Talasēmija ir ģenētisks asinis slimība ar sarkano asins pigmentu malformāciju. Rezultāts ir anēmija (“Anēmija”), kurai nepieciešama ārstēšana mūža garumā. Tomēr kaulu smadzenes transplantācija var palīdzēt arī pilnībā attīstītu gadījumu gadījumā talasēmija.
Kas ir talasēmija?
Talasēmija ir iedzimta anēmija (“Anēmija”). Slimību sauc arī par Vidusjūru anēmija pēc tās ģeogrāfiskās parādības, bet tā ir izplatīta arī Āfrikas ziemeļos un rietumos, kā arī Tuvajos Austrumos un Āzijas dienvidos. Leptocitoze ir vēl viens talasēmijas termins. Ģenētiskā anomālija (mutācija) ietekmē sarkanās krāsas sintēzi asinis pigments organismā. Šis “hemoglobīnsSastāv no 2 proteīni, alfa un beta ķēdes. 2 alfa un 2 beta vienības veido a hemoglobīns vienība, kas pārvadā dzelzs-satur hēma grupu centrā un saista skābeklis. Talasēmija nozīmē, ka proteīni of hemoglobīns tiek mainīti salīdzinājumā ar “normu”. Tā rezultātā samazinās skābeklis piegāde organismam, kā arī traucēta sarkanā vielmaiņa asinis šūnas (eritrocīti) talasēmijā.
Cēloņi
Talasēmija ir kolektīvs termins dažādām hemoglobīna gēnu mutācijām. Pamatojoties uz ietekmētajiem olbaltumvielu komponentiem, tiek izdalītas 2 pamatformas:
1) Beta talasēmija: hemoglobīna beta ķēdes gēni ir bojāti. Ģenētiķi identificēja tūkstošiem mutāciju, no kurām lielākā daļa ir DNS (iedzimta molekula) molekulārie defekti. Turklāt hromosomu pārtraukumi (svītrojumi) ir klīniskā attēla cēlonis. Galvenā talasēmijas forma ir vissmagākā. Šis gadījums notiek, kad “slimo” hromosomu veicina abi vecāki. Ja bojāta ir tikai viena no vecākiem hromosoma, veidojas mazākā forma (katram cilvēkam ir divkāršs hromosomu kopums, jo viņš tos saņem
šūnu kodolu organellus no tēva un no mātes). Turklāt
tiek realizētas beta-talasēmijas starpposma formas, tāpat kā
Intermedia tips ir starpposma variants, Minor tips ir asimptomātisks variants. 2) Alfa-talasēmija: hemoglobīna alfa-ķēžu gēni ir bojāti. The gēns ir četrkārtīgs, tāpēc alfa talasēmijas smagums ir atkarīgs no tā, cik daudz gēnu ir bojāti. Līdz šim visizplatītākais variants ir beta forma, turpretī alfa tips ir reta talasēmijas izpausme.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Pastāv vairākas talasēmijas formas. Tiek izšķirta galvenā talasēmija, talasēmija intermedia un mazā talasēmija. Lielākajā talasēmijā parādās anēmijas (anēmijas) simptomi, bieži sastopami jau pirmajā dzīves gadā. Šie simptomi var būt bālumi, nogurums, vājums dzeršanā vai paātrināts pulss (tahikardija). Dažos gadījumos hemolīze, sarkano asins šūnu izšķīšana un asins šūnu palielināšanās aknas un liesa rodas. Citi galvenie talasēmijas simptomi ir dzelzs pārslodze vai neveiksme, ti, bērna vispārējās fiziskās attīstības pasliktināšanās. Ja to neārstē, sekundārie simptomi var būt kaulu deformācijas, kuras var novērot īpaši uz sejas, infekcijas slimības, neveiksme zelt vai nāve. Intermalia talasēmijas gadījumā simptomi var būt līdzīgi tiem, kas novēroti galvenajā talasēmijā. Tomēr papildus parādās arī šādi simptomi: trombozes, čūlas, žultsakmeņi, hipertonija plaušu telpā kuģi, audzēji ārpus kaulu smadzenes. Thalassemia intermedia var rasties gan bērniem, gan pieaugušajiem, un tā simptomātiski izpaužas dažādās formās. Ja slimība netiek ārstēta, tā var attīstīties kā galvenā talasēmija. Nelielā talasēmija parāda vieglus anēmijas simptomus vai bez tiem, padarot to par visnabadzīgāko. Dažos gadījumos, dzelzs deficīts var rasties; klīniski ir normāls paredzamais dzīves ilgums.
