Pseudoxanthoma elastum (PXE) ir reta iedzimta slimība, kas pazīstama arī kā Grönblad-Strandberg sindroms. Tas galvenokārt ietekmē āda, acis un asinis kuģi.
Kas ir pseudoxanthoma elastum?
Jūsu darbs IR Klientu apkalpošana stāvoklis pseudoxanthoma elastum sauc arī par elastorrhexis generalista vai Grönblad-Strandberg sindromu. Tas ir iedzimts traucējums. Elastīgās šķiedras saistaudi tiek ietekmēti. Grēnblada-Strandberga sindroms izpaužas audos āda, asinis kuģi, kardiovaskulārā sistēmaun kuņģa-zarnu trakta. Bieži tiek iesaistītas arī acis. Visā valstī slimība skar apmēram 1000 cilvēku. Tomēr slimības gaita ir ļoti atšķirīga, un ne katram skartajam ir visi simptomi. Turklāt diagnoze bieži ir sarežģīta, tāpēc zinātnieki pieņem lielu skaitu nediagnosticētu PXE gadījumu.
Cēloņi
Pseudoxanthoma elastums tiek pārmantots autosomāli recesīvā veidā. Tādējādi defektīvajai alelei jābūt abos homologos hromosomas lai slimība notiktu. Mutācija ir atrodama 16. hromosomā, kur tā ietekmē tā dēvēto transmembrānas ATP saistošo transporteru. Sakarā ar šo gēns defekts, kalcijs arvien vairāk nogulsnējas elastīgajās šķiedrās saistaudi. Tas izraisa šķiedru trauslumu un sadalīšanos īsos gabalos. Rezultātā iegūtās izmaiņas parasti vispirms ir redzamas kakls. Tomēr slimība progresē lēni, tāpēc vēlāk tas var ietekmēt visu ķermeni.
Simptomi, sūdzības un pazīmes
Sākotnējie Grönblad-Strandberg sindroma simptomi parasti parādās kakls, elkoņos, bagāžniekā un reģionā ap vēdera pogu. Tomēr paduses, saliektās puses lielās savienojumi, cirksnis, popliteal fossa, taisna sirdsvai maksts var arī ietekmēt. The āda bojājumi parasti ir simetriski izvietoti un neskaidri norobežoti. Ādas virsma ir dzeltenīga un mezglaina. Attīstās izteiktas ādas krokas. Tie galvenokārt ir redzami, kad āda ir izstiepta. Dzeltenīgi ādas bojājumi attīstīties arī mutiski gļotādas. Tā kā elastīgās šķiedras saistaudi tiek skarti slimībā, izpausmes ir atrodamas arī elastīgā tipa artērijās. Īpaši lielās artērijas pieder šim tipam. Arterioskleroze pacientiem parādās ļoti agrīnā stadijā. Pastāv masīvas asiņošanas risks kuņģa-zarnu traktā, plaušās, uroģenitālajā zonā, smadzenes un sirds. Tomēr pārkaļķošanās padara artērijas ne tikai porainas, bet arī sašaurina. Šaurums ietekmē ne tikai lielās artērijas, bet arī visas artērijas asinis kuģi ķermenī. Sašaurināšana kāja artērijas izraisa perifēro artēriju oklūzijas slimību ar sāpes staigājot vai pat sāpes miera stāvoklī. Ievērojami biežāk cieš arī pacienti ar elastīgo pseidoksantomu hipertonija nekā veseliem indivīdiem. Acu funduskopija atklāj tumšas svītras ap redzes disku. Šīs svītrām līdzīgās izmaiņas sauc arī par android svītrām. Tie, iespējams, ir asiņošanas rezultāts. Slimībai progresējot, tīklenes asiņošana notiek arvien biežāk. Laikā no 30 līdz 40 gadiem šo cilvēku redzējums ievērojami pasliktinās. Šis process var turpināties līdz aklums notiek.
Slimības diagnostika un gaita
Tā kā slimība ir ļoti reti sastopama, daži ārsti domā par PXE, kad parādās pirmie ādas simptomi. Tomēr, ja pastāv aizdomas, āda biopsija parasti tiek veikts. Histopatoloģijā ekstrahētie elastīgie saistaudi izskatās zvīņaini un sadrumstaloti. Kalcijs sāļi ir sastopamas starp parastajām kolagēnajām šķiedrām. Tomēr nepārprotama diagnoze ne vienmēr ir iespējama, pamatojoties uz ādas sagatavošanu. Diferenciāli izmaiņas laukā rētas un aktīniskā elastoze ir jāizslēdz. Tāpēc var būt nepieciešama molekulārā diagnostika. Šajā gadījumā mutācijas analīze ABCC6 gēns var atklāt mutāciju 16. hromosomā.
