersona sindromu, kas ir pazīstams arī kā Koena sindroms.
Komplikācijas
Parasti Partingtona sindroms skartajiem cilvēkiem izraisa ievērojamu garīgo atpalicību. Tādējādi cietušās personas savā dzīvē lielākoties ir atkarīgas no citu cilvēku palīdzības un vairs nevar pašas veikt vienkāršas ikdienas lietas. Garīgās atpalicības dēļ arī bērna attīstība ir ievērojami aizkavējusies, lai arī tā varētu vadīt grūtībām un sūdzībām pacienta pieaugušā vecumā. Runas traucējumi var parādīties arī Partingtona sindroma dēļ. Pacienti cieš arī no kustību ierobežojumiem un traucētas gaitas. Ierobežojumu dēļ var rasties ķircināšanās vai pat iebiedēšana, īpaši bērniem vai pusaudžiem. Daudzos gadījumos pacienta vecāki vai radinieki cieš arī no Partingtona sindroma simptomiem psiholoģisku sūdzību vai depresija. Skartās personas un radinieku dzīves kvalitāti šī slimība parasti ārkārtīgi pasliktina. Diemžēl cēloņsakarība ar Partingtona sindromu nav iespējama. Tāpēc cietušās personas ir atkarīgas no dažādām terapijas metodēm, kas atvieglo ikdienas dzīvi. Ir arī iespējams, ka Partingtona sindroms samazina skartās personas paredzamo dzīves ilgumu.
Kad jāredz ārsts?
Vecāki, kuri pamana neparastas roku kustības vai citas nopietnas pazīmes stāvoklis viņu bērnam jākonsultējas ar ārstu. Partingtona sindroms ir iedzimts traucējums, kas labākajā gadījumā tiek atklāts tūlīt pēc bērna piedzimšanas. Vēlākais stāvoklis būtu diagnosticēta agri bērnība lai nepieciešamo ārstēšanu pasākumus var sākt agrīnā stadijā. Ikvienam, kurš pamana neparastas slimības pazīmes, kas ierobežo bērna labsajūtu un saglabājas ilgstoši runāt savam ģimenes ārstam vai pediatram. Nopietnu komplikāciju gadījumā tiek norādīta neatliekamās medicīniskās palīdzības palīdzība. Ja negadījums notiek kustību traucējumu rezultātā, bērns nekavējoties jānogādā slimnīcā. Partingtona sindromu diagnosticē un ārstē iedzimtu traucējumu speciālists. Citi kontakti ir ortopēds vai pediatrs. Īstais terapija notiek specializētā centrā, kur bērns saņem fizioterapeitisko ārstēšanu. Turklāt ķirurģiska pasākumus ir jāizmanto, lai izlabotu jebkādas malformācijas. Psihisko traucējumu gadījumā kognitīvie terapija ir arī nepieciešams. Vecākiem vajadzētu izstrādāt atbilstošu terapija ar pediatru, pielāgots bērna indivīdam veselība stāvoklis.
Ārstēšana un terapija
Partingtona sindroma ārstēšana būtībā ir tikai simptomātiska. Tas ir tāpēc, ka Partingtona sindroma cēloņus nevar novērst saskaņā ar pašreizējo medicīnas zinātnes stāvokli. Šajā sakarā Partingtona sindroma terapija balstās uz trim galvenajām sūdzībām, kā arī to individuālajām izpausmēm katram pacientam. Lai atvieglotu distoniju, skartais bērns saņem īpašu fizioterapija apmācīt roku smalko motoriku. Ja pacienti ar Partingtona sindromu cieš no smagas dizartrijas, var apsvērt logopēdisko ārstēšanu. Tādā veidā uzlabojas izrunas skaidrība un tādējādi arī skartā bērna artikulācijas spējas. Attiecībā uz garīgo atpalicību pacienti parasti saņem apmācību speciālā skolā, kā arī īpašus aprūpes pakalpojumus ārpus skolas.
