Antley-Bixler sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Antlija-Bikslera sindroms ir ģenētiski izraisīts traucējums, kura sastopamība vispārējā populācijā ir salīdzinoši zema. Parasti izmantotais traucējuma saīsinājums ir ABS. Līdz šim ir zināmi un aprakstīti aptuveni 50 slimības gadījumi indivīdiem. Būtībā Antlija-Bikslera sindroms vīriešiem un sievietēm parādās vienādi. Kas ir Antlija-Bikslera sindroms? Antlija-Bikslera sindroms ir… Lasīt vairāk

Pseudoxanthoma Elasticum: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Pseudoxanthoma elastum (PXE) ir reta iedzimta slimība, kas pazīstama arī kā Grönblad-Strandberg sindroms. Tas galvenokārt ietekmē ādu, acis un asinsvadus. Kas ir elastīgā pseidoksantoma? Stāvokli pseudoxanthoma elastīgs sauc arī par elastorrhexis generalista vai Grönblad-Strandberg sindromu. Tas ir iedzimts traucējums. Tiek ietekmētas saistaudu elastīgās šķiedras. Grönblad-Strandberg sindroms izpaužas… Lasīt vairāk

Retinīts: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Ārsti ar terminu retinīts saprot acs tīklenes iekaisumu. Dažādu faktoru ietekmē tas progresēšanas laikā var izraisīt pilnīgu redzes zudumu. Kas ir retinīts? Retinīts ir tīklenes iekaisums, ko bieži izraisa infekcijas. Slimības gaitu var raksturot ar nekaitīgiem simptomiem, bet var arī… Lasīt vairāk

De Toni Debre Fanconi sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

De Toni Debre Fanconi sindroms ir ģenētiskās slimības nosaukums. Tas ietver dažādu vielu reabsorbciju nierēs. Kas ir de Toni Debre Fanconi sindroms? De Toni-Debre-Fanconi sindroms ir pazīstams arī kā De Toni-Debre-Fanconi komplekss, De Toni-Fanconi sindroms vai glikozes aminoskābju diabēts. Tas attiecas uz nieru rezorbcijas traucējumiem… Lasīt vairāk

Ģenētika: ārstēšana, ietekme un riski

Ģenētika ir iedzimtības izpēte un nodarbojas ar ģenētisko informāciju un to, kā tā tiek nodota tālāk. Ģenētikā gan gēnu struktūra, gan funkcijas tiek pētītas sīkāk. Kā iedzimtības pētījums tas pieder pie bioloģijas nozares un pārbauda individuālās īpašības, kas tiek nodotas vairākām paaudzēm. … Lasīt vairāk

Grauzēju sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Grauzēju sindroms ir iedzimts malformācijas sindroms, kas pieder pie akrofaciālās disostozes grupas. Simptomu kompleksa pamatā ir mutācija SF3B4 gēnā, kas kodē savienošanas mehānisma sastāvdaļas. Terapija ir tikai simptomātiska. Kas ir grauzēju sindroms? Akrofaciālās disostozes ir slimību grupa iedzimtu skeleta displāziju grupā ... Lasīt vairāk

Glicerīna kināzes deficīts: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Glicerīna kināzes deficīts, kas pazīstams arī ar sinonīmiem GK deficīts, glicerīna kināzes deficīts, hiperglicerinēmija vai ATP-glicerīna-3-fosfotransferāzes deficīts, ir vielmaiņas traucējumi, kurus var ārstēt Cilvēka ģenētikas departamentā. Izšķir izolētu, zīdaiņu, nepilngadīgo un pieaugušo glicerīna kināzes deficītu. Kas ir glicerīna kināzes deficīts? Glicerīna kināzes deficīts ir reti sastopams… Lasīt vairāk

Holesterīna estera uzglabāšanas slimība: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Holerstinesteras uzglabāšanas slimība ir lizosomu uzglabāšanas slimība un iedzimta vielmaiņas kļūda ar ģenētisku pamatu. Slimība ir iedzimta, un to izraisa ģenētiska mutācija lizosomu skābes lipāzes kodējošajos gēnos. Simptomātiska pacientu ārstēšana ir konservatīvas zāles vai fermentu aizstājterapijas pasākumi. Kas ir holesterīna estera uzglabāšanas slimība? … Lasīt vairāk

Kas ir hromosomas?

Hromosomas ir izgatavotas no satītas DNS (dezoksiribonukleinacīds) un ir atrodamas katras cilvēka šūnas kodolā. Lai gan hromosomu skaits dažādās sugās ir atšķirīgs, hromosomu daudzums sugā uz ķermeņa šūnu ir identisks. Cilvēkiem ir 23 pāri hromosomu (diploīdi) vai 46 atsevišķi hromosomas (haploīdi). Tomēr salīdzinājums ar citiem organismiem ... Lasīt vairāk

Tanžera slimība: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Tangera slimība ir ārkārtīgi reta iedzimta slimība, kas līdz šim ir reģistrēta aptuveni 100 gadījumos. Pacienti ar šo slimību cieš no lipīdu metabolisma traucējumiem un HDL holesterīna ražošanas samazināšanās. Cēloņsakarīgas terapeitiskās metodes Tangera slimības ārstēšanai vēl nepastāv. Kas ir Tangera slimība? Tangera slimība ir ārkārtīgi reta… Lasīt vairāk