Komplikācijas
Pirmkārt un galvenokārt, šī slimība izraisa dažādas ādas sūdzības un, pats galvenais, ādas bojājumi. Cietušie cieš no niezes vai izsitumiem. Īpaši uz sejas vai citām redzamām ķermeņa daļām šīs izmaiņas var būt ļoti nepatīkamas un vadīt mazvērtības kompleksiem vai ievērojami pazeminātam pašvērtējumam. Daudzos gadījumos šī slimība rada neērtības arī reģionā kuņģis un zarnas, tā ka cietušie cieš no asiņošanas kuņģī. Augsts asinsspiediens or anēmija var attīstīties arī šīs slimības rezultātā. Turklāt pacienti cieš arī no redzes sūdzībām, kas var rasties salīdzinoši pēkšņi un vairumā gadījumu bez īpaša iemesla. Sliktākajā gadījumā tas noved pie pilnīgas aklums pacienta. Diemžēl cēloņsakarība pret slimību nav iespējama. Dažos gadījumos simptomus var ierobežot. Tāpat skartie ir atkarīgi no regulārām pārbaudēm, lai izvairītos no turpmākām komplikācijām. Ir arī iespējams, ka slimība var samazināt pacienta paredzamo dzīves ilgumu.
Kad jāredz ārsts?
Pseudoxanthoma elastum gadījumā jebkurā gadījumā jākonsultējas ar ārstu. Tikai savlaicīga ārstēšanās var novērst turpmākas komplikācijas. Tā kā pseudoxanthoma elastum ir iedzimta slimība, šo slimību var ārstēt tikai simptomātiski, nevis cēloņsakarīgi. Lai izvairītos no turpmākas mantošanas, skartajai personai var veikt ģenētiskās konsultācijas ja viņš / viņa vēlas iegūt bērnus. Ja pacients cieš no dažādiem, jākonsultējas ar ārstu ādas izmaiņas. Šajā gadījumā āda var kļūt dzeltena vai brūna un negatīvi ietekmēt skartās personas estētiku. Arī pacienti bieži cieš no sūdzībām par plaušām vai gremošanas problēmas. Augsts asinsspiediens var būt arī pseudoxanthoma elastum indikācija, un, ja tas ilgstoši, tas jāpārbauda ārstam. Turklāt samazināta pacienta redze ir arī viens no pseudoxanthoma elastum simptomiem. Slimības diagnozi var noteikt ģimenes ārsts. Tomēr turpmākai ārstēšanai nepieciešama speciālista vizīte.
Ārstēšana un terapija
Līdz šim nav terapija kas var izārstēt stāvoklis. Ģenētiskais cēlonis kalcijs nogulsnes nevar izlabot, tāpēc elastīgās saistaudu šķiedras pamazām sacietē arvien vairāk. Sakarā ar paaugstinātu asiņošanas risku un aklums, pacienta veselība regulāri jāpārbauda ārstam. Īpaša piesardzība ir nepieciešama, ja jālieto zāles, kas palielina asins plūsmu. Lai gan tie atvieglo vazokonstrikcijas radīto diskomfortu, asiņošanas gadījumā tie var būt bīstami dzīvībai. Stingri jāizvairās no kustībām un aktivitātēm, kas var izraisīt asiņošanu. Operācija var būt nepieciešama atsevišķiem Grönblad-Strandberg sindroma simptomiem. Operācija bieži ir pēdējais līdzeklis, lai atbrīvotu pacientus no akluma. Cerības tiek liktas uz jaunām terapijām, piemēram, gēns terapija vai cilmes šūnu izpēte. Daudzi pacienti ar pseidoksantomu elastumu cieš sāpes perifēro artēriju oklūzijas dēļ. Šeit zemuholesterīns uzturs kopā ar ekspluatācijas apmācība var sniegt atvieglojumu. Asinis apgrozība kājās tiek stimulēta un tiek kavēta vai palēnināta slimības progresēšana. Regulāri ekspluatācijas izraisa mazo kāju trauku paplašināšanos. Tiek veidoti tā sauktie nodrošinājumi. Nodrošinājumi ir sava veida “apvedceļš”. Asinis var plūst caur nodrošinājumiem, apejot sašaurinātās artērijas kāja.