Perspektīvas un prognozes
Partingtona sindroma prognoze ir nelabvēlīga. Slimības pamatā ir ģenētisks defekts. Cilvēka mutācijas ģenētika medicīnas speciālisti to nedrīkst mainīt saskaņā ar likumdošanas prasībām. Tādēļ sindroma izārstēšana nav iespējama. Uzlabojums turpmākajā attīstībā dzīves laikā tiek sasniegts, ja agrīna iejaukšanās notiek. Tas prasa, lai ģenētiskais defekts tiktu diagnosticēts tūlīt pēc piedzimšanas. Ārstēšanas plāns tiek sastādīts, pamatojoties uz stāvokļa individuālo izpausmi. Lai sasniegtu pēc iespējas labākus rezultātus un uzlabojumus, tiek izmantotas vairākas ārstēšanas metodes. Bieži vien var panākt ievērojamu pacienta komunikācijas spējas optimizāciju. Tas vienkāršo ikdienas rutīnu, mijiedarbību ar pacientu un veicina labāku savstarpējo mijiedarbību. Ir iespējama sabiedriskā dzīve ar apmaiņu ar citiem cilvēkiem. Neskatoties uz visiem centieniem un dažādām terapeitiskām pieejām, pacients paliek garīgi atpalicis, un viņa dzīves kvalitāte ir nopietni pasliktināta. Skartajai personai ir nepieciešams medicīniskais atbalsts visa mūža garumā. Turklāt ikdienas aprūpe ir neaizstājama, jo pacientam nav iespējams organizēt savu ikdienas dzīvi pilnīgi neatkarīgi. Pacientam nepieciešama ģimenes locekļu un aprūpētāju palīdzība un atbalsts. Turklāt daudziem vidējais paredzamais dzīves ilgums ir pazemināts.
Profilakse
Partingtona sindroms ir iedzimts, tāpēc profilakses iespējas nav. Tomēr, izmantojot adekvātu ārstēšanu pasākumus, pacientu simptomus zināmā mērā var mazināt.
Pēcapstrāde
Tā kā Partingtona sindroms ir iedzimta slimība, skartajai personai šajā gadījumā parasti ir ļoti maz vai pat nav īpašu pasākumu un iespēju pēcapstrādei. Pirmkārt un galvenokārt, šai slimībai nepieciešama ātra un, pirmkārt, ļoti savlaicīga diagnostika, lai simptomi vairs nepasliktinātos. Ja vecāki vai persona, kuru skāris Partingtona sindroms, vēlas iegūt bērnus, var veikt arī ģenētisko testēšanu un konsultācijas, lai novērstu sindroma atkārtošanos pēcnācējos. Ietekmētie bērni ir atkarīgi no intensīvas viņu ģimenes palīdzības un aprūpes viņu dzīvē un arī ikdienas dzīvē. Šajā kontekstā intensīvas un īpaši mīļas sarunas ir ļoti svarīgas un nepieciešamas, tāpēc depresija vai citas psiholoģiskas sūdzības nerodas. Turklāt ir nepieciešams arī intensīvs bērna atbalsts skolā, lai bērns varētu normāli attīstīties. Parasti Partingtona sindroms nesamazina skartās personas paredzamo dzīves ilgumu. Turpmāki pēcapstrādes pasākumi pacientam parasti nav pieejami, jo arī slimību nevar pilnībā izārstēt.
Ko jūs varat darīt pats
Pacienti, kuriem ir Partingtona sindroms, var atbalstīt ārstēšanu, veicot mērenu vingrinājumu. Cietušajiem ir svarīgi uzturēt pastāvīgu saziņu ar ģimenes locekļiem un draugiem. Tas var neitralizēt sociālo izolāciju, kas bieži pavada Partingtona sindromu un līdzīgas smagas slimības. Šī iemesla dēļ radiniekiem vajadzētu pavadīt daudz laika kopā ar cietēju un pielikt visas pūles, lai nodrošinātu, ka cietušais var apmeklēt atbalsta grupu. Ja pacients to spēj garīgi, noderīgs var būt arī personīgs kontakts ar citiem slimniekiem. Ja iepriekšminētie pasākumi nedod nekādus uzlabojumus, kopā ar ārstu jāizstrādā cita terapijas koncepcija. Tā kā Partingtona sindroms ir ļoti reta slimība, empīriskās vērtības attiecībā uz terapijas metožu dziedināšanas panākumiem ir ierobežotas. Tāpēc vēl jo svarīgāk ir atklāti rīkoties ar šo slimību. Var būt noderīgi eksperimentēt ar alternatīvām ārstēšanas metodēm. Pēc rokas operācijas vispirms jāsaudzē ekstremitāte. Pēc tam gaisma strečings un var sākt stiprināšanas vingrinājumus. Garīgās atpalicības gadījumā nepieciešama ilgstoša ievietošana mājās.