Diagnoze un gaita
Vispirms ārsts atklāj talasēmiju, veicot asins parauga mikroskopisku pārbaudi. The eritrocīti ir tikai vāji sarkanīgi krāsas un mazākas nekā veselam cilvēkam, un asins laboratorija atklāj nepietiekamu koncentrācija hemoglobīna. Gela elektroforēzes procedūra tiek izmantota, lai atdalītu un identificētu hemoglobīna komponentus. Pēc tam parasti seko mūžs terapija, jo aknas un liesa tie jau ir palielināti zīdaiņiem. Talasēmijas laikā pusaudži cieš no vispārējas neveiksmes ar orgānu nepietiekamu attīstību un kaulu aparāta malformācijām. Ja to neārstē, Vidusjūras reģiona anēmija noved pie smagas sirds neveiksme, aknas disfunkcija un diabēts agrīnā vecumā. Ārstēšana ir nepieciešama arī terapija talasēmijas fona apstākļos.
Komplikācijas
Talasēmija var izraisīt dažādas komplikācijas. Starp tiem pastāv nopietnu seku risks. Viena no visbiežāk sastopamajām talasēmijas sekām ir dzelzs pārslodze. Tas nozīmē, ka organismā ir dzelzs pārpalikums vai nu pašas slimības dēļ, vai arī kā daļu no ārstēšanas tiek veikta asins pārliešana. Dzelzs pārpalikums palielina sirds. Tas pats attiecas uz aknām un Endokrīnā sistēma. Tādējādi pēdējam ir dziedzeri, kas ražo hormoni kas ir svarīgi dažādu ķermeņa procesu regulēšanai. Citas iespējamās sekas ir splenomegālija. Tā rezultātā palielinās liesa, kas savukārt palielina liesas plīsuma risku. Iepriekšējos gados šī iemesla dēļ bieži tika veikta splenektomija. Ja liesa ir jānoņem, skartās personas biežāk cieš no infekcijām. Kaulu deformācijas ir arī starp talasēmijas sekām. Tādējādi kauli tiek paplašināti slimības dēļ, kas savukārt noved pie kaulu struktūras defektiem. The kauli sejas un galvaskauss ir īpaši skarti. Tāpēc ka kauli arī kļūst plānas un trauslas, pastāv lūzumu risks pat no nelielām traumām. Citas nopietnas komplikācijas var būt sirds neveiksme vai aknu mazspēja. Tie ir hemosiderozes sekas, kas bojā sirds muskuļus un aknu audus. Tā kā tiek ietekmētas arī aizkuņģa dziedzera saliņu šūnas, diabēts nenovēršams ir cukura diabēts.
Kad jāredz ārsts?
Talasēmijas gadījumā vienmēr jāveic medicīniska pārbaude un ārstēšana, lai novērstu turpmākas komplikācijas. Šajā sakarā pēc pirmajiem šīs slimības simptomiem jākonsultējas ar ārstu, lai vairs nerastos sūdzības. Agrīna ārstēšana vienmēr pozitīvi ietekmē turpmāko slimības gaitu. Parasti talasēmijas gadījumā jākonsultējas ar ārstu, ja skartā persona cieš no smagas slimības nogurums vai smags bālums. Šīs sūdzības parasti nevar kompensēt ar miega vai atpūtas palīdzību, un tās nepazūd pašas no sevis. Turklāt vājums dzeršanā var norādīt arī uz talasēmiju, un tas jebkurā gadījumā jāpārbauda ārstam. Nereti parāda arī skartie augsts asinsspiediens vai cieš no ievērojamas liesas un aknu palielināšanās. Ja rodas šie simptomi, jebkurā gadījumā jākonsultējas ar ārstu. Parasti talasēmiju var noteikt ģimenes ārsts. Turpmāka ārstēšana ir atkarīga no pamata slimības, un to veic speciālists. Šajā gadījumā turpmākā slimības gaita lielā mērā ir atkarīga arī no diagnozes noteikšanas laika.
Ārstēšana un terapija
Talasēmija jāārstē no mazuļa vecuma, un tas jo īpaši attiecas uz pilnvērtīgu galvenā tipa slimību. Ietekmētajām personām katru mēnesi ir nepieciešama asins pārliešana, lai kompensētu efektīvā hemoglobīna trūkumu. Tomēr asins pārliešana vadīt uz dzelzs uzkrāšanos, ko organisms nespēj pilnībā izvadīt. Metālu jonu nogulsnēšanās dažādos orgānos, piemēram, sirdī, aknās un aizkuņģa dziedzerī, var izraisīt bojājumus, no kuriem jāizvairās. Tādēļ pacientiem tiek nozīmēti medikamenti, kuru dēļ liekais dzelzs daudzums tiek izvadīts. Iepriekš liesas ķirurģiska noņemšana bija daļa no talasēmijas standarta ārstēšanas. Šodien šī procedūra tiek uzskatīta tikai par ultima ratio, jo no tā izrietošā disfunkcija imūnā sistēma papildus ietekmē pacientu. Cēloņsakarība terapija piedāvā iespēju kaulu smadzenes transplantācija. Cilmes šūnas no veselīgas personas var radīt pilnīgi funkcionālas eritrocīti pacienta ķermenī. Evolūcijas bioloģiskā piezīme ir daļēja vai pilnīga imunitāte pret malārija cilvēkiem ar talasēmijas sindromu.