Profilakse
Pseudoxanthoma elastum ir iedzimta slimība. Nav zināmu profilaktisku līdzekļu pasākumus. Ja ir aizdomas par slimību, pēc iespējas ātrāk jākonsultējas ar ārstu. Slimība nav izārstējama, bet ar agrīnu terapija, slimības gaitu var palēnināt. Vēlas sekas, piemēram, aklums vai diabēts šādā veidā iespējams novērst.
Pēcapstrāde
Lai izvairītos no sekundārām slimībām, kas var rasties no pseudoxanthoma elastum, Pseudoxanthoma elastum nepieciešama īpaša papildu aprūpe. Šajā sakarā izšķiroša nozīme ir akluma novēršanai. Šim nolūkam regulāri pārbauda acs dibenu oftalmologs jāveic. The oftalmologs var agrīnā stadijā atklāt asinsizplūdumus tīklenē un veikt pretpasākumus, lai novērstu aklumu. Turklāt jebkurā gadījumā ir jāizvairās no asins retināšanas zāļu (Macumar) lietošanas, jo tas ievērojami palielina asiņošanas risku visā ķermenī. Tā vietā, it īpaši, ja izkārnījumos ir asiņošana vai tīklenē ir asiņošana, var būt noderīgāk lietot zāles, kas sabiezina asinis. Turklāt a uzturs bagāts K vitamīns (zaļie dārzeņi) var būt noderīgi, lai samazinātu asiņošanas tendence kas rodas pseidoksantomas elastuma rezultātā. Turklāt regulāri jāveic plaušu, sirdsun kuģi, kā arī smadzenes, jāveic, lai atklātu un ārstētu jebkuru notiekošu asiņošanu, jebkuru aterosklerozes attīstību un jebkuru plaušu embolija agrīnā stadijā. Tas notiek ar attēlveidošanas procedūrām (MRI, CT, Rentgenstūris, ultraskaņa). Esošās augsts asinsspiediens jāārstē arī ar medikamentiem, jo tas palielina asinsvadu slimību risku. Turklāt pacientiem vajadzētu atturēties no smēķēšana un alkohols patēriņu, lai saglabātu pēc iespējas zemāku asinsvadu slogu. Turklāt vingrinājumi var novērst aterosklerozi.
Lūk, ko jūs varat darīt pats
Pseudoxanthoma elastum ir ļoti reta ģenētiska saistaudu slimība, kuru nevar izārstēt. Tomēr ir iespējams palēnināt atsevišķus slimības procesus, izmantojot pašpalīdzību. The ādas izmaiņas vadīt kosmētikas problēmām. Tādējādi neizskatīgo ādas kroku attīstību var aizkavēt pašpalīdzība pasākumus. Pacientam galvenokārt jāsamazina gaismas iedarbība uz ādu, atturoties no solārija apmeklējumiem, pludmales apmeklējumiem vai saules lietošanas. krēmi. Turklāt, smēķēšana jāizvairās un gan smagas liekais svars un ekstrēmi nepietiekams svars jāizvairās. Fiziskā sagatavotība un līdzsvarota uzturs arī ātri neitralizē ādas izmaiņas. Kādas kosmētikas iespējas ir pieejamas slēpšanai ādas grumbas var apmainīties pašpalīdzības grupās. Mērens vingrinājums un ķermeņa svara samazināšanās arī pozitīvi ietekmē kardiovaskulārā sistēma. Acu funkcijas regulāri jāpārbauda ārstam, lai izvairītos no pēkšņas redzes pasliktināšanās vai pat akluma. Atkarībā no individuālajiem atklājumiem, rīcības noteikumus katrā atsevišķā gadījumā var apspriest ar ārstu. Tomēr pamatnoteikums ir tāds, ka pacientiem vajadzētu mēreni vingrot, ēst sabalansētu uzturu un stingri atturēties smēķēšana. Pacientiem ir arī svarīgi regulāri apmeklēt ārstu, lai viņiem būtu asinsspiediens, pārbaudīts lipīdu līmenis asinīs un acis. Tā kā slimība bieži noved arī pie psiholoģiskas uzsvarsvar būt noderīgs psiholoģiskais vai psihiatriskais atbalsts.