Profilakse
Talasēmija kā ģenētiska slimība ir ļoti problemātiska profilakses nolūkos. Viena iespēja izvairīties no Vidusjūras reģiona anēmijas ir precizēt pāra iedzimtus faktorus pirms grūtniecība. Ja risks ir pārāk liels, vēlmi iegūt bērnus var pārskatīt. Eižēnika pasākumus tiek veikti dažās valstīs, taču tie daudziem cilvēkiem rada ētiskas problēmas saistībā ar talasēmijas klīnisko ainu, jo aborts praksi.
Follow-up
Ietekmētajām personām jāveic visa ķermeņa pārbaude reizi gadā, ja viņiem ir slimība absorbcija liekā dzelzs kannas vadīt līdz neatgriezeniskam ķermeņa bojājumam. Ietekmētajām personām ieteicams pastāvīgi pievienoties pašpalīdzības grupai. Tur var apmainīties ar pieredzi un veidiem, kā tikt galā ar šo slimību. Tādā veidā cietušajiem nav jājūtas vienatnē ar šo slimību un viņi var uzzināt citus viedokļus par to, kā dzīvot ar šo slimību. Turklāt ir ieteicams pastāvīgi apmeklēt psiholoģiskās konsultācijas, lai iemācītos sadzīvot ar šo slimību. Ietekmētajiem cilvēkiem īpaša uzmanība jāpievērš veselīgam dzīvesveidam. Tas ietver līdzsvarotu uzturs bagāts vitamīni un atturas no alkohols, nikotīns un narkotikas. Ja iespējams, skartajiem vajadzētu vingrot. Tas stiprina vielmaiņu un imūnā sistēma. Turklāt sportam ir arī pozitīva ietekme uz stāvoklis no skartajiem. Tā kā dzīve ar šo slimību var būt ļoti ierobežota, ieteicams intensīvi sazināties ar ģimeni un radiniekiem. Viņi var pavadīt pacientus ceļā un atbalstīt viņus ikdienas aktivitātēs. Tāpēc īpaši jāattīsta sociālais kontakts ar radiniekiem.
Ko jūs varat darīt pats
Šī slimība principā ir ārstējama, taču pacientam tas prasa lielu atbilstību. Ja cilmes šūnu transplantācija nav iespējams, viņam vai viņai papildus transfūzijām jālieto arī regulāri medikamenti, lai novērstu lieko dzelzs daudzumu. Ir dažādi narkotikas šim nolūkam tirgū pieejami, un tie ir jāņem dažādi un tiem ir arī dažādas blakusparādības. Attiecīgajam pacientam jāiemācās sadzīvot ar šīm blakusparādībām, no kurām dažas ir ievērojamas. Turklāt viņiem vismaz reizi gadā jāveic pilnīga pārbaude, jo narkotikas kas noņem dzelzi, var arī radīt neatgriezeniskus bojājumus. Cietušie var saņemt atbalstu no pašpalīdzības grupām vai asociācijām, piemēram, IST eV asociācijas. (www.ist-ev.org), kas sevi uzskata par kontaktu gan ārstiem, gan pacientiem un viņu radiniekiem. Arī Stefana Morša fonds (www.stefan-morsch-stiftung.com) atbalsta cietušos ar informāciju un aktīvi palīdz cilmes šūnu donoru meklēšanā. Talasēmijas pacientiem jāpievērš uzmanība līdzsvarotai uzturs un veselīgu dzīvesveidu, izvairoties stimulanti piemēram, alkohols un nikotīns. Iespēju robežās sports ir ieteicams, jo vingrinājumi aktivizē imūnā sistēma un vielmaiņu. Tajā pašā laikā vingrinājumi uzlabo garastāvokli. Tā kā dzīves kvalitāte var būt ļoti ierobežota, it īpaši smagākajā slimības formā, cietušajiem var palīdzēt galvenā talasēmija kopā ar psihoterapeitisko ārstēšanu.